Les points clés – Définition de la Sclérose Latérale Amyotrophique
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de « maladie de Charcot », est une maladie neurodégénérative rare, grave et handicapante, qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle est due à la dégénérescence progressive des motoneurones centraux localisés dans le cerveau, et des motoneurones périphériques situés dans le tronc cérébral et la moelle épinière. La SLA est aujourd’hui la plus fréquente des maladies du motoneurone. 1-7
La SLA prend des formes différentes selon la nature de l’atteinte initiale : 1-7
- Dans environ 30 % des cas, elle débute au niveau du tronc cérébral. On parle alors de formes à début bulbaire, dont les premières manifestations sont les difficultés à articuler ou à déglutir.
- Dans les autres cas, elle altère en premier lieu les motoneurones périphériques. On parle alors de formes à début spinal, dont les premières manifestations sont la faiblesse ou une gêne au niveau d’un bras, d’une jambe ou d’une main.
La SLA s’intensifie ensuite progressivement, entrainant ainsi une atrophie musculaire et la paralysie des patients. L’atteinte des muscles respiratoires finit par intervenir, conduisant au décès des patients après 3 à 5 ans d’évolution en moyenne. 1-7
Pour en savoir plus sur la SLA, retrouvez les explications du Pr Couratier sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
L’origine de la SLA serait multifactorielle, résultant d’une susceptibilité génétique et de facteurs environnementaux. Les facteurs génétiques peuvent soit augmenter le risque de survenue de la SLA définissant ainsi les facteurs de susceptibilité, soit être directement responsables de la SLA en perturbant le fonctionnement normal des motoneurones définissant les facteurs génétiques pathogènes. La majorité des cas sont sporadiques, mais 5 à 10 % sont familiaux. A ce jour, plus de 30 gènes ont été identifiés comme responsables de la maladie : 1,2,5,7,8
- La mutation du gène C9orf72 est observée dans 40 % des formes familiales et 5 % des formes sporadiques.
- La mutation du gène SOD1 est observée dans 15 % des formes familiales et 3 % des formes sporadiques.
- Les mutations des gènes TARDBP et FUS sont observées dans moins de 2 % des formes familiales et moins de 1 % des formes sporadiques.
- Les mutations des autres gènes sont retrouvées dans moins de 1 % des formes familiales.
Pour en savoir plus sur l’aspect génétique de la SLA, retrouvez les explications du Pr Corcia sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La SLA affecte aujourd’hui 5 000 à 7 000 patients en France, avec une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100 000 habitants. Elle débute en moyenne à l’âge de 60-65 ans, avec une légère prédominance masculine (1,5 hommes pour 1 femme), et souvent plus précocement lorsqu’elle est d’origine familiale. 1,3,6,7
Le diagnostic est avant tout clinique. Il repose sur la connaissance des antécédents cliniques et des examens neurologiques minutieux. L’électromyogramme, les études de conduction nerveuse et l’IRM peuvent aider à compléter l’examen physique et montrer d’autres signes de dysfonctionnement des motoneurones. Les tests génétiques sont particulièrement utiles en cas de suspicion de SLA familiale. 1-7
La prise en charge est symptomatique, palliative et multidisciplinaire. Des médicaments myorelaxants, des anti-douleurs, des antidépresseurs peuvent être prescrits. Une ventilation non-invasive peut être recommandée pour améliorer la respiration. La kinésithérapie et l’ergothérapie peuvent également aider à soulager les douleurs articulaires et musculaires. Une alimentation adaptée est essentielle pour prévenir de la perte de poids, facteur prédictif de mauvais pronostic de la SLA. Par ailleurs, des essais thérapeutiques visant à explorer plusieurs pistes physiopathologiques et de nouvelles approches technologiques, sont en cours dans la SLA. 1-7
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Amyotrophic Lateral Sclerosis : https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
- PNDS, HAS – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-11/pnds-sclerose_laterale_amyotrophique_sla.pdf
- MDS Manuel – Version pour le grand public – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies des motoneurones (MMN) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/scl%C3%A9rose-lat%C3%A9rale-amyotrophique-sla-et-autres-maladies-des-motoneurones-mmn
- INSERM – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie de Charcot : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-laterale-amyotrophique-sla-maladie-charcot/
- ICM – Institut du Cerveau – La maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : https://institutducerveau-icm.org/fr/maladie-de-charcot/
- Filière FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur – Sclérose latérale amyotrophique : https://portail-sla.fr/sclerose-laterale-amyotrophique/
- PNDS, HAS – Génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-12/pnds_genetique_sla_10_2021_final.pdf
Les symptômes de la Sclérose Latérale Amyotrophique
Les symptômes de la Sclérose Latérale Amyotrophique sont variables selon les motoneurones (centraux ou périphériques) touchés par la maladie, et selon les muscles contrôlés par ces motoneurones. Les patients atteints de la SLA peuvent ainsi présenter : 1-5
Atteintes de l’état général :
Perte de poids, Amaigrissement, Fatigue, Nausées, Vomissements.
Atteintes articulaires et musculaires :
Faiblesse musculaire, Fonte musculaire, Spasticité, Spasmes musculaires, Crampes musculaires, Raideur musculaire, Paralysie, Fasciculations (contractions involontaires, spontanées et non coordonnées des muscles moteurs), Réflexes hypoactifs, Réflexes hyperactifs, Douleurs articulaires.
Atteintes buccales :
Dysarthrie, Dysphagie, Xérostomie, Voix nasillarde, Voix rauque, Spasmes laryngés.
Atteintes respiratoires :
Insuffisance respiratoire, Dyspnée, Souffle court, Pneumonies.
Atteintes cognitives :
Troubles du comportement, Troubles de l’humeur, Labilité émotionnelle, Démences fronto-temporales, Anxiété, Dépression, Troubles du sommeil.
Pour en savoir plus sur les signes d’alerte de la SLA, retrouvez les explications du Dr Soriani sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
- Orphanet – Sclérose latérale amyotrophique – Signes cliniques et symptômes : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=FR&data_id=106&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Amyotrophic Lateral Sclerosis : https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
- PNDS, HAS – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-11/pnds-sclerose_laterale_amyotrophique_sla.pdf
- MDS Manuel – Version pour le grand public – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies des motoneurones (MMN) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/scl%C3%A9rose-lat%C3%A9rale-amyotrophique-sla-et-autres-maladies-des-motoneurones-mmn
Dépistage et diagnostic de la Sclérose Latérale Amyotrophique
Le diagnostic de la Sclérose Latérale Amyotrophique est souvent posé par élimination, après avoir écarté des pathologies de présentation proche parmi les maladies neurodégénératives et celles qui touchent les motoneurones. Il repose ainsi sur : 1-5
- des examens neurologiques et cliniques,
- un électromyogramme,
- une IRM,
- un bilan biologique,
- divers tests spécialisés prescrits au cas par cas.
Le diagnostic de la SLA peut être suspecté par un neurologue qui recherche lors de l’examen neurologique et de l’interrogation du patient, des signes de neurodégénérescence au niveau musculaire, des signes d’atteinte bulbaire, et des pathologies ou symptômes associés. 1-5
Pour poser le diagnostic, des tests d’électrodiagnostic tels que l’électromyographie (EMG) et les études de conduction nerveuse, qui évaluent la transmission de l’influx nerveux aux muscles et la conduction de l’influx nerveux à travers les neurones, peuvent venir compléter l’examen physique et mettre en évidence d’autres signes de dysfonctionnement des motoneurones. Ces tests viennent attester de la dénervation motrice des muscles, conséquence de la perte des motoneurones. 1-5
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la SLA, retrouvez les explications du Pr Couratier sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Pour rechercher des anomalies pouvant être à l’origine de symptômes semblables et écarter d’autres pathologies, une IRM cérébrale et/ou de la moelle épinière, des analyses sanguines (dosage des CPK, dosage des neurofilaments, marqueurs de l’inflammation et/ou de l’immunité), des analyses d’urine (dosage des métaux lourds) peuvent être réalisées. 1-5
Les examens neurologiques combinés à la réalisation d’un électromyogramme, d’une IRM, et d’un bilan biologique, permettent de confirmer le diagnostic de la SLA. Des examens spécifiques peuvent également être prescrits au cas par cas pour confirmer le diagnostic, notamment les tests génétiques pour rechercher les formes familiales de la maladie. 1-5
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Amyotrophic Lateral Sclerosis : https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
- PNDS, HAS – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-11/pnds-sclerose_laterale_amyotrophique_sla.pdf
- MDS Manuel – Version pour le grand public – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies des motoneurones (MMN) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/scl%C3%A9rose-lat%C3%A9rale-amyotrophique-sla-et-autres-maladies-des-motoneurones-mmn
- Filière FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur – Sclérose latérale amyotrophique : https://portail-sla.fr/sclerose-laterale-amyotrophique/
Les diagnostics différentiels de la Sclérose Latérale Amyotrophique
La liste des diagnostics différentiels pour la Sclérose Latérale Amyotrophique est vaste. Les diagnostics différentiels comprennent entre autres les différentes maladies du motoneurone qui partagent des caractéristiques similaires avec la SLA, notamment : 1-7
- La sclérose latérale primitive (PLS), qui est une maladie neurologique rare caractérisée par une perte progressive des motoneurones supérieurs, provoquant une spasticité et une faiblesse des muscles des bras et des jambes. Secondairement à ces symptômes, des anomalies de la parole et de la déglutition peuvent survenir. La PLS entraîne une invalidité progressive, qui évolue généralement beaucoup plus lentement que la SLA. Contrairement à la SLA, les motoneurones inférieurs ne sont pas affectés dans la PLS.
- L’atrophie musculaire progressive (AMP), qui est une maladie neurologique rare caractérisée par une perte progressive des motoneurones inférieurs uniquement, entrainant une faiblesse et une atrophie des muscles en particulier des jambes, une diminution du tonus et des réflexes. Dans certains cas, les symptômes des motoneurones supérieurs peuvent se manifester plus tard.
- L’amyotrophie monomélique ou focale, qui est un trouble bénin des motoneurones inférieurs dans une seule zone du corps, notamment dans les muscles de la main et du bras. Il se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires pendant l’adolescence, suivie par un arrêt spontané de la progression et une stabilisation des symptômes, laissant le patient avec une altération définitive de la fonction.
- L’amyotrophie spinale (SMA), qui est un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires rares, caractérisées par la dégénérescence progressive des motoneurones inférieurs. La SMA se présente le plus souvent dans la petite enfance ou l’enfance, mais peut également survenir à l’âge adulte.
- Les paraplégies spastiques familiales (PSF), qui sont un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives héréditaires qui affectent principalement les motoneurones supérieurs. Le symptôme majeur est la difficulté à marcher en raison de la faiblesse musculaire et de la spasticité des jambes.
- La maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire, qui est une maladie rare du motoneurone liée à l’X affectant les motoneurones inférieurs. Cette maladie se caractérise également par des symptômes extra-neurologiques qui touchent le système endocrinien, entraînant entre autres infertilité et impuissance chez les hommes.
Références
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Amyotrophic Lateral Sclerosis : https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale primitive : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35689
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Atrophie musculaire progressive : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=454706
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie monomélique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=65684&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Paraplégie spastique héréditaire : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=685
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Maladie de Kennedy : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481
La prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique
La prise en charge de la Sclérose Latérale Amyotrophique est pluridisciplinaire inclus neurologues, kinésithérapeutes, orthophonistes, pneumologues, assistants médico-sociaux, nutritionnistes, psychologues. Cette prise en charge multiple permet d’améliorer la qualité de vie des patients et de prolonger leur survie. 1-5
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la SLA, retrouvez les explications du Pr Bruneteau sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La prise en charge repose tout d’abord sur le traitement des manifestions de la SLA : 1-5
- les médicaments myorelaxants pour traiter les symptômes musculaires (spasticité, crampes, fasciculations, hypertonie), qui peuvent également être administrés par un dispositif de pompe intrathécale en cas de spasticité sévère et invalidante ;
- les médicaments antidouleurs et anti-inflammatoires pour soulager les différentes douleurs musculaires ou articulaires ressenties par les patients atteints de SLA ;
- les médicaments psychotropes et antidépresseurs (inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine) pour réguler les troubles de l’humeur telles que la dépression ou les symptômes comportementaux pouvant être liés à la démence fronto-temporale ;
- les médicaments anticholinergiques pour réduire la salivation excessive développée par certains patients atteints de SLA ;
- une adaptation de la texture des repas et une alimentation adaptée peuvent également se révéler nécessaire pour minimiser le risque de fausse route et permettre le maintien d’une ration calorique suffisante (la perte de poids est un facteur prédictif de mauvais pronostic dans la SLA) ;
- une ventilation non-invasive peut être bénéfique pour aider les patients à respirer en cas de faiblesse musculaire ventilatoire, tout comme les dispositifs d’assistance à la toux qui peuvent s’avérer utiles pour éliminer les sécrétions ;
- la kinésithérapie et l’ergothérapie sont recommandées pour aider au maintien de la souplesse des articulations touchées par la maladie et prévenir les contractures et crampes musculaires.
Un traitement de fond neuroprotecteur peut également être proposé pour contrôler la progression de la maladie en ralentissant les mécanismes de la SLA, notamment en agissant sur le métabolisme du glutamate (neurotransmetteur excitateur majeur du système nerveux) qui est perturbé au cours de la SLA. 1-3,5
Des essais thérapeutiques sont en cours actuellement dans la SLA. Ils visent à explorer de nombreuses pistes physiopathologiques et de nouvelles approches technologiques : 6,7
- Les antiépileptiques pourraient réduire l’hyperexcitabilité des motoneurones centraux et périphériques chez les patients atteints de SLA.
- L’association d’un composé impliqué dans la réduction du stress du réticulum endoplasmique et d’un composé favorisant le fonctionnement des mitochondries, pourraient réduire la vitesse du déclin fonctionnel des patients atteints de SLA.
- Une thérapie antisens visant à utiliser des oligonucléides antisens pouvant se fixer spécifiquement à l’ARN messager des gènes impliqués dans la SLA, afin d’en inhiber la production des protéines mutées, pourrait permettre de ralentir la progression de la maladie.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Amyotrophic Lateral Sclerosis : https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
- PNDS, HAS – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-11/pnds-sclerose_laterale_amyotrophique_sla.pdf
- MDS Manuel – Version pour le grand public – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies des motoneurones (MMN) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/scl%C3%A9rose-lat%C3%A9rale-amyotrophique-sla-et-autres-maladies-des-motoneurones-mmn
- Filière FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur – Sclérose latérale amyotrophique : https://portail-sla.fr/sclerose-laterale-amyotrophique/
- INSERM – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie de Charcot : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-laterale-amyotrophique-sla-maladie-charcot/
- Biotech info – Maladie de Charcot / SLA : le point sur les nouveaux traitements de la recherche clinique française et internationale : https://biotechinfo.fr/article/maladie-de-charcot-sla-le-point-sur-les-nouveaux-traitements-de-la-recherche-clinique-francaise-et-internationale/
La parole aux patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique
La Sclérose Latérale Amyotrophique est une maladie très handicapante qui évolue de façon imprévisible. L’évolution de la maladie varie d’un patient à l’autre et également chez un même patient au cours du temps. La SLA impacte considérablement sur le quotidien des patients atteints. La perte des fonctions motrices et ses conséquences sur l’autonomie sont importantes, et nécessitent des aides techniques aidant au maintien de la qualité de vie des patients. 1-3
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de SLA, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge précoce. 1-4
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour la SLA, la filière FilSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur, est en 1ère ligne. 2
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’ARSLA – Association pour la recherche sur la SLA, ainsi que les fondations telles que La Fondation Thierry Latran ont pour objectifs de : 3,4
- apporter une écoute et un soutien moral aux malades et à leurs proches,
- accompagner les malades dans leur parcours de soins pour améliorer leur qualité de vie,
- informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- soutenir et promouvoir la recherche.
Pour en savoir plus sur l’ARSLA, retrouvez les explications de Mme Turgeman sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Pour en savoir plus sur l’annonce diagnostique, retrouvez le témoignage de Mr Malsot sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS, HAS – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-11/pnds-sclerose_laterale_amyotrophique_sla.pdf
- Filière FilSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur : https://portail-sla.fr/
- ARSLA – Association pour la recherche sur la SLA : https://www.arsla.org/
- Fondation Thierry Latran : https://www.fondation-thierry-latran.org/
Les spécialistes de la Sclérose Latérale Amyotrophique
Pour plus d’informations sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière FilSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur : https://portail-sla.fr/
- Filière FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur – Sclérose latérale amyotrophique : https://portail-sla.fr/sclerose-laterale-amyotrophique/
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=803
- Orphanet – Sclérose latérale amyotrophique – Signes cliniques et symptômes : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=FR&data_id=106&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
- SFN – Société Française de Neurologie : https://www.sf-neuro.org/
- SFG – Société Française de Génétique : https://sfgenetique.org/
- ARSLA – Association pour la recherche sur la SLA : https://www.arsla.org/
- Fondation Thierry Latran : https://www.fondation-thierry-latran.org/
- PNDS, HAS – Sclérose latérale amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-11/pnds-sclerose_laterale_amyotrophique_sla.pdf
- PNDS, HAS – Génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-12/pnds_genetique_sla_10_2021_final.pdf
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Amyotrophic Lateral Sclerosis : https://rarediseases.org/rare-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis/
- INSERM – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie de Charcot : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-laterale-amyotrophique-sla-maladie-charcot/
- ICM – Institut du Cerveau – La maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : https://institutducerveau-icm.org/fr/maladie-de-charcot/
- MDS Manuel – Version pour le grand public – Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies des motoneurones (MMN) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/scl%C3%A9rose-lat%C3%A9rale-amyotrophique-sla-et-autres-maladies-des-motoneurones-mmn
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Sclérose latérale primitive : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35689
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Atrophie musculaire progressive : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=454706
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie monomélique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=65684&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Paraplégie spastique héréditaire : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=685
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Maladie de Kennedy : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=481
- Biotech info – Maladie de Charcot / SLA : le point sur les nouveaux traitements de la recherche clinique française et internationale : https://biotechinfo.fr/article/maladie-de-charcot-sla-le-point-sur-les-nouveaux-traitements-de-la-recherche-clinique-francaise-et-internationale/
