Syndrome de Gilles de La Tourette

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous abordons une nouvelle maladie rare, le syndrome Gilles de la Tourette. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Andreas Hartmann. Bonjour docteur Hartmann.

Dr Hartmann : Bonjour.

Docteur Hartmann, vous êtes neurologue au sein du département de neurologie de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris. Vous êtes coordonnateur du centre de référence Stéréotypies motrices rares et syndrome Gilles de la Tourette, affilié à la filière Brain-Team. Et vous avez coordonné le récent PNDS sur le syndrome Gilles de la Tourette, réalisé sous l’égide de la filière Brain-Team également. Professeur Hartmann, pour débuter notre entretien, qu’est-ce que le syndrome Gilles de la Tourette ?

Dr Hartmann : Le syndrome Gilles de la Tourette est défini par le DSM, le manuel statistique américain de psychiatrie, et la définition est très simple. Il faut avoir deux tics moteurs, un tic vocal au minimum sur une durée de plus d’un an chez une personne qui a moins de 18 ans. C’est une définition assez simple. Le nom provient d’un neurologue français qui s’appelait Gilles de la Tourette. D’ailleurs, Gilles de la Tourette est un nom de famille, donc Gilles n’est pas un prénom, qui a travaillé à la Pitié-Salpêtrière fin du XIXᵉ siècle. C’était un élève de Jean-Martin Charcot. En 1885, il a publié un petit article, une monographie sur neuf personnes atteintes de tics moteurs et surtout des tics vocaux complexes. Et quelques années plus tard, Charcot, pour rendre hommage à son élève, a nommé cette association de tics moteurs et vocaux chronique, syndrome Gilles de la Tourette. Pour ce qui est de l’épidémiologie, on pense que 0,5 à 1% des enfants en âge scolaire sont atteints du syndrome Gilles de la Tourette et que chez les adultes, les chiffres sont un peu moins précis, mais dans l’ensemble, on peut quand même estimer que la prévalence en France doit tourner autour de 150 à 200 000 personnes. Donc, ce n’est pas si rare que ça. La seule question, c’est de savoir quel est le nombre parmi ces personnes qui ont vraiment besoin d’attention médicale, autrement dit, qui sont suffisamment gênés par leurs tics pour aller consulter.

Et concrètement, quelles sont les manifestations cliniques de cette maladie ?

Dr Hartmann : On distingue les tics moteurs et les tics vocaux. Parmi les tics moteurs, on a surtout des tics moteurs simples. Ça peut être des clignements, des mouvements du visage, de la tête, du cou, des épaules, souvent la partie haute du corps. On parle de tics moteurs complexes quand les mouvements se complexifient. C’est souvent des enchaînements de mouvements, des sautillements, des accroupissements, des demi-tours, mais c’est déjà bien plus rare que des tics moteurs simples. Parmi les tics vocaux, là encore, ce sont les tics vocaux simples qui prédominent, donc raclement de gorge, reniflement, tout ça. Mais vous avez aussi, parfois, même si c’est plutôt rare, des tics vocaux complexes, donc l’écholalie, la palilalie, c’est la répétition de mots, ses propres mots, les mots des autres. Et puis enfin, la fameuse coprolalie, donc les gros mots que beaucoup de personnes associent avec le nom de syndrome Gilles de la Tourette. Sauf que la coprolalie ne touche que probablement 5 à 10% des patients. Donc, c’est une manifestation plutôt rare.

Justement, il y a pas mal d’images préconçues sur le syndrome Gilles de la Tourette. Quels sont les mythes qu’il faut peut-être déconstruire concernant cette maladie rare ?

Dr Hartmann : Le premier, clairement, c’est justement la présence obligatoire de coprolalie ou peut-être aussi de copropraxie, donc les gestes obscènes, ça peut être des doigts d’honneur. Ça, c’est vraiment la chose qui me semble la plus importante. La deuxième, ce serait aussi que le syndrome Gilles de la Tourette s’accompagne de troubles du comportement. Ils existent, mais ils sont plutôt liés à ce qu’on appelle les comorbidités du syndrome Gilles de la Tourette, pas du Tourette à proprement parler. Donc, le comportement n’est généralement pas affecté, l’intelligence non plus. Et enfin, je pense que ce qui est très important de dire, c’est que justement, vivre avec des tics chroniques et avoir une vie tout à fait normale au niveau de la scolarité et des carrières professionnelles, et la règle n’est pas l’exception. Donc, le diagnostic en soi n’est pas du tout quelque chose qu’il faut prendre avec nécessairement beaucoup d’inquiétude ou de négativité.

Et est-ce qu’on connaît la physiopathologie de ce syndrome, professeur Hartmann ?

Dr Hartmann : La physiopathologie, oui, elle est un peu connue, on va dire. On ne connaît pas tous les détails, mais on sait que c’est quelque chose qui est lié à la maturation du cerveau et plus particulièrement à une maturation qui est un peu différente de la maturation normale. Les tics font partie de ce qu’on appelle les troubles du neurodéveloppement. Dans les troubles du neurodéveloppement, vous avez d’autres troubles, on va dire, ou pathologies, le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité, tous les troubles des apprentisages, les troubles du spectre de l’autisme. Dans tous ces troubles, on pense que le développement de la circuiterie cérébrale du cerveau, est un peu différé, avec, finalement, des phénomènes aussi de compensation qui finissent par se mettre en place à l’entrée l’âge adulte. Cela explique le fait que beaucoup de personnes qui ont des tics durant l’enfance et l’adolescence en ont beaucoup moins à l’âge adulte, voire une disparition complète. Donc, le pronostic aussi est favorable. Mais il reste quand même beaucoup de travail à faire et on ne connaît pas tous les détails de la physiopathologie.

On aborde maintenant la prise en charge du syndrome Gilles de la Tourette. Pour débuter, quels sont les enjeux de cette prise en charge ?

Dr Hartmann : Le plus important, à mon sens, c’est vraiment d’essayer de comprendre la gêne occasionnée par les tics. Déjà, il y a beaucoup de personnes, justement, qui ont des tics, des tics chroniques, des tics qui correspondent à un syndrome Gilles de la Tourette, mais qui s’en accommodent parfaitement. Donc, pas toutes les personnes qui rentrent dans les cas de cas de diagnostic du syndrome Gilles de la Tourette, ont forcément besoin, encore une fois, d’attention médicale ou d’un suivi médical. Généralement, ce que j’essaie de comprendre, c’est d’une part, quelle est la gêne psychosociale ? C’est vraiment le regard des autres, moquerie, harcèlement, mais aussi le regard qu’on porte sur soi-même, donc l’estime de soi, la confiance en soi. Ça, ce sont des critères un peu subjectifs qui peuvent varier très fortement d’une personne à l’autre. Après, je regarde la gêne fonctionnelle, Donc savoir si l’éthique interfère avec certaines activités, par exemple l’écriture, des activités sportives, peu importe. La liste est longue. Ou si les tics provoquent des douleurs. Ça, c’est quelque chose qui est assez fréquent. Donc, 50 à 60% des personnes qui ont des tics ont aussi des douleurs qui sont associées à leurs tics. Du simple fait de répéter un mouvement, souvent plusieurs centaines, voire plusieurs milliers de fois par jour. Et en fonction de la gêne et en fonction aussi de la demande du patient, on discute après s’il est utile ou pas de mettre en place un accompagnement et une prise en charge spécifique.

Justement, quelle prise en charge est-ce qu’on peut proposer à ces patients ?

Dr Hartmann : Aujourd’hui, la thérapie de première intention pour les tics est la thérapie comportementale ou cognitive et comportementale, en court TCC, donc une approche non pharmacologique. Ce sont des thérapies relativement brèves avec 10, 12 séances à faire avec un ou une thérapeute formée et où on apprend à réprimer, à contrôler ses tics, mais où finalement, au fil des semaines et des mois, l’envie de tiquer finit par diminuer. C’est une approche très concrète. Moi, je compare ça parfois à un peu de la kinésithérapie pour le cerveau. Ça fonctionne très bien, mais il y a aussi quelques limites. Déjà, il n’y a toujours pas énormément de thérapeutes formés en France. Il faut payer la thérapie de sa propre poche parce que ce n’est pas remboursé par la sécurité sociale. Et surtout, c’est une thérapie qui nécessite vraiment un engagement. C’est un vrai travail de faire les exercices, non seulement en cabinet, mais aussi quotidiennement à la maison, pendant, on va dire, un trimestre. Donc, la motivation à suivre la thérapie est très importante. Dans un deuxième temps ou dans un premier temps, après, ça dépend des cas, il y a des médicaments qu’on prescrit pour traiter les tics, essentiellement des neuroleptiques, mais des neuroleptiques à très de faibles doses, donc ce ne sont pas du tout les mêmes doses qu’on utilise en psychiatrie adulte. Beaucoup de patients et surtout les parents d’enfants atteints, sont très inquiets parce que quand on leur parle de neuroleptiques, ils pensent à des maladies psychiatriques lourdes comme la schizophrénie ou les troubles bipolaires, mais là, on est vraiment à des doses très inférieures. Là aussi, ça fonctionne bien et ça fonctionne surtout un tout petit peu plus vite, parfois que la thérapie comportementale. Après, il y a aussi le degré d’urgence qui est important. Le souci, c’est que d’une part, les médicaments peuvent bien sûr avoir des effets indésirables possibles, en particulier la sédation et la prise de poids. D’autre part, ce sont les traitements symptomatiques. Tant que vous les prenez, ça permet de diminuer et de réduire les tics, mais si vous arrêtez le traitement, Ça veut dire que souvent, les tics reviennent. On est sur des traitements quand même de fond, des traitements chroniques qui peuvent durer des mois et des années. Enfin, il y a aussi des méthodes un peu plus, on va dire, exotiques, la toxine botulique, d’une part, pour certains tics moteurs, mais aussi pour les tics vocaux isolés. Et enfin, pour les patients les plus sévèrement atteints, on propose aussi des approches chirurgicales. Il s’agit donc de la stimulation cérébrale profonde qu’on utilise aussi beaucoup dans le traitement de la maladie de Parkinson.

C’est très clair. Et ensuite, quel est le suivi des patients concernés ?

Dr Hartmann : Quand on initie un suivi, généralement, j’essaie de voir mes patients une à deux fois par an. Il ne faut pas non plus énormément rendez-vous par an. Mais l’idée, quand même, c’est effectivement de vérifier si les traitements fonctionnent, s’ils sont bien tolérés. Essayer aussi d’aider tous les troubles associés dans la limite du possible. On n’en a pas encore parlé, mais le TDH, aussi des troubles de l’humeur, l’anxiété, la dépression, etc., les troubles du sommeil. On essaie vraiment de proposer quand même dans la limite du possible un suivi assez complet, même si souvent, on travaille en association avec nos collègues psychiatres et pédopsychiatres. C’est un suivi qui, généralement, s’il s’agit d’enfance, se déroule sur une bonne décennie. Ça dépend du moment du diagnostic. Mais les tics commencent généralement vers 5, 6, 7 ans, le temps qu’ils deviennent vraiment proéminents, que les parents s’en aperçoivent souvent les enfants ont 8, 9, 10 ans. Et puis après, on continue le suivi tout au moins jusqu’au baccalauréat, peut-être un peu au-delà. Mais souvent après, les tics diminuent de façon assez nette et on peut donc interrompre les suivis.

Alors, pour conclure, est-ce qu’il y a des perspectives de recherche sur le syndrome Gilles de la Tourette ?

Dr Hartmann : Oui, et heureusement. Comme dans toutes les maladies neurologiques ou tous les troubles neurologiques, il y a de la recherche à plusieurs niveaux, donc étiologie, physiopathologie. Mais je pense que votre question vise surtout la recherche thérapeutique. D’une part, dans le domaine des thérapies comportementales dont on parlait tout à l’heure, il y a aussi des nouvelles thérapies qui sont en cours de développement, puisque la thérapie comportementale classique n’est pas forcément une solution pour tout le monde. Comme je vous le disais, c’est une thérapie qui est parfois difficile à conduire. Dans le domaine pharmacologique, depuis maintenant une dizaine d’années, l’industrie pharmaceutique commence aussi à s’intéresser aux syndrome Gilles de la Tourette et aux tics, ce qui est plutôt positif, je trouve. Jusqu’ici, on était vraiment dans le repositionnement de molécules préexistantes, mais il n’y avait pas de développement spécifique pour les tics. Là, il y a plusieurs médicaments qui ont été étudiés, dont un qui va probablement arriver aux États-Unis et probablement aussi en Europe d’ici à un an ou deux. Et aussi des approches un peu originales comme des stimulations périphériques au niveau du nerf médian, donc du poignet. Il y a pas mal de choses qui se passent. Ce que moi, personnellement, j’aimerais surtout voir, ce sont des traitements qu’on pourrait plutôt donner à la demande, pas des traitements de fond. Ça, c’est vraiment quelque chose qu’on attend. Et puis, je trouve aussi que les traitements qu’on a actuellement sont généralement efficaces, mais Là, je parle surtout des médicaments, mais ils ne sont souvent quand même pas très bien tolérés, donc on aimerait bien avoir des médicaments qui soient mieux tolérés.

Un grand merci, professeur Hartmann, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est le syndrome Gilles de la Tourette. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité. Nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro pour une nouvelle maladie rare. À très vite.