Quelles sont les circonstances de découverte de l’hypophosphatémie liée à l’X ? Comment s’est déroulée la période d’errance diagnostique ? Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? Comment s’organise la prise en charge actuelle ? Quelles sont les motivations à rejoindre l’Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ?
Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l’association RVRH-XLH, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’XLH ou Hypophosphatémie liée à l’X ou à consulter le site internet de l’association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/
Mots clés : hypophosphatémie liée à l’X, XLH, maladie génétique, maladie rare, errance diagnostique, diagnostic tardif, jambes arquées, test génétique, transition enfant-adulte, centres de référence, journées pluridisciplinaires, recherche médicale, accès aux traitements, patients, professionnels de santé, chirurgiens orthopédistes, pédiatres, qualité de vie, ALD, association RVRH-XLH.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l’association RVRH-XLH.
https://www.rvrh-xlh.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom