Vivre avec une maladie de Pompe

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la maladie de Pompe. Et pour parler de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir monsieur Cavallero, qui est touché par la maladie de pompe et qui est référent glycogénose de type 2 au sein de l’Association francophone des glycogénoses. Bonjour monsieur Cavallero.

Olivier Cavallero : Bonjour, bonjour aux auditeurs.

Monsieur Cavallero, on l’a dit, vous êtes touché par la maladie de Pompe. Quand et comment sont survenus les premiers symptômes ?

Olivier Cavallero : Rétrospectivement, j’ai pu me rendre compte que les premiers symptômes étaient apparus dans l’enfance, vers l’âge de je dirais de huit ans environ, sous forme de douleurs musculaires qu’on a attribuées à la croissance. Et puis, un peu plus tard, à l’adolescence, à l’âge de 15 ans, un épisode de rhabdomyolyse associé à un épisode également de tétanie.

Et à ce moment-là, quelles sont les hypothèses qui ont été évoquées ?

Olivier Cavallero : Quand j’étais jeune enfant à l’âge de huit ans, l’hypothèse principale était celle de douleurs dues à la croissance. Puis, à l’âge de 15 ans, suite à l’épisode de rhabdomyolyse, des explorations urinaires ont été effectuées, mais sans succès et pour cause, puisqu’on sait maintenant que ce n’était pas directement le système urinaire qui était en cause. Puis, à l’issue, trois ans plus tard, une biopsie, en raison d’urine foncée que j’avais conservée entre l’âge de 15 ans et de 18 ans. Et la biopsie n’a pas été concluante, a simplement relevé qu’il y avait une anomalie, mais le diagnostic n’a pas pu être posé. J’avais 18 ans, c’était en 1993.

Et ensuite, justement, quand est-ce que le diagnostic a pu enfin être posé ?

Olivier Cavallero : Le diagnostic a été posé à l’âge de 36 ans, en 2011, après que je me sois rapproché du service des maladies neuromusculaires de l’hôpital concerné, parce que je commencé à avoir des difficultés à monter les marches d’escalier.

Et aujourd’hui, comment est-ce que vous êtes pris en charge ?

Olivier Cavallero : La prise en charge se fait par l’administration d’un médicament et est associée à de la rééducation kiné autant que possible.

On l’a dit, monsieur Cavallero, aujourd’hui, vous êtes référent glycogénose de type 2 au sein de l’Association Francophone des Glycogénoses. Qu’est-ce qui a motivé votre démarche ?

Olivier Cavallero : Principalement, l’absence de renseignement à la suite de l’annonce du diagnostic, on se sent complètement perdus, seuls, isolés. Lors de la consultation d’annonce, le médecin n’a pas véritablement le temps ou peut-être la formation pour énoncer spontanément tous les éléments qui vont être touchés et qui vont changer suite à l’évolution de la maladie. Donc, la nécessité d’avoir toutes les informations que le corps médical ou paramédical n’a pas pu apporter.

Aujourd’hui, au sein de l’association francophone des glycogénoses, quelles sont les actions que l’association met en place, justement, à destination des patients et des familles concernées ?

Olivier Cavallero : Je dirais que la première action est une action d’écoute pour toutes les familles dont les enfants ou les personnes elles-mêmes sont diagnostiquées et qui se sentent perdus, seuls, fassent également un manque d’informations. La première mission est une mission d’écoute, d’accueil, de partage d’expérience, de conseil. Et puis, Il y a également des actions tout au long de l’année, comme l’organisation de Loto, par exemple, pour rapporter des fonds qui permettent à l’association de financer des projets, des projets médicaux ou paramédicaux, en rapport avec les glycogénoses. Nous avons également un week-end annuel des familles qui regroupe les familles d’adhérents, des professionnels de santé qui a lieu une fois par an.

Merci monsieur Cavallero. Pour conclure notre entretien, est-ce qu’il y a un message que vous souhaiteriez transmettre à nos auditeurs ?

Olivier Cavallero : Un message de sensibilisation de manière générale aux maladies rares, puisque les maladies et les malades rares à travers le monde, c’est près de 300 millions de personnes, avec des conséquences souvent fatales. Il y a très peu de prise en charge médicale ou de traitement pour les maladies neuromusculaires, malgré l’avancement de la recherche. Bien moins, par exemple, que pour le cancer. Donc, le message serait une sensibilisation du grand public à la gravité de ce que peuvent être les maladies neuromusculaires. Donc ça, c’est un premier message. Et un deuxième message, plutôt à l’attention des médecins, la nécessité d’une écoute du patient et de proposer une prise en charge globale au-delà de quand elle existe, la prise en charge purement médicale.

Merci infiniment, monsieur Cavallero, de nous avoir fait mieux cette maladie rare qu’est la maladie de Pompe. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram, Rare à l’écoute, ou notre site internet, www.rarealécoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette maladie. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.