Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques de la cystinose ? Quels sont les signes d’alerte chez l’enfant ? Quelles sont les spécificités de la cystinose chez l’enfant ? Quelle prise en charge proposer ?
Le Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre au sein du centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) de Lyon, répond à nos questions.
Découvrez notre revue scientifique sur la Cystinose.
Mots clés : cystinose, maladie métabolique rare, retard staturo-pondéral, tubulopathie proximale, polydipsie, polyurie, troubles hydroélectrolytiques, diagnostic, syndrome de Fanconi, prise en charge, traitement, greffe, suivi multidisciplinaire, filière ORKiD, enfant, pédiatrique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Aurélia Bertholet-Thomas – Centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) – Lyon
https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom