Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie, et le diagnostic ? Qu’est-ce qui a changé en 35 ans dans l’Amyotrophie Spinale infantile ? Quel rôle l’AFM-Téléthon a-t-elle joué dans l’évolution de la compréhension de la maladie ? Quelles sont les perspectives et les enjeux à venir pour l’AFM-Téléthon ?
Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale infantile.
Mots clés : amyotrophie spinale, amyotrophie spinale infantile, SMA, SMA infantile, diagnostic, station débout, station assise, marche, démarche instable, chutes, errance diagnostique, retard de diagnostic, SMA de type 3, forme sévère, forme intermédiaire, forme modérée, révolution, évolution, thérapeutiques, traitements, prise en charge, mode de transmission, gène SMN1, maladie génétique, recherches, compréhension, mécanisme génétique, protéine de survie, motoneurone, muscles périphériques, système nerveux central, influx nerveux, Téléthon, AFM-Téléthon, filière FILNEMUS, groupe d’intérêt SMA, laboratoire Généthon, thérapie génique, symptômes, dépistage néonatal, DEPISMA, dépistage précoce.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Christian Cottet – AFM-Téléthon
https://www.afm-telethon.fr/fr
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS