Vivre avec une Achondroplasie

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’achondroplasie. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir madame Florence Talbi, qui est touchée par cette maladie rare et qui est membre active de l’APPT, l’Association des Personnes de Petites Tailles. Madame Talbi, bonjour.

Mme Talbi : Bonjour.

Alors, madame Talbi, lorsqu’on est touché par l’achondroplasie, en général, comment se passe le diagnostic et les premières années de vie ?

Mme Talbi : Le diagnostic, il se fait à la naissance et même, il se fait in utéro. Parce que c’est une maladie très visible. C’est ce qu’on appelle un handicap visible. Donc, il se voit à partir de la deuxième échographie, quand une femme, bien sûr, est enceinte. C’est notamment lors de la prise des mensurations du fémur. Donc, in utero, il y a deux mesures ; c’est le fémur et aussi le diamètre du crâne, la circonférence, qui est plus volumineuse. Il faut distinguer deux cas parce que vous avez des femmes qui sont déjà achondroplases et qui peuvent être enceintes, bien sûr, et qui ont une chance sur deux de transmettre leur mutation qui est une mutation dominante. Tandis qu’une femme qui est de taille classique, elle découvre l’achondroplasie lors, en général, de la deuxième échographie. Donc, elle a un choix possible de conserver ou non l’enfant qu’elle porte. Et puis, pour les femmes achondroplases à l’heure actuelle qui souhaitent, qui ont un projet parental, un projet d’enfant, on peut faire une analyse qu’on appelle cytogénétique, parce que le gène de l’achondroplasie, le gène muté de l’achondroplasie, a été découvert en 1994. Donc, à présent, on peut faire une étude cytogénétique et savoir très rapidement si l’enfant qu’elle porte est atteint ou pas.

Lorsqu’un bébé est né, un bébé achondroplase, qu’il soit fille ou garçon, il faut faire très attention à sa colonne vertébrale, qu’il n’y ait pas trop de déformation et aussi aux apnées du sommeil. C’est une attention particulière qu’on porte au nouveau-né et parfois, on encourage le port d’un corset, un corset plus léger le jour et un corset un peu le plus dur la nuit, pour que le dos soit bien droit et aussi se muscle. Et on préconise des séances de kinésithérapie. Il faut faire attention au poids, à l’alimentation, à la marche et à la motricité. C’est un développement qui exige un peu plus de soins. On apporte un peu plus de soins aux jeunes enfants et notamment à un bon sommeil. Et il faut éviter toutes ces apnées du sommeil qui sont dangereuses pour le bon développement de l’enfant.

Et ensuite, madame Talbi, quand on avance dans la vie, quels sont les points de vigilance dans la vie de tous les jours ?

Mme Talbi : Les points de vigilance, il faut avoir ce qu’on appelle une approche holistique, c’est-à-dire de la naissance jusqu’à un âge avancé. Et en fait, ça demande comme on a un corps quand même où vous avez un manque de croissance, un corps de très petite taille, il faut voir chez la femme, la taille maximale, en général, c’est un 1,25m, 1,30m . Et chez l’homme, c’est 1,35m, voire 1,38m. Donc, ça n’a rien à voir avec un adulte classique, de taille classique. Donc, quand vous êtes plus petit, il faut faire très attention à son poids et au risque d’obésité. Donc, il faut vraiment faire attention à sa prise alimentaire, se peser très régulièrement et marcher, faire de l’exercice, mais ce qu’on appelle des sports adaptés, parce que tous les sports ne conviennent pas et notamment les sports à risque, parce qu’on a quand même une colonne vertébrale fragilisée. Donc, il faut faire de l’exercice, mais un exercice adapté. Et puis, la prévention que devrait avoir toute la population, c’est-à-dire ne pas rajouter de sel à son alimentation. Il faut savoir, apprendre, prendre soin de soi. Le plus important, c’est rester en forme et rester debout.

Quand vous êtes en surpoids, vous commencez à rentrer dans un cercle vicieux, vous marchez moins et donc vous prenez encore plus de poids. Donc, il faut rester en forme, il faut rester debout, il faut rester en mouvement et rester en marche.

On l’a dit en introduction, vous êtes membre actif de l’équipe de l’APPT, l’Association des Personnes de Petite Taille. Qu’est-ce qui vous a amené à rejoindre l’association ?

Mme Talbi : L’association des Personnes de Petite Taille a été fondée en 1976 par Helga Priacel, qui était mère d’un garçon achondroplase, de Maître Brissé Saint-Macary, qui était un homme de petite taille, un notaire, et le docteur Claude Stoll, qui était un généticien strasbourgeois. En fait, en 1976, j’allais avoir 18 ans et c’était surtout mes parents qui ont entendu à la radio, dans les médias, dans les journaux, la création de cette association. On a voulu, bien sûr, rejoindre cette association. Donc, je les ai suivis, bien entendu. Le souci, quand on a 18 ans, c’est l’insertion. J’étais lycéenne, c’est l’insertion, quel métier, l’insertion dans la vie ordinaire, l’insertion professionnelle et aussi des questions pratiques. À 18 ans, on passe son permis de conduire, mais quand on est de petites tailles, les choses ne sont pas simples, les véhicules ne sont pas adaptés, donc il faut aménager son véhicule. Toute ma famille est de taille classique, mes parents sont de taille classique, ma sœur est de taille classique. En fait, quand j’ai rejoint l’association, pour moi, ça m’a troublé. C’est la première fois où vous rencontrez des personnes qui ont la même taille et cet effet miroir n’est pas toujours très agréable.

Mais après, on est content de se retrouver et surtout, on échange ses trucs et astuces, et comment on peut faire, comment on peut améliorer ses conditions de vie quotidiennes. Et les échanges sont intéressants. On se retrouve en atelier.

Justement, quelles sont les missions de l’association, madame Talbi ?

Mme Talbi : Les missions de l’association. Je vais vous parler des missions à l’heure actuelle, bien sûr, c’est la reconnaissance du handicap, parce qu’une personne de petit taille, elle est confrontée dans sa vie de tous les jours à des problèmes d’accessibilités. Aussi, le regard de l’autre. Le handicap est très déstabilisant. Donc, c’est la reconnaissance du handicap vis-à-vis des MDPH, des maisons pour les personnes handicapées, les maisons départementales des personnes en situation de handicap. C’est l’inclusion scolaire, mais surtout en milieu ordinaire, c’est sensibiliser notre monde social, notre société à la personne de petite taille, c’est l’inclusion professionnelle, c’est les sports adaptés ; notre association organise des jeux pour les personnes de petites tailles. Et puis aussi, travailler sur l’image, le respect, la dignité. Et puis, c’est soutenir les parents et c’est aussi, maintenant, c’est l’accès au traitement.

Et quelle est l’actualité de l’association que vous souhaiteriez partager avec nos auditeurs ?

Mme Talbi : Alors, C’est surtout en termes de traitement de la personne de petite taille sur les réseaux sociaux. Il y a des sites, ce qu’on appelle la haine en ligne, des propos très violents qui sont détournés, qui sont vraiment très durs vis-à-vis de la personne de petite taille. Avec la présidente Violette Viannet, nous effectuons des démarches aussi bien auprès du Sénat que de l’Assemblée nationale pour faire voter une loi pour supprimer ces spectacles récréatifs qui utilisent des personnes de petite taille en situation de handicap à des fins de moquerie et de perte de dignité. C’est surtout là-dessus que nous travaillons actuellement.

C’est très clair et merci de le préciser. Pour conclure, Madame Talbi, quel message souhaiteriez-vous faire passer au nom de l’association ?

Mme Talbi : Moi, au nom de l’association, je souhaite dire aux personnes de petites tailles qu’il faut absolument prendre soin de notre corps, prendre soin de ce petit corps, de le choyer et de rester debout, de rester en forme et de se respecter. Si on se respecte, on sera respecté. Donc, prendre soin de soi, c’est très important.

Merci mille fois, madame Talbi, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’achondroplasie et l’association des personnes de petites tailles. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram, RARE à l’écoute, ou notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette pathologie. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.