Du national au local : structurer le parcours de soins dans l’amylose hATTR

Très bien, merci Lionel. Et de quel type de suivi avez-vous bénéficié depuis que vous avez reçu ce diagnostic ?

Lionel Martinez

Oui, donc là, actuellement, je suis dans un suivi annuel auprès d’un centre de référence, en l’occurrence le CHU de Bordeaux, de Toulouse pardon. Pourquoi je dis Toulouse ? C’est qu’au début, j’étais suivi par Bordeaux, mais j’ai souhaité me faire suivre par le même centre de référence que le centre qui suit mon père. Je pense que c’est important d’avoir aussi des connexions au sein de la même famille. Je vais sur Toulouse une fois par an pour des examens cardiaques, une fois par an pour des examens neurologiques. Ce sont des examens plutôt simples, non invasifs. Un EMG au niveau de la neuro, ce n’est pas très agréable de d’avoir de l’électricité qui circule dans les nerfs. Il n’y a pas de souffrance. C’est juste un moment un peu désagréable, mais ça se fait sans difficulté. Les examens cardiaques, eux, ils ne sont pas invasifs. Ce sont des électro, j’ai fait une scintigraphie osseuse, j’ai fait des scanners. L’idée, c’est de détecter à quel moment les premiers symptômes vont apparaître, entre ceux que je peux éventuellement me ressentir, mais ceux qui pourraient être identifiés à travers l’ensemble de ces examens. Je trouve que c’est plutôt rassurant aujourd’hui de pouvoir avoir ce suivi régulier. C’est important aussi pour, en tout cas, se préparer et éventuellement anticiper le démarrage de la maladie.

Marc Koquely

Merci beaucoup Lionel. On va revenir maintenant un peu sur les symptômes de la maladie. Dans Docteur Debergé, dans l’amylose hATTR, les patients présentent parfois des troubles sphinctériens ou neurologiques qui sont liés à la dysautonomie. Comment les repérer et quelles sont aujourd’hui les solutions concrètes pour améliorer leur confort au quotidien ?

Dr Louise Debergé

En effet, la dysautonomie peut entraîner pas mal de symptômes qui peuvent être gênants au quotidien, notamment les troubles vésico-sphinctériens, mais aussi des troubles du transit ou des troubles de la fonction érectile chez les hommes. En général, les neurologues posent toujours des questions un petit peu de débrouillage à l’occasion des consultations ou des hospitalisations de suivi. Et c’est à ce moment-là, quand les réponses sont positives, qu’ils nous les adressent en consultation MPR. Donc, on a nous un interrogatoire un peu policier pour connaître la gêne occasionnée par les troubles urinaires ou les troubles du transit, etc. Pour ce qui est des troubles urinaires, c’est souvent des urgences à aller aux toilettes, des impériosités mictionnelles, uriner souvent la nuit, ce qui occasionne beaucoup de fatigue au quotidien. Donc, il y a des solutions thérapeutiques, bien sûr, qu’elles soient médicamenteuses ou non médicamenteuses. Et tout ça, ça dépend bien sûr du terrain du patient, s’il est porteur d’une neuropathie marquée ou pas, parce que ça va rendre un peu difficile certains traitements qui peuvent être l’électrostimulation de la jambe, par exemple, pour ceux qui connaissent. Et ça peut dépendre aussi du statut cardiaque du patient, parce que soit il y a un pacemaker et ça contre-indique cette fameuse électrostimulation, soit certains médicaments peuvent être un petit peu mal toléré dans le cas d’une insuffisance cardiale. Donc voilà, chaque patient est différent. En plus, la gêne occasionnée par des mêmes symptômes peuvent être différents selon les patients. Donc c’est du cas par cas. En tout cas, il y a des solutions. Il ne faut pas mettre tout sur le compte du vieillissement physiologique, parce qu’évidemment, quand on parle d’incontinence urinaire, on a tendance à dire pour la femme: J’ai 80 ans, j’ai des fuites urinaires. Non, je pense qu’il y a certains symptômes qui peuvent être en lien avec la maladie neurologique et donc il faut s’en occuper tel quel.

Marc Koquely

Très bien, merci beaucoup. Et quand on s’intéresse plus à l’aspect musculaire de la maladie, quand les muscles releveurs ou le quadriceps sont atteints, quels sont les appareillages, quel type d’appareillage peut être envisagé pour préserver la marche et l’équilibre ? Et comment on peut accompagner les patients dans cette adaptation ?

Dr Louise Debergé

En effet, on essaye toujours de préserver la marche le plus longtemps possible, puisque déjà, pour l’autonomie du patient, c’est évident. Plusieurs types d’appareillages sont possibles. Soit on utilise de l’appareillage de série, c’est-à-dire qui sont les mêmes pour tous les patients et qu’on peut acheter au sein d’une pharmacie ou d’un revendeur de matériel médical. Soit lorsque les dimensions de cet appareillage de série ou les mensurations du patient ne sont pas cohérentes et confortables, dans ce cas-là, on fait de l’appareillage sur mesure, qui est en lien avec un orthoprothésiste qui prend les mesures et qui fait un appareillage dédié à cette personne-là. Ces prescriptions ne peuvent être faites que par un médecin de MPR ou un médecin qui a le DU d’appareillage. Pour ce qui est du quadriceps, c’est de la faiblesse en haut des jambes. C’est des appareillages souvent un peu plus lourds, un peu plus voyants. Et donc, le projet de rééducation doit impliquer un peu plus le patient et aussi tout l’entourage de rééducation, c’est-à-dire soit les kinés libéraux, soit en stage de rééducation pour apprendre à marcher avec de tels outils.

Marc Koquely

Très bien. Merci docteur Debergé. On va s’intéresser maintenant à l’association de patients, l’AFCA. Hélène, vous êtes chargée de projets à l’Association Française Contre l’Amylose. Est-ce que vous pouvez nous présenter le rôle de l’AFCA et comment vous accompagnez les patients ?

Hélène Thiollet

Bien sûr. Merci beaucoup d’associer à nouveau l’Association Française Contre l’Amylose pour cette deuxième émission consacrée à l’amylose héréditaire ATTR. Une des missions principales de l’association, et même, je pourrais dire, sa raison d’être depuis sa création, il y a 30 ans, par une famille concernée par l’amylose ATTR héréditaire, c’est d’accompagner les patients, les soutenir, les informer tout au long de leur parcours. Ce soutien, il va passer déjà même avant le diagnostic. On peut accompagner des patients qui sont en errance en les orientant vers le bon centre de référence ou vers les bons interlocuteurs. Et une fois qu’il y a le diagnostic, notre force, c’est de pouvoir mettre les patients en relation les uns avec les autres, puisqu’on croit beaucoup en la pair-aidance et aux échanges entre patients qui sont concernés par la même maladie. Donc ça va passer par des bénévoles qui sont formés à l’écoute et à l’éducation thérapeutique du patient, qui sont disponibles pour accompagner les personnes qui ont une amylose ATTR héréditaire. Et puis en direct, par téléphone. Et puis après, on propose aussi des cafés virtuels à l’association qui sont animés par ces mêmes bénévoles. Et il y a un café virtuel pour les patients atteints d’amylose héréditaire symptomatique. Mais on a aussi un café virtuel pour les patients porteurs asymptomatiques, comme Lionel le racontait à l’instant. Et puis, on a aussi un café virtuel pour les aidants. Chose très importante puisque les conjoints, on le voit beaucoup dans l’amylose héréditaire, sont fortement impactés. Ils ont leur propre café virtuel. Et l’association propose aussi les services d’une assistante sociale vacataire qui peut aider sur tous les dossiers administratifs complexes et longs à faire. Et on a aussi une psychologue vacataire qui travaille avec l’association et qui peut accompagner des situations complexes, notamment sur le poids de l’hérédité. Il peut y avoir des situations personnelles assez difficiles et la psychologue est là pour accompagner ces personnes.

Marc Koquely

Très bien. Merci Hélène. Et quelles difficultés rencontrent le plus souvent les patients ? Et comment vous tentez d’y répondre ?

Hélène Thiollet

La principale difficulté, c’est un peu ce que racontait Lionel tout à l’heure, c’est le besoin d’informations. La majorité des patients qui nous contactent, soit ils sont en errance et ils cherchent de l’information, ils cherchent à s’y retrouver dans leur parcours, soit ils ont eu un diagnostic et ils ont un réel besoin de comprendre, d’informations, de savoir où ils vont, de parler avec d’autres personnes qui sont passées par là. Parce que la consultation, qu’elle soit d’annonces ou les consultations suivantes, on sait bien que les médecins n’ont pas forcément le temps d’expliquer et de réexpliquer les choses. Et donc nous, notre force, c’est de pouvoir prendre le temps. Nos bénévoles, ils peuvent passer une heure au téléphone avec un patient pour reprendre un petit peu les choses et les informations. Et c’est important aussi de pouvoir échanger sur une maladie rare. La majeure partie du temps, on ne connaissait même pas le nom, de pouvoir parler avec une personne qui peut apporter des informations et un témoignage personnel. C’est la principale force de l’association.

Marc Koquely

Très bien. Merci. Merci beaucoup Hélène. Lionel, de quelle manière le soutien de l’AFCA vous apporte-t-il un accompagnement concret au-delà du suivi médical ? Et qu’est-ce qui vous a également motivé à rejoindre l’association ?

Lionel Martinez

L’AFCA est importante. Pour moi, c’est un élément quand même crucial pour les patients. Moi déjà, elle m’a apporté de l’information fiable sur la maladie dès le début. Donc, je suis allé chercher de l’information sur le site. Il y a beaucoup de cites qui évoquent l’amylose, mais là, j’ai trouvé quand même une information fiable sur les implications génétiques de cette maladie et en particulier l’enjeu d’évoquer avec sa parentèle la maladie pour éventuellement les inviter à se faire eux-mêmes dépister. C’est également un accompagnement dans l’ensemble des démarches. On parlait du parcours de soins. Je sais que moi, l’AFCA m’a renseigné sur la dimension du suivi qui allait m’être proposé. Et sur mon suivi cardiaque, par exemple, initialement, il était fait dans ma ville de résidence. Et donc, ayant vu que mon cardiologue n’avait pas forcément l’ensemble de la connaissance de ce qui était l’amylose, via l’association, j’ai pu me tourner vers un centre de référence. Et donc aujourd’hui, je suis suivi à Toulouse. Et ça aussi, c’est important. Ça veut dire que j’ai retrouvé aussi de l’aide, de l’accompagnement à ce niveau-là et c’est important. Et même sur des démarches à dimension sociale. Je sais que mon père, qui est aujourd’hui porteur symptomatique, a eu à plusieurs reprises des échanges avec l’association sur la dimension psychologique, sur la dimension sociale, pour l’accompagner dans ses démarches, en particulier auprès de la MDPH. C’est important. Lorsqu’on est aidant aussi, on n’a pas forcément non plus tous les réflexes, toutes les bonnes informations. Et s’appuyer aussi sur l’association, c’est important. L’association apporte aussi du soutien moral auprès des familles à distance. On a évoqué les cafés virtuels. Moi, j’ai participé au début à quelques cafés virtuels. Maintenant, même, j’en anime un sur les patients asymptomatiques. Et c’est important parce que justement, c’est une catégorie de patients qui n’était pas nécessairement identifiée précédemment. D’ailleurs, je ne sais pas si on peut appeler ça patient, puisqu’on n’est pas malade, mais en tout cas, on a cette épée de Damoclès sur la tête de cette maladie qui peut se déclencher un jour en fonction de la mutation qui vous concerne. Tout ça, ça m’a motivé à rejoindre l’AFCA, à la fois en tant que bénévole, qu’administrateur, pour animer ces cafés, mais également pour être un peu le témoin, le porte-parole aujourd’hui de ces patients asymptomatiques. C’est une catégorie de patients, comme je le disais, qui n’était pas forcément entendue précédemment. Et donc je suis amené à intervenir régulièrement dans des événements comme celui-ci, avec la particularité que j’ai fait aussi ce travail important au sein de ma propre famille, puisqu’à ce jour, on est huit, dans ma parentèle, huit personnes à s’être fait dépister, à avoir effectué le diagnostic, et sept sont asymptomatiques. C’est aussi important de diffuser ce message sur l’importance de se faire dépister. En tout cas, moi, c’est mon sentiment. Ça relève aussi du choix de chacun. Peut-être que les personnes ne veulent pas connaître leur statut génétique, mais moi, j’ai considéré que c’était important. Donc, en militant à travers l’association, j’essaie de passer ce message.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup Lionel. Docteur Solé, en quoi les programmes d’éducation thérapeutique du patient, ETP, permettent-ils aux patients et à leurs proches de mieux comprendre et gérer la maladie au quotidien ? Je ne sais pas si le docteur Solé nous entend.

Dr Guilhem Solé

Pardon, le micro. Pardon. Je disais que l’éducation thérapeutique qu’on appelle aussi l’ETP, c’est vraiment quelque chose qui peut être très utile aux patients. C’est utile parce que ça permet d’aborder les problématiques de la maladie autrement que par le biais de la consultation médicale. Et c’est, je pense, complémentaire de ce que peut apporter aussi l’association. Je pense que ce sont souvent des collaborations entre associations et centres de référence qui permettent de faire des jolis programmes ETP. Dans l’éducation thérapeutique, ce sont vraiment des patients qui sont entre eux avec un animateur qui suit une trame et qui permet d’informer le patient. Ça fait que le patient ou la personne qui est présente lors de cette éducation thérapeutique, elle devient acteur de sa prise en charge. Ça permet aussi d’avoir des patients qui vont avoir des échanges entre eux sur des petits trucs, sur des petites choses que nous, personnels médicaux, on n’a pas et sur des expériences personnelles. Ça leur permet d’échanger et vraiment de se sentir comme étant des personnes qui sont ressources. Les buts des ateliers d’éducation thérapeutique, ça va être d’une part d’apprendre aux patients de gérer un certain nombre de symptômes, de comment gérer ma douleur, comment gérer mes problèmes urinaires, comment gérer mes problèmes digestifs. Et puis, on va avoir aussi des ateliers un peu plus généraux autour, notamment, de la gestion de la nutrition, puisqu’on a toujours beaucoup de questions des patients sur: Qu’est-ce qu’il faut que je mange ? Qu’est-ce qu’il faut que je ne mange pas ? Est-ce qu’il faut que je prenne du poids ? Est-ce qu’il faut que je perde du poids ? Donc, vraiment, c’est un élément très, très important de la vie quotidienne des patients. On a des ateliers autour de la gestion de la douleur, des ateliers sur l’activité physique, parce que là aussi, on a toujours beaucoup de questions des personnes: Est-ce qu’il faut que j’arrête le sport ? Est-ce qu’il faut que je fasse du sport ? Est-ce qu’il faut que je fasse que du kinésithérapeute ? Est-ce que je peux faire tel type d’activité ? Est-ce que je peux faire de l’escalade ? Est-ce que je peux faire de la plongée ? On toujours tout un tas de questions là-dessus. Et après, on a aussi des ateliers qui sont là un petit peu en complément de ce qu’on disait tout à l’heure, pour tout ce qui est de la question sociale, puisqu’il y a beaucoup de patients qui sont perdus dans le maquis des aides qu’ils pourraient obtenir. Tant à qui est-ce qu’il faut demander quel dossier, dans quel délai, quels sont les délais de réponse, qu’est-ce qu’il faut que j’attende de ces demandes-là. Et donc, on a aussi des ateliers, justement pour aider les patients et les personnes accompagnantes à gérer ce type de situation.

Marc Koquely

Très bien, merci Docteur Solé. Et en quoi la communication entre l’équipe soignante et les patients est essentielle, justement, pour mieux les accompagner au quotidien ?

Dr Guilhem Solé

Je vais vous dire que c’est vraiment la base du métier de soignant, c’est la communication avec le patient. Alors parfois, elle n’est pas toujours parfaite, mais on essaie de faire au mieux. Le but d’avoir une communication qui soit la plus fluide possible, c’est d’éviter les non-dits et d’éviter les choses où les patients, ils n’osent pas nous poser une question. Donc, ils ont une angoisse et ils n’ont pas de réponse à cette angoisse-là. Je pense que le fait d’avoir une communication la plus fluide possible, ça aide les choses. Ça, je pense que le côté un peu pluridisciplinaire, c’est important parce qu’il y a toujours des feelings qui sont un petit peu différent avec les différents membres des équipes et on va pouvoir plus facilement confier certains symptômes par exemple, pour un homme, sur le problème érectile, ce sera peut-être plus facile de le confier à un homme ou plus facile de le confier, au contraire, à une femme, en fonction des vécus de chacun. Donc, il va y avoir beaucoup de choses qui sont vraiment importantes autour de la communication. Par ailleurs, c’est une maladie qui est une maladie familiale. Et donc, la plupart du temps, on apprécie d’avoir justement… Malheureusement, on a souvent le grand-père ou la grand-mère, et puis on va avoir la fille, peut-être la petite fille un jour. Et c’est vrai que le fait d’avoir eu une communication qui a pu être efficace, ça va faire que les membres de la famille qui n’ont pas encore de symptômes et qui ont simplement un suivi, ils vont se sentir à l’aise pour faire leur suivi et ça va permettre une meilleure adhérence au suivi. Parce que ce sont des suivis qui, parfois, vont se faire sur des années, voire sur des dizaines d’années. Et donc, l’objectif de tout ça, c’est que quand on a une meilleure communication, on a un parcours du patient qui est meilleur et au moins, on essaie de faire baisser une bonne quantité des symptômes.

Marc Koquely

Merci docteur Solé. Docteur Angelini, en quel rôle joue la génétique dans l’accompagnement des familles, et notamment pour les apparenter asymptomatiques ? Et comment l’information est-elle partagée et suivie.

Dr Chloé Angelini

C’est vrai que nous, sur Bordeaux, on intervient pour les apparentés dans le cadre de la démarche présymptomatique, mais il y a quand même tout un tas d’étapes en amont qui sont quand même importantes à rappeler, qui sont qu’au moment où la personne reçoit son diagnostic génétique par le neurologue, le cardiologue, elle va avoir la tâche d’informer les membres de sa famille qui sont potentiellement concernés. Et là, ça, on n’intervient pas à cette étape-là, parce qu’on ne connaît pas encore les individus. On l’a bien entendu dans les propos de Lionel Martinez et d’Hélène Thiollet, l’association peut jouer un rôle aussi, pour dire comment l’annoncer, comment dire quel est le service qui va pouvoir recevoir mon frère, ma sœur, mes enfants ou mes cousins, cousines de façon plus éloignée. Et nous, côté service de génétique, on attend que ça soit les individus qui nous contactent directement. On n’accepte pas les demandes qui viennent, par exemple, du médecin traitant ou d’un médecin spécialiste qui connaîtrait un apparenté. Ça, c’est quelque chose d’assez important pour s’assurer que la démarche, elle soit bien volontaire et que ça soit une volonté de la personne de venir se faire tester et qu’il n’y ait pas de pression, que ça soit de l’entourage ou de l’entourage médical. La démarche ensuite, elle est structurée en plusieurs étapes. C’était ce qu’on disait tout à l’heure avec une première étape, avec un entretien médical qui permet déjà d’expliquer la pathologie, puisqu’en fonction des familles, il y a des familles où l’information est très bien diffusée, où les gens sont déjà très renseignés quand ils arrivent en consultation. Mais il y en a d’autres où finalement, ils ont juste eu cette information qu’il y avait une personne de leur famille qui était concernée par la maladie et qu’eux-mêmes étaient à risque. Ils ne connaissent pas forcément la maladie, les implications en termes de suivi, de prise en charge. Il va y avoir vraiment une explication assez longue lors de la première consultation. L’entretien avec la psychologue, effectivement, il est assez long. Il reprend beaucoup de caractéristiques de la maladie. Monsieur Martinez l’a bien expliqué. Il peut aussi permettre de dire : Si je suis porteur, comment est-ce que je vais l’annoncer à mes enfants ? d’aborder ces aspects-là, vraiment assez pratico-pratique, de se dire : Comment ça va se passer après une fois que j’aurai le résultat ? Comment je me projette dans ce poste de résultat ? Ça, ces deux étapes, elles sont vraiment indispensables. L’étape des prélèvements sanguins aussi. C’est ce que disait Monsieur Martinez tout à l’heure, il y a deux prélèvements sanguins qui sont à des jours distincts. Le but qu’ils soit réalisé à des jours différents, c’est qu’ils puissent être traités de façon indépendante quand ils arrivent au laboratoire de génétique pour qu’on s’assure que le résultat qui est rendu in fine, soit un résultat dont on est certain à 100%, qu’il n’y ait pas d’erreur possible sur le résultat qui est rendu. Le résultat, il va être rendu en présentiel dans le service de génétique par le médecin que la personne a vu lors du premier entretien. Il va ensuite y avoir un suivi psychologique qui est proposé, mais qui n’est pas obligatoire. Vous voyez, je vous ai un petit peu fait la liste des étapes. Vous voyez qu’avec tout ça, il y a quand même un temps assez long entre chaque étape. Il y a déjà le temps pour avoir accès au premier rendez-vous qui est de plusieurs mois, voire quasiment une année en fonction des centres. Donc, il y a vraiment un temps assez long entre chaque étape. Et c’est là où l’AFCA joue aussi un rôle de soutien et d’explication de pourquoi tout ça prend autant de temps et qui peut être un véritable soutien pour certaines personnes qui sont en cours de démarche. Une fois qu’on a le résultat et qu’il a été rendu à la personne, si la personne est porteuse, on va lui proposer de l’adresser au centre de référence le plus proche de son domicile. Et là, c’est nous, le service de génétique, qui initie cette démarche en contactant le centre de référence le plus proche pour dire : On a reçu ce résultat de diagnostic présymptomatique. Est-ce que vous pouvez convoquer cette personne d’ici quelques mois pour réaliser un premier bilan ? Vous voyez, il y a encore plusieurs mois d’attente avant qu’il y ait vraiment le premier bilan qui soit réalisé. Toutes ces étapes, elles sont strictement confidentielles. Et ça, c’est aussi un élément important, c’est qu’on ne va pas communiquer les résultats à d’autres membres de la famille. C’est vraiment à la personne que le résultat est rendu. Il n’y a pas d’autres communications du résultat à d’autres personnes. Merci.

Marc Koquely

Très bien. Merci docteur Angelini. Et une question d’ailleurs d’un de nos auditeurs pour vous. Dans le cas d’une mutation connue dans la famille, pouvez-vous nous expliquer rapidement le cadre légal du dépistage génétique. À partir de quel âge est-il possible ? Et le parent doit-il obligatoirement avoir fait le dépistage lui-même ?

Dr Chloé Angelini

C’est une très bonne question. Le cadre légal, le diagnostic présymptomatique, il peut être réalisé chez toute apparenté majeure. Il faut attendre d’avoir l’âge de 18 ans pour pouvoir réaliser ce test, étant donné qu’il n’y a pas de bénéfice médical à le réaliser avant l’âge de 18 ans. Il n’y aura pas de mesures de surveillance ou de prévention particulière qui seront réalisées avant l’âge de 18 ans. Ça, c’est la première chose dans le cadre légal. Je suis désolée, j’ai mangé la deuxième partie de la question.

Marc Koquely

La deuxième question, on avait l’âge et c’était : le parent doit-il obligatoirement avoir fait lui-même le dépistage ?

Dr Chloé Angelini

Pareil, ça, c’est une question qui est importante. Non, ce n’est pas une obligation. On peut tout à fait accéder à la demande d’un diagnostic présymptomatique si, par exemple, c’est le grand-père qui était porteur. Mais ça, c’est un élément qu’on va discuter de façon assez longue lors de la première consultation. Parce que si au bout du résultat, on s’aperçoit que la personne est porteuse, on a réalisé de facto un diagnostic présymptomatique un peu forcé pour le parent qui n’a pas souhaité faire le test. Donc, on essaye un petit peu de décortiquer d’est-ce que c’est un refus de venir en consultation ? Est-ce qu’il y a une angoisse par rapport à réaliser le test chez le parent ? Est-ce qu’on peut essayer de faciliter, trouver le service de génétique le plus proche qui va pouvoir réaliser le test ? Mais en tout cas, ce n’est pas un facteur qui ne va pas permettre de réaliser le test. Ça nous arrive de réaliser le test, même si le parent ne connaît pas son statut.

Marc Koquely

Très bien. Merci beaucoup, docteur Angelini. Docteur Debergé, la rééducation en médecine physique et de réadaptation joue-t-elle un rôle préventif, justement, face à cette pathologie progressive ? Et est-ce qu’elle peut réellement retarder la perte d’autonomie et aider les patients à maintenir leurs activités ?

Dr Louise Debergé

Oui, je vais répondre simplement. Évidemment, on n’indique pas l’évolution de la maladie parce que celle-ci, vous avez bien compris, elle est génétiquement programmée et ce sont les traitements mis en place par les neurologues et toute l’équipe du service du docteur Solé qui font que la maladie s’endigue. En rééducation, on compense et on prévient en effet le retentissement fonctionnel que peut avoir la maladie sur la vie de tous les jours des patients. Donc, en effet, on est très pourvoyeur d’activités physiques. On essaye toujours de promouvoir le maintien de la mobilité, le maintien de l’activité physique, le maintien du sport pour certaines personnes. Il n’y a pas en soi de contre-indication, si ce n’est une attention particulière, bien sûr, aux patients qui ont une atteinte cardiaque. Mais le pacemaker et l’insuffisance cardiaque ne sont pas en soi une contre-indication officielle d’activité physique. Il faut juste l’adapter. Et ensuite, il y a l’hypotension artérielle orthostatique qui peut être un symptôme de la dysautonomie. Et dans ce cas-là, bien sûr, il faut adapter aussi les pratiques. On accompagne bien sûr les patients dans ce réentraînement à l’activité physique. Elles peuvent être faites en consultation lorsque les patients ont déjà fait du sport, ils connaissent un petit peu leurs limites. Et dans ce cas-là, on fait ça en externe, en consultation ou en suivi. Si c’est la mise en place d’une activité physique chez quelqu’un qui n’a pas l’habitude de le faire, on peut envisager cette reprise en séjour de rééducation au sein d’un centre de rééducation qui sont labellisés neurologiques pour que la prise en charge soit le plus adaptée possible. Ces stages de rééducation, c’est soit en hospitalisation complète, en internat, les patients dorment au centre, soit c’est en hospitalisation de jour, lorsque le kilométrage entre le domicile et le centre est adapté aux allers-retours quotidiens.

Marc Koquely

Très bien. Merci beaucoup, docteur Debergé. Lionel, en quoi Le suivi qui vous est proposé par le centre de référence qui vous suit au quotidien, vous aide-t-il à rester vigilant et justement à anticiper l’évolution de la maladie ?

Lionel Martinez

Comme je l’évoquais précédemment, pour moi, ce suivi, il est annuel, une fois par an pour la cardio et une fois par an pour la neuro. Moi, ce suivi, dans le fond, il me permet presque d’être dans les starting blocks. C’est-à-dire que l’enjeu, c’est de pouvoir démarrer les traitements dès l’apparition des premiers symptômes qu’éventuellement on ne perçoit pas directement, mais qui peuvent être identifiés par l’ensemble des examens. Moi, j’ai vu toute la difficulté de l’errance diagnostique chez mon père, ces années perdues, parce que cinq ans, c’est long et la maladie s’installe. Et effectivement, ensuite, c’est trop tard. On ne peut pas corriger, on ne peut pas soigner. On peut juste stabiliser l’évolution de la maladie. Donc, l’enjeu de la surveillance, il est là. Il est là, c’est de pouvoir être prêt et de pouvoir démarrer les traitements au plus tôt, dès l’apparition des symptômes. Et c’est vraiment important. Donc, pour moi, cette détection précoce, elle est nécessaire, elle n’est pas contraignante. Et même, moi, je me qualifie un peu de chanceux, c’est-à-dire qu’à mon âge, pouvoir avoir des examens de fonds chaque année d’un point de vue cardiaque et neuro, c’est quand même bien. Ça rassure aussi sur l’ensemble de sa santé globale, donc ça, c’est important. Et je crois que ça réduit aussi l’anxiété, en tout cas pour moi, parce qu’on est aussi soi-même vigilant et acteur de l’évolution et du démarrage éventuellement des traitements. Moi, je le dis aussi comme une opportunité qu’il faut préserver aujourd’hui. Donc c’est important que les patients asymptomatiques puissent être suivis de manière régulière.

Marc Koquely

Merci Lionel. Docteur Debergé, on a abordé juste avant la notion d’activité physique. On sait qu’elle est essentielle, mais elle peut parfois être délicate à prescrire. Est-ce qu’il y a des recommandations spécifiques selon l’âge du patient et selon le fait aussi qu’il présente ou non une cardiopathie ?

Dr Louise Debergé

Oui, c’est vrai que je l’ai déjà un petit peu évoqué avant. On adapte toujours en fonction du profil clinique du patient. L’atteinte cardiaque, bien sûr, va engendrer l’adaptation de l’activité physique, mais encore une fois, il n’y a pas de contre-indication absolue à en faire. On les adresse dans des centres, pour le coup, à visée cardiologique pour l’entraînement physique, pour qu’elles soient bien menée avec une épreuve d’efforts préalable, etc. Dans la vie de tous les jours, il y a un peu deux solutions, et notamment en Nouvelle-Aquitaine en tout cas. Il y a de plus en plus de réseaux de sports adaptés et de sports santé. Ça, c’est régi par les ARS. En Nouvelle-Aquitaine, ça s’appelle Peps Nouvelle-Aquitaine. Ce sont des réseaux de sports adaptés plutôt orientés pour les diabétiques, les hypertendus, pour réintroduire une activité physique quotidienne. Mais selon les profils de patients, moi, j’en adresse quand même beaucoup dans ces centres coordonnateurs qui ensuite orientent les personnes au sein d’associations ou de clubs de sport adaptés. L’autre filon, entre guillemets, c’est le réseau de sport et handicap. Là, pareil, ce sont des clubs de sport, pour le coup, qui sont labellisés handicap et qui très régulièrement des situations de handicap. C’est soit des clubs qui n’ont que des personnes en situation de handicap, soit des clubs mixtes. De toute manière, on arrive toujours à trouver des solutions, quel que soit le niveau de handicap. Ça, c’est un petit peu le message à avoir. On peut être en fauteuil roulant. Il y a plein d’activités physiques et sportives que l’on peut faire. Encore faut-il en trouver une qui nous plaise pour qu’on puisse le garder sur le long cours, parce que sinon, évidemment, on le fait un mois pour faire plaisir au docteur et puis après, on abandonne. Donc, il faut rencontrer les gens, il faut aller tester ces activités physiques, voir ce que ça peut impliquer dans la vie quotidienne et les poursuivre sur le long cours, parce que c’est ça qui va déjà, bien sûr, entretenir les performances fonctionnelles, ne pas s’aggraver au quotidien, se sentir mieux sur le plan du moral, sur le plan du sommeil. Ça a plein de bénéfices que je ne vais pas évoquer aujourd’hui. J’ai mangé un autre argument, mais ça me viendra plus tard. Il faut la poursuivre. C’est surtout que, ça y est, ça me revient. C’est qu’on peut, puisqu’on autonomise un petit peu le patient dans cette activité physique-là, on peut sur sois quand même quelques séances de kinésithérapie. Je crois que c’est dans votre mot d’introduction. Est-ce qu’on doit passer notre vie chez le kiné ? Pas forcément. Si on arrive à faire autrement, si on arrive à garder une fonction et un réentraînement quotidien et facile, on n’a pas forcément besoin d’un kinésithérapeute.

Marc Koquely

Très bien. Merci beaucoup, docteur Debergé. Lionel, est-ce que vous, justement, vous avez modifié certaines de vos habitudes ou adopté certaines stratégies pour préserver votre santé ?

Lionel Martinez

Alors moi, je suis asymptomatique, donc je suis en pleine santé aujourd’hui. Je n’ai pas de difficulté, je n’ai pas de symptômes qui m’empêcheraient justement de pratiquer des activités sportives. Moi, je pratique de la montagne, la marche en montagne dans les Pyrénées de manière très régulière. Et c’est vrai que quand je me projette, j’aimerais continuer à marcher le plus longtemps possible. Et à l’âge de 70 ans ou 60 ans, ça m’embêterait de me retrouver cloué dans mon fauteuil. Et pour l’avoir discuté avec mon neurologue, il me disait que la marche était presque un élément thérapeutique. Il me dit: Plus vous marchiez aujourd’hui, plus vous marcherez demain. J’ai vraiment intégré cet élément. Je fais de la marche en montagne. Je pense que c’est important. Dès que je peux marcher, je marche. De la randonnée. J’essaie d’avoir une hygiène de vie saine. Je ne bois pas, je ne fume pas. Par contre, j’ai quelques soucis, moi qui suis très gourmand, de cholestérol. Cholestérol qui m’a été détecté justement lors de ces examens réguliers à Toulouse par ma cardiologue. Donc, je me suis fait tirer l’oreille. Et l’idée, je le dis souvent en blaguant, c’est que moi, comme je suis dans une démarche un peu d’anticipation, je voudrais être malade en bonne santé. C’est-à-dire que si la maladie se déclenche un jour, autant que je me mette tous les atouts de mon côté. Et ça, c’est important. Et sur cette question de l’alimentation, c’est un sujet sur lequel moi, je serais en particulier demandeur d’un accompagnement diététique vraiment préventif. Parce que j’espère que ça ne nuira pas par la suite. Si je n’arrive pas, en tout cas, à inverser cette tendance, ça ne nuira pas aux chances que je pourrais mettre de mon côté en ayant anticipé et en ayant préparé au mieux l’arrivée de la pathologie.

Marc Koquely

Merci. Merci beaucoup Lionel. On a une nouvelle question du public, cette fois-ci pour le docteur Solé. Pour les patients présymptomatiques, vous avez évoqué le fait qu’il y ait un suivi régulier. Est-ce qu’il y a des signes ou des symptômes d’alerte qui doivent conduire le patient à recontacter son centre avant le prochain rendez-vous programmé ?

Dr Guilhem Solé

Ce qu’on essaie de faire pour les patients qui sont présymptomatiques, c’est globalement qu’ils aient des rendez-vous très réguliers avec leur centre de référence dans les 10 ans qui précèdent l’apparition des symptômes dans la famille. Si le premier patient qui a eu les symptômes dans la famille les a eus à 60 ans, à partir de l’âge de 50 ans, on voit les personnes tous les ans. Donc l’objectif, c’est vraiment d’apprendre aux gens au fur et à mesure, justement, de ce suivi des symptômes qu’il faut reconnaître. Et puis nous, notre objectif, c’est surtout de faire le dépistage de la neuropathie, de la maladie des nerfs, de la maladie du cœur, etc. Avant que le patient n’ait des symptômes. On essaie d’éviter que ce soit le patient qui ressente des symptômes, justement pour débuter les traitements le plus tôt possible. Alors, si on prend la maladie des nerfs, ça va être essentiellement des fourmis dans les pieds, des difficultés à la marche, pour les hommes, les difficultés à l’érection, les difficultés pour aller aux toilettes. Quand on parle de la maladie cardiaque, ça va être essentiellement un essoufflement ou la sensation de palpitation. Ce sont vraiment les éléments qui doivent faire poser question à la personne. Mais comme je vous le disais, notre objectif, c’est d’essayer de faire en sorte, justement, de dépister avant que les gens aient des symptômes, pour mettre en place les médicaments, pour que les gens, justement, n’aient jamais de symptômes ou le moins possible.

Marc Koquely

Merci docteur Solé. Alors, nouvelle question pour vous également. Quelles innovations ou approches pourraient encore améliorer le parcours de soins des patients atteints d’amylose hATTR dans les prochaines années ?

Dr Guilhem Solé

Il y a plein de choses qu’on pourrait améliorer, ça, c’est très clair. La première, je pense que c’est le diagnostic le plus précoce. Lionel a bien insisté dessus, sur le côté errance de diagnostic qu’il y a eu dans sa famille. Et donc, clairement, on peut imaginer que des systèmes de dépistage un peu plus généralisés chez nos patients qui ont des neuropathies ou des atteintes cardiaques permettraient de diagnostiquer la maladie le plus vite possible, donc de poser le diagnostic ce qui est déjà une source vraiment importante pour le patient, et ensuite de mettre en place les traitements. On pourrait imaginer, notamment, des systèmes qui nous permettraient de détecter de façon très fine les patients, parmi tous les patients qui vont avoir un cardiologue, quels sont les patients qu’il faut dépister absolument pour à la fois être précis, dépister les bonnes personnes sans dépenser des millions d’euros ou des milliards d’euros pour dépister plein de choses chez des gens qui ont une maladie qui est rare. Le deuxième élément, je pense que ce qu’on peut améliorer, c’est chez les patients qui ont déjà les symptômes de la maladie, qui ont des traitements. C’est l’amélioration du dépistage des complications et de savoir quels patients il va falloir affiner le suivi. Pour savoir quels patients, il va falloir augmenter le suivi cardiologique pour que ce soit beaucoup plus fréquent. Et quels patients, au contraire, on pourrait faire en sorte que le suivi cardiologique soit un peu moins fréquent. Pareil pour le suivi neurologique, ophtalmologique ou autres. Et la chose sur laquelle je pense qu’il y a le plus d’amélioration qu’on pourrait apporter, c’est justement sur des personnes comme Lionel qui sont asymptomatiques. C’est là aussi, affiner le suivi pour savoir quels patients il faut vraiment suivre de façon très rapprochée, justement pour éviter qu’il ait des symptômes. Et puis, quel patient on va pouvoir suivre de façon un peu plus lâche. Et donc là, je ne sais pas, moi, j’imagine beaucoup des systèmes d’intelligence artificielle qui nous permettraient justement de connaître et d’affiner le suivi de nos patients. Puis après, dans les améliorations, il y a bien sûr les améliorations thérapeutiques. On n’en a pas beaucoup parlé aujourd’hui, mais très clairement, le fait qu’on soit passé de traitements très lourds comme la transplantation hépatique, changer le foie du patient. On est passé progressivement à des traitements de plus en plus légers, soit par la bouche, soit par des injections tous les trois mois, voire bientôt tous les six mois, voire une seule injection dans la vie. Je pense que quand même, il y a beaucoup d’innovation thérapeutique dans cette maladie et beaucoup d’espoir dans cette maladie.

Marc Koquely

Merci docteur Solé. Docteur Angelini, vous, sur l’aspect du diagnostic génétique et du parcours associé, est-ce qu’il y a des évolutions que vous attendez pour améliorer encore cet aspect dans les années à venir ?

Dr  Chloé Angelini

La réponse, ça va être surtout logistique. Ça a été bien souligné, le délai pour pouvoir accéder à une consultation de diagnostic présymptomatique. Pour prendre l’exemple de l’Aix-région d’Aquitaine, jusqu’à fin 2024, il n’y avait qu’un seul médecin qui réalisait ces consultations de diagnostic présymptomatiques. Il y avait des délais pour accéder à la première consultation qui était lors de 12 mois. On a un petit peu réduit ses délais, mais il reste encore de l’ordre de plusieurs mois. Vous voyez qu’entre le moment où la personne prend contact avec le service de génétique et le moment où elle a accès à ses résultats, il se passait largement plus d’un an et même plutôt un an et demi avant d’avoir les résultats. L’évolution qu’on souhaiterait avoir pour les années qui viennent, c’est qu’on soit plus nombreux à réaliser ces consultations et qu’on puisse proposer des délais plus courts aux personnes qui nous contactent. L’autre chose, mais ça, c’est plus un peu un questionnement, c’est la question des coûts cachés de ces analyses. Toute l’analyse, elle est prise en charge et il n’y a rien qui est à la charge de la personne qui vient consulter, mais on couvre un territoire qui est assez large. Les personnes qui viennent nous voir peuvent habiter loin. Il peut y avoir plus de deux heures ou trois heures de route pour venir au CHU de Bordeaux. Et ça, ça engendre forcément à la fois des frais de déplacement et puis la nécessité de poser un jour de congé ou alors pour les personnes qui travaillent à leur compte, pas de possibilité de travailler ce jour-là. Et ça, ce sont des vrais coups, étant donné qu’il y a plusieurs rendez-vous successifs qui ne sont actuellement pas pris en compte et en tout cas qui peuvent être un vrai frein pour pouvoir accéder à ces consultations.

Marc Koquely

Merci docteur Angelini. Hélène, comment l’AFCA contribue-t-elle à renforcer la coordination entre le centre de référence, les médecins de proximité et aussi les autres professionnels de santé ? Et puis, quelles sont les nouvelles actions ou projets que vous envisagez pour améliorer le parcours de soins et l’accompagnement des patients dans les années à venir ?

Hélène Thiollet

Très bonne question qui nous donne beaucoup de projets à venir. L’association, c’est une association nationale, mais on essaye de plus en plus de se déplacer en région et de faire des actions locales. Donc, on participe de plus en plus à des réunions d’information pour les patients en partenariat avec les centres de référence. Il y en a une, notamment, qui a le 6 mars 2026 avec le CHU de Bordeaux. On invite déjà les patients à y participer. Et puis, dans les projets importants, l’association essaye de mettre en place des délégations régionales de bénévoles pour pouvoir faire tout l’accompagnement dont je parlais tout à l’heure et le soutien aux patients avec des petites équipes locales qui pourront vraiment accompagner les patients plus près de chez eux. Et c’est vrai que la proximité géographique, elle ajoute encore plus par rapport à la proximité du fait qu’on partage la même maladie, le même parcours. Donc, on a une délégation qui existe en PACA et on a comme projet de pouvoir en avoir une en Nouvelle-Aquitaine, au moins sur la partie sud. Donc, c’est dans les projets importants de l’association, en tout cas au niveau local.

Marc Koquely

Merci beaucoup Hélène. Alors, on approche de la fin de cette émission. Je vais me retourner vers le docteur Solé. Est-ce que vous avez, pour conclure cette émission, quelques messages clés que vous souhaiteriez faire passer à nos auditeurs ?

Dr Guilhem Solé

Moi, le premier message, c’est l’espoir. C’est vraiment une maladie génétique dans laquelle on a des traitements à proposer et on a une stratégie de prise en charge qui est de mieux en mieux connue, de plus en plus uniforme sur le territoire, même si je sais très bien qu’il y a des variations. Et donc, le premier message, c’est l’espoir. Et le deuxième message que j’aurais, c’est vraiment pour les personnes qui sont comme Lionel, qui ont un apparenté, quelqu’un de la famille qui est porteur de la maladie. N’hésitez pas à aller vous faire dépister parce que derrière, on va pouvoir vous proposer un suivi et derrière, on va pouvoir éventuellement vous proposer un traitement précoce qui va éviter toutes les problématiques que vous avez pu observer dans votre famille et toute la sévérité de cette maladie quand on l’a diagnostique tard. Donc, vraiment, mes deux messages, l’espoir et pour les apparentés, venez nous voir.

Marc Koquely

Merci docteur Solé et merci également à tous nos participants et à vous, chers auditeurs, d’avoir participé à ce live consacré à l’amylose hATTR, organisé par RARE à l’écoute avec le soutien institutionnel du laboratoire AstraZeneca, un live riche en échanges et en partage d’expériences et d’informations. Aujourd’hui, nous avons donc vu que structurer le parcours de soins, coordonner spécialistes et associations et impliquer les patients et leurs familles peut faire une réelle différence. Chaque étape compte : informer, dépister et soutenir. Et pour revoir ce live ou le partager, le replay sera en ligne bientôt sur le site de Rare à l’écoute d’ici environ une semaine. Comme le mentionnait également Virginie en début d’émission, la revue Horizon hATTR, dédiée au Centre CERAMIC du Kremlin Bicêtre, est également disponible sur le site de RARE à l’écoute. Un grand merci à tous. À très bientôt pour un prochain live. Et bonne journée.