Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’acidose tubulaire rénal distale. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir madame Mahsas qui est touchée par cette maladie. Madame Mahsas, bonjour.

Mme Mahsas :Bonjour.

Madame Mahsas, comment est-ce que vous êtes touchée par cette maladie rare qui est l’acidose tubulaire rénal distale ?

Mme Mahsas : Je suis Madame Mahsas. J’ai sept enfants, dont trois enfants qui sont atteints de l’acidose tubulaire suivie d’une surdité. Nous avons été choqués de la maladie de notre fille car on ne s’attendait pas du tout. Les symptômes qu’elle avait, le médecin ne connaissait pas. Et c’est au fur et à mesure qu’on a appris et mis un nom à cette maladie.

Et comment s’est passé le diagnostic de la maladie avec votre première fille qui a été touchée ?

Mme Mahsas : Très difficilement. On ne l’a pas su au début, quand elle était à l’hôpital, elle prenait bien du poids. Dès qu’elle rentrait à la maison, le lait, en arrivant à l’estomac, se caillait et elle vomissait, elle vomissait. On n’avait pas trop d’explications pour dire que ça lui faisait du lait, mais pas du tout. On la reprenait à l’hôpital, elle reprenait du poids, et c’est vraiment en la gardant vraiment à l’hôpital en hospitalisation, ils ont dû faire tous les tests de tous les organes pour voir pourquoi elle rejetait le lait et pourquoi, en rentrant à la maison, elle perdait du poids. C’est après avoir fait tous ces examens de tous les organes qu’ils ont trouvé qu’il y avait un problème rénal et que comme ils n’étaient pas spécialisés dans tout ce qui est maladie rénale sur Vienne, c’est là où ils nous ont envoyés sur Lyon, qui sont spécialisés sur cette maladie rénale acidose tubulaire distale.

Ensuite, madame Mahsas, comment est-ce que vos autres enfants ont été diagnostiqués ?

Mme Mahsas : Dès qu’on savait que j’étais enceinte, les médecins, comme ils me connaissaient, mon troisième enfant qui a eu l’acidose tubulaire avec la surdité, donc automatiquement, ils faisaient les tests. À la naissance, ils faisaient une prise de sang, ionogramme et il faisait des tests auditifs. Et du coup, dès qu’il y a un enfant qui naissait, même qu’il n’y avait rien. Dès la naissance, il faisait directement les tests pour pouvoir faire passer le traitement rapidement.

Et en dehors de l’aspect rénal, à quel niveau vos enfants sont-ils impactés ?

Mme Mahsas : Les enfants, ils sont trois qui sont atteints de surdité, dont deux qui ont perdu l’audition totale et qui ont été implantés par l’implant cochléaire. C’est le moment le plus important de prendre en charge l’enfant avec sa surdité. Et c’est vrai que c’est lourd parce que c’est quand même une intervention. Voilà, on a pu les implanter et tout s’est bien passé.   

Et au niveau de leur prise en charge, madame Mahsas, comment est-ce que vos enfants sont pris en charge ?

Mme Mahsas : Quand ils étaient enfants, c’est moi qui leur donnais leur traitement. Tout allait bien parce que tous les mois, je les prenais pour leur traitement. Dans les hôpitaux, la prise de traitement était prise régulièrement et était stable. Dès qu’ils sont un peu plus grands, ils veulent prendre eux-mêmes l’initiative de prendre leur traitement. Je signale qu’il faut faire très attention car les surveiller, parce que mon fils a eu le malheur d’oublier une semaine où il ne prenait pas son traitement, il s’est retrouvé aux urgences. Manque de bicarbonate, très bas, plus potassium, il risquait de faire une crise cardiaque. Donc, je souligne aux parents, malgré qu’ils veuillent être autonomes, d’être quand même à cheval sur ça.

Et aujourd’hui, ils ont grandi vos enfants, comment est-ce qu’ils vivent cette maladie ?

Mme Mahsas : Écoutez, quand ils étaient petits, ils sont rentrés dans une école spécialisée pour enfants sourds. Et leur scolarité s’est bien passée, en règle générale et au fur et à mesure, ils ont pris les traitements toujours réguliers, et toujours aller chez les médecins pour vérifier que tout va bien, tout ce qui est calcinose dans les reins et leur traitement est toujours bien pris. Pour l’instant, tout va bien, ils sont autonomes. Je surveille quand même derrière.

Et pour conclure, Madame Mahsas, quel message souhaiteriez-vous transmettre aux personnes qui sont concernées ?

Mme Mahsas : La première des choses, d’être vraiment bien entouré, familialement, et d’avoir un cocon familial qui est déjà solide pour les enfants, déjà, qui ne voient pas que les parents se déchirent à cause de cette maladie, parce que c’est même lourd. Et puis, toujours suivre tout ce qui est médecin, spécialiste des reins, surdité, parce que c’est une maladie qui engendre une surdité. Et être solide et suivre les enfants pour qu’ils prennent bien leur traitement parce que ce ne sont plus des enfants après, ce sont des adolescents et des femmes et des hommes. Bien être entouré avec les spécialistes adaptés à ces traitements et ces maladies. Voilà.

Merci mille fois, madame Mahsas, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’acidose tubulaire rénale distale. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram, RARE à l’écoute, ou notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette pathologie. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.