Qu’est-ce que le Syndrome de Myhre ? Quels sont les principaux symptômes rencontrés ? Quelle est la physiopathologie du Syndrome de Myhre ? Comment effectuer le diagnostic de cette maladie ? Quels conseils génétiques proposer aux familles de patients touchées ?
Le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC – Maladies Osseuses Constitutionnelles, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome de Myhre.
Mots clés : Syndrome de Myhre, maladie génétique, maladie rare, maladie pédiatrique, dysplasies acroméliques, symptômes, petites extrémités, petite taille, retard de croissance, peau épaisse, rétractions articulaires, aspect pseudo-musclé, surdité, retard de développement psychomoteur, morphologie faciale caractéristique, fentes palpébrales étroites, menton saillant, atteinte cardiovasculaire, hypertension artérielle, manifestations cardiaques, atteinte respiratoire, sténose, atteinte trachéale, difficultés d’apprentissage, troubles du comportement, mutation, mutation activatrice, gène SMAD4, régulation, matrice extracellulaire, MEC, voies de signalisation, TGF-bêta, BMP, diagnostic, clinique, radiologique, test moléculaire, mutation de novo, mosaïque germinale, conseil génétique, centre de référence, suivi, prise en charge.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-29-061
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom