Vivre avec une Myopathie de Duchenne

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne. Et pour parler de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir Madame Malaterre, qui est concernée par cette maladie et qui est responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker au sein de l’AFM-Téléthon. Madame Malaterre, bonjour.

Mme Malaterre : Bonjour.

Madame Malaterre, on l’a dit, vous êtes concernée par la myopathie de Duchenne. Dans quelle mesure est-ce que vous êtes concernée ?

Mme Malaterre : Le diagnostic a été fait en 1990, le même jour, pour mes deux petits garçons, qui étaient nés en 1986 et 1989, ils avaient respectivement 4 ans et 17 mois. Alors pour mon fils aîné qui était âgé de 4 ans, j’avais remarqué quelque chose un peu d’indéfinissable, différent des autres enfants du même âge dans notre entourage familial et amical. Il était un peu plus pâteux, moins vif dans les gestes, n’arrivant pas à sauter à pieds joints, rien de vraiment alarmant mais j’étais questionnée par cet aspect-là. Et lors d’une visite à la pédiatre pour le petit frère, j’avais évoqué ces difficultés que j’avais remarquées sur mon fils aîné, donc la pédiatre a prescrit des examens biologiques, principalement, dont un taux de CPK. Et le vendredi qui a suivi, elle m’a appelée à la maison pour dire que les taux étaient élevés et qu’elle suspectait une myopathie. Dans la foulée, j’ai pigé que c’était génétique, j’ai voulu faire tester le petit frère qui avait 17 mois et les résultats des CPK étaient identiques.

Et à ce moment-là, Mme Malaterre, comment vos garçons ont-ils été diagnostiqués et pris en charge ?

Mme Malaterre : Alors la pédiatre nous a dirigé vers l’hôpital de Charleville-Mézières, le service de neuropédiatrie, et à la suite de la consultation avec le chef de service, nous avons été orientés vers Paris. On avait demandé conseil à l’association, on nous avait donné les coordonnées et on a été orientés vers Paris à l’hôpital Necker. Il y avait une consultation à l’époque pour les malades neuromusculaires. Donc à l’hôpital Necker, on nous a confirmé la suspicion de myopathie de Duchenne ou Becker avec demande de complément d’analyse, dont analyse génétique et biopsie musculaire qui a été faite pour mon aîné, et qui a confirmé, cette fois on a reçu quelques mois après, les résultats de la myopathie de Duchenne.

Madame Malaterre, vous êtes aujourd’hui responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker au sein de l’AFM-Téléthon. Qu’est-ce qui a motivé votre démarche ?

Mme Malaterre : C’est un engagement progressif. D’abord, on a découvert l’existence de l’association AFM-Téléthon au moment du diagnostic. On a eu des informations qui correspondaient à nos attentes par l’association, dans un premier temps on a bénéficié de l’accompagnement proposé par l’association, on a apprécié d’avoir des interlocuteurs qui connaissaient la maladie, c’est une maladie rare donc c’est difficile de rencontrer des gens hormis un milieu un peu restreint qui connaissent vraiment la maladie. Le credo de l’association nous correspondait, c’était : refuser, résister, guérir. Et nous avons commencé à participer aux assemblées générales, ça a été l’occasion d’aller à la rencontre avec des malades, des familles, des pros. Et puis ensuite, moi, je ne pouvais pas concevoir qu’il existe une association qui se battait contre nos maladies sans qu’on rapportait ma pierre à l’édifice, à ma modeste contribution. Donc voilà, au début, on était quand même un peu intimidés par cette association qui avait l’air de fonctionner si bien, qui était bien rodée. Et par la suite, nous avons été sollicités avec d’autres personnes concernées pour créer le groupe d’intérêt Duchenne-Becker. Cela a été le début de mon engagement de bénévole.

Alors, ça fait quelques années que vous vous intéressez de près à la dystrophie musculaire de Duchenne. Quelle est votre vision sur l’évolution de la maladie depuis les années 90 ?

Mme Malaterre : Alors, en 1990, c’est vrai qu’on avait vite fait le tour de toutes les connaissances existantes sur la maladie. D’autant plus qu’il n’y avait pas Internet. Donc, voilà, on connaissait déjà les pistes thérapeutiques évoquées aujourd’hui, notamment la thérapie génique, mais c’était plus un objectif à moyen et long terme que concrètement réalisable. Donc il y avait beaucoup à faire pour développer ces approches, notamment les thérapies nouvelles, les biothérapies et la thérapie génique qui aujourd’hui quand même a montré dans d’autres maladies neuromusculaires son efficacité et qui est actuellement testé pour la myopathie de Duchenne. Donc il y a un foisonnement aujourd’hui d’essais cliniques mais aussi il y a des recherches sur les molécules plus conventionnelles qui peuvent agir sur les conséquences de la maladie que ce soit sur l’inflammation, la fibrose et d’autres conséquences que l’on connaît. On a découvert aussi des impacts de la maladie sur certains métabolismes. Ce sont autant de pistes à explorer pour trouver des solutions, pour améliorer le quotidien des malades, voire guérir la maladie. Et on pense aujourd’hui que ce sera l’addition de plusieurs approches pour apporter une solution. Il y a des résultats prometteurs et on espère le meilleur dans les années à venir. Et puis qui dit meilleure compréhension de la maladie, dit meilleure prise en charge médicale. Donc il y a eu un développement des centres de référence des maladies neuromusculaires et des consultations pluridisciplinaires. Et ça a permis d’avoir un meilleur suivi des malades, d’accompagner plus auprès de l’évolution de la maladie. De grands progrès ont été faits sur ce plan-là aussi.

Et dans ce cadre, quelles sont les missions du groupe d’intérêt Duchenne-Becker de l’AFM-Téléthon ?

Mme Malaterre : Nous, nous sommes une équipe de bénévoles concernés par la maladie. Il y a des malades, des parents de malades beaucoup et des proches de malades qui souhaitent s’investir. Alors nous avons des missions en direction des familles, dans le domaine médico-scientifique, dans l’innovation sociale, des actions à l’international dont nous effectuons une veille scientifique. Au niveau des familles, nous faisons de l’accueil, écoute, orientation, partage d’expériences, échanges entre pairs, mais aussi recueil et capitalisation des expériences qui peuvent servir au plus grand nombre. On diffuse des informations, on participe à des groupes de travail sur les prises en charge à des professionnels du secteur médico-social, On a un rôle aussi de représentation de l’association et on porte la parole des malades et des familles.

Et quelle est l’actualité du groupe d’intérêt Duchenne-Becker ?

Mme Malaterre : Cette année, nous sommes en train de préparer pour la rentrée, là début septembre, une grande Visio à destination de toutes les familles et malades de France et ceux qui souhaiteraient, en tout cas c’est francophone, donc ceux qui souhaiteraient y participer. Pour marquer, parce que le 7 septembre c’est la journée internationale de la myopathie de Duchenne et qui a été déclarée journée mondiale par l’ONU l’année dernière. Et d’autre part, nous sommes en train de préparer deux réunions en région auprès des familles pour rencontrer les cliniciens, pour donner de l’information. Donc pour 2025, ça sera Pays de Loire et Île-de-France. Je voudrais rajouter qu’on a notre actualité, c’est le travail de fond qui n’est pas tellement visible, mais c’est participer à des groupes de travail, porter chaque fois la parole et le vécu des malades et des familles.

Alors pour conclure, Mme Malaterre, puisqu’on arrive déjà à la fin de notre entretien, quel message souhaiteriez-vous transmettre au nom du groupe d’intérêt Duchenne-Becker de l’AFM-Téléthon ?

Mme Malaterre : Alors je voudrais  passer deux messages, principalement le premier concernant les essais cliniques, je voudrais dire qu’en fait on œuvre pour élargir, l’objectif c’est vraiment d’élargir des résultats et des essais cliniques à des malades à d’autres stades de la maladie et aussi à des filles parce qu’effectivement il y a très peu de filles, il y a quand même des filles atteintes de cette maladie, c’est rare mais ça arrive et c’est vrai que c’est très frustrant pour les parents de s’entendre dire que les essais sont faits sur un garçon, ce n’est pas pour les filles mais vraiment je voudrais dire que l’objectif C’est vraiment de toucher tous les malades. Et d’autre part, l’autre message que je voudrais passer, c’est qu’il ne faut pas oublier la maladie, la vie réelle avec la maladie aujourd’hui et les combats qui restent devant nous parce qu’avec la crise hospitalière que l’on connaît, manque de moyens, manque de personnel et la crise dans le monde médico-social avec l’accompagnement, plus que jamais il faut qu’on continue d’être vigilant pour permettre aux personnes de vivre leur citoyenneté pleinement et de pouvoir participer selon leurs souhaits et leurs projets à la vie de la société.

Eh bien merci 1000 fois à madame Malaterre de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la dystrophie musculaire de Duchenne. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram RARE à l’écoute ou notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette maladie. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.