Les points clés – Sclérose en plaques de l'enfant
La sclérose en plaques (SEP) pédiatrique est une maladie inflammatoire démyélinisante rare du système nerveux central (SNC), caractérisée par une destruction auto-immune de la myéline, gaine protectrice des neurones. Cette atteinte perturbe la conduction de l’influx nerveux et engendre une symptomatologie neurologique fluctuante.1-5
La SEP de l’enfant représente environ 3 à 10 % de l’ensemble des formes de SEP. Elle débute généralement entre 10 et 18 ans, avec un âge moyen de 12 ans. Avant 10 ans, la répartition entre les sexes est équitable, tandis qu’au-delà, une prédominance féminine est observée. L’évolution est souvent rémittente-récurrente, avec des poussées neurologiques suivies de périodes de rémission partielle ou complète. Les symptômes varient selon les zones du SNC atteintes : troubles moteurs, sensitifs, visuels (névrite optique), troubles de l’équilibre, fatigue chronique, ralentissement cognitif, troubles attentionnels ou de l’humeur.1-4
Pour en savoir plus sur la sclérose en plaques de l’enfant, retrouvez les explications du Dr Cheuret sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La SEP pédiatrique est une maladie multifactorielle impliquant des facteurs génétiques, environnementaux et possiblement infectieux. Une histoire familiale est présente dans 6 à 8 % des cas, avec une concordance accrue chez les jumeaux monozygotes (~30 %). Certains virus (EBV, VZV) ont été suspectés sans preuve directe. L’exposition au tabagisme passif, surtout prolongée, constitue un facteur de risque identifié. En revanche, les données actuelles ne soutiennent pas l’hypothèse d’un lien causal entre vaccination contre l’hépatite B et développement de la SEP chez l’enfant.2
Le diagnostic repose sur des critères cliniques et paracliniques. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale et médullaire met en évidence des lésions de démyélinisation disséminées temporelle et spatiale. Une ponction lombaire est souvent réalisée pour rechercher la présence de bandes oligoclonales intrathécales et exclure d’autres causes. D’autres examens peuvent être nécessaires pour affiner le diagnostic ou éliminer les diagnostics différentiels.1-2,5
Il n’existe pas de traitement curatif de la sclérose en plaques, mais des thérapies de fond de haute efficacité, permettent de réduire la fréquence des poussées et de ralentir la progression de la maladie. Chez l’enfant, les traitements comprennent des immunomodulateurs ou immunosuppresseurs, adaptés à l’âge, à la tolérance et à la sévérité de la maladie. En cas de poussée, des corticostéroïdes à forte dose sont généralement utilisés. Un accompagnement individualisé est mis en place dans les centres de référence ou de compétence pour les maladies neuro-inflammatoires rares, avec un suivi régulier et un soutien adapté à chaque étape de la maladie. L’objectif est de limiter les séquelles, favoriser le développement et maintenir la qualité de vie scolaire, sociale et familiale.1-2,4-6
La prise en charge de la sclérose en plaques chez l’enfant nécessite une approche multidisciplinaire adaptée à l’évolution de la maladie et passe par les spécialistes suivants : neuropédiatres, pédiatres, neurologues, ophtalmologues, médecins scolaire, psychologues, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, neuropsychologues…1
Références
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Mircem – Sclérose en Plaques de l’enfant : https://mircem.fr/sclerose-en-plaques/
- Orphanet – Sclérose en Plaques de l’enfant : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/477738
- Fondation pour l’aide à la recherche sur la sclérose en plaques (ARSEP) – La sclérose en plaques de l’enfant et de l’adolescent : https://www.arsep.org/library/media/other/Publications/Brochures/SEP-enfant-2014-Finale-web-maj-2015.pdf
- Nail Benallegue et Kumaran Deiva. La sclérose en plaques de l’enfant en pratique : mécanismes, diagnostic et approches. Perfectionnement en Pédiatrie 2025;8:24–32.
- Angelo Ghezzi. Old and New Strategies in the Treatment of Pediatric Multiple Sclerosis: A Personal View for a New Treatment Approach. Neurol Ther (2024) 13:949–963.
Les symptômes de la Sclérose en plaques de l'enfant
- Troubles moteurs et sensitifs : faiblesse musculaire, engourdissements, paresthésies, en lien avec une atteinte des voies longues.
- Signes du tronc cérébral : paralysie faciale, diplopie, troubles de la déglutition, traduisant une atteinte des nerfs crâniens.
- Syndromes cérébelleux et cordonaux : troubles de l’équilibre, démarche ataxique, instabilité posturale.
- Névrite optique rétrobulbaire (NORB) : douleur oculaire et baisse visuelle unilatérale, fréquente en début de maladie (15–25 % des cas).
- Altération de la conscience : somnolence, confusion, ou troubles attentionnels, notamment chez les enfants de moins de 10 ans.
- Myélite transverse aiguë : déficits moteurs et sensoriels étendus, troubles urinaires, liés à une atteinte médullaire.
- Forme encéphalitique : observée dans 20 % des cas, elle combine troubles cognitifs, comportementaux et conscience altérée, plus fréquente chez les jeunes enfants.
Pour en savoir plus sur la sclérose en plaques de l’enfant, retrouvez les explications du Dr Meyer sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Mircem – Sclérose en Plaques de l’enfant : https://mircem.fr/sclerose-en-plaques/
- Fondation pour l’aide à la recherche sur la sclérose en plaques (ARSEP) – La sclérose en plaques de l’enfant et de l’adolescent : https://www.arsep.org/library/media/other/Publications/Brochures/SEP-enfant-2014-Finale-web-maj-2015.pdf
- Nail Benallegue et Kumaran Deiva. La sclérose en plaques de l’enfant en pratique : mécanismes, diagnostic et approches. Perfectionnement en Pédiatrie 2025;8:24–32.
Diagnostic de la Sclérose en plaques de l'enfant
Le diagnostic de la sclérose en plaques pédiatrique est suspecté devant une première poussée neuro-inflammatoire avec des symptômes neurologiques d’apparition rapide, et repose sur :1-3
- Examen clinique détaillé, incluant l’évaluation des symptômes moteurs, sensitifs, et cérébelleux, ainsi que la recherche de signes focaux ou de déficits visuels.
- Imagerie par IRM cérébro-médullaire, permettant de détecter des lésions démyélinisantes et d’évaluer la dissémination spatiale et temporelle. Les critères de McDonald (2010) doivent être recherchés, avec la présence de plusieurs lésions localisées (périventriculaire, juxta-corticale, infratentorielle ou dans la moelle épinière), bien que ces critères soient moins spécifiques et sensibles chez les enfants de moins de 12 ans. Des critères spécifiques pédiatriques, les IRM KIDSEP, incluent la présence de lésions perpendiculaires à l’axe du corps calleux et des lésions bien délimitées, prédictives de récidive rapide.
- Ponction lombaire, pour analyser le liquide céphalo-rachidien (LCR), avec recherche d’une pléiocytose modérée (généralement <10 cellules), d’une hyperprotéinorachie modérée et de la présence de bandes oligoclonales sur l’électrophorèse (présentes dans 50 à 90% des cas lors de la première poussée).
- Critères diagnostiques révisés de McDonald 2017, incluant l’identification de bandes oligoclonales intrathécales d’IgG comme élément clé pour confirmer le diagnostic, avec une prévalence de ces bandes observée dans 45 à 64% des enfants atteints de SEP.
Pour en savoir plus sur la sclérose en plaques de l’enfant, retrouvez les explications du Dr Meyer sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Mircem – Sclérose en Plaques de l’enfant : https://mircem.fr/sclerose-en-plaques/
- Nail Benallegue et Kumaran Deiva. La sclérose en plaques de l’enfant en pratique : mécanismes, diagnostic et approches. Perfectionnement en Pédiatrie 2025;8:24–32.
Les diagnostics différentiels de la Sclérose en plaques de l'enfant
Poser le diagnostic de la sclérose en plaques pédiatrique nécessite d’écarter :1-2
- MOGAD (maladie associée aux anticorps anti-MOG) : première cause de démyélinisation chez l’enfant, se manifestant par des poussées (ADEM, névrite optique) avec anticorps anti-MOG sériques.
- Maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) : atteinte inflammatoire rare, liée aux anticorps anti-AQP4, touchant principalement les nerfs optiques et la moelle.
- Encéphalites auto-immunes : évoquées devant des troubles comportementaux, psychiatriques ou des crises convulsives.
- Vascularites du système nerveux central et maladies systémiques : lupus, maladie de Behçet ou thyroïdite auto-immune peuvent mimer une SEP.
- Maladies métaboliques et mitochondriales : notamment les déficits en biotinidase, mitochondriopathies ou anomalies peroxysomales.
- Syndromes d’activation macrophagique / lymphohistiocytoses : syndromes inflammatoires graves pouvant inclure des manifestations neurologiques.
- Tumeurs cérébrales : telles que lymphomes ou gliomes, pouvant simuler une SEP.
- Infections chroniques : en particulier la maladie de Lyme et la maladie de Whipple.
Références
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Nail Benallegue et Kumaran Deiva. La sclérose en plaques de l’enfant en pratique : mécanismes, diagnostic et approches. Perfectionnement en Pédiatrie 2025;8:24–32.
La prise en charge de la Sclérose en plaques de l'enfant
La prise en charge de la sclérose en plaques pédiatrique repose sur deux axes principaux : le traitement des poussées aiguës et les traitements de fond. Les poussées sont traitées par corticothérapie intraveineuse à haute dose pendant quelques jours. En cas d’insuffisance de cette approche ou de formes sévères, des plasmaphérèses ou des immunoglobulines peuvent être nécessaires. Les traitements de fond ont pour objectif de prévenir les récidives et de ralentir la progression de la maladie. Ils incluent des traitements d’efficacité modérée, administrés par voie orale ou injectable, qui sont bien tolérés mais moins puissants, ainsi que des traitements de haute efficacité, immunosuppressifs ou immunomodulateurs, utilisés pour les formes actives sous surveillance étroite.
Pour en savoir plus sur la sclérose en plaques de l’enfant, retrouvez les explications du Pr Deiva sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Un suivi personnalisé est assuré dans les centres spécialisés pour les maladies neuro-inflammatoires rares, avec un accompagnement spécifique à chaque phase de la maladie. Ce suivi inclut un soutien psychologique et des séances de rééducation fonctionnelle (kinésithérapie, orthophonie, etc.) pour limiter les séquelles, favoriser le développement et préserver la qualité de vie scolaire, sociale et familiale de l’enfant.1-4
Pour en savoir plus sur la sclérose en plaques de l’enfant, retrouvez les explications du Dr Maillart sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Mircem – Sclérose en Plaques de l’enfant : https://mircem.fr/sclerose-en-plaques/
- Nail Benallegue et Kumaran Deiva. La sclérose en plaques de l’enfant en pratique : mécanismes, diagnostic et approches. Perfectionnement en Pédiatrie 2025;8:24–32.
- Angelo Ghezzi. Old and New Strategies in the Treatment of Pediatric Multiple Sclerosis: A Personal View for a New Treatment Approach. Neurol Ther (2024) 13:949–963.
La parole aux patients atteints de la Sclérose en plaques de l'enfant
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des jeunes patients atteints de la Sclérose en plaques, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge adaptée.1
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour la sclérose en plaques, la filière BRAIN-TEAM, Filière des Maladies Rares du système nerveux central, et le MIRCEM, centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle sont en 1ère ligne.2,3
Les associations de patients ont pour objectif l’accompagnement des malades dans le parcours de soins. Les objectifs de l’Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) sont :4
- Regrouper les personnes atteintes de la sclérose en plaques, lutter contre leur isolement et favoriser les échanges d’informations,
- Sensibiliser le grand public et les professionnels de santé à la sclérose en plaques,
- Soutenir la recherche médicale et encourager la participation des patients aux essais cliniques,
- Promouvoir les droits des personnes malades et améliorer leur qualité de vie,
- Développer des actions de soutien et d’accompagnement pour les patients et leurs proches.
Pour en savoir plus sur la sclérose en plaques de l’enfant, écoutez le témoignage de Mme Nouvet-Gire sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Filière BRAIN-TEAM : https://brain-team.fr/
- MIRCEM : https://mircem.fr/
- Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) : https://afsep.fr/
Les spécialistes de la Sclérose en plaques de l'enfant
Pour plus d’informations sur la sclérose en plaques de l’enfant, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière BRAIN-TEAM : https://brain-team.fr/
- MIRCEM : https://mircem.fr/
- Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) : https://afsep.fr/
- Fondation pour l’aide à la recherche sur la sclérose en plaques (ARSEP) : https://www.arsep.org/
- PNDS – Sclérose en Plaques de l’enfant (Mars 2019) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-04/pnds_sep_enfant_texte_version_2_finale.pdf
- Société Française de Neurologie Pédiatrique (SFNP) : https://v2.sfneuroped.fr/
- Société Française de Neurologie (SFN) : https://www.sf-neuro.org/
- Orphanet – Sclérose en plaques de l’enfant : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/477738
- Nail Benallegue et Kumaran Deiva. La sclérose en plaques de l’enfant en pratique : mécanismes, diagnostic et approches. Perfectionnement en Pédiatrie 2025;8:24–32.
- Angelo Ghezzi. Old and New Strategies in the Treatment of Pediatric Multiple Sclerosis: A Personal View for a New Treatment Approach. Neurol Ther (2024) 13:949–963.