Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la neuropathie optique héréditaire de Leber. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir Maryse Leleu qui est atteinte par cette maladie rare et qui est présidente de l’association Ouvrir les yeux. Madame Leleu bonjour.

Mme Leleu : Bonjour.

Alors comme première question comment avez-vous été concerné par cette maladie rare qu’est la neuropathie optique héréditaire Leber ?

Mme Leleu : Bien pour moi, ça a commencé dans les années 80. Mon frère cadet a dix ans et il y a une bombe littéralement, qui a explosé dans notre famille lorsqu’il a perdu la vue très brutalement du jour au lendemain. On ne savait absolument pas ce qu’était cette pathologie et s’est avéré que c’était une neuropathie optique héréditaire de Leber. Ensuite, mon deuxième frère, lui, a déclenché à l’âge de 20 ans et l’histoire avec cette maladie, c’est malheureusement continué puisque ça a été ensuite en 2008 autour de mon fils cadet, d’avoir lui aussi cette cécité brutale. Et quatre ans plus tard, c’est à mon tour de déclencher. Donc j’ai également un fils aîné qui lui est porteur sain. Donc il y a eu beaucoup de cas dans mon entourage puisque mes parents ont vu la fratrie complète atteinte par cette pathologie.

Et en pratique, quelles ont été les circonstances de découverte de la maladie ?

Mme Leleu : Alors quand vous parlez de découverte de la maladie, effectivement la découverte et parfois assez longue pour certaines familles qui vivent de l’errance diagnostique. Et c’est malheureusement une conséquence dans les maladies rares et trouver un diagnostic précis quand la maladie est peu connue. Parfois, ça met du temps. On confond aussi la maladie de Leber avec une sclérose en plaques par exemple. Donc il y a beaucoup d’examens qui sont faits et parfois aussi des spécialistes qui connaissent peu la maladie mais qui peuvent suggérer. C’est peut-être tout simplement psychologique, ça peut aller jusque-là et dans mon cas particulier, en tout cas celui de mon frère, puisque la maladie a été découverte quand il avait dix ans. Là, il a consulté une ophtalmologue de ville qui connaissait déjà la pathologie et qui l’a orientée vers le CHU de Lille. Alors c’était vraiment quelque part une chance pour un diagnostic plus rapide, puisque la maladie étant rare, ce n’est pas courant de trouver. Ce n’est pas courant de trouver un ophtalmo de ville qui connaisse. Et donc cette circonstance-là a été, je dirais accueilli avec du soulagement. Parce que quand on sait quel est le nom de la maladie, ça aide les malades et leur famille. Mais avec le désastre de savoir enfin le désespoir aussi d’une famille qui sait qu’un de ses enfants sera en situation de handicap lourd pendant toute sa vie. Et en ce qui concerne mon autre frère, et puis aussi mon fils et moi, les circonstances étaient plus simples parce que la maladie étant déjà connue, on a pu avoir pu consulter dans un centre expert. Et c’est vraiment ce qui facilite la vie des malades, c’est d’être accueilli et orienter dans son parcours de soins par un centre de compétences 62 références.

Et aujourd’hui, comment est-ce que vous gérez la maladie au quotidien ?

Mme Leleu : La maladie au quotidien est assez lourde à gérer puisque voilà, le handicap étant installé, c’est la vie quotidienne est complètement réorganisée. Donc je reste une mère, une maman attentive et aidante pour mon fils cadet puisqu’il est maintenant en insertion professionnelle. Il est comédien et confronté quand même puisqu’il est seul aussi aux aléas de que procure cette situation de déficience visuelle. Également une maman qui est inquiète du devenir de son fils aîné puisqu’il est porteur, sain et potentiellement un jour peut être atteint par cette maladie. L’épée de Damoclès, c’est vraiment la métaphore qui permet de comprendre ce qu’inconsciemment, vivent les personnes qui savent que la maladie est dans leur famille et qu’un jour peut être elles perdront la vue. Ensuite, je peux souligner quand même le fait que j’ai gardé mon métier. J’ai la chance d’être resté enseignant, d’avoir fait une adaptation de poste pour ce métier que j’adore parce qu’il me permet d’être au contact quotidien avec les étudiants puisque je travaille en université. Et ça demandait quand même une adaptation, un temps aussi d’apprentissage parce que je travaille des outils différents, d’une manière assez technologique aussi puisqu’il y a un lecteur d’écran me permet d’avoir accès aux informations à l’écrit. Et il faut savoir quand même que tout cela demande de réadaptation, un suivi des technologies, de l’avancée des technologies et aussi ça demande beaucoup de temps et ça nécessite donc également de l’aide humaine parce qu’il y a des empêchements au quotidien qui sont là, qui sont tout simplement d’ouvrir son réfrigérateur et de ne pas savoir identifier ce qu’il y a dedans, de ne pas pouvoir reconduire et puis se déplacer comme on veut, ne serait-ce qu’à l’improviste. Tout s’organise, n’importe quel déplacement doit être prévu. Et j’ai également la chance de pouvoir m’investir dans l’association, ouvrir les yeux. Et ça, c’est une source de richesse incroyable. Parce que le fait de pouvoir donner du temps aux autres, de pouvoir partager et coconstruire une vie associative qui est tellement nécessaire pour se soutenir, donc entre familles concernées ça donne du sens à ma vie. Et donc au niveau du quotidien, ça m’en soleil.

Alors, vous l’avez évoqué, en plus de vos activités professionnelles, vous présidez aujourd’hui l’association Ouvrir les yeux. Qu’est ce qui a guidé votre démarche ?

Mme Leleu : Ce qui a guidé cette démarche, ça a été beaucoup un sentiment de révolte face à l’inadaptation de la société, puisque je l’ai vécue en accompagnant mes frères. Mon fils, je le vis moi-même personnellement aussi maintenant, et ça a été un moteur fort également de pouvoir m’impliquer dans une cause qui est noble puisque voilà, c’est offrir du temps à ceux qui en ont besoin pour un partage d’expérience qui soutien au quotidien. Et c’est également important pour moi de me dire que j’ai toute légitimité de par mon expérience, de pouvoir parler du vécu des patients, des problèmes qui sont rencontrés, que ce soit dans l’accès aux diagnostics, dans l’accès aux soins et de pouvoir comme ça être dans le partage et la co-construction avec les adhérents de l’association.

Alors justement, quelles sont les missions de l’association Ouvrir les yeux ?

Mme Leleu : Ouvrir les yeux à trois missions principales. La première d’entre elles, c’est bien entendu d’accompagner et de soutenir au plus près les malades et leurs familles et leurs proches, celles qui sont concernées par la neuropathie optique héréditaire Leber et aussi la maladie de Kjer qui est une neuropathie optique héréditaire où la perte de vue est plus progressive, mais n’empêche qu’elle est aussi impactante. Et donc nous avons pour deuxième mission, qui est également d’importance, d’accompagner la recherche, de l’encourager, notamment la finançant bien entendu, mais aussi en mettant en lien des experts et aussi en nous impliquant le plus possible dans la recherche participative. Et enfin, notre troisième mission, ça va être de prendre en charge des missions de plaidoyer qui peuvent être par exemple le remboursement d’un médicament qui est mis sur la sellette et pour lequel il y a besoin de se mobiliser. Ça peut être aussi favoriser l’accès à la reconnaissance en affections de longue durée lorsqu’elle est refusée. Donc ce plaidoyer va de pair aussi avec une sensibilisation neuropathie optique héréditaire, puisque les maladies rares, mais il faut les faire connaître et aussi une sensibilisation au handicap visuel puisque dans notre société il y a beaucoup de méconnaissances, beaucoup de représentations qui ont la vie dure sur le handicap visuel. Donc, même si la société a fait de grands pas dans le domaine de l’inclusion, il reste encore beaucoup de thématiques sur lesquelles il y a besoin d’acculturer, de sensibiliser, de se battre pour que le handicap soit beaucoup plus pris en compte dans tous les domaines sociétaux.

Et pour vos adhérents, quels sont les rendez-vous que propose Ouvrir les yeux ?

Mme Leleu : Nous proposons en premier lieu des rendez-vous en présentiel, parce que les adhérents sont tellement heureux de pouvoir échanger en direct leurs expériences et puis de rencontrer aussi des experts. Et cela se fait lors de nos journées de partage. Donc on se réunit pendant deux jours qui sont vraiment très riches, donc à la fois sur la thématique du handicap visuel, sur la thématique de la recherche et aussi avec des temps conviviaux pour être faire du lien entre nous. Nous avons également par ailleurs des rendez-vous en distanciels. Parmi ceux-ci, il y a les ateliers connectés qui sont réservés aux adhérents et qui permettent de donner des informations et de pouvoir s’entretenir avec des experts sur des thématiques comme par exemple celui de la rééducation basse vision. Donc nous avons aussi d’autres types de rendez-vous en distanciel qui s’appelle les Apér’OLY ce sont des temps d’échange informels. Là, on fait un petit focus sur l’expérience d’un adhérent, sur une thématique particulière. Ça peut être celle du sport, ça peut être celle de l’insertion professionnelle. Et c’est également un temps où on accueille de manière chaleureuse et très conviviale les nouveaux arrivants. Et nous espérons aussi que vont se développer en région puisque nous avons des délégués régionaux, des temps de rencontre pour favoriser la sortie de l’isolement de certains. Parce que non seulement la maladie est rare, les malades étant peu nombreux, les occasions de se rencontrer, plus on les multiplie et plus c’est au bénéfice des familles et bien entendu des personnes atteintes de NOHL. J’ajoute qu’Ouvrir les yeux est investie au sein de l’Alliance Maladies rares et plus précisément dans le Conseil National de l’Alliance. Donc l’Alliance regroupe plus 240 associations qui s’entraident, qui informent également les associations. On s’entraide. C’est de la pair-aidance associative et nous apportons nos réflexions et notre expérience, plus particulièrement en ce qui concerne le champ du handicap visuel, mais également bien sûr sur les autres thématiques en lien avec le paysage des maladies rares.

Alors on arrive à la fin de notre entretien. Pour conclure, est ce qu’il y a un message que vous souhaiteriez faire passer au nom de l’association ?

Mme Leleu : Oui, il est fondamental, vous l’aurez compris, de briser l’isolement quand on est atteint d’une pathologie aussi brutale, aussi traumatisante et aussi impactante au quotidien. Donc le message, c’est de se tourner vers d’autres personnes concernées et plus particulièrement au sein d’Ouvrir les yeux ou les échanges sont tellement enrichissants. Et voilà, quelque part réparateur pour certains, c’est les témoignages qu’on en a. Et j’ajouterai aussi que lorsque cette pathologie survient, le soutien psychologique à aller chercher auprès d’un professionnel, pour les aidants, pour la famille donc souvent et puis pour la personne concernée est primordiale. Et après avoir traversé ce chemin de la survie de la maladie, les malades ont souvent l’occasion de vivre une vie qui certes est différente. On ne peut pas avoir une vie ordinaire, en tout cas celle qu’on avait imaginé avoir, mais elle peut être épanouissante et vraiment enrichie de belles rencontres et de surprises au quotidien. Parce que c’est la capacité d’adaptation que l’on travaille sans arrêt et généralement, ça réserve quand même des surprises intéressantes. Et les personnes se surprennent elles-mêmes par leurs capacités qui évoluent et qui sont autres. Donc, et on garde bien entendu espoir, on la recherche, on lui fait confiance pour qu’un jour la maladie et nous en parlions au passé et qu’on puisse à la fois la prévenir et la guérir.

Eh bien merci 1000 fois à madame Leleu de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la neuropathie optique héréditaire de Leber. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram ou site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.