Qu’est-ce que le Syndrome de Turner ? Comment survient cette maladie ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte rencontrés chez les patientes touchées ? A qui adresser ces patientes en cas de doute ? Comment établir le diagnostic formel du Syndrome de Turner ?
Dr Catherine Pienkowski, endocrino-pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse, coordonnateur du centre de référence des pathologies gynécologiques rares sur le site constitutif de Toulouse, et co-auteur du livre « Le syndrome de Turner », répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome de Turner.
Mots clés : Syndrome de Turner, maladie génétique, maladie rare, maladie pédiatrique, petite taille, impubérisme, caractères féminins, caractères sexuels secondaires, caryotype, chromosome X, anomalie chromosomique, monosomie, diagnostic, dépistage, échographie, diagnostic anténatal, amniocentèse, choriocentèse, anomalies physiques, œdème des extrémités, retard de taille, retard de croissance, retard de puberté, absence de puberté, symptômes, épaisseur de la nuque, épaisseur nucale, anomalies rénales, anomalies cardiaques, échocardiographie, dysmorphies faciales, dysmorphies des bras, courbe de croissance, taille génétique, centres experts, endocrino-pédiatre, cardiopathies congénitales, coarctation aortique, bicuspidie aortique, dilatation aortique, dissection aortique, prise de sang, mosaïque, Ring X, chromosome en anneau, délétions, réarrangements chromosomiques, chromosome Y, gonadoblastome, tumeur ovarienne.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Catherine Pienkowski – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/pgr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom