Amylose hATTR : la parole des patientss et de leurs soignants, de l’errance au diagnostic.

Marc Koquely

Bonjour à toutes et à tous et bienvenue dans ce nouveau Live RARE à l’écoute.

Pour celles et ceux qui nous rejoignent pour la première fois, RARE à l’écoute, c’est le premier média d’influence 100% dédié aux maladies rares. Notre mission : réduire l’errance diagnostique, briser l’isolement et améliorer le parcours de soins des patients touchés par une maladie rare.

Après une première web-émission nationale en 2024, consacrée à l’amylose hATTR, et une première édition régionale en octobre dernier à Bordeaux, dédiée à l’optimisation de l’accès au diagnostic et à la fluidification de la prise en charge, nous poursuivons aujourd’hui avec une deuxième édition des live régionaux à Marseille. Ce live mettra en lumière la complémentarité entre les acteurs de la prise en charge, l’organisation concrète du centre Marseillais, mais également les bénéfices d’une approche collective dès le diagnostic de la maladie.

Alors, l’amylose hATTR est une maladie rare, progressive et multisystémique qui peut toucher le système nerveux, le cœur, mais également la fonction digestive et la vision. C’est une pathologie complexe, donc, dont le diagnostic reste souvent tardif et qui nécessite une coordination étroite entre les différents spécialistes et l’ensemble des acteurs du parcours de soins.

Pour en parler aujourd’hui, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Shahram Attarian, neurologue et coordinateur du centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’hôpital de la Timone, à Marseille. En duplex également avec nous, le docteur Émilien Delmont, neurologue également à l’hôpital de la Timone. Madame Laura Berthin, diététicienne à l’hôpital de la Timone à Marseille, et monsieur Jean-Christophe Fidalgo, président de l’AFCA, l’Association Française Contre l’Amylose.

Un grand merci également à notre partenaire institutionnel, le laboratoire AstraZeneca, pour son soutien à cette web-émission.

Et pour ouvrir ce live, j’ai le plaisir d’accueillir Virginie Druenne, l’ambassadrice de Rare à l’écoute. Bonjour Virginie.

Virginie Druenne

Bonjour Marc, merci beaucoup.

Oui, effectivement, RARE à l’Écoute est né il y a maintenant un peu plus de cinq ans, avec des objectifs très précis de lutter contre l’errance et de faciliter le dépistage précoce. Et surtout, grâce aux filières de santé maladies rares et avec les filières de santé maladies rares, on optimise la prise en charge du patient atteint de maladie rare. C’est le cas de l’émission d’aujourd’hui sur une pathologie où, effectivement, les signaux sont nombreux, complexes et difficiles à identifier.

Je suis ravie d’être à Marseille, en tout cas.

Marc Koquely

Merci Virginie. Alors, pour débuter ce live, je vais me tourner vers monsieur Fidalgo. Vous vivez avec l’amylose hATTR depuis plus de 30 ans. Est-ce que vous pouvez nous raconter votre parcours depuis le diagnostic et puis en quoi votre parcours, justement, aussi, illustre l’évolution de la prise en charge de cette maladie ?

Jean-Christophe Fidalgo

Tout à fait. Merci pour votre invitation. Donc, les premiers symptômes, je les ai ressentis en début en 97. J’ai consulté alors un neurologue à Marseille, à l’hôpital Sainte-Marguerite, et c’est au bout de trois ans et demi qu’un diagnostic a été fait. Donc, à travers cette visite, on m’a suggéré de consulter l’hôpital de Kremlin-Bicêtre, en région parisienne, pour subir une greffe dans un centre hospitalier à Villejuif. Et en préalable de l’opération, on m’a posé un pacemaker à Clamart. Donc déjà deux centres en région parisienne. J’ai été suivi pendant 15 ans dans ces différents centres. C’était très fatigant, très pénible, mais l’expertise était là-bas. Alors, j’ai commencé à pouvoir consulter à Marseille sur le plan cardiologique pour suivre mon pacemaker. Je suis ensuite allé au bout de 15 ans voir un service de neurologie dans une clinique à Aubagne. Et c’est à la Timone que j’ai été ensuite suivi pour la partie hépatologie. Finalement, la situation actuelle a été… Je me retrouve suivi à la Timone pour l’aspect neuro, cardio et hépato pour la greffe. Donc, trois expertises et j’ai rejoint l’hôpital de la Timone quand il a fallu faire des traitements de type perfusion ou une intervention pour un nouveau pacemaker. Donc, parcours assez long, assez lourd. Et je dirais, c’est par moi-même que j’ai dû trouver les différents centres en me demandant conseil. On ne m’a pas mâché le travail en me disant à quel endroit aller ? Quand je suis arrivé à la Timone, j’ai eu le bénéfice un support en rééducation, chose que je n’avais pas en région parisienne. Et ça m’a permis d’avoir des prescriptions pour des chaussures orthopédiques qui me permettaient d’éviter des chutes, d’avoir un meilleur équilibre. Et après, il y a…J’ai vécu et j’ai travaillé pendant 26 ans en étant patient.

Marc Koquely

Très bien. Merci, monsieur Fidalgo. Au-delà de ce parcours médical, quels sont aujourd’hui les symptômes qui ont le plus d’impact sur votre qualité de vie, et notamment ceux qui sont parfois moins visibles ou moins bien pris en compte ?

Jean-Christophe Fidalgo

Les premières sensations que j’ai eues lorsque les symptômes sont apparus, c’est une grande sensation de fatigue. Et la nécessité de me reposer plusieurs fois dans la journée pour pouvoir tenir toute la journée. Dans ma vie professionnelle, c’est une des choses que j’ai demandées, pour pouvoir faire des siestes, pour pouvoir travailler l’après-midi, sinon, ce n’était pas possible. L’aspect dégradation de la sensibilité, atteinte motrice et ce qui se voit, puisque je marche maintenant avec une canne, je dois me tenir pour rester debout, sinon je ne peux pas rester. Et après, il y a toute une partie de symptômes qui ne sont pas visibles. Donc, l’atteinte cardiaque, l’atteinte gastrointestinale et l’atteinte urinaire. Et pour terminer, les atteintes oculaires qui se sont accélérées dans les dernières années. C’est vraiment une maladie qui touche beaucoup d’organes différents. Et donc, vu de l’extérieur, c’est difficile d’imaginer l’impact. Et sur le plan professionnel, j’ai toujours cherché à montrer que je pouvais travailler aussi bien, aussi efficacement qu’une personne valide, si ce n’est que j’ai dû me mettre un peu à temps partiel au fil du temps.

Marc Koquely

Bien sûr. Merci, monsieur Fidalgo. Je me tourne vers le professeur Attarian. Le parcours de monsieur Fidalgo montre bien à quel point, déjà, le diagnostic, en tant que tel, peut être long et complexe. En tant que coordonnateur du centre de référence. Comment est-ce que vous, vous avez déjà structuré le parcours diagnostic, mais également ensuite structuré la prise en charge pour intervenir le plus précocement possible ?

Pr Shahram Attarian

Bonjour. D’abord, merci pour l’invitation. Effectivement, c’est un parcours difficile, maladie très rare. Alors, historiquement, il faut comprendre le parcours aussi. Je coordonne la filière Filnemus, qui est la filière qui coordonne l’ensemble des centres de références et compétences en France, 68. Alors, pour revenir à un parcours de monsieur Fidalgo qui montre la difficulté, mais les progrès qu’on a faits, bon trois ans et demi, ce n’est pas mal. Ce n’était pas parmi les pires parce que même quand on fait actuellement…En 2023-2024, on a fait une enquête, l’errance diagnostique, c’est de 10 ans en moyenne dans les maladies neuromusculaires. Donc, il faut féliciter les neurologues à l’époque de l’hôpital Sainte-Marguerite. C’est très long, c’est inacceptable. Pourquoi adresser à Kremlin-Bicêtre ? Parce que j’étais très jeune, donc je n’étais pas dans le parcours, mais à l’époque, il était convenu qu’un centre qui a l’expertise de transplantation prenne en charge et l’ensemble des centres français avaient accepté, des hôpitaux à l’époque avaient accepté d’envoyer tous les malades à Bicêtre pour qu’ils aient… Ils avaient à accepter, ils avaient le leadership pour prendre en charge ces patients qui avaient un traitement extrêmement lourd, la transplantation. Voilà pourquoi là-bas et pourquoi vous êtes revenu à Marseille, on va dire, puisqu’il y a eu la mise en place des centres de référence en 2004, les filières en 2014, ce qui a permis de structurer le réseau français et puis l’arrivée des nouveaux médicaments. Les premiers essais thérapeutiques sont arrivés en 2015 et j’étais ravi pour que Marseille soit le deuxième centre avec le Bicêtre, à être sélectionnés pour les essais thérapeutiques. Et c’est là où l’ensemble des patients qui venaient de l’ensemble des territoires ont retourné dans leur centre. La prise en charge est devenue sur la responsabilité des centres grâce à cette organisation, puisqu’effectivement, les consultations, d’aller consulter avec les trajets, ce n’était pas facile et dans cette maladie qui est très fatigante. Alors, il y a le problème d’errance diagnostique, c’est une pathologie rare et ça a une particularité de mimer un certain nombre de pathologies différentes. Donc, il faut y penser. On a un modèle qui est un modèle portugais. C’est très facile de diagnostiquer. Ce sont les sujets jeunes, autour de 30, 40 ans, avec histoire familiale. Le modèle français, oui, le patient français, et c’est les Français qui ont décrit en premier après ces devenu interna…, enfin, diffu…, de manière diffuse, on a détecté ces patients. Ce sont des patients qui commencent très tardivement à l’âge entre 60 et 70 ans et il n’y a pas cette histoire familiale. Donc, quoi de plus banal que d’avoir des petits fourmillements dans les pieds, début de la maladie, avec des petits signes chez quelqu’un qui a 60, 70 ans. Donc, c’est une pathologie qui est difficile de diagnostiquer, il faut y penser. Nous avons mis… D’abord, on a appris, on a beaucoup appris. J’ai vécu les progrès, on va dire, depuis mon externat, mon enseignement jusqu’à l’arrivée des traitements. Donc, on a appris les différentes présentations et on a essayé de former. Nous-mêmes, on a appris, on a essayé de former les neurologues par les différentes manifestations, les cours, les formations dédiées, les congrès. Ensuite, on a quasiment systématisé, malgré tout, ça reste une pathologie piégeuse, on a systématisé la de détection très facilement. On va vers la recherche d’amylose, ce qui a permis de réduire l’errance diagnostique. Malgré tout, ça reste un diagnostic difficile. Ce qui reste difficile, c’est le délai d’adressage au centre, vers un centre d’experts. Ensuite, il y a un parcours de malade dans le centre expert qui reste quand même difficile, les délais de rendez-vous, les délais des examens, mais sur ça, on a fait des progrès. Et j’espère qu’on puisse former, par exemple, au niveau des étudiants en médecine. Ils ont un nombre très réduit de nombre d’heures. Donc, par ces manifestations et grâce aux associations qui font des actions de vulgarisation, on a fait un certain nombre de progrès et il reste des progrès à faire en termes d’errance diagnostique. Ensuite, il faut, comme je vous l’ai dit, réduire le temps de diagnostic au niveau des centres. Et là, on rentre dans les différentes difficultés de la vie réelle. Ensuite, il faut, et on voit que c’est une pathologie multisystémique, il faut une consultation, mettre en place une consultation multidisciplinaire. C’est-à-dire, il faut renforcer les centres en personnel, former ces personnels à différentes pathologies. Donc, Toutes ces actions ont été mises en place pour l’organisation. Alors, il faut des coordinateurs de parcours pour ces pathologies. À notre défense, il faut dire quand même, ça fait parmi un des 700 pathologies rares qu’on a en charge en neuromusculaire. Et 700 associations de patients, 700 pathologies. Je l’ai vécu, ce progrès, c’est impressionnant et j’ai la chance encore de continuer de vivre ce progrès, mais il y a des progrès à faire, effectivement.

Marc Koquely

Merci, professeur Attarian. J’en profite juste pour indiquer à nos spectateurs que vous pouvez tout à fait poser des questions. Il y a un tchat où vous pouvez adresser vos questions aux différents experts qui sont avec nous. Donc, n’hésitez pas, on les relaiera sur le plateau. Docteur Delmont, dans votre pratique quotidienne, quels sont aujourd’hui les principaux profils de patients que vous voyez arriver au centre et comment s’organise concrètement leur orientation, cette orientation, justement ?

Dr Émilien Delmont

Oui, je vous remercie de m’avoir invité à cette émission. Comme a dit monsieur Attarian, on a une première catégorie de patients qui sont des patients où il n’y a pas le diagnostic. Ils viennent nous consulter parce qu’ils ont une neuropathie périphérique et ça, ça rentre dans notre travail habituel d’expertise en neuropathie périphérique. Et c’est généralement, comme on est dans un centre de référence, des neurologues qui ont déjà vu les patients, qui pensent que c’est une neuropathie particulière, donc qui vont nous adresser les patients pour faire une recherche étiologique. Et comme on vous a dit, c’est devenu pratiquement systématique maintenant de faire la biologie moléculaire de l’amylose transthyrétine dès qu’on a le moindre doute. Après, vous avez des patients qui viennent, qui ont des symptômes, mais qui nous disent qu’il y a déjà un antécédent familial dans la famille. Donc là, on va dire que la recherche étiologique est beaucoup plus facile parce que maintenant, on a une biologie moléculaire qu’on peut demander très facilement et on a la réponse en un mois. Pour revenir un peu sur ce que disait Monsieur Attarian, au début, la biologie moléculaire, on était obligé d’avoir une preuve histologique d’amylose pour pouvoir demander la biologie moléculaire, alors que maintenant, c’est vraiment très facile et c’est passé dans les meurs que dès qu’on a le moindre doute, on peut faire cette biologie moléculaire en première intention, ce qui a limité beaucoup les examens et surtout des examens invasifs comme des biopsies de nerfs. Et puis, la troisième porte d’entrée qui maintenant va devenir de plus en plus, j’ai l’impression, notre porte d’entrée majoritaire, c’est des patients qui savent que leurs parents ont cette amylose, qui ont fait la demande d’avoir une biologie moléculaire en présymptomatique, c’est-à-dire qu’ils ne se plaignent de rien, mais ils ont quand même fait l’examen de biologie moléculaire qui leur dit qu’ils sont porteurs de la maladie. Et donc, là, tout le challenge, c’est vraiment de diagnostiquer la maladie au moment où elle va devenir symptomatique. Parce que certains patients vont commencer à l’âge de 30 ans, certains patients vont commencer à l’âge de 90 ans. Vous voyez, on ne peut pas démarrer le traitement dès qu’on sait qu’il y a la mutation. Alors, c’est très orienté par la famille, puisque les familles portugaises commencent plus vers 30 les familles qui n’ont pas d’origine portugaise, les familles françaises, comme on vous a dit, c’est plutôt 60 ans, 70 ans. Et donc là, dans ce cas-là, on informe le plus possible les patients de ce qui peut leur arriver, de quels sont les symptômes qu’ils pourraient avoir. Et on se met dans les 10 ans du cas le plus jeune dans leur famille. Par exemple, si c’est à 70 ans, le cas le plus jeune, symptomatique, à partir de 60 ans, on leur dit : Venez nous voir une fois par an. Et donc, ils vont aller voir l’ophtalmo, le cardiologue, le neurologue. Et toute la question de la prise en charge, c’est d’arriver à avoir des outils pour les diagnostiquer le plus tôt possible, donc avoir des systèmes de détection très sensible, très spécifique et le moins invasif possible. Parce qu’on va partir du plus simple qui est leur demander comment vous allez, est-ce que vous avez des fourmillements dans les pieds, est-ce que vous avez des symptômes, à faire un électromyogramme, à faire des biopsies de peau, faire des IRM. C’est vrai que ça, c’est une chose qu’on essaye de développer dans le service, de faire des IRM quantitatives. Il y a toute une part de recherche aussi pour essayer de pouvoir apporter aux porteurs non-symptomatiques de cette mutation un suivi le moins invasif possible, mais qui est le plus sensible, pour pouvoir débuter le traitement dès qu’il y a des symptômes qui commencent. Parce que c’est un message très important, c’est que maintenant, il y a des traitements qui permettent de stabiliser la maladie et donc il faut les débuter le plus tôt possible quand on est dans la maladie.

Marc Koquely

Merci Docteur Delmont. Alors, on comprend effectivement tout l’intérêt de cette intervention précoce, mais effectivement, faut-il encore penser à la maladie. Quels sont, selon vous, les signaux d’alerte qui doivent faire évoquer une amylose hATTR, notamment dans les formes les plus trompeuses et quand on est en dehors de cette troisième porte d’entrée que vous signalez où là, on a un contexte familial qui, déjà, nous guide ?

Dr Émilien Delmont

Alors, ce qui est très important, c’est que Le gros diagnostic différentiel, ça peut être la neuropathie diabétique qui est quelque chose qui est très fréquent. Sinon, ça va être des PIDC qui sont des neuropathies inflammatoires. Vous avez une atteinte des bras, vous avez une atteinte des jambes. Donc, nous, vraiment, on est très attentif à ce qu’on appelle la dysautonomie. Dysautonomie, c’est quand vous avez des problèmes pour uriner, des problèmes de constipation, des problèmes de sueur. Et dès qu’on a une neuropathie plus ce symptôme, c’est vraiment là qu’on va évoquer l’amylose. Sinon, au début, c’est les symptômes banaux de toutes les neuropathies, c’est-à-dire essentiellement des pieds qui peuvent brûler ou un canal carpien. Ce sont des symptômes qui sont très fréquents dans la population générale. C’est pour ça qu’il y a ce retard diagnostic. Je pense que les neurologues, en tout cas dans les centres de référence qui s’occupent des neuropathies, sont vraiment bien conscients qu’il faut dépister cette neuropathie. Dès qu’on a une maladie qui ne répond pas au traitement, une maladie qui s’aggrave rapidement ou une dysautonomie, nous, on cherche cette neuropathie.

Marc Koquely

Merci beaucoup, docteur Delmont. Professeur Attarian, vous le mentionnez tout à l’heure, cette maladie nécessite l’intervention de nombreux spécialistes. Comment s’organise concrètement la collaboration à la Timone entre neurologues, cardiologues et puis aussi les autres experts de la prise en charge ?

Pr Shahram Attarian

Alors, un petit comment dire, remarque sur ce que vient de dire le docteur Delmont : Il ne faut pas paniquer devant tout trouble urinaire, à penser amylose. Moi, dans le signe d’alarme, plutôt, ça revient au médecin parce que malgré tout, c’est assez particulier. Qu’aux malades d’y penser. L’organisation, c’était ça votre question ? L’organisation et la coordination. On l’a vu avec monsieur Fidalgo que Finalement, il y a la neuropathie et puis cardiopathie, surtout les pathologies dominantes, c’est ça, surtout au début, les problèmes rénaux, ophtalmiques, tout ça, ça arrive plus tard. En intermédiaire, il y a les problèmes digestifs, les problèmes urinaires. D’abord, il y a une forte coordination avec les cardiologues et nous avons la chance de de la faire avec le service au professeur Habib et le service cardiologie de l’hôpital Nord pour certains patients. Cette coordination-là aussi, on l’a appris ensemble et c’est nettement amélioré. L’idéal, c’est d’avoir une personne coordinatrice qui, même à l’intérieur du service, puisse coordonner parcours de patients pour prévenir les bugs. Il y en a dans toutes grosses structures. À Marseille, l’organisation de services permet que le malade soit hospitalisé à l’hôpital de jour et le personnel tourne autour, intervient de manière, j’espère, un peu coordonnée. Donc, neurologue, nutritionniste, rééducateur, médecin physique rééducateur, le kiné, ergo, si besoin, psychothérapeute et puis toute l’exploration cardiologique. Si besoin, là, il faut faire appel aux deuxièmes vagues de spécialistes, gastroentérologues et ophtalmos. Là, on est moins bien organisés, je l’avoue. Les délais de rendez-vous sont parfois difficiles. Et puis, parfois, ce n’est pas nécessaire d’une expertise très importante pour certains problèmes. Donc, il faut une coordination avec la ville. Et là, c’est vraiment quatrième plan maladies rares, la coordination hôpital-ville avec le médecin traitant, avec des soignants de proximité. Tout le monde n’est pas à Marseille autour de nous. On draine un territoire très large, des régions qui sont un peu plus éloignées. Donc, il faut mettre ce système de coordination en route. Je vais donner un message et j’en profite. Le patient est notre collaborateur maintenant. C’est une collaboration et c’est l’acteur important aussi qui doit nous aider, surtout nous signaler s’il y a des…J’aime bien le terme « bug », qu’on puisse régler le problème au niveau des rendez-vous. Ensuite, Il faut le faire un peu de manière personnalisée, non-systématisée, en fonction des problèmes et types de pathologies. Il y a un problème aussi, c’est que quand on fait le diagnostic, comme je vous ai dit, autour de 60-70 ans, les enfants sont là, qui ont 40, 50 ans. Vous imaginez le choc d’annonce déjà chez la personne malade, chez les enfants, et voire petits enfants. Maintenant, il faut qu’on sache gérer. Il y a consultation génétique, encore une aide psychologique à gérer tous ces aspects-là. En sachant qu’encore une fois, c’est des choses qui sont arrivés depuis 2018, 2019 où les traitements ont commencé à arriver. On a ces patients et heureusement maintenant, en file active, toute la famille, les nouveaux patients qui arrivent. On en parlera peut-être, mais il faut qu’on sache s’adapter, qu’on puisse absorber et qu’on puisse absorber les nouvelles technologies. Avec les patients qui ont la maladie depuis un certain temps. Donc, on découvre d’autres problèmes qu’il faut. Là aussi, on apprend et il faut s’adapter.

Marc Koquely

Merci beaucoup, professeur Attarian. Docteur Delmont, au quotidien, comment cette coordination se traduit concrètement dans le suivi des patients ?

Dr Émilien Delmont

Alors, en fait, nous, on essaye de centraliser le plus possible tout ce qui est exploration neurologique, donc tout ce qui est électromyogramme, IRM quantifiée, diététicienne, médecin rééducateur et ergothérapeute. Ça, c’est quelque chose qu’on arrive bien à faire sur une seule journée. Après, c’est vrai que c’est peut-être un peu plus difficile de faire à la fois la même journée et des explorations cardiaques et ophtalmologiques parce que finalement, ça prend beaucoup de temps et donc parfois, il peut y avoir des bugs comme a dit monsieur Attarian, si on veut trop faire la même journée. Mais ce qui est certain, c’est qu’on a une très bonne communication avec le service du professeur Habib et donc on se contacte très facilement par téléphone, par mail. Et donc, dès qu’un patient a vraiment besoin d’une prise en charge par un autre médecin, on arrive vraiment à avoir une prise en charge assez rapide. Donc, c’est vraiment plutôt du cas par cas, on va dire, adapté au patient.

Marc Koquely

Merci docteur Delmont. Madame Berthin, vous êtes diététicienne au sein du service du professeur Attarian. Comment vous travaillez avec les autres membres de l’équipe au quotidien pour assurer une prise en charge cohérente ?

Laura Berthin

Bonjour et merci de l’invitation également. Alors, la prise en charge, c’est vrai qu’il y a plusieurs cas de figure. Déjà, il faut savoir que je ne vois pas tous les patients atteints d’amylose. Ça va être vraiment au cas par cas. Ils n’ont pas tous un besoin d’évaluations diététiques, nutritionnelles. Il y a deux cas de figure. Quand ils viennent en hôpital de jour, comme on en a parlé juste avant, ils viennent sur toute une journée, ils voient tous les médecins, tous les professionnels de santé dont ils ont besoin. Et donc, dans ces cas-là, c’est vrai que la communication est plus facile parce que tous les intervenants peuvent me signaler qu’il y un souci nutritionnel et qu’il faut que je fasse un entretien avec le patient. Dans ces cas-là, je le vois sur cette journée-là qui est dédiée à voir tous ces professionnels, qui est quand même une journée chargée, effectivement. On essaye de le voir sur cette journée-là. Après, le deuxième cas de figure, c’est quand ils viennent en consultation juste voir le médecin. Ils ne viennent que pour cette consultation-là. Là, souvent, ils sont vus tous les six mois ou tous les ans. Là, c’est lors de cette consultation-là que le médecin doit effectivement voir s’il y a une problématique nutritionnelle. D’où l’importance aussi, comme on disait, est-ce que ça soit le patient qui soit aussi acteur dans le sens où qui signale un souci et qui signale qu’il veut voir la diététicienne. Dans ces cas-là, on m’appelle et je fais effectivement l’entretien avec le patient, ou maintenant, si je le peux, ou je programme une consultation ultérieure, ou s’il habite Marseille, effectivement, qu’il vienne me voir en consultation, ou sinon, on le fait par téléphone. Voila. C’est vrai que lors de cet hôpital de jour, c’est plus facile parce qu’ils sont là toute la journée. Il y a beaucoup de communication avec tous les intervenants. Donc, on peut vraiment se dire les infos et être au mieux pour le patient.

Marc Koquely

Très bien. Merci, madame Berthin. Je me tourne vers monsieur Fidalgo. Concrètement, qu’est-ce que cette coordination multidisciplinaire change dans votre quotidien ou en tant que représentant de l’association dans le quotidien des patients ?

Jean-Christophe Fidalgo

Alors, ce que je peux dire, c’est qu’au niveau de de la neuro et de la cardio. Donc, le système décrit par le professeur Attarian et le docteur Delmont est en effet efficace. J’ai vu nettement les progrès par rapport au début de mon suivi, que ce soit pour des patients pour lesquels la maladie est installée, mais également pour des porteurs asymptomatiques. C’est un protocole vraiment clair tous les ans pour voir si la maladie démarre ou pas. Mais, lorsque, moi, je suis un cas un peu extrême puisque je suis un vieux patient et j’ai eu la greffe du foie, donc qui m’oblige à rencontrer d’autres spécialités supplémentaires. Mais dans ma situation actuelle, je vois un neuro, je vois deux cardios, je vois une hépato, deux ophtalmos, un uro, un dermato et des prises de sang. Ça me fait 17 rendez-vous médicaux par an, plus ou mon généraliste, que je dois avoir tous les mois. Voilà, près de 40 rendez-vous médicaux. Il faut s’organiser. Il y a certains spécialistes, notamment un des cardio, qui est très encouru. C’est plus de six mois à l’avance qu’il faut prendre le rendez-vous. Pareil pour les examens, les échographies aussi. Donc, c’est un petit peu compliqué. Alors moi, je n’ai pas de problème à assurer ça, ça prend du temps. Mais une personne un peu âgée qui n’a pas forcément un aidant qui va consacrer de l’énergie à ça, c’est un peu compliqué. Et également, au-delà des rendez-vous, il y a aussi les médicaments qui sont prescrits. Donc, le neurologue va me prescrire un médicament contre l’amylose et la vitamine A, le cardio, un anticoagulant, l’hépato, un antirejet, etc. Chacun prescrit quelque chose. Et donc moi, j’ai à gérer ces ordonnances et il n’y a pas de vraie concertation autour de ces différents médicaments et d’interactions possibles. Moi, je demande au pharmacien de vérifier ces aspects-là. Donc, dans un monde idéal, il serait bien d’avoir quelqu’un qui aide le patient à prendre ses rendez-vous au bon moment, pour qu’il ne s’écoule pas trop de temps et puisse faire contrôler toutes les ordonnances de manière… Voilà. Parce que notamment, j’ai eu pendant une période beaucoup d’infections et il y avait un certain nombre d’interactions avec certains antibiotiques et l’antirejet, par exemple. Mais je reconnais que je suis un cas particulier. Bien heureusement, beaucoup de patients ont beaucoup moins de spécialités donc la coordination actuelle a répondu déjà très bien à beaucoup de préoccupations de patients.

Marc Koquely

Merci, monsieur Fidalgo. Docteur Delmont, on abordait tout à l’heure l’atteinte autonomique, donc tout ce qui va être relié aux troubles digestif, l’hypotension orthostatique, la dysautonomie au sens large, qui peut parfois être au premier plan. Comment vous intégrez cette dimension multisystémique, à la fois dans l’évaluation, mais aussi dans le suivi des patients, au-delà de l’atteinte neurologique ?

Dr Émilien Delmont

C’est vraiment rentré dans notre évaluation parce qu’on a des scores moteurs, des scores sensitifs, et on a vraiment des scores de dysautonomie. Donc c’est quelque chose qu’on va aborder à chaque consultation avec les patients pour savoir s’ils ont des problèmes d’érection, des problèmes de diarrhées, des problèmes de digestion, de vision. Tout ça, c’est abordé à chaque consultation. Et ce qui est vraiment, très, très intéressant, c’est que les traitements de fond de la neuropathie amyloïde améliorent vraiment cette dysautonomie. Ça va améliorer autant, c’est vrai que des patients qui ont eu des paralysies, qui sont anciennes, peut-être qu’eux ne vont pas s’améliorer de ce point de vue-là, mais en tout cas, tout ce qui est dysautonomie, beaucoup de patients sont améliorés sur ces symptômes, d’autant plus que la prise en charge a été faite rapidement. Ça, c’est déjà un point qui est très important. Après, c’est vrai, je reviens un petit peu à ce que vous disait monsieur Fidalgo, c’est que quand les gens ont une dysautonomie qui est gênante et qui ne s’améliore pas malgré le traitement de l’amylose, parfois, on est amené à les faire voir beaucoup d’intervenants particuliers. Parce que, par exemple, nous a, quand c’est une constipation facile à gérer, on peut le faire nous comme peut le faire le généraliste. Mais dès qu’on commence à avoir des symptômes qui sont embêtants, heureusement, nous, on a le professeur Vitton qui est à l’hôpital Nord, qui est spécialisé dans les prises en charge de tout ce qui est digestif. Après, si on a des problèmes de tension, là, c’est plutôt le cardiologue qui va s’en occuper parce que c’est vrai que c’est lui, avec ses traitements, qui va pouvoir induire des hypotensions, mais en même temps, la maladie peut en induire. Et donc, c’est vrai que c’est une prise en charge qui est assez particulière. Et donc, on peut être qui est amené à dire : Bon moi, je suis le neurologue, mais je ne vais pas… Ce n’est pas que ça ne m’intéresse pas votre hypotension orthostatique, mais c’est que c’est le cardiologue qui va savoir la gérer. Quand on a une dysautonomie qui est modérée, on arrive à gérer et le traitement symptomatique améliore. Mais sinon, dès que ça devient un petit peu plus spécifique, c’est vrai qu’on a besoin de spécialistes qui sont différents pour chaque symptôme et chaque patient.

Marc Koquely

Merci, docteur Delmont. Madame Berthin, on le mentionnait, vous êtes diététicienne, vous intervenez sur la nutrition qui est une dimension qui est peut-être parfois un peu moins visible. Mais quel est votre rôle concret dans la prise en charge des patients qui ont besoin de votre intervention ?

Laura Berthin

Alors, mon rôle concret va vraiment dépendre de la problématique nutritionnelle. Donc, il existe plein de symptômes comme on l’a vu tout à l’heure. Principalement, moi, je vais intervenir sur tous les problèmes de troubles digestifs, diarrhées, constipations. Il faut savoir que l’alimentation peut ne pas améliorer ses troubles digestifs. On va voir s’il y a des erreurs, etc. Des choses qu’on peut améliorer. Mais rapidement, si on voit que l’alimentation est correcte et selon les recommandations, on va diriger vers le médecin. Je dirige d’ailleurs vers le médecin ou après vers des gastroentérologues. Pourquoi ? Pour mettre des traitements médicaux en place. Moi, je vais être là dans ma consultation pour déjà voir un peu l’historique du poids, de l’histoire de la maladie, faire une enquête alimentaire, voir un peu les habitudes alimentaires du patient, voir s’il y a des choses effectivement qu’on peut améliorer et en fonction de donner les conseils adéquats. Donc après, la deuxième problématique qui peut y avoir effectivement du fait de toutes ces atteintes, effectivement, de tous les organes, ça va être la perte de poids, la dénutrition. Donc là, effectivement, on va être très vigilant et il faut le prendre en charge très rapidement, donc surveiller son poids.

Marc Koquely

Très bien. Et alors, justement, à quel moment vous intervenez, j’ai envie de dire, classiquement dans le parcours, puisqu’on sait qu’une prise en charge précoce, là aussi, peut être intéressante. Quel est le bon moment pour intervenir pour vous ?

Laura Berthin

Le plus tôt possible. Après, effectivement, c’est aussi au patient de vraiment nous le signaler, et ça, je le répète, de nous dire qu’il a perdu du poids ou ses symptômes, etc. Donc, bien sûr, quand c’est en hôpital de jour, ça va être plus facile parce qu’il voit beaucoup d’intervenants dans son discours, ça va vite ressortir. Parmi tous les intervenants. Donc moi, ils me font le retour. Donc ça, en hôpital de jour, dès le début, j’ai envie de dire, mais tout au long du parcours également. Donc, dès qu’on nous signale, on m’adresse et je le vois rapidement, au plus tôt possible.

Marc Koquely

Très bien. Et alors, quels sont les troubles nutritionnels les plus fréquents que vous pouvez rencontrer ? Et comment alors ? C’est bien sûr, on le comprend du cas par cas, mais quelles sont potentiellement les grandes recommandations que vous pouvez donner déjà pour le quotidien ?

Laura Berthin

Comme je viens de le dire, effectivement, les troubles digestifs, donc diarrhées, constipations. Ça, les conseils, ça va dépendre si c’est l’un ou l’autre, mais généralement, c’est un peu équivalent dans le sens où on regarde l’hydratation. Donc, effectivement, qu’il soit bien hydraté et ça améliorer autant la constipation que la diarrhée, puisqu’on se déshydrate en ayant la diarrhée. Donc après, bien sûr, en cas de constipation, regardez la consommation de fibres, qu’elle soit importante. Dans les fibres, il va y avoir les fruits, les légumes, bien sûr, à consommer quotidiennement, si possible. Ça va être également les légumineuses, donc tout ce qui est légumes secs, lentilles, flageolets, etc, qui sont très riches en fibres et qui vont améliorer en cas de constipation. À l’inverse, en cas de diarrhée, bien sûr, limiter cette consommation-là. Ça va être effectivement les pruneaux, tous les fruits secs qui vont aider au transit également. Et après, l’activité physique qui va être très importante aussi, bien sûr, qui va être adaptée parce qu’ils n’ont pas tous, effectivement, la même mobilité, les mêmes capacités. Donc, on a des activités qui vont être vraiment plus douces, qui vont être plus facilité. Donc, la marche, le yoga, la piscine, des choses comme ça, ou même encore juste la kiné, quand effectivement, tout ça n’est pas possible. Donc, ça, c’est vraiment dans le cas des troubles digestifs. Donc, si tout ça est bien équilibré, le patient, effectivement, je vois qu’il n’y a aucune… Que tout est bien au niveau des conseils que je viens de dire. Dans ces cas-là, on oriente plus vers le médecin, comme j’ai dit précédemment. Le deuxième symptôme, entre guillemets, vraiment à surveiller, ça va être la dénutrition, la perte de poids qui, elle, est majeure parce que le plus tôt on le prend, au mieux c’est pour ne pas perdre du muscle et du coup, perdre de la mobilité. Donc ça, effectivement, toute perte de poids, à le signaler, si elle est durable, effectivement. Donc, qu’est-ce que je fais après comme conseil en cas de perte de poids ? Ça va être des conseils d’enrichissement des repas. C’est-à-dire que l’appétit, s’il n’est pas forcément là, on fait des repas plus riches, mais pas plus en quantité, parce que le patient ne peut pas manger plus. Donc, on rajoute des matières grasses, de la crème, on rajoute du gruyère, tout plein de préparations. Donc, plutôt que des légumes nature, on fait des quiches de légumes, des gratins de légumes, etc. Donc ça, ça va être les premiers conseils. Le fractionnement, c’est-à-dire des plus petits repas, mais pris plusieurs fois dans la journée pour qu’à la fin de la journée, les que les calories soient les mêmes, mais au niveau de l’appétit, que ça soit plus respecté. Et après, effectivement, si tout ça est mis en place, mais que le poids continue à diminuer, on vient mettre en place des compléments nutritionnels oraux. C’est des petites bouteilles ou des crèmes qui sont très, très nutritives, donc en termes de calories et en termes de protéines. Alors, c’est prescrit que sur ordonnance, on vient le chercher en pharmacie. Donc ça, c’est où moi, les diététiciennes qui peuvent le prescrire ou les médecins, le médecin, le neurologue ou le médecin traitant. Et donc c’est remboursé. Et c’est des petites boissons qui sont pris en plus des repas. C’est bien en plus et pas à la place pour qu’il y est une…éviter la perte de poids et voir augmenter le poids si vraiment le poids est trop diminué. C’est plein de choses qu’on peut mettre en place, mais pour ça, il faut bien solliciter la diététicienne pour adapter au mieux chaque symptôme. Après, il en existe plein d’autres. Il y en a, c’est pour des prises de poids. On s’adapte aux symptômes. En tout cas, les plus fréquents sont ceux-là.

Marc Koquely

C’est au cas par cas, à la demande du patient. Merci, Madame Berthin.

On a une question de l’assistance pour le docteur Delmont. Si une personne est porteuse, mais sans symptômes, donc porteur asymptomatique, est-ce qu’il y a des choses à faire ou à ne pas faire pour éventuellement repousser l’apparition des symptômes ? Et notamment sur l’aspect régime alimentaire, le sport, l’activité physique. Docteur Delmont.

Dr Émilien Delmont

Cinq fruits et légumes, pas d’alcool tous les jours, que des choses une vie saine, pas trop de stress…Non, en fait, il n’y a pas un caché à prendre ou quelque chose qui va vous empêcher de devenir symptomatique. Donc c’est vraiment. Je pense avoir la vie la plus équilibrée possible, mais comme tout un chacun. Et puis, quand on est dans la fenêtre où il y a un risque de développer cette maladie, je pense que voir les médecins qui font les évaluations régulières et s’en remettre à ces évaluations qui sont là pour savoir si la maladie commence. Je pense qu’il ne faut pas être à la recherche de moindres petits signes, de savoir quand est-ce que quelque chose va commencer, parce que sinon, après, ça devient une vie qui est trop stressante. C’est sûr que dès qu’il y a des symptômes nouveaux qui viennent et qui sont présents pendant 15 jours d’affilée ou si quelqu’un perd beaucoup de poids alors qu’il qui ne fait pas exprès, il faut devancer la consultation, il faut aller voir les médecins. Mais sinon, c’est une vie normale. C’est vraiment une vie normale qu’il faut avoir.

Marc Koquely

Très bien. Merci. Merci beaucoup, docteur Delmont. Alors, au-delà du parcours médical, il y a également tout ce qui va être accompagnement du patient. Monsieur Fidalgo, vous êtes président, on l’a mentionné, de l’AFCA, l’Association Française Contre l’Amylose. Quel est le rôle de l’association aujourd’hui dans le soutien et le parcours des patients ?

Jean-Christophe Fidalgo

L’association Française Contre l’Amylose a pour mission première d’aider, de supporter tous les patients. Et là, on parle aujourd’hui des formes d’amylose héréditaires à transthyrétine, mais il y a également toutes les autres amyloses qui qui font partie du domaine couvert. Donc, pour ça, on a mis en place plusieurs solutions au fil des ans. Ça fait 30 ans maintenant, 33 ans exactement que l’association existe. Donc, tous les bords, on a une adresse e-mail et un numéro de téléphone pour que le patient nous contacte en direct. Et là, on a un salarié de notre association qui va avoir le premier contact. Si, par exemple, la personne demande où se trouvent des experts, des médecins experts de l’amylose, on va l’orienter vers le centre le plus proche. Ensuite, si elle souhaite dialoguer avec un autre patient, on va la mettre en relation avec une personne, un bénévole qui a été formé à l’écoute, donc qui va pouvoir l’informer et lui remonter un peu le moral en montrant que maintenant, on peut vivre avec une amylose en ayant une bonne qualité de vie, en ayant les bons traitements. Après, lorsque la personne devient membre de l’association, on a des services supplémentaires. Pendant la période de COVID, on a mis en place des visioconférences tous les mois pour chaque forme de la maladie. Donc, c’est variable, mais on va dire souvent une quinzaine, une vingtaine de patients qui se retrouvent et tout sujet est abordé. Ça peut être sur des petites astuces de la vie quotidienne, sur les traitements, etc. Lorsque c’est un peu pointu, on peut inviter un médecin. On a aussi deux personnes qui travaillent pour l’association, une psychologue et une assistante sociale, donc qui peuvent répondre à toutes les questions, mais aussi, elles peuvent avoir des discussions individuelles avec les patients. Après, on a mis en place aussi un journal papier, une publication une ou deux fois par an sur l’activité de l’association et aussi les médecins qui communiquent. On a une ou deux réunions nationales et on est en train de mettre en place des délégations régionales, notamment dans la région PACA. Et cela va nous permettre d’être au plus près des patients de la région et notamment, adresser ceux qui ne sont pas familiers avec les outils numériques et qui préfèrent peut-être se rendre physiquement dans un lieu qui est plus proche de chez eux. Voilà donc une gamme assez complète de choses au service des patients.

Marc Koquely

Très bien. Merci. Merci monsieur Fidalgo. Professeur Attarian et docteur Delmont, avec votre expérience, quel est l’impact concret d’une prise en charge anticipée et multidisciplinaire sur l’évolution de la maladie et la qualité de vie des patients ? Professeur Attarian, pour commencer.

Pr Shahram Attarian

Oui. Écoutez, évidemment, plus tôt, on intervient, mieux c’est, c’est-à-dire moins de lésions s’est installée. Donc, un diagnostic très précoce, effectivement, c’est très important. Maintenant, il y a les traitements et on l’a vécu. Vous avez parlé des formes en perfusion. Maintenant, on est arrivé à des injections sous-cutanée tous les trois mois. C’est moins que les diabétiques dans une maladie grave qui avant était mortelle, il faut le dire. On va aller faire les traitements tous les six mois. Bientôt, il y aura la possibilité de thérapie génique. Donc, qui est en cours d’évaluation et c’est favorable. Donc, plus tôt on fait le diagnostic mieux c’est parce qu’à partir du moment où ces lésions sont installées, ces protéines anormales qui sont fabriquées, ça se précipite dans les organes. À ce moment-là, il est difficile de revenir vers l’arrière. Donc, un diagnostic précoce, prise en charge est très important. Et pour revenir sur la question posée par tchat, le suivi est important. Le suivi est important dans les formes pré-asymptomatiques. Il y a une hygiène de vie à respecter effectivement. Et on travaille pour détecter le plus tôt possible la maladie. Ce n’est pas parce qu’on est porteur qu’on est malade. Donc ce n’est pas parce qu’on est porteur que la maladie va forcément déclencher. Donc il y a un moment à détecter quand est-ce qu’on rentre dans les maladies. Et en fonction de l’âge, on met des suivis en place. Donc c’est important de faire ces suivis.

Marc Koquely

Très bien. Merci professeur Attarian. Docteur Delmont, quel est votre retour d’expérience aussi avec la perspective que vous avez depuis plusieurs années ?

Dr Émilien Delmont

Quand j’ai commencé, c’était un avis de mort. Quand on faisait viser au patient qu’il avait cette neuropathie amyloïde, on savait que ça allait s’aggraver et qu’il allait décéder de cette maladie. Donc c’était vraiment une annonce diagnostic affreuse. Alors que maintenant, on arrive à stabiliser la maladie dans la majorité des cas. Donc, c’est vraiment quelque chose qu’on a connu qui est fantastique. Et je pense que dans la vie d’un médecin, c’est rare de voir des maladies qui passent de toujours mortelles à on stabilise. Donc ça, c’est vraiment quelque chose qui est très important. Le diagnostic précoce pour avoir le moins de séquelles possible, la forme la moins grave possible. Et puis, le développement des traitements, parce qu’on a quand même… Actuellement, on a deux classes de traitements. La thérapie génique qui va arriver. Il va y avoir aussi à tester des traitements anti-amylose pour essayer d’enlever l’amylose qui serait déjà déposée. Donc, plein de classes différentes. Et maintenant, en plus, ce qu’on a, c’est dans chaque classe, on va avoir plusieurs médicaments. Et ça, c’est toujours bien parce que vous avez toujours un patient qui va mieux tolérer un traitement que l’autre. Et donc, c’est vraiment très bien pour la prise des patients, je pense qu’on va pouvoir avoir de plus en plus une prise en charge vraiment personnalisée et adaptée aux patients. Donc, c’est loin d’être parfait, bien sûr, mais je pense qu’on a fait des progrès et qu’on peut être quand même efficace pour nos patients.

Marc Koquely

Merci docteur Delmont. Monsieur Fidalgo, quelles sont également les actions de l’association pour améliorer la prise en charge globale de l’ensemble des patients ?

Jean-Christophe Fidalgo

On travaille en collaboration avec les services hospitaliers partout en France. Également, on a créé une entité internationale qui nous permet d’avoir un champ d’action à travers notre association qui s’appelle Amyloidosis Alliance. Et donc, on essaie de s’organiser avec les services hospitaliers pour qu’il y ait une prise en charge un peu plus large, qu’on appelle une approche holistique, pour de pouvoir regarder les différents aspects qui permettent d’améliorer la qualité de vie du patient, de le rassurer. On a des modules d’éducation thérapeutique dans lesquels il y a, par exemple, apporter des informations plus précises aux patients sur la maladie. Et on est toujours plus combatif quand on comprend contre quoi on se bat. Des éléments liés à la nutrition, à l’exercice, au sport qui qui permettent d’améliorer le quotidien du patient. Parfois, pour les troubles neurologiques aussi, de délivrés d’auto-massages qui permettent de se sentir un petit peu mieux, de se reconnecter à des organes qui sont endormis, qu’on ne sent plus. Voilà. Donc, on essaie de travailler sur ces différents éléments en collaboration directe avec les hôpitaux.

Marc Koquely

Est-ce qu’il y a également une mission de plaidoyer auprès des pouvoirs publics ?

Jean-Christophe Fidalgo

Il nous est arrivé, par exemple, lors de la sortie d’un médicament, un des premiers, de mettre en place une pétition pour essayer de faire pression sur l’État de manière à ce que le médicament soit autorisé, au moins pour une population réduite de patients, le plus tôt possible et que des patients, en dehors des essais cliniques, puissent commencer à être traités par ces nouveaux médicaments.

Marc Koquely

Très bien. Merci monsieur Fidalgo. Quelques questions du public. Professeur Attarian, vous avez évoqué les centres experts qui existent maintenant partout en France. Comment les trouver en fonction de là où on habite ?

Pr Shahram Attarian

Alors, deux possibilités : association de patients, effectivement. Sinon, il y a le site de la filière des maladies neuromusculaires, ça s’appelle Filnemus, où il y a la liste ou si vous voulez envoyer-nous des mails, on vous aide. Il y a soit Internet, c’est assez facile. J’espère.

Marc Koquely

Merci professeur Attarian. Une question également pour le docteur Delmont. Vous avez évoqué le suivi régulier, mais est-ce qu’il y a des signes ou des symptômes d’alerte qui doivent conduire les patients à recontacter leur centre avant, justement, le prochain rendez-vous programmé dans le cadre de ce suivi régulier ?

Dr Émilien Delmont

C’est vraiment des signes généraux. Perte de poids, grande asthénie, en sachant qu’il faut que ça dure un peu plus que le temps d’une grippe. Mais encore une fois, il ne faut pas être en train de se scruter au microscope. C’est des changements qui sont importants. On perd quatre, cinq kilos sans faire d’efforts. On était plutôt constipé. Tout d’un coup, on a la diarrhée tous les jours. On n’avait aucun problème pour marcher et on tombe de plus en plus. Vous voyez, c’est vraiment des choses comme ça qui sont…On voit les patients quand ils sont symptomatiques, on les voit tous les six mois et on leur dit qu’ils nous appellent s’ils ont des symptômes particuliers, mais c’est des grands types de symptômes de ce genre.

Marc Koquely

Très bien. Merci docteur Delmont. Une question pour monsieur Fidalgo, l’AFCA peut-elle aider au niveau administratif, dossier aménagement du travail, lien avec l’employeur ?

Jean-Christophe Fidalgo

Alors, donc, il y a, comme je le disais, une assistante sociale qui travaille avec nous. On peut organiser un échange entre le patient et l’assistante sociale qui pourra fournir des réponses à ces questions-là et peut-être des liens utiles. C’est juste pour répondre un petit peu plus au-delà de ça. Mon expérience personnelle a montré que ce n’est quand même pas facile de travailler avec une amylose. On est très fatigué, donc il faut supporter le… Mais sur le plan administratif aussi, moi, à un moment donné, j’ai dû travailler à temps partiel. Et lorsqu’on a passé le seuil des indemnités journalières, j’ai travaillé à 80%, j’ai été payé à 80%, et les dernières années, j’ai travaillé à 50%, sans aucun complément. Donc, ça peut avoir un impact assez lourd quand même.

Marc Koquely

Merci monsieur Fidalgo. Une question pour vous, monsieur le professeur Attarian. Vous avez évoqué la coordination entre le centre expert et les différents médecins. Pour le suivi, faut-il rester au niveau des centres experts ou est-ce que la maladie peut être suivie par le neurologue de ville, voire le médecin traitant ?

Pr Shahram Attarian

Très bonne question. Comme docteur Delmont l’a dit. Nous, on essaye de voir tous les patients tous les six mois. En général, les signes d’amylose, pour l’inquiétude, la question, ne sont pas si violents pour arriver du jour au lendemain, c’est une pathologie rare, difficile, traitement à connaître. Les patients doivent être dans le centre de référence et qui doivent être suivis. Après, effectivement, il faut améliorer le lien entre l’hôpital et ville et par exemple, les dossiers informatisés maintenant permettent. Il faut que ce soit toujours en lien avec le centre. On connaît nos correspondants, on connaît qu’on transmette le dossier. L’information est très importante. La circulation de l’information est très importante. Il faut que ce soit vraiment qu’on travaille ensemble ou qu’on informe la personne. Donc, ça nécessite quand même… Le patient ne peut pas être largué dans la nature comme ça. On travaille sur la formation. Tout le monde n’est pas intéressé. Même en ville, les médecins se spécialisent de plus en plus. Il y a les problèmes de rendez-vous, mais vraiment, il faut surveiller qu’il n’y ait pas d’obstacles, de retard, de qui soit nuisible pour le patient.

Marc Koquely

Très bien. Merci, professeur Attarian. Une nouvelle question pour le docteur Delmont. Vous avez évoqué rapidement la pratique de l’activité physique. Qu’est-ce qui est recommandé ? Y a-t-il des coachs qui connaissent la pathologie et qui peuvent justement suivre les patients ? Et comment peut-on conseiller ? Y a-t-il des conseils sur une activité physique en particulier à pratiquer ?

Dr Émilien Delmont

Alors nous, notre grande chance, c’est que dans le service, on a des médecins qui sont spécialisés en médecine physique et rééducation. Donc vraiment, on s’appuie sur ces médecins pour conseiller les patients. Après, oui, il existe des coachs, mais je vous avouerais que je n’ai pas bien compris encore comment on pourrait prescrire ces coachs. C’est quelque chose qui existe, mais qu’on n’arrive pas encore à prescrire en pratique usuelle. Après, je pense qu’il faut avoir le plus possible une vie normale, comme je dis, et donc vraiment s’adapter. Il n’y a aucune contre-indication. À partir du moment où le cardiologue a dit qu’il n’y avait pas de contre-indication à faire du sport et à faire du cardio, comme on dit, je pense qu’il faut écouter son corps, mais pas trop. C’est-à-dire que vous avez le droit de faire tout ce que vous voulez, mais il ne faut pas avoir des courbatures pendant trois semaines parce qu’on a marché 10 kilomètres. Moi, je dis toujours au patient : Si vous pouvez marcher 20 kilomètres en étant normalement fatigué, sans courbatures, c’est que c’est bien. Si c’est 10 kilomètres, c’est que c’est 10 kilomètres. Il faut vraiment s’adapter. Et ensuite, on sait tous que le meilleur sport, c’est la natation. C’est dans le sport dans lequel il y a le moins de contraintes. Et le deuxième meilleur sport, c’est celui que vous aimez faire. Donc vraiment, il n’y a aucune barrière, il faut s’écouter, il faut juste avoir une activité physique régulière. Et si vous n’aimez pas du tout le sport, il faut s’acheter un chien, comme ça, on est obligé de le sortir.

Marc Koquely

Merci, docteur Delmont. Vous souhaitiez ajouter un mot sur cette question, professeur Attarian ?

Pr Shahram Attarian

Oui, mais docteur Delmont a confirmé, enfin, l’a précisé. Donc, il faut faire très attention avec l’activité physique qui doit être adaptée parce qu’il y a les risques d’entorse, multiples risques. Le patient, c’est comme un ressort, il faut tirer, mais si vous tirez trop, ça s’abîme. Et puis, il y a le risque cardiovasculaire, le risque autonomique. Pour revenir à ce que disait Emilien, il y a des coachs dédiés pour la santé, ils s’appellent des APA.

Marc Koquely

Coach en activité physique adaptée.

Pr Shahram Attarian

Bravo. Qui sont là, qui peuvent être aidants. Ils ont des notions médicales, pas tout à fait. Il faut que ça, quand même, ce soit très encadré, mais qui peuvent être très aidants, mais qui ne sont pas remboursés, pas encore. Donc, on travaille pour que ce soit… Alors dans les centres de rééducation, ils y sont, souvent elles, mais en privé, cette activité n’est pas remboursée et on travaille pour que ce soit remboursé et prescrit.

Marc Koquely

Très bien. Merci, professeur Attarian. On arrive à la fin de cette émission et on va passer aux mots de conclusion. Je me tourne vers vous déjà, monsieur Fidalgo. Quelques mots pour conclure cette émission ?

Jean-Christophe Fidalgo

Bien sûr. Donc, moi, depuis l’an 2000, j’ai pu avoir le recul pour voir tout le chemin parcouru. Je voudrais remercier et féliciter le centre neurologie-cardiologie de la Timone pour tous les progrès qui ont été accomplis et la qualité de suivi pour les patients. Bien sûr, je suis impatient de voir les progrès qu’on va faire aussi pour que la qualité de vie des patients soit la plus belle possible. Donc, je pense, à travers ce live aujourd’hui, je voudrais donner un message d’espoir aux patients. Parce que maintenant, un patient qui a une amylose, il est soigné, il est traité. Pour donner un chiffre, mon père est décédé d’une amylose en 77, il avait 37 ans. Moi, je vais faire 60 ans et je me sens encore d’attaque pour de dans les dernières années. Donc vraiment une belle situation. Et avec les efforts des médecins et des laboratoires pharmaceutiques, moi je suis confiant dans le fait qu’on va pouvoir améliorer encore la qualité de vie des patients.

Marc Koquely

Merci, monsieur Fidalgo. Madame Berthin, un mot de conclusion également ?

Laura Berthin

Écoutez, s’il n’y avait qu’un seul mot, n’hésitez pas à demander à avoir une consultation diététique. Normalement, dans tous les hôpitaux, il y en a, donc ne pas hésiter à le demander et ne pas attendre que ce soit le médecin qui vous dirige vers la diététicienne ou la nutritionniste.

Marc Koquely

Merci, Madame Berthin. Docteur Delmont, un message pour les personnes concernées par la maladie ?

Dr Émilien Delmont

Un message d’espoir parce que vraiment, on progresse. Et puis, un grand merci aussi à toutes les familles qui viennent nous voir à la Timone, parce que généralement, très souvent, on a réussi un peu à casser cette barrière de la maladie. Donc, on arrive à se voir. Très souvent, je vois les parents, les enfants, tous en même temps. Et alors qu’on est là pour un événement malheureux qui est la maladie, finalement, on arrive à bien s’entendre et à faire une prise en charge dans la bonne humeur. Donc, je voulais aussi remercier les patients qui font que cette prise en charge est très agréable à faire et j’espère qu’ils en profitent au maximum.

Marc Koquely

Merci, professeur Delmont. Enfin, professeur Attarian, un mot de conclusion pour les auditeurs ?

Pr Shahram Attarian

J’ai beaucoup de choses à dire. Non, on a vu, tout le monde l’a dit, c’est une pathologie difficile. On l’a vécue, on l’a vraiment vécue, j’ai le même âge que vous. Et puis, on l’a vécue. Moi, je voyais des patients qui décidaient. Arriver à vivre cette révolution est très, très importante. Effectivement, beaucoup de progrès à faire. Merci pour vos mots gentils, mais c’est grâce à cette collaboration qu’on fait des progrès. Et c’est vraiment appréciable cette collaboration, associations de patients. Vos retours sont très utiles. Il faut les progrès qu’on doit faire. Je vous ai dit, ce parcours de patients en ville-hôpital, la coordination. Et ça, probablement, va être amélioré par les outils digitaux. On est en train de travailler en national pour avoir, par exemple, des applis qui permettent de d’organiser ça, que les patients préparent leur consultation parce que quand ils arrivent chez nous, ils sont en face d’un médecin qui est très pressé, tout ça débordé, donc ils oublient leurs questions, tout ça, donc préparez ça. Au médecin de considérer le malade comme pas comme un organe, mais une entité, une personne qui a une vie, qui a un métier, qui a des enfants, qui parfois a envie d’oublier la maladie entre les consultations, mais avant les consultations, ils sont pressés. Il y a tous ces aspects-là qu’il faut, on sait, mais qu’on oublie parfois et tout ça, donc de considérer la fatigue, la douleur, la dépression, toutes ces angoisses. Donc, d’avoir pas que l’aspect technique de thérapie génique de telle molécule, annoncé tout ça. Et puis, message à nos autorités. Il faut qu’on soit capable de s’adapter à cette révolution qu’on vient vivre. Depuis 2018, ce n’est pas si ancien que ça. Donc, les mêmes structures, le même nombre de patients, personnel, tout ça, c’est difficile. Les progrès futurs qui vont arriver, ça, il faut qu’ils soient absorbés. Il ne faut pas qu’on rate. On a la chance d’être en France, parmi les meilleurs pays dans le monde. Il faut qu’on garde notre place. Il faut qu’on garde nos structures de maladies rares. Donc, on compte sur la force des associations pour leur lobby. Et puis nous, à continuer à faire des progrès. C’est une pathologie exemplaire qui ouvre la voie sur d’autres pathologies. Et ça, c’est pour un médecin c’est extrêmement agréable de vivre. C’est un plaisir.

Marc Koquely

Très bien. Merci, professeur Attarian.

Merci également à tous nos participants et merci à vous, chers auditeurs, d’avoir participé à ce live consacré à l’amylose hATTR, un live organisé par Rare à l’écoute avec le soutien institutionnel du laboratoire AstraZeneca.

Un live riche en échanges et en partage d’informations. Nous avons vu que la précocité, la coordination et le collectif peuvent pour profondément transformer le parcours des patients. Virginie, je vous laisse le mot de la fin.

Virginie Druenne

Oui, merci beaucoup. Écoutez, je suis ravie que RARE à l’écoute ait pu donner de la visibilité à cet échange important pour les communautés. Le replay sera disponible dans quelques jours sur notre site internet, accessible très facilement, gratuitement à beaucoup de monde, j’espère. Voilà, merci beaucoup.

Marc Koquely

Merci à tous et à très bientôt pour un nouveau live RARE à l’écoute.