Diagnostiquer une sclérose en plaques de l'enfant

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la sclérose en plaques de l’enfant. Et pour évoquer le diagnostic de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Pierre Meyer. Bonjour docteur Meyer.

Dr Meyer : Bonjour.

Docteur Meyer, vous êtes neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neuropédiatrie du CHU de Montpellier, et vous coordonnez le centre de compétences de la région Occitanie Est des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, le MIRCEM, membre de la filière Brain-Team. Tout d’abord, docteur Meyer, est-ce que vous pouvez nous indiquer quelles sont les principales circonstances de diagnostic d’une sclérose en plaques chez l’enfant ?

Dr Meyer : La sclérose en plaques chez l’enfant va se présenter initialement sur un premier épisode de poussées neuro-inflammatoires, c’est-à-dire qu’il va y avoir une inflammation du système nerveux central qui peut se présenter sous différentes formes et qui pourra conduire ensuite au diagnostic de sclérose en plaques. Quelles sont ces manifestations ? On peut avoir d’une part une neuropathie optique inflammatoire, donc une inflammation de l’œil. Classiquement, dans la sclérose en plaques, cette atteinte sera unilatérale, donc un seul œil sera douloureux à la mobilisation avec une baisse d’acuité visuelle. Une autre atteinte inflammatoire classique qui peut conduire de sclérose en plaques est la myélite inflammatoire, c’est-à-dire une inflammation de la moelle épinière, avec donc des symptômes sous-lésionnels, des patients qui présenteront un déficit sensitif au moteur en dessous du niveau d’atteinte au niveau de la moelle. Enfin, les enfants peuvent une atteinte cérébrale ou cérébelleuse et donc des déficits neurologiques en lien avec l’atteinte structurelle, soit un syndrome cérébelleux, un déficit sensitif ou un déficit moteur, selon la zone cérébrale atteinte. Il faut avoir en tête que les enfants peuvent présenter une atteinte neuro-inflammatoire très particulière à l’enfant, qu’on voit très peu chez l’adulte, qui s’appelle les encéphalomyélites aiguës disséminées, les ADEM, l’acronyme, qui sont des manifestations inflammatoires très, très bruyantes au niveau cérébral, avec des troubles de la conscience. Il peut y avoir des convulsions. Il faut garder en tête que ces épisodes-là ne peuvent pas correspondre à un premier épisode de sclérose en plaques. Ça ne fait pas partie des critères de sclérose en plaques et donc on ne peut pas les retenir pour les amener au diagnostic. Enfin, une dernière situation qui est plus rare, c’est des enfants chez qui on va découvrir, à l’occasion d’une IRM cérébrale réalisée pour une autre raison, par exemple un enfant qui va avoir une IRM cérébrale pour des migraines, par exemple, on découvrir des lésions inflammatoires de la substance blanche sur cette IRM qui pourra amener au diagnostic de sclérose en plaques si, en reprenant les antécédents, on apprend que cet enfant a présenté, par exemple, un déficit neurologique dans la petite enfance qui était passé un petit peu inaperçu.

Et à ce stade, comment confirmer le diagnostic de sclérose en plaques de l’enfant ?

Dr Meyer : Chez l’enfant, on utilise les mêmes critères que chez l’adulte. Avec des petites réserves chez le plus jeune, chez l’enfant de moins de 10 ans, on est plus prudent, mais on utilise les critères qui s’appellent les critères McDonald, c’est des critères, la sclérose en plaques est caractérisée par une pathologie évolutive, donc avec une dissémination spatiale, des lésions qui surviennent à différents endroits du système central, et une dissémination temporelle, donc évolutive dans le temps. Quels sont les outils que nous allons utiliser pour faire des diagnostics de sclérose en plaques ? D’une part, les données d’imagerie, d’IRM cérébrale, et même sur une seule IRM cérébrale, on peut être amené à poser des diagnostics de sclérose en plaques, car nous avons aussi besoin de réaliser une analyse du LCR, une ponction lombaire, avec la recherche, notamment de bandes oligoclonales, qui nous permet de caractériser la dissémination temporelle. On peut aussi être aidé par les examens ophtalmologiques qui vont caractériser une éventuelle névrite optique. On a besoin d’au moins une IRM, d’une ponction lombaire au minimum. Néanmoins, les critères sont en train d’évoluer un petit peu. C’est en cours de publication, mais il va y avoir des nouveaux critères de sclérose en plaques chez l’adulte, mais qui pourront probablement être adaptés à l’enfant, avec notamment certaines nouvelles analyses du LCR, ce qu’on appelle l’index Kappa, et des nouvelles notions d’IRM assez particulières sur des séquences spécifiques qui nous permettront d’être encore plus performants dans le diagnostic à l’imagerie.

Chez ces jeunes enfants, Docteur Meyer, quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?

Dr Meyer : Alors l’enfant, les pathologies neuro-inflammatoires de l’enfant sont assez différentes de celles de l’adulte. Il y a notamment un tiers des pathologies neuro-inflammatoires de l’enfant sont ce qu’on appelle des maladies du spectre des anti-MOG. Les anticorps anti-MOG sont des anticorps qui sont dirigés contre l’oligodendrocyte, qui participent de la myélinisation du système nerveux central. En fait, ces MOGAD, ces maladies du spectre des anticorps anti-MOG, sont très fréquentes l’enfant, beaucoup plus que chez l’adulte. C’est le principal diagnostic différentiel à évoquer par rapport à une sclérose en plaques de l’enfant. C’est vraiment beaucoup plus fréquent que la sclérose en plaques de l’enfant. C’est vraiment la première chose à étudier. Il y a quand même des différences, notamment en imagerie et en termes de présentation clinique, par rapport à une sclérose en plaques de l’enfant. C’est vraiment le principal diagnostic à évoquer. Il y a d’autres pathologies neuro-inflammatoires possible aussi. Les spectres des maladies, la neuromyélite optique, notamment anti-aquaporine 4, mais qui sont relativement fréquentes chez l’enfant, sont plus fréquentes chez l’adulte. Et bien sûr, toutes les autres pathologies qui peuvent mimer la sclérose en plaques, les vascularites cérébrales, certaines infections cérébrales. Tous ces diagnostics peuvent être éliminés grâce au prélèvement sanguin, à l’analyse du LCR, du liquide céphalorachidien, et aux données d’imagerie.

Alors, pour ces jeunes patients qui sont diagnostiqués avec une sclérose en plaques, cette fois, quels conseils proposés aux parents ?

Dr Meyer : Ce qui est très particulier lorsqu’on fait une annonce diagnostic de sclérose en plaques à nos patients, c’est le contraste auquel on est confronté. Classiquement, on aura un jeune qui va plutôt bien parce que le diagnostic de sclérose en plaques est fait un peu à distance de l’épisode neuro-inflammatoire. On a besoin d’avoir des résultats d’analyses biologiques et la plupart du temps, les enfants récupèrent très bien de leur première poussée. Donc, on a un jeune qui va très bien, qui se sent bien, qui est en consultation, et des parents à qui on annonce une sclérose en plaques. Le contraste est frappant avec un enfant qui, somme toute, n’en a pas grand-chose à faire parce qu’il se sent bien, il va bien, et des parents qui se sont complètement effondrés car ils ont en tête les notions de sclérose en plaques d’adultes qu’eux connaissent. C’est-à-dire qu’on connaît tous des adultes qui ont eu des scléroses en plaques, donc diagnostiqués il y a 20 ou 30 ans, qui n’avaient pas accès au traitement qu’on a maintenant et donc qui présentent classiquement un handicap relativement important. On a des parents qui ont une vision de la sclérose en plaques telle qu’elle était prise en charge et évolue depuis 20 à 30 ans et des enfants qui vont bien. Or, un des points principaux sur lesquels on intervient très vite auprès des familles, c’est bien leur expliquer que leur enfant va bénéficier de prise en charge thérapeutiques qui n’existaient absolument pas avant. On traite maintenant les scléroses en plaques de manière beaucoup plus intensive, avec des traitements beaucoup plus efficaces et qui laissent préjuger un pronostic bien meilleur. Donc, il faut vraiment insister fortement avec les familles pour les rassurer et leur dire : Non, ce n’est pas la sclérose en plaques telle que vous la connaissez chez les adultes actuellement qui ont une maladie qui évolue depuis des dizaines d’années. On est vraiment au début d’une nouvelle ère de prise en charge de sclérose en plaques qui est beaucoup plus efficace, avec des médicaments beaucoup moins contraignants et très efficaces chez l’enfant. Et donc, la philosophie : Qu’est-ce qu’on annonce aux familles ? On leur dit : Oui, malheureusement, on n’a pas de traitement pour guérir de la sclérose en plaques, mais on a désormais des traitements extrêmement efficaces, avec plusieurs lignes de traitement pour contrôler la maladie. Donc, le message est celui d’une vie normale, c’est-à-dire il faut que le jeune ait une vie normale. Certains enfants seront un petit peu fatigué, ont peut-être quelques difficultés, donc on accompagnera ça. S’il faut accompagner l’école, s’il faut faire des certificats pour que l’enfant puisse se reposer éventuellement ou faire des aménagements scolaires, on le fait parce qu’on a une grande habitude de ça. Mais néanmoins, il faut vraiment que les parents aient bien en tête que leur enfant va bien et qu’on est dans une situation complètement différente des notions qu’ils ont, des croyances qu’ils ont sur la sclérose en plaques.

Alors, pour conclure, docteur Meyer, vers qui orienter ces jeunes patients pour une prise en charge et leur suivi une fois qu’ils ont été diagnostiqués ?

Dr Meyer : En pratique, la sclérose en plaques chez l’enfant est une maladie rare, c’est-à-dire que c’est une maladie qui est fréquente à l’âge adulte, mais qui est très rare chez l’enfant. Et donc, classiquement, et c’est à ça que servent les centres maladies rares, on fait bien que ce qu’on fait souvent. Et donc, il est indispensable que ces enfants soient adressés systématiquement en centres de référence maladies rares, des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, ce n’est pas du tout parce qu’on est plus fort, c’est qu’on fait bien que ce qu’on fait souvent. On a, nous, grandement l’habitude de gérer ces situations, c’est-à-dire qu’on peut proposer des traitements et notamment éventuellement des essais thérapeutiques, donc pour des traitements innovants. Et d’autre part, il y a vraiment toute cette partie d’accompagner l’enfant et l’adolescent autour de sa scolarité, autour de ses activités. Et ça, c’est notre quotidien de neuropédiatres, c’est-à-dire expertiser l’école, voir un peu s’il y a des difficultés en langage écrit, en concentration, en attention, en langage oral et faire les aménagements scolaires éventuellement adéquats pour que l’enfant puisse vivre sa vie normalement. Donc, c’est vraiment important que ces enfants soient gérés par des équipes pédiatriques, tant qu’ils sont à l’âge pédiatrique, parce qu’effectivement, les neurologues adultes ont moins l’habitude des particularités de la prise en charge, notamment de l’école, entre les acronymes, les commissions, les différents PAI et autres PPS et PAP, Mais nous, c’est notre quotidien. Donc, on fera ça de manière plus simple pour l’enfant et sa famille. Bien entendu, à l’âge un peu critique, entre 16 et 18 ans, les différents centres de compétence maladies rares, on a tous une collaboration étroite avec les équipes de neurologie adultes, évidemment. C’est-à-dire que les discussions thérapeutiques peuvent être discutées avec eux. Mais je pense que c’est important que les enfants restent dans cette ambiance pédiatrique, notamment pour la scolarité.

Merci infiniment, docteur Meyer, de nous avoir fait mieux connaître le diagnostic de la sclérose en plaques chez l’enfant. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.