Vivre avec un déficit en MCT8

Bonjour à tous et bienvenue sur Rare à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer le déficit en MCT8 et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir madame Cansière qui est maman d’un jeune garçon touché par cette maladie rare et qui est membre de l’association Xtraordinaire, l’association qui regroupe les familles touchées par une maladie génétique rare ayant pour caractéristique commune des troubles du neurodéveloppement liés au chromosome X. Bonjour madame Cansière.

Mme Cansière : Bonjour.

Madame Cansière, on l’a dit, votre fils est touché par un déficit en MCT8. Quelles ont été les premiers symptômes rencontrés ? Et qu’est-Ce qui vous a mis la puce à l’oreille ?

Mme Cansière : Mon fils, Il a aujourd’hui trois ans et demi, on a commencé à se poser des questions à l’âge de deux mois et demi à peu près parce qu’il ne tenait pas sa tête, il avait des difficultés à manger, il perdait du poids. La pédiatre commençait à être un peu inquiète et du coup, au bout de plusieurs semaines d’observation et de pesées, on a fini par être hospitalisé. Et là, du coup, on a posé une sonde naso-gastrique pour qu’il reprenne des forces pour l’alimentation et puis qu’on commence à gérer les douleurs parce qu’il pleurait vraiment beaucoup. Et puis voilà, ils ont commencé à faire des prises de sang, des encéphalogrammes, des scanners, des IRM, etc. Et à un moment donné, ça a dépassé les capacités de ce centre hospitalier qui était pourtant d’une grande ville. Mais ils nous ont transférés sur un centre de référence dans un CHU d’une grande ville, à Marseille précisément. Et donc du coup, là, on a été pris en charge par un service vraiment spécifique sur les maladies neurologiques. Et en fait, l’hospitalisation au total a duré trois semaines à l’âge de trois mois. Donc c’est quand même un événement marquant dans notre diagnostic, quoi.

Et ensuite, quand est ce que le diagnostic a été posé et quelle est sa prise en charge actuelle ?

Mme Cansière : Le diagnostic, en fait, il a été posé dix, onze mois après. Donc on a trouvé ce temps extrêmement long. C’est à dire que c’est un temps où on attend, où on ne sait pas ce que va être réellement l’annonce. Et le médecin nous avait prévenu aussi, peut-être on ne saurait pas quelle maladie il a. Donc du coup, c’est quand même des moments un peu angoissants. Et en fait, on a quand ils nous ont annoncé la maladie. Donc c’est le neurologue du centre de référence qui nous l’a dit. Ça a été quand même un peu un soulagement parce qu’on s’est dit bon bah ça y est, au moins on sait. Et en même temps on ne sait pas grand-chose. C’est à dire que c’est une maladie tellement rare que c’est quand même un saut vers l’inconnu. Et puis ça remet en question plein de choses quoi. Donc ça, c’est quand même un moment très marquant. Le diagnostic est le moment de l’annonce, quoi. Et puis après, finalement, la prise en charge, elle se fait depuis l’âge de ses deux mois quoi, avec de la kiné, etc. Des rendez-vous avec le neurologue, le gastro-entérologue régulièrement. Aujourd’hui, clairement, on est sur un rendez-vous tous les trois mois avec le neurologue une fois par an sur Paris avec l’endocrinologue. Et puis en fait, chaque semaine, on a entre cinq et six rendez-vous sur la kiné, l’orthophonie, l’ergothérapeute, etc. Donc c’est vraiment des soins quotidiens. Et puis on est quand même un peu devenus parents infirmiers quoi.

Alors aujourd’hui, vous êtes membres de l’Association Xtraordinaire. Comment avez-vous rencontré l’association Xtraordinaire ?

Mme Cansière : C’est drôle parce qu’en fait, dès le départ, dès le jour de l’annonce du diagnostic, on nous a dit que cette association existait et regroupait les familles qui étaient concernées par la maladie MCT8. Donc c’est le neurologue en lui-même qui nous a dit qu’il y avait l’association extraordinaire. Et il nous a même donné une publication de cette association sur la présentation de cette maladie. Donc ça a été pour nous vraiment un moment où on s’est dit on n’est pas tout seul, il y a, il y a quand même une association qui existe d’autres parents qui sont concernés. Donc ça a été rassurant. Donc voilà, c’est à ce moment-là qu’on a su que l’association Xtraordinaire existait.

Et quelles sont les missions de l’association Xtraordinaire ? Quelle est son actualité ?

Mme Cansière : Alors l’association Xtraordinaire, en fait, c’est une maladie, donc on l’a dit, qui regroupe les maladies du chromosome X et qui est du coup multi syndromique, donc qui s’occupe de plusieurs syndromes en même temps sur plusieurs maladies. Donc ça regroupe à peu près 250 familles. Pour vous donner une idée, et c’est quand même une association assez grande pour des maladies ultra rares. C’est une association qui regroupe plus de 40 maladies. Les familles concernées se sont regroupées par commission spécifique pour la plupart des maladies et notamment pour MCT8. En fait, la Commission est en train de se remettre en place parce qu’il y a un groupe qui est en train de se remonter et donc du coup, il y aura de l’échange davantage dans les années qui vont venir, même dès 2025. C’est une association qui a pour mission, en fait, de faire du lien entre la recherche, les soignants et les familles. Et pour ça, en fait, il y a une salariée qui permet ça et qui, notamment avec le conseil d’administration, permet d’informer, de représenter, d’aider et soutenir les familles, de soutenir la recherche, de l’encourager, de faire des liens avec les experts, etc. Donc c’est quand même très intéressant de pouvoir être adhérent à cette association parce que on a accès à la vulgarisation, l’actualité de l’association en fait, pour 2025, il y a deux choses importantes en fait, c’est qu’au printemps 2025, il y a le weekend des familles qui va être organisé au mois de mai dans l’Yonne et qui a pour but de faire du lien entre les différentes familles concernées par le handicap et par la maladie. Et puis il y a aussi un autre temps fort, c’est que pour le syndrome MCT8, il y a un groupe, l’Association extraordinaire participe à un groupe de travail dans la filière Défiscience qui permet de regrouper des experts de la maladie pour discuter de la recherche clinique, des traitements et de leur développement. Et du coup, ça permet vraiment de faire le lien avec les familles. Donc pour nous, c’est très important de se dire qu’on est entouré et soutenu par cette association.

Merci madame Cansière. Alors pour conclure, puisqu’on arrive déjà à la fin de notre entretien, est-ce qu’il y a un message que vous souhaiteriez transmettre à nos auditeurs ?

Mme Cansière : Oui, alors le message en fait, c’est de se dire que l’arrivée d’une maladie rare, voire même très rare dans une famille, ça vraiment ça bouleverse le quotidien. C’est pas du tout des choses qu’on avait pu imaginer, c’est quand même difficile à vivre. Il faut quand même l’avouer. Mais par contre, moi je le vois aussi comme une richesse qui permet de se poser des bonnes questions finalement de se découvrir des capacités dont on ne soupçonnait pas l’existence. Et ça ouvre vraiment aussi aux autres, à l’essentiel, à vraiment des choses qu’on n’avait pas imaginées. Ça recentre sur vraiment l’essentiel et finalement, découvrir l’arrivée d’un enfant différent, c’est à la fois une chance malgré tout, parce que voilà, c’est tout un univers qui s’ouvre à nous, même si au quotidien ce n’est pas toujours facile, il faut garder espoir.

Eh bien merci infiniment Madame Cansière, pour votre témoignage et de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est le déficit en MCT8 et l’association Xtraordinaire. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram RARE à l’écoute ou notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette maladie. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaine RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite !