Quels sont les signes évocateurs d’une Amyotrophie Spinale infantile ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment faire le diagnostic ? Sommes-nous à l’aube d’une révolution diagnostique ? Quel réflexe avoir devant une forte suspicion clinique d’Amyotrophie Spinale infantile ?
Le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale infantile.
Mots clés : amyotrophie spinale, amyotrophie spinale infantile, SMA, SMA infantile, filière FILNEMUS, signes évocateurs, symptômes, diagnostic, type 1, nourrissons, bébés, hypotonie, force musculaire, membres inférieurs, réflexes ostéotendineux, aréflexie, respiration abdominale, muscles intercostaux, diaphragme, fasciculations linguales, contact oculaire, interaction, type 2, station assise, déficit moteur, développement cognitif, langage, type 3, marche, diagnostics différentiels, diagnostic clinique, myopathie des ceintures, analyse génétique, dépistage néonatal, centre de compétence, centre de référence, maladies neuromusculaires, diagnostic précoce, traitement, prise en charge.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Frédérique Audic – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/neurologie-pediatrique-hopital-timone
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS