Comment le déficit en sphingomyélinase acide peut-il être diagnostiqué ? Quels symptômes peuvent orienter les médecins ? Comment se déroule la prise en charge ? Qu’est-ce que l’association Vaincre les Maladies Lysosomales ou VML ? Qu’apporte-t-elle ? Quel message faire passer aux auditeurs ?
Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en sphingomyélinase acide.
Mots clés : déficit en sphingomyélinase acide, ASMD, hôpital, patients, parcours de soins, maladie rare, diagnostic, errance diagnostique, thérapie, maladie génétique, prise en charge, maladie de Niemann-Pick, maladie de Gaucher, symptômes, courbe de croissance, hépatologue, pneumologue, association.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
