Myopathie de Duchenne : grandir, étudier, travailler — construire un projet de vie

Marc Koquely

Bonjour à toutes et à tous et bienvenue dans ce nouveau live Rare à l’écoute. Pour celles et ceux qui nous rejoignent pour la première fois, Rare à l’écoute est le premier média d’influence 100% dédié aux maladies rares. Nos missions : réduire l’errance diagnostique, briser l’isolement et améliorer les parcours de soins des patients atteints de maladies rares. Aujourd’hui, nous allons justement parler d’une maladie rare qui affecte des milliers d’enfants et de jeunes adultes. La dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD, encore appelée myopathie de Duchenne. Une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Les premiers signes apparaissent dans l’enfance, généralement entre deux et cinq ans, et au fil du temps, la marche, la respiration et même la fonction cardiaque vont être affectées. En France, plus de 3 000 personnes vivent avec la myopathie de Duchenne et chaque année, ce sont près de 150 nouveaux garçons qui sont diagnostiqués. C’est la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant. La prise en charge aujourd’hui est pluridisciplinaire et permet d’améliorer la qualité de vie et le quotidien des patients atteints. Cette émission live existe pour rappeler une chose essentielle. Avoir une DMD ne doit pas empêcher de se projeter dans l’avenir. Étudier, travailler, pratiquer une activité physique adaptée, avoir une vie sentimentale et affective, c’est possible, à condition d’être soutenu et accompagné. Et pour en parler aujourd’hui, nous avons le plaisir d’accueillir dans des conditions un peu particulières en raison du mouvement national de ce jour avec l’ensemble de nos invités en duplex. Nous avons néanmoins le plaisir et la chance d’accueillir le docteur Nawale Hadouiri, médecin en médecine physique et de réadaptation au CHU de Dijon et créatrice de contenu santé, madame Bérangère Moyer, ergothérapeute à l’hôpital de la Timone, à Marseille, madame Sophie Boursange, psychologue clinicienne à l’hôpital Necker-Enfants. Monsieur Antoine Durand, ingénieur, influenceur B2B et expert handicap. Madame Jeanne Malaterre, responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker à l’AFM-Téléthon, et le docteur Juliette Ropars, neuropédiatre au CHU de Brest et coordinatrice nationale de la réunion de concertation pluridisciplinaire dédiée à la maladie de Duchenne. Un grand merci également à notre partenaire institutionnel, le laboratoire Italfarmaco, pour son soutien à cette web-émission. Et pour ouvrir Live. J’ai le plaisir d’accueillir Virginie Druenne, ambassadrice de Rare à l’écoute. Bonjour Virginie.

Virginie Druenne

Bonjour Marc. Merci beaucoup. Je suis ravie d’être là aujourd’hui. Donc effectivement, Rare à l’écoute, c’est le premier média en rare disease entièrement dédié à l’errance diagnostique et au parcours du patient atteint de maladies rares. C’est effectivement un podcast où on donne la parole aux experts et aux patients. Ce sont des émissions live comme celle d’aujourd’hui. Et notre dernière initiative, ce sont les revues Horizon qui partagent les initiatives concrètes des centres experts autour des pathologies du rare. Mais je laisse la parole à cette belle émission et je reviendrai dessus à la fin de l’émission. Merci.

Marc Koquely

Merci Virginie. Alors, nous allons donc explorer comment les jeunes vivants avec une myopathie de Duchenne peuvent construire un projet de vie actif et autonome avec l’accompagnement de leur famille, des associations de patients et bien sûr, des professionnels de santé. On va commencer par s’intéresser déjà à ce parcours et ces projets de vie des jeunes patients. Je vais commencer tout d’abord par vous, Antoine. Vous êtes atteint par la maladie. Est-ce que vous pourriez vous présenter brièvement à nos auditeurs et nous parler de votre parcours personnel et professionnel ?

Antoine Durand

Bonjour à tous. Merci de m’avoir convié à cet événement. Pour me représenter, je m’appelle Antoine Durand. Donc, je suis atteint d’une myopathie de Duchenne. Je viens de fêter mes 34 ans. Donc, j’ai une vie qui est bien remplie grâce à tous les moyens que j’ai, de soutiens et de compensations. Aujourd’hui, j’ai une activité professionnelle. Je travaille à mi-temps dans le domaine du logement. J’ai un diplôme d’ingénieur à la base. J’ai aussi une activité à mon compte, notamment dans le domaine de la communication en lien avec le handicap et l’influence. C’est un sujet très vaste. C’est pour ça aussi que j’ai eu des engagements militants qui prennent de plus en plus de place. Parce qu’aujourd’hui j’ai reçu beaucoup d’aides pour avoir une vie ordinaire que j’ai aujourd’hui. Et j’ai besoin de rendre ce qui m’avait été donné. Je me mets à une autre. Donc ça se fait notamment par mes engagements au quotidien. Aussi, ce qui est très important, c’est bien, c’est que j’habite seul chez moi. Il y a un ensemble d’équipes d’axillaires de vie qui me permettent de tout au long d’avoir la vie que je souhaite. Ça, en parlé, c’est très important.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup, Antoine. Docteur Hadouiri, quel regard portez-vous aujourd’hui sur l’importance de construire un projet de vie pour les jeunes vivants avec une myopathie de Duchenne ?

Dr Hadouiri

Merci tout d’abord pour cette question et pour votre invitation sur cette émission. Il faut savoir que voilà la dystrophie musculaire de Duchenne, c’est une pathologie qui apparaît dès l’enfance, donc qui est évolutive. Et c’est pour ça que dès le départ, il faut vraiment envisager un projet de vie continu et le réévaluer régulièrement avec vraiment toutes les parties prenantes. Donc, au centre, bien entendu, le patient, que ce soit un jeune enfant, un jeune adolescent, un jeune adulte et par la suite, au départ avec ses parents et avec le maximum de professionnels de santé impliqués dans le parcours de soins. Donc, avec une approche vraiment très globale et pluridisciplinaire. Donc, ça peut être voilà les différents types de médecins spécialistes, les rééducateurs des métiers du médico-social et j’en passe, pour vraiment s’intéresser à toutes les composantes qui peuvent être atteintes du fait de cette maladie. Donc, par exemple, sur le plan locomoteur, sur le plan respiratoire, sur le plan cardiaque, sur le plan digestif, cognitif et j’en passe, parce que cette pathologie a malheureusement beaucoup de conséquences. Et dans la construction du projet de vie, il faut vraiment toujours avoir ce triptyque dès le départ. L’enfant qui est au centre et qui doit vraiment être actif dans son parcours de soins, même si ce n’est, entre guillemets, qu’un enfant, les parents et les différents soignants. Et j’insiste aussi sur l’importance des associations de professionnels de santé, de patients, comme par exemple dans la myopathie de Duchenne, l’importance de l’AFM-Téléthon, mais aussi d’autres associations pour vraiment apporter le soutien et l’information nécessaire au développement du parcours de soins et au développement le plus progressif possible du projet de vie.

Marc Koquely

Merci docteur Hadouiri. Madame Moyer, pour vous, en tant qu’ergothérapeute, quelle est aussi la nécessité d’accompagner très tôt les jeunes patients atteints de DMD, justement dans la construction d’un projet de vie ?

Mme Moyer

Merci. Merci du coup pour l’invitation aujourd’hui. Effectivement, moi, du coup, je travaille avec les enfants. Comme ce qui a été dit avant, c’est d’accompagner les enfants et les parents et de permettre à l’enfant de pouvoir s’exprimer, qu’on puisse écouter ce qu’il en dit. Ce qui est important, c’est qu’on les accompagne vraiment en équipe pluridisciplinaire. On ne va aussi pas forcément accompagner les enfants de la même manière en fonction du profil de l’enfant. On a des enfants avec des myopathies de Duchenne avec ou sans troubles associés aussi. Il peut y avoir des troubles du comportement, des troubles autistiques. Donc, on ne va pas accompagner les enfants de la même manière. Ça va vraiment être très individualisé et personnalisé. Et dans le but de leur permettre effectivement de réaliser leurs activités au quotidien et ce qu’ils souhaitent dans la mesure du possible. Mais c’est de les accompagner sur ce qui leur fait envie. Et puis après, on les accompagnera aussi différemment en fonction de leur âge. Nous, souvent, on accueille des enfants assez jeunes et du coup, ça reste des enfants, donc avec aussi l’insouciance qu’ils peuvent avoir. Donc voilà, c’est de s’adapter aussi à leur âge.

Marc Koquely

Merci, merci Mme Moyer. Madame Boursange, pour vous, en tant que psychologue, quelle place faut-il justement à la parole du jeune dans la construction de ce projet de vie aussi. Je crois qu’on a un petit problème d’audio.

Mme Boursange

Je vous remercie pour votre invitation et votre question. Moi, je travaille à l’hôpital Necker en pédiatrie et en effet, ce projet de vie, bien qu’il se construise tout au long de la vie de l’enfant, au moment de l’adolescence et de l’âge de l’âge jeune adulte, la parole des jeunes va être complètement centrale et elle doit en effet pouvoir être soutenue et entendue. Moi, lorsque je les rencontre, parfois, ce sont des jeunes que j’ai suivis pendant leur enfance. Parfois, ils me sont plutôt orientés par d’autres professionnels qui peuvent se rendre compte qu’ils vont avoir… Que ce contexte, peut-être de transition ou justement d’évolution du projet de vie, soulève un certain nombre d’angoisses qui peuvent être en lien avec la maladie, mais qui peuvent être aussi en lien avec le contexte de l’adolescence et de l’entrée dans l’âge de jeunes adultes. Pour que cette parole puisse émerger, d’abord, je m’engage à ce que ce soit une parole confidentielle, que nos échanges soient confidentiels. Je les rencontre seuls, la plupart du temps, en m’engageant à ne pas partager les informations que nous partageons ensemble. Et puis, mon rôle, ça va être d’amener ce jeune à pouvoir, en effet, élaborer une réflexion autour de son projet de vie, des angoisses qui peuvent être émerger et tout en accompagnant aussi les parents qui vont se trouver à un moment de leur vie où ils doivent permettre à leur enfant d’être le plus autonome possible.

Marc Koquely

Merci, Madame Boursange. Madame Malaterre, quels sont, selon vous, les principaux enjeux et défis qui sont liés d’une part à l’inclusion scolaire et d’autre part à l’inclusion professionnelle pour les patients qui sont atteints de DMD ? On a un petit décalage de micro.

Mme Malaterre

Bonjour et merci de me faire revenir sur ce parcours de vie. Il est aujourd’hui bien admis par l’éducation scolaire et le droit au savoir sont un droit fondamental. Cependant, quand on est atteint de la myopathie de Duchenne, ça reste un défi, malheureusement. Ça fait beaucoup d’être, mais malheureusement, ça reste un défi. Et ça ne se fait pas sans effort et sans s’impliquer pour les parents, pour les professionnels au quotidien. Alors, les enjeux, c’est permettre à l’enfant, évidemment, de se projeter dans l’avenir et de construire un projet de vie. C’est encore figé dans le temps, ça peut évoluer. Et j’aimerais vous dire aussi l’importance du regard des professionnels autour de l’entourage. Cet enfant, c’est un adulte en devenir. Aujourd’hui, les patients atteints de myopathie de Duchenne, ils deviennent des adultes, il faut les considérer comme des adultes à devenir comme les autres enfants. Ça, c’est important. Le deuxième enjeu, c’est évidemment l’accès à l’école. Il faut faciliter cet accès parce qu’il y a besoin d’aménagements, l’aménagement des cours, qui est en principe le plus facile. Accompagnement par l’AESH, l’accompagnement des élèves en situation de handicap. Il faut adapter aussi…Avoir du matériel spécifique. Ils vont des fois à l’infirmerie pour certains soins, pour le matériel. Il faut prévoir tout ça. L’aménagement. Le troisième enjeu, c’est la gestion des difficultés scolaires. On a vu, certains n’ont pas les difficultés scolaires, sans nier leur capacité. Cette difficulté, on ne va pas dire une capacité à apprendre, mais il faut quand même être très vigilant de ces enfants et voir un peu s’il y a un accompagnement spécifique que l’auxiliaire de vie soit bien adapté pour comprendre la difficulté. C’est un problème aujourd’hui, la formation des auxiliaires de vie. Notre enjeu, c’est faciliter l’accès à l’enseignant supérieur. Après ce projet qu’on a en cours, ce n’est pas très évident. En fait, on est dans une situation de handicap, donc il y a plus de nécessité d’être vigilant. Les parents, les personnes, il faut les accompagner pour anticiper, et ne pas se retrouver un petit peu coincé en rentrée scolaire, sans avoir de solution. Et le plus gros souci aujourd’hui, c’est l’accès à la vie professionnelle. Ça reste une exception. Il y a Antoine parmi ces exceptions, c’est un bel exemple. Il y a un certain nombre de solutions à alimenter qu’on n’a pas encore. Ça viendra. Des fois, ça vient des personnes eux-mêmes qui ne s’autorisent pas, finalement, parce que ce ne sont pas projeter dans la vie d’adultes, et ne s’autorisent pas à se dire : Oui, je peux exercer. Ça aussi, ça me semble assez important.

Marc Koquely

Merci beaucoup, Madame Malaterre. Madame Boursange, quelle est, pour vous, l’importance de la collaboration avec que justement, les équipes éducatives et médicales ?

Mme Boursange

Cette collaboration, elle est essentielle. Elle permet d’abord de croiser les regards. Nous avons tous dans une équipe une expertise particulière, une façon d’aborder la problématique des jeunes que l’on accompagne. Donc, le croisement de ces expertises, c’est celle qui va assurer la possibilité justement d’accompagner ce projet de vie avec à la fois, évidemment, les souhaits de la famille et du jeune, mais aussi la réalité en lien avec les adaptations qu’ils vont pouvoir mettre en place. Cette expertise, c’est celle qui va permettre de porter ce jeune vers le projet de vie qu’il souhaite possible. Et pour ça, c’est important que la co-construction, elle puisse se faire vraiment avec cet enjeu de comprendre au plus près les souhaits du jeune.

Marc Koquely

Merci, madame Boursange. Maintenant, on va s’intéresser aux obstacles auxquels ces jeunes peuvent être confrontés, mais aussi aux leviers qui permettent d’avancer malgré la maladie. Antoine, pour commencer, est-ce que vous pouvez nous parler des défis que vous avez rencontrés dans votre parcours scolaire et professionnel ?

Antoine Durand

Je ne vais peut-être pas le temps pour tous les lister ici, parce que ça a été beaucoup de défis. J’ai dû relever les uns après les autres et des fois un peu être tout en même temps. Déjà, on va lutter contre l’évolution d’une maladie qui est assez rapide, notamment à l’époque, chez les jeunes. Ça a été mon cas, notamment à l’époque où… Moi, assez rapidement, j’ai eu besoin d’être humaine. Déjà, avoir des auxiliaires de vie, ça, ça a été un problème. À l’époque, c’était avant la loi de 2005, sur le handicap, je n’avais aucune garantie d’avoir l’aide que j’avais besoin. J’ai eu des besoins de tout à fait importants. Petit à petit ça s’est quand même amélioré, tant mieux que mal aussi. Après, le dernier défi, c’est aussi la question déjà de l’accessibilité des établissements scolaire. Ce n’était pas le cas partout. Par exemple, j’ai dû changer le lycée pour avoir des bâtiments qui étaient accessibles. Puis aussi beaucoup la question aussi de l’accueil de l’équipe éducative, qui n’était pas toujours très favorable à l’accueil d’un handicap comme le mien. Là encore, la plupart, ça s’est amélioré. Et puis j’ai aussi choisi mes études pour que ce soit possible. Puis, un autre point, qui s’est avéré à la fin de l’étude. Voilà, travailler sur un projet professionnel, qui n’était pas évident. Finalement, j’ai réussi mon diplôme d’ingénieur. J’ai vraiment dû me battre pour faire un travail. J’ai dû me battre pour une entreprise vraiment accueillante qui me laissait ma chance dans laquelle je travaille. Depuis une dizaine d’années, c’est tout à tout… Pas tellement au niveau technique, mais au niveau des représentations du handicap, notamment, premier truc important l’employeur n’était pas forcément rassuré. C’est dans ces deux défis que j’ai réussi à surmonter grâce à tout le soutien que j’ai eu et avec les personnes que j’ai croisé à ce moment-là. Je trouve très important de bien s’entourer pour faire des choses incroyables.

Marc Koquely

Merci, merci Antoine. Madame Malaterre, quels sont les freins et problématiques qui vous sont le plus fréquemment remontés de la part des patients ou de leur famille ? Je crois qu’il faut débloquer le micro.

Mme Malaterre

Je pense d’abord aux besoins d’accompagnement. Il faut mettre en place des évaluations d’aides. Et cette évaluation des besoins n’est pas toujours correcte. Des fois, c’est une évaluation des besoins qui n’est pas correcte, des fois, elle est correcte, mais finalement, sur le terrain, il n’y aura pas d’auxiliaire dédié aux heures qui avaient été attribuées. C’est une grande difficulté. Des fois, dans l’analyse scolaire, il y a la surprise, il n’y a pas encore d’auxiliaire mise en place. Ça peut quand même, qu’on le connaît au début de l’année scolaire. Voilà, c’est comme ça. Et parfois, il y a des fois une mutualisation. Finalement, l’auxiliaire de vie dans l’école par économie, par un problème de gestion du personnel. Il y a une mutualisation d’un auxiliaire de vie sur deux élèves. Des fois, ça peut fonctionner, mais des fois, ça peut être très compliqué. Il y a quand même une échéance de ça. D’ailleurs, il y a un très pas mal de difficultés à ce niveau-là. Il y a des difficultés à faire reconnaitre des fois les besoins spécifiques des enfants. Ça, c’est vraiment individualisé. C’est une maladie évolutive. Un enfant au même âge, il n’aura pas les mêmes besoins, il n’aura pas les mêmes pertes. Donc, c’est à évaluer en permanence. Et des fois dans les conditions, de myopathie de Duchenne, tel âge, c’est comme ça. Alors que ce n’est pas du tout la réalité. Il y a une difficulté encore pour accéder aux sorties scolaires et aux vacances déplacées, les vacances dans la classe nature. Selon les enseignants sont un peu réticents à faire les efforts pour organiser pour la classe ouverte tout l’accompagnement du fait que les élèves… Ça, c’est un cas-là, on peut l’avoir vu, on peut l’avoir vu plusieurs parents ont été obligés de se battre pour faire admettre le fait qu’il est normal que l’enfant participe à cette classe. Il y a des freins institutionnels aussi, il y a le manque d’info, manque de formation des enseignants, ils ne sont pas préparés à chaque pathologie, ou d’outils adaptés, et au manque d’informations. Puis les freins viennent aussi de la personne elle-même. Il faut se projeter, notamment pour les études supérieures. Et des ruptures dans les parcours quand on passe à des écoles, parce qu’il faut anticiper, mais en général, ça reste un défi, il faut anticiper quand on passe de l’école primaire au secondaire, il faut anticiper, il faut aller vérifier, pour voir quand on passe du secondaire au lycée, pareil. On fait l’école de tous les ans, jusqu’à 16 ans, il y a toujours un peu de soutien, mais après, dès qu’on passe dans les études supérieures et qu’on a quitté l’école c’est compliqué, il n’y a pas de soutien. C’est un point de vigilance sur ce sujet-là, il y a des ruptures à prendre en compte.

Marc Koquely

Très bien. Et quelles sont concrètement les actions que l’AFM-Téléthon peut mettre en place pour accompagner les jeunes patients dans leur parcours scolaire et professionnel ?

Mme Malaterre

Il peut y avoir des actions individuelles. L’AFM a mis en place dans chaque région des services avec des professionnels. Ils sont appelés des Référents de Parcours Santé. Chaque famille peut solliciter pour accompagnement, conseil. Sur l’école notamment, ils peuvent, si la famille le souhaite, participer aux réunions de suivi de la scolarité, peuvent intervenir dans l’école pour donner des informations ponctuelles sur un scooteur électrique, sur la pathologie, intervenir dans des classes, de voir la demande des familles, il y a toujours des points de concertation. Et puis, aider la famille, quand il y a un souci, à faire des recours nécessaires, diffuser l’information nécessaire pour pouvoir faire les recours. Là, c’est au niveau individuel. Au niveau collectif, chaque rentrée scolaire, depuis quelques années, il y a une enquête faite par l’association avec les familles pour savoir comment s’est passé la rentrée. Ils peuvent pouvoir intervenir assez rapidement s’il y a des soucis. Ça va être… Là, on va démarrer un petit peu le travail qui existe cette fois, qu’on va relancer la rentrée avec le groupe d’intérêt. Pour retenir les problématiques, pour collaborer à la diffusion d’informations, collaborer à l’écriture de documents, à l’intention de familles parce que le déroulé est progressif, le plein de trucs dans l’éducation nationale que tout le monde ne connaît pas forcément. Les parents qui arrivent dans le parcours, c’est préparer des peu plaidoyers spécifiques à partir de ce qui est a été un peu dit. Identifier que sont les nœuds, on peut essayer de les débloquer. Et après, diffuser des témoignages positifs pour montrer les possibles sans aucune difficulté, parce que ça reste à permettre d’embarquer dans un monde extraordinaire. C’est important de montrer qu’il y a des possibles. Et des possibles sur des rangs y’en a de plus en plus.

Marc Koquely

Bien sûr. Merci, merci beaucoup, madame Malaterre. Je rappelle à l’ensemble de nos auditeurs que vous pouvez nous poser des questions en direct, que nous pourrons rebasculer aux différents participants. Et pour ça, vous pouvez utiliser le petit…vous avez une petite icône « Questions » en bas à droite de votre écran qui vous permet d’interagir avec nous. Docteur Hadouiri, comment vous, vous accompagnez vos jeunes patients pour qu’ils puissent justement se projeter dans une vie active, malgré les limitations imposées par la maladie ?

Dr Hadouiri

Donc vraiment pour rappeler, je suis médecin en médecine physique et de réadaptation plutôt neurologique. Donc, c’est vrai qu’en termes d’accompagnement médical, chaque spécialiste a un petit peu ses compétences. Et nous, au sein de notre spécialité, là, on peut vraiment aider les patients atteints de cette maladie. C’est tout ce qui est accompagnement, par exemple, pour la mise en place d’aides techniques, d’adaptation technique, la mise en place d’aide humaine. Donc, on accompagne, par exemple, dans toutes les démarches de dossiers MDPH, on fait des consultations dédiées d’appareillage avec plusieurs autres professionnels comme les ergothérapeutes, des orthoprothésistes, des kinésithérapeutes. Aussi, parfois, ça dépend le type d’aide technique qu’on va mettre. Ça peut aller, par exemple, de certaines orthèses pour faciliter les activités de marche, comme par exemple des corsets dans certains cas de scoliose. Ça peut être aussi des fauteuils roulants manuels quand la marche devient de plus en plus compliquée et quand l’utilisation du fauteuil roulant manuel devient complexe, elle aussi, la mise en place de, par exemple, fauteuil roulant électrique. Au fur et à mesure, on accompagne les enfants, les jeunes adolescents, les adultes, selon les limitations physiques, les troubles moteurs, etc, qu’ils vont avoir pour tenter, en fait, de pallier ça par exemple, des dispositifs techniques pour justement les accompagner à quand même à ce que leur pathologie ne soit pas une grande limitation, en tout cas, tenter de limiter au mieux les conséquences de la maladie dans leur vie active. Ça peut être aussi, par exemple, quant à un moment donné, un enfant est dans un environnement scolaire qui n’est plus adapté à lui, il va présenter de plus en plus de difficultés à suivre en cours, etc. Ça peut être, par exemple, la réorientation scolaire selon les atteintes cognitives. Et vraiment, ce que je tiens à souligner, qui est vraiment le plus important, c’est toujours d’essayer d’accompagner au maximum avec toutes les aides dont j’ai pu parler et qui ne sont que des exemples pour vraiment aller vers un maximum d’autonomie de ces personnes, malgré les différentes déficiences liées à cette maladie neuromusculaire.

Marc Koquely

Merci Docteur Hadouiri. Madame Moyer, vous, vous intervenez également en tant qu’ergothérapeute. Comment ces interventions contribuent-elles à, justement, développer l’autonomie des jeunes et favoriser leur participation dans la vie, qu’elle soit scolaire, sociale ou familiale ?

Mme Moyer

C’est vrai que quand on voit les enfants, une des premières questions qu’on aborde avec eux, avec la famille, c’est de savoir s’il y a des limitations dans la participation aux activités. Et si oui, c’est là où on va se dire peut-être qu’on peut venir proposer une aide technique ou en tout cas réfléchir à une solution. Donc, ça va être effectivement proposer différentes aides techniques pour la scolarité. S’il y a des difficultés à l’écriture, des outils adaptés. Ça va être de proposer des solutions aussi pour se déplacer plus facilement, de manière autonome. Ça va être aussi variable, en fait, en fonction des enfants et de leurs parents et vraiment de la demande. On peut avoir des enfants qui ont les mêmes difficultés, mais pas la même demande, parce que ça n’a pas la même importance pour eux, telle ou telle activité. On va proposer aux enfants, ils vont disposer. On reproposera à d’autres moments aussi, en fait, parce que c’est ça, c’est aussi écouter la temporalité aussi de l’enfant et des parents qui n’est pas toujours la même que la nôtre. Souvent, on dit qu’on propose, ils disposent des choses. On peut essayer et ne pas forcément adhérer à une aide technique ou autre. Voila. En tout cas, ça va être vraiment d’encourager la participation des enfants dans les activités qui sont importantes pour eux. Et puis, ça passe aussi par des conseils sur aménager aussi le logement, parce que ça, c’est une question qui va se poser au fur et à mesure de l’évolution. C’est aménager le logement autant pour l’enfant que pour les parents qui l’accompagnent au quotidien.

Marc Koquely

Très bien. Et comment vous collaborez avec justement les établissements pour garantir l’accessibilité et l’inclusion ?

Mme Moyer

C’est vrai que ça, c’est un travail important et intéressant. C’est le lien entre effectivement, nous, parce que moi, je travaille à l’hôpital, mais l’hôpital est un peu l’extérieur. L’idée, ce n’est pas que les choses, elles restent cloisonnées d’un côté ou de l’autre. C’est aussi un travail pluridisciplinaire dans l’équipe où je suis et avec le reste de l’équipe à l’extérieur. Les enfants, ils sont suivis aussi différemment. Il y a des enfants qui sont suivis par des structures ou des établissements, d’autres par des professionnels libéraux, d’autres qui n’ont quasiment pas de professionnel à tour d’eux. Donc, en tout cas, nous, notre rôle, c’est aussi de faire le lien avec les gens qui sont autour de ces enfants et finalement qui voient les enfants plus que nous et qui les connaissent aussi bien. Donc, c’est le lien dans les deux sens de pouvoir s’apporter l’expertise de chacun. Il y a un travail important pour les enfants avec les écoles, les enseignants, souvent. Alors, c’est vrai que les AESH, ce n’est pas encore… On n’a pas forcément encore beaucoup de liens et je pense qu’il y a des choses à travailler là-dessus. Les enseignants et les directeurs d’établissement, on a du lien qui se fait pour pouvoir expliquer les choses, si besoin, pour aller proposer de vérifier, par exemple, l’accessibilité, pardon des classes, mais pas que des cantines, des toilettes, aller à l’école, ce n’est pas juste pouvoir entrer dans la salle de classe. Donc ça, moi, je ne me déplace pas forcément, mais on a un lien effectivement important avec l’AFM. Les représentants peuvent se déplacer ou dans ces cas-là, le lien là aussi est important avec les professionnels extérieurs qui peuvent aussi se déplacer, faire des visites à l’école. Et on voit pour préconiser ce qui est important pour l’enfant. Voila. En tout cas, une des choses aussi, et je crois à tout âge, c’est d’anticiper. Les choses sont possibles, mais ça va être vraiment de les anticiper. Ça va prendre plus de temps.

Marc Koquely

Une notion clé, l’anticipation. Merci, Madame Moyer. Madame Boursange, vous, quels sont les freins psychologiques ou émotionnels qui peuvent limiter l’élaboration d’un projet de vie que vous voyez chez les patients et comment, justement, vous les accompagnez ? Je crois qu’il faut que vous ouvriez votre micro, Madame Boursange.

Mme Boursange

Pardon. À travers toutes les interventions que l’on a entendues juste ici, je pense que tout le monde se rendent compte que l’enfant, le jeune, va se construire avec un certain nombre de difficultés dans l’inclusion liées à des difficultés parfois qui viennent plus de l’extérieur que de freins qui sont des freins internes, personnels et psychologiques. Il est clair que selon que le jeune aura rencontré un réseau de soutien par les pairs, une bonne inclusion à l’école, des facilités d’adaptation, il va arriver à un âge de l’adolescence et du jeune adulte avec le droit de s’autoriser à pouvoir faire telle ou telle chose. Et ça, ce droit à s’autoriser, on en a parlé un petit peu avant, il est extrêmement important et ça permet à la fois de se projeter dans l’avenir et de pouvoir justement faire entendre cette parole dont on a parlé au début de l’intervention. Donc, ce droit à s’autoriser, il va aussi avec la question de l’estime de soi. Et parfois, cette estime de soi, il faut qu’on puisse la travailler ensemble pour aider les jeunes à avancer. Et ça, ça va vraiment dépendre de l’histoire personnelle de chacun et des ressources.

Marc Koquely

Bien sûr. Et en termes de levier psychologique, est-ce qu’il y a justement des leviers qui peuvent être mobilisés pour aider à se projeter de façon positive ?

Mme Boursange

La psychothérapie, dans un état, la psychothérapie, ça veut dire des rencontres régulières avec un psychologue où on va pouvoir ensemble expérimenter de différentes façons comment on peut construire cette estime de soi et le droit à s’autoriser. Et puis, ça passe aussi par pouvoir s’encourager, enfin, encourager le jeune à rêver, à rêver tout en ayant conscience de ses limitations, mais pouvoir rêver un projet qui appartient à chacun. Ça peut aussi passer par des rencontres avec d’autres jeunes en situation de handicap, avec des pairs, parfois. Ces rencontres, elles sont importantes. Parfois, ils peuvent avoir des sujets, des problématiques communes et dont ils peuvent discuter ensemble. Ça passe aussi par des modèles inspirants. On a vu l’an dernier avec les jeux olympiques et paralympiques. Les sportifs en situation de handicap peuvent être aussi des modèles inspirants, mais il peut y avoir d’autres jeunes comme monsieur Durand, qui a monté son entreprise. Je pense que ces voix-là sont également extrêmement importantes. Et puis, on essaie, nous, en tant que psychologue, on essaie de développer la question de la résilience. Moi, j’aime aussi beaucoup m’appuyer sur les réseaux comme l’AFM et d’autres associations, par exemple comme « Les Petits Princes », qui accompagne aussi les enfants, puis des jeunes à accomplir des choses que tout un chacun, on peut accomplir, mais dans un cadre qui est particulier.

Marc Koquely

Merci Mme Boursange. Docteur Hadouiri, vous êtes également active sur les réseaux sociaux. Selon vous, en quoi, justement, ces plateformes peuvent-elles contribuer à renforcer l’estime de soi et l’émancipation des jeunes en situation de handicap ?

Dr Hadouiri

C’est vrai que tout ce qui est réseaux sociaux, plateformes, dans l’actualité, on en souligne parfois souvent les effets un peu néfastes pour les adolescents et les jeunes adultes, mais quand on les utilise à bon escient, ils peuvent être vraiment très, très bénéfiques. Ce que je pourrais voir, en tout cas dans cette possibilité de renforcer l’estime de soi et l’émancipation, c’est de pouvoir, via les réseaux sociaux et les différentes plateformes, valoriser, par exemple, des témoignages de jeunes adultes pour inspirer les plus jeunes, en fait. C’est-à-dire, en quelque sorte donner la parole à des patients, à des personnes qui sont atteintes de cette maladie, vraiment qu’il y ait un écho auprès d’autres personnes aussi à atteindre de cette maladie, mais aussi des aidants, plutôt que d’avoir toujours des discours faits par des professionnels de santé, par des médecins, en salles de consultation, mais aussi sur les réseaux. Je pense que c’est important pour justement cette construction progressive. Ça peut donner des briques, en tout cas, pour améliorer son estime de soi. Ça peut être aussi, comme en parlait ma collègue tout à l’heure, dresser ce qu’on appelle des rôles modèles, des modèles inspirants, soit pour mettre en avant certaines réussites, mais aussi pour expliquer certains échecs, parce que la vie est faite comme ça. Et le fait d’écouter des parcours jonchés de réussites, mais aussi d’échecs, ça peut permettre de se dire : Je ne suis pas seule. Cette personne-là aussi a pu connaître ça. Et quelque part, ça peut être aussi rassurant et motivant de pouvoir s’identifier à des parcours similaires.

Marc Koquely

Merci Docteur Hadouiri. Antoine, pour vous, justement, quels leviers ou soutiens ont été particulièrement déterminants dans votre cheminement, et notamment vers la vie active ?

Antoine Durand

Je dirais qu’il y a vraiment deux choses, déjà. Avant tout, le soutien de la famille, déjà, notamment de la famille du jeune. Ça aurait été extrêmement important d’avoir une bonne éducation, d’avoir des parents qui montrent toujours ceux qui m’aient encouragé à faire ce que je souhaitais. Moi, j’ai été éduqué, on m’a toujours dit que j’avais toujours des solutions. Ça aurait les difficultés des défis que j’ai relevé. Bien sûr, les solutions font…Je comprends la chose, mais il fallait le trouver. Nous, on est super à la fois positif et sans nier la maladie, bien sûr, mais ça a été extrêmement fort, déjà. Le fait bien s’entourer, que ça soit par les auxiliaires de vie, famille, les amis, et les proches. Moi, c’est ce qui a fait à la différence et je pense que c’est… Je pense que c’est… C’est-à-dire que cette idée-là, je peux la retrouver chez d’autres patients qui font face au handicap, qui s’en sortent bien, et qui sont très bien entourés. Puis il y a le deuxième levier qui est vraiment très important, je pense, c’est d’avoir confiance en soi. Ça, ça va se faire aussi par les deux, bien entendu. Aussi dans la construction individuelle. Je pense que tout le monde pourra dire…Qui pourra le confirmer. Le fait d’avoir des moyens de compensation de la maladie, que ça soit des aides… Au-delà des aides humaines et des aides techniques. Aujourd’hui, je bénéficie beaucoup d’aides techniques, notamment, je pilote mon ordinateur avec une caméra à l’infra-rouge, avec les yeux, c’est extrêmement facile. Je me sers beaucoup aussi comme l’intelligence artificielle, d’être beaucoup plus efficace. On le ferait malgré le handicap et avec tout ce genre de solutions et d’aide, et même aussi avec le soutien, on peut faire vraiment des choses assez incroyables, je trouve. J’ai pu réaliser tout ce que je souhaite grâce à tout ce soutient que j’ai eu pour l’instant, bien sûr. Ça comprend aussi les aides financières, bien sûr. Le fait d’avoir des aides financières, de la MDPH, c’est indispensable, bien sûr, mais sur le fait d’avoir un travail c’est important aussi pour ces jeunes qui tentent d’avoir accès à un travail. Parce que c’est un vrai vecteur de la réussite mais aussi. Le fait d’avoir une vie sociale, le fait d’avoir du moyen de se faire plaisir et d’avoir la vie qu’on souhaite. Et ça, c’est aussi important. Avec ces trois ingrédients, je dirais qu’il y a beaucoup de choses qui deviennent possibles.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup, Antoine. On a évoqué les défis et les leviers, on va s’intéresser aussi à une période très particulière, un moment charnière qui est la transition justement de l’enfance vers l’âge adulte. Donc, un moment où, justement, les patients peuvent renforcer leur autonomie et construire activement ce projet d’avenir avec le soutien de leurs proches et des professionnels de santé. Docteur Hadouiri, vous, cette transition enfant-adulte, on sait que c’est un cap qui est souvent difficile. Quels sont, d’après vous, les enjeux spécifiques dans le cadre de la myopathie de Duchenne ?

Dr Hadouiri

Ce qui est compliqué, en fait, et c’est ce qu’on voit assez fréquemment quand on suit les jeunes adolescents qui deviennent des adultes et même les enfants en consultation, dans cette transition, justement, enfants-adultes, c’est de passer progressivement à : au départ des parents qui sont en quelque sorte les pilotes principaux du parcours de soins de l’enfant atteint de cette maladie, à aller vers une autonomie en termes de prise de décision, de choix aussi de comment orienter le parcours de soins du jeune enfant. Les problématiques, en fait, qui se passent enfin quand le jeune adolescent qui devient adulte devient par la suite acteur principal de son parcours de soins, c’est que dans ces pathologies-là, il y a quand même énormément de temps de consultations, de prises en charge paramédicales, différents rendez-vous avec les rééducateurs sur le plan médico-social. Et ça peut entraîner une forte lassitude, une espèce de dégoût un petit peu des milieux hospitaliers, des systèmes de soins. Et dans cette pathologie-là, on a quand même des check-up qui sont inéluctables à faire. Et ça, c’est très important dès le départ, en tout cas quand on suit les enfants, les jeunes adolescents, de faire par exemple des consultations, des hospitalisations de jour dédiées en expliquant que par la suite, il y aura tel type de suivi à faire pour vraiment faire adhérer au maximum le jeune adulte par la suite dans son parcours de soins. L’autre chose aussi qui est hyper difficile, c’est pour les parents, en tout cas à un moment donné, la nécessité de se détacher un petit peu, alors sans être complètement en arrière-plan bien entendu, mais d’être plus là en tant qu’aidant, personne de soutien, qu’en tant qu’acteur principal du parcours de soins de leur propre enfant, avec une espèce d’inversion des rôles qui doit s’effectuer vraiment progressivement ou en pointe, le jeune adulte, le jeune adolescent va prendre la place qu’il doit avoir centrale et les parents qui doivent se retirer progressivement. Et ça, on voit bien quand on les suit en consultation et en prise en charge médicale, que c’est des étapes qui sont vraiment très difficiles pour l’enfant, le jeune adolescent et le jeune adulte, comme pour les parents.

Marc Koquely

Merci. Et en tant que médecin MPR, comment vous intervenez concrètement dans cette période charnière ?

Dr Hadouiri

Globalement, ce qu’il faut vraiment faire, c’est ce que disait une de nos que l’on a parlé tout à l’heure, c’est d’anticiper. Il faut toujours avoir une étape un peu en avance et pas passer du tout au rien, c’est-à-dire de l’enfant bien coconné par ses parents à l’enfant complètement tenu. Il faut vraiment y aller step by step, vraiment très progressivement. Je pense qu’au départ, ce qui est important très tôt, même quand on est sur des consultations pédiatriques, de donner la parole au jeune, même quand il est en présence de ses parents, bien s’adresser directement à lui sans rentrer dans des schémas très infantilisants. C’est très important. Un enfant aussi, il est quand même en capacité de dire, de comprendre et de savoir énoncer différents souhaits, même si pour certaines choses, c’est complexe. De l’accompagner dans l’affirmation de foi, la prise d’autonomie, vraiment de façon très progressive, de ne pas hésiter à donner des bons conseils, même quand on est en consultation médicale. C’est vrai qu’on a peu de temps, on doit faire beaucoup de choses, il y a beaucoup de choses à checker, mais il y a des choses aussi hyper importantes, des messages à faire passer, comme le fait de très tôt ne pas être isolé socialement, d’avoir des interactions, des groupes sportifs et autres, vraiment de développer les hobbies et surtout ce qui est activité sportive. Moi, c’est ce que je dis souvent aux patients, même quand on est en situation de fauteuil, il y a des choses qui peuvent être possibles. Donc, ne pas hésiter à donner des exemples, les illustrer pour aller ces démarches-là, positives. Et ne pas hésiter très tôt aussi à aborder des thématiques qui sont très souvent mis sous le tapis ou un peu tabou, surtout quand on commence à avancer vers la fin d’adolescence, l’âge adulte. Je pense notamment à la thématique de la sexualité, qui est une thématique très importante pour l’affirmation de soi et l’épanouissement personnel. Donc, en fait, il faut essayer de vraiment anticiper, d’être un petit peu systématique, mais de vraiment s’adapter aussi à ce que veut que le jeune adolescent, l’enfant, et l’adulte, qu’on développe, en fait, qu’est-ce qu’ils souhaitent développer au sein de nos consultations.

Marc Koquely

Merci, docteur Hadouiri. Madame Moyer, quelle est aussi la place de l’ergothérapie, justement, dans cette transition vers la vie d’adulte, et notamment face au changement d’environnement et de rythme de vie ?

Mme Moyer

Déjà, effectivement, cette période de transition, elle est vraiment importante. Elle va être sur plusieurs années jusqu’à arriver vraiment au transfert de l’enfant, du service pédiatrie vers le service adulte. Elle permet aussi toute cette période de rassurer l’enfant, le parent, les deux, ça dépend. Là aussi, on a des jeunes qui réagissent différemment. Il y en a qui ont hâte de passer vers le service adulte et d’être considérés, effectivement, comme un adulte. Donc, c’est de renforcer aussi ça. Il y en a qui sont un peu plus inquiets, avec des parents aussi, pareil, inquiets ou qui suivent aussi l’enfant. On va partir vraiment du projet de l’ado à ce moment-là, le projet qu’il souhaite développer pour plus tard au niveau des études ou d’un projet professionnel aussi. Donc, ça va être de réévaluer régulièrement ses besoins en termes d’aides techniques et aussi, du coup, de travailler sur une chose qui va être finalement petit à petit. J’accepte aussi que des personnes autres que mes parents puissent s’occuper de moi. Alors, c’est vrai qu’on parle beaucoup de l’AESH dans le milieu scolaire, mais petit à petit, si on veut ensuite quitter le domicile, etc. C’est d’autres tierces personnes qui vont graviter autour de l’enfant. Et donc ça, à nouveau, je pense qu’effectivement, ça s’anticipe parce que ce n’est pas facile, en fait. Les enfants et les parents, ils ont des habitudes et du coup, d’introduire quelqu’un en plus, ce n’est pas évident dans la sphère en plus privée. Donc cette question-là, elle est vraiment importante et je pense qu’elle se travaille vraiment en amont. Voila.

Marc Koquely

Très bien. Et est-ce qu’il y a des outils ou des approches innovantes que vous utilisez aujourd’hui pour soutenir ces jeunes dans leur projet, malgré la progressivité de la maladie ?

Mme Moyer

C’est une question vraiment pertinente et au cœur, là, de ce qui se passe en ce moment. On va vers des dispositifs un peu grand public. Et ça, c’est venu vraiment de questionnements des familles d’utiliser, par exemple, des draisiennes électriques, des trottinettes électriques en alternative de d’autres produits. Donc, du coup, oui, on réfléchit beaucoup à ça sur ces alternatives-là. Ensuite, on a mis en place une consultation spécifique pour les membres supérieurs en lien avec ce qui se faisait déjà sur certains services de pédiatrie et chez les adultes à Marseille, où les jeunes vont pouvoir vraiment utiliser et essayer des dispositifs de support de bras, manuels, mécaniques ou électriques. Voila. On leur met à disposition pour faire des essais. Ça, c’est aussi quelque chose vraiment d’intéressant et d’innovant, surtout que c’est en train de bouger sur la possibilité de remboursement, en fait, par la sécurité sociale sur certains dispositifs. Donc voilà. Ça, c’est vraiment une question intéressante. Et puis, ça a été évoqué aussi tout à l’heure, c’est le partage entre les jeunes, entre eux. On a mis en place, et c’est amené à se développer, de l’éducation thérapeutique, où il y a un groupe de jeunes en parallèle du groupe des parents. Et en fait, ce qui ressort, c’est vraiment très intéressant de pouvoir effectivement discuter avec les autres de ce qu’ils font, de ce qu’ils ne font pas. Ça permet d’aborder aussi la question des limites, parce que parfois, il n’y a pas toujours de solution. Donc cette question-là, mais aussi la question de voilà : Tu peux faire ça ? Comment on le fait ? Se de donner un peu des trucs et astuces. Et puis, par ce qu’on entend là aussi aujourd’hui, c’est la question, effectivement, un peu de ce qu’on trouve sur les réseaux sociaux au niveau influenceur et qui est intéressant. Nous, c’est quelque chose qui est ressorti au niveau des jeunes. Ils étaient intéressés d’avoir un peu ce genre d’idées et de contenus pour aller écouter un peu ce qui était possible par des personnes en situation de handicap ou pas. Et ça, je crois que c’est vraiment voilà quelque chose d’intéressant.

Marc Koquely

Merci. On entend bien l’impact très positif que peut avoir ce suivi ergothérapeutique lorsqu’il est bien coordonné, bien anticipé. Est-ce que vous avez un exemple concret à partager avec nous des bénéfices de cet accompagnement ?

Mme Moyer

Oui, c’est vrai que je le remets souvent, mais l’accompagnement, il est aussi possible dans une équipe vraiment pluridisciplinaire. Effectivement, là, sur ce qu’on peut proposer aux jeunes, on a un des jeunes qui s’était aussi quand même beaucoup débrouillé par lui et les parents très acteurs, qui a pu avoir un dispositif de membre supérieur avec lui et qui aujourd’hui, ça lui permet de pouvoir lever le doigt en classe, de pouvoir allumer, éteindre la lumière chez lui, de pouvoir rejouer à des jeux de société. Ça, c’est effectivement positif de pouvoir retrouver ces gestes de la vie quotidienne qui sont importants pour lui.

Marc Koquely

Bien sûr. Merci. Merci beaucoup, Mme Moyer. L’autonomie des jeunes est une étape clé, mais il faut également comment transformer la société pour qu’elle devienne réellement inclusive. Antoine, vous êtes très engagé pour défendre les droits des personnes en situation de handicap et pour promouvoir une société plus inclusive. Vous êtes vice-président du CARPA, qui est le collectif des associations du Rhône pour l’accessibilité, et également vice-président de la Fédération des Particuliers Employeurs en Auvergne, Rhône-Alpes. Quelles sont les améliorations concrètes que vous souhaiteriez voir mises en place pour favoriser une société plus inclusive ?

Antoine Durand

Je pense que c’est des engagements qui sont très importants pour moi, qui me demandent beaucoup de temps et d’énergie. Donc, moi, j’ai deux axes principaux de l’intervention, qui sont l’accessibilité de la ville et des espaces publics et la question de l’autonomie. Je crois déjà, je souhaitais déjà que la loi de 2005 sur le handicap soit pleinement appliquée. C’est une loi qui n’est, mais qui n’est pas encore appliquée à la hauteur des enjeux actuels. Notamment, je me bats pour la question d’accessibilité aux transports communs à dans la région Lyonnaise, déjà. Avec les multiples problèmes d’ascenseur et d’accessibilité au métro, ça rend le déplacement beaucoup plus long et très compliqué. Donc j’aimerais déjà que tous les transports publics soient accessibles. Ça va faciliter grandement la vie, non seulement des personnes handicapées, mais aussi des 30 pour cent de personnes à mobilité réduite que compte la société. Et puis aussi, pour ce qui est de l’autonomie, je souhaiterai que les personnes des financements à hauteur aient un besoin, ce qui n’est pas toujours le cas. Je peux dire, moi, effectivement, j’ai la chance d’avoir du financement d’un humain à hauteur de h24 qui correspond à mes besoins. Moi, j’ai le financement puisque j’ai besoin de quelqu’un. Tout le temps, pour assurer ma sécurité, mais… Par exemple, des personnes qui ont un handicap un peu plus léger, qui n’ont pas de dépendance d’un respirateur, ont bien moins d’heures d’aide humaine que le besoin réel. Et ça, je ne peux pas… Cette question de différence, franchement. Notamment, j’utilise mon réseau, mes contacts pour essayer de faire des bénéfices autour de moi. C’était long, c’était intense. Ça fait que, effectivement, on obtient un résultat. Bien sûr, cette sphère fait aussi partie de cet écosystème. Il faut aider à faire avancer ces projets.

Marc Koquely

Très bien, merci beaucoup. Merci beaucoup, Antoine. Madame Malaterre, quelles sont les perspectives d’inclusion que l’AFM-Téléthon envisage, justement, pour ces jeunes patients à moyen et long terme ?

Mme Malaterre

Je dirais déjà poursuivre les plaidoyers en cours, pour améliorer les dispositifs, la législation pour permettre une meilleure inclusion. Qu’il y est les moyens nécessaires. Il y a aussi poursuivre l’accompagnement des personnes et des parents, par des référents parcours de santé, être là en veille permanente pour recueillir les difficultés et pouvoir aider s’il y a des actions à faire, des recos…s’il n’y pas le bon nombre d’heures des auxiliaires de vie. Après, développer des outils pédagogiques et développer l’information à l’intervention des enseignants et des auxiliaires de vie. Moi, j’insiste aussi sur la qualité des accompagnants des AESH, parce que ce n’est pas qu’ils sont dans certaines situations, j’ai vu connaissance, des fois, l’AESH apporte des problèmes. Ou au groupe de classe, ou aux enseignants, ou à l’élève d’eux- mêmes. Donc, il y a quand même une vigilance à avoir. Ils sont là pour aider, pas pour apporter des difficultés supplémentaires. Il y a prise en compte de la diversité des parcours. On peut s’adapter à chaque parcours. Ce serait le nombre différent. Et de valoriser la réalisation et la confiance en soi, on l’a déjà dit, mais qui tiennent le coup. Et au-delà de la réussite scolaire et professionnelle. On ne peut pas survaloriser la réussite scolaire. Il y en a qui ont des difficultés scolaires, ils ne vont pas faire un parcours brillant scolaire, mais il y a des possibles pour eux. C’est pour ça que des témoignages, c’est bien de pouvoir parler de ces difficultés-là et ne pas décourager les gens qui ont des difficultés, se dire : Ça, ce n’est pas pour moi. Je n’y arriverai pas parce que je n’ai pas… J’ai eu des difficultés, donc ça me semble très important. On a beaucoup parlé, là, ça m’a réuni, un concept que j’aime beaucoup, c’est l’aide à la séparation des parents et des enfants au pied de des parents, commencer à prendre à la maison. L’infirmier peut faire les toilettes dès la préadolescence. C’est aider la séparation des séjours. Il y a des séjours de répit où l’enfant peut être pris en charge, avoir les soins que les parents puissent en tout sorte. C’est très important parce que ça prépare l’avenir.

Marc Koquely

Merci. Merci beaucoup, madame Malaterre. Tout au long de ce live, on a entendu des témoignages forts et qui évoqués, justement, les leviers d’inclusion et d’autonomie. Pour conclure, il est maintenant essentiel qu’on revienne aussi sur un point clé, donc les avancées médicales et thérapeutiques. La recherche progresse, la prise en charge évolue et on a aujourd’hui des traitements qui transforment déjà la vie de ces jeunes patients atteints de DMD. Pour nous éclairer sur ces évolutions, Nous accueillons le docteur Juliette Ropars, du CHU de Brest. Docteur Ropars, quels sont, selon vous, les principaux progrès qui ont été observés ces dernières années dans la prise en charge globale de la myopathie de Duchenne ?

Dr Ropars

Oui, merci beaucoup pour l’invitation. Il y a bien entendu les avancées thérapeutiques dont on parle beaucoup, mais je pense que c’est avant tout la prise en charge précoce et pluridisciplinaire qui a considérablement modifié le pronostic de la maladie de Duchenne. Pour moi, cette prise en charge pluridisciplinaire, c’est ce qui explique l’amélioration de l’espérance de vie, mais aussi, ça a permis de mettre la qualité de vie au cœur de préoccupation des préoccupations des différents acteurs. Auparavant, l’absence ou la mauvaise coordination entre les spécialités conduisait, je pense, à une dégradation qui était plus rapide de ce qu’on peut observer aujourd’hui, alors que l’approche globale d’équipes expertes, ça permet d’anticiper et de traiter les complications. Alors, on a entendu parler de la kinésithérapie qui préserve la mobilité, les ventilations non-invasives pour essayer de retarder et de prévenir l’insuffisance respiratoire. Il y a les traitements cardioprotecteurs pour retarder et combattre les cardiomyopathies qui sont une cause majeure de décès. Et puis, tout ce qui est prise en charge en orthopédie, en chirurgie, pour les rétractions, les scolioses. Pour moi, c’est la synergie de compétences qui est devenue vraiment la pierre angulaire de la prise en charge et ça permet d’offrir aux patients un parcours de vie optimisé, malgré l’absence de traitement permettant de guérir de la maladie. Et le résultat de cette prise en charge, c’est une amélioration de la qualité de vie, un maintien l’autonomie plus long et une espérance de vie qui dépasse désormais régulièrement la trentaine, la quarantaine, voire plus, alors qu’avant, c’était vraiment une vingtaine d’années.

Marc Koquely

Vous mentionnez justement cette notion de qualité de vie. Comment ces approches multidisciplinaires, elles améliorent la qualité de vie, mais aussi, elles renforcent l’autonomie des jeunes patients ?

Dr Ropars

Alors, c’est la prise en charge globale qui permet d’évaluer, en fait, à chaque visite la santé et donc les besoins médicaux de l’enfant, là où en est de la maladie, comment est-ce qu’elle a progressé, quels sont les besoins orthopédiques, cardiologiques, respiratoires, de l’enfant, puis du jeune adulte et de l’adulte. Mais ce qu’il y a vraiment en cœur de préoccupation maintenant, c’est de prendre en compte et de l’interroger le patient sur ses envies, ses projets. Et accompagner le patient dans sa vie quotidienne, c’est le soutenir aussi dans la construction d’un projet de vie actif et inclusif, en prenant évidemment en considération l’état de santé et l’évolution de la maladie. Mais par exemple, moi, en tant que neuropédiatre, maintenant, ça me paraît vraiment essentiel d’accompagner les adolescents, les jeunes adultes dans leur projet de vie, d’essayer d’adapter le plus possible l’environnement et les orienter vers les structures de soutien pour permettre, par exemple, qu’un jeune atteint d’une maladie de Duchenne puisse faire des études, les études dont il a envie dans une autre ville que les parents.

Marc Koquely

Très bien. Et en quoi, justement, cette coordination aussi qui, et ce travail pluridisciplinaire, favorise ces objectifs ?

Dr Ropars

Alors, moi, je pense que la structuration de la filière Maladies Rares, qui est la filière Filnemus pour les maladies neuromusculaires et donc la maladie de Duchenne, ça a permis de mettre en place un suivi par des équipes expertes, des centres de référence, des centres de compétence. Ce suivi, il est maintenant harmonisé sur tout le territoire grâce à des guides, des recommandations nationales et internationales qui incluent les différents aspects de la vie du patient, les besoins médicaux, mais également, en effet, il y a des guides sur l’accompagnement social et psychologique. Et donc maintenant, on a des équipes coordonnées qui regroupent des neurologues, des cardiologues, des pneumologues, des kinés, orthopédistes, ergothérapeutes, psychologues infirmières et j’en passe, qui interviennent de manière proactive et en partenariat avec les équipes, les acteurs de proximité. Et ça, c’est évidemment essentiel, c’est-à-dire les associations de patients, l’accompagnement éducatif, psychologique et social. Tout ça pour une recherche constante d’un équilibre entre le suivi médical et soutenir le projet de vie de l’enfant et de l’adulte.

Marc Koquely

Très bien. Si on s’intéresse maintenant aux grandes pistes qui sont explorées aujourd’hui par la recherche autour de la DMD, quelles sont les actualités et puis, quels sont les espoirs aussi qui se profilent ?

Dr Ropars

Oui, bien sûr, c’est un domaine qui est très dynamique. Et donc, pour moi, le rôle des médecins experts, c’est aussi d’être extrêmement à jour sur ces avancées thérapeutiques. Et donc, on a à la fois une harmonisation et une structuration nationale de la prise en charge, mais également une cellule pour les essais thérapeutiques. Et ça permet d’avoir les informations en temps réel, finalement, sur tout ce qui se fait dans ce domaine, parce que c’est très dynamique. Actuellement, on n’a pas de médicament qui permet de guérir la maladie de Duchenne, mais il y a des avancées avec des thérapeutiques médicamenteuses qui vident à ralentir l’évolution de la maladie de Duchenne. Donc, ce sont notamment les corticoïdes qui permettent de ralentir la perte de la marche, qui préservent un peu aussi la motricité des bras. Et on sait qu’il y a maintenant aussi une efficacité sur l’insuffisance respiratoire et également tout ce qui est traitement cardioprotecteur. Et puis, il y a des nombreuses pistes thérapeutiques avec différentes cibles cellulaires, la fibrose, la régénération et puis des pistes plus au niveau du gaine ou des modulateurs de l’expression des gènes. Certaines molécules sont déjà en demande d’obtention d’AMM, comme notamment une molécule qui agit sur la fibrose, parce qu’elles ont déjà montré une efficacité pour ralentir la maladie. Et puis, il y a d’autres pistes thérapeutiques dont on entend beaucoup parler également. Ce sont les traitements de médecine de précision, notamment les thérapies géniques, qui permettent là un transfert du gène de la dystrophine, puisque c’est le gène qui est atteint dans cette maladie. L’idée étant d’amener une dystrophine miniature, un gène dystrophine miniature, qu’on appelle mini ou microdystrophine, ou alors les approches de saut d’exon. Ces approches, ça vise à restaurer une production partielle de la protéine manquante dans le muscle. Et donc, il y a plusieurs essais en cours auxquels la France et les centres français participent également. Et donc, le rôle du médecin expert, ça va au-delà de la simple information pour les patients, mais il est garant d’une information juste pour pouvoir expliquer avec honnêteté le niveau de preuve de chaque molécule, le bénéfice risque attendu et espéré, avec ce qu’on connaît, ce qu’on ne connaît pas. Et puis l’accessibilité des médicaments, accès précoce, essai clinique auquel peuvent parfois participer les patients ou alors médicament approuvé.

Marc Koquely

Merci beaucoup, docteur Ropars. Alors, quelques questions du public. Première question pour Mme Moyer et Malaterre. On nous demande quid des activités extra-scolaires. On nous conseille régulièrement de maintenir l’activité physique, mais nous sommes confrontés à une absence de formation des clubs qui ne permettent pas une prise en charge adaptée ? Comment trouver les contacts utiles pour mettre en place ces activités ? Madame Moyer, peut-être en premier ?

Mme Moyer

C’est une bonne question, qui nous aussi, au cœur de nos préoccupations, parce que c’est vrai que on conseille aux familles de garder une activité. Nous, on s’aperçoit que même dans une grande ville comme Marseille, ce n’est pas évident, en fait, ou de là où on est situé. Il y a la fédération de clubs d’handisport qui peut permettre d’avoir des contacts pour des clubs Handisport. Après, effectivement, il y a des clubs qui peuvent aussi accueillir les enfants. C’est vrai que ce n’est pas évident et que je crois qu’en plus, ça va dépendre vraiment des régions, je pense aussi. Peut-être que mes collègues auront d’autres réponses et je pense que ça va dépendre vraiment des régions. Nous, c’est aussi une question qu’on se pose et on est d’ailleurs en train d’organiser dans le secteur, on va organiser une journée sport, effectivement, pour les enfants atteints de maladies neuromusculaires un peu plus larges que la myopathie de Duchenne. Dans l’idée, justement, de voir un peu ce qui existe comme sport possible, mais aussi d’ouvrir ces possibilités. Donc, je n’ai pas vraiment de réponse. Je sais que ce n’est pas évident, que ça va dépendre des régions. Voila. Et les médecins MPR peuvent aussi, parfois, quand même souvent avoir des contacts et des clubs Je crois qu’on se fait aussi un peu une liste et un peu un agenda comme ça, par ce qui dit aussi à droite, à gauche.

Marc Koquely

Merci Mme Moyer. Mme Malaterre, un retour rapide aussi sur cette question ? Je crois que votre micro n’est pas ouvert, Mme Malaterre.

Mme Malaterre

Je dirais que si le club est ouvert à prendre un enfant atteint d’une myopathie de Duchenne, il ne faut pas hésiter à revenir vers l’AFM-Téléthon. Nous avons aussi des conseillers qui peuvent appeler le club, échanger, expliquer, ils connaissent bien la pathologie, ce qu’on peut faire en fonction de l’évolution de la maladie. Ou son RPS, ça peut être une piste importante. C’est au cas par cas. Le club ne va pas devenir spécialiste et pour cet enfant-là, ils auraient pris quelque information. Et puis diffuser l’information. Il existe des documents à l’AFM. Le sport et une maladie neuromusculaire et diffuser auprès des clubs.

Marc Koquely

Très bien. Une autre question pour vous, Madame Malaterre. On nous dit : La question financière est un problème car tout n’est pas pris en charge, que ce soit au niveau du matériel ou humainement. Typiquement, l’AVS pour les études supérieures. Existe-il d’autres subventions ou structures qui peuvent soutenir les familles pour les études supérieures ?

Mme Malaterre

En dehors de l’éducation nationale, c’est ça la question.

Marc Koquely

L’AVS « Aides pour les Études Supérieures », j’imagine que c’est une aide spécifique aux études supérieures, mais on demande : Existe-il d’autres subventions ou structures pour soutenir les familles pour les études supérieures ?

Mme Malaterre

S’il en existe, il y en a peut-être d’autres, je ne sais pas trop. Par contre, effectivement, il y a un souci parce que des fois, l’AVS est mise que pour la prise de note, et il ne va pas accompagner l’étudiant pour manger alors qu’il a besoin de venir lui faire manger. Il faut peut-être, par rapport au projet de vie qui a été fait, avoir un auxiliaire de vie qui peut s’estimé à 12 heures. Financer par des MDPH, il faut aller vers le conseil départemental, faire un dossier. Là aussi, il y a le RPS et on peut peut-être trouver des solutions d’accompagnement pour faire un argumentaire avec une demande spécifique.

Marc Koquely

Très bien, merci. Merci madame Malaterre. Une question pour le docteur Ropars maintenant. Devenir adulte, comment être autonome et construire son projet de prendre des décisions lorsque des troubles autistiques et cognitifs sont associés à la DMD ? Quid des accompagnements éducatifs pour le jeune adulte dans cette situation ?

Dr Ropars

Alors en effet, ce n’est pas facile parce que de tout…Comment dire ? Une personne, un jeune adulte atteint de troubles autistiques, a déjà en soi des difficultés d’autonomie. Donc là, c’est double peine, si vous voulez. Ça veut dire que ça nécessite d’autant plus une réflexion vraiment globale avec le patient et avec la famille pour voir ce qu’on peut construire. Je pense qu’en effet, la solution est difficile à trouver, mais ça ne veut pas dire qu’il faut y réfléchir parce que chaque jeune mérite la construction d’un projet vraiment individualisé à ses besoins en fonction de l’évolution de la maladie, mais également des comorbidités, si on veut, même si on sait que c’est des troubles qui plus facilement, plus fréquents, pardon, chez les patients atteints d’une maladie de Duchenne.

Marc Koquely

Merci docteur Ropars. Une dernière question pour le docteur Hadouiri et pour madame Moyer. L’accompagnement diffère-t-il, selon les formes de dystrophinopathie ? Docteur Hadouiri en premier ?

Dr Hadouiri

Pas de souci. Oui, ça va différer parce que c’est vrai qu’on s’adapte vraiment au tableau que la personne va présenter. Donc, les aides ne seront pas les mêmes. Les traitements mis en place. Globalement, c’est vrai que toutes les maladies de Duchenne, à un moment donné, vont se ressembler en termes d’évolution. On sait qu’il y a un stade où la marche va être plus difficile, où la marche va être par exemple perdue, où il y aura des atteintes cardio-respiratoires, des troubles neuro-orthopédiques et autres. Mais après, on s’adaptera vraiment à la situation qu’on aura face à nous à un moment. On ne pourra pas proposer les mêmes choses à tous les patients. Tous les patients ont des tableaux différents et des priorités différentes aussi. On va vraiment s’adapter aux objectifs des personnes et des aidants.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup. Madame Moyer, un mot sur cette question ? Pardon.

Mme Moyer

Pardon. Oui, non, du coup, je suis d’accord avec le docteur Hadouiri. Effectivement, ça va dépendre des jeunes. L’accompagnement, il va forcément différer opérer en fonction de ses besoins. On va avoir des jeunes qui vont vraiment avoir besoin d’être plus soutenus et donc on pourra les orienter vers des structures qu’on appelle des SESSAD, qui peuvent permettre que les soins soient soins d’une en général, mais coordonnées au quotidien. Ça va vraiment, effectivement, dépendre aussi du projet. Ça va dépendre, comme vous le disiez aussi, de la famille, des aidants aussi extérieurs. Donc oui, je pense que ça va et ça reste dans ce qu’on disait vraiment, de toute façon, d’avoir une prise en charge individualisée en fonction de l’enfant.

Marc Koquely

Très bien, merci beaucoup. On arrive à la fin de cette émission. On a eu des échanges passionnants. On a bien dépassé le timing. On va faire un petit tour de table de conclusions, quelques mots de conclusion de la part de chacun. Madame Malaterre, en premier, un mot de conclusion à cette émission ?

Mme Malaterre

Je dirais, pour les parents, c’est plus l’entourage de croire en les capacités de l’enfant, malgré la maladie, malgré le diagnostic. Garder un espoir, parce que le diagnostic n’est pas une sentence, même quand j’ai entendu parler des difficultés cognitives, des difficultés dans les apprentissages, on peut faire quand même des beaux parcours…Il y a eu des possibles, il y a eu vraiment des parcours très surprenants. Donc, il faut croire et tenter. Et tenter beaucoup de choses. Il faut se projeter dans l’avenir, la confiance en soi. On l’a vu, c’est essentiel. Et rappelez qu’il y a des possibles de plus en plus de choses.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup, madame Malaterre.

Mme Malaterre

Un petit mot pour les adultes. On n’a pas trop évoqué, parce qu’il y en a plus, il y en a beaucoup d’adulte à cause de raisons de santé qui sont bloqués chez eux. Et vraiment, je ne sais pas comment penser à des solutions pour, si ça ne va pas sortir, aider à faire la société qui vient chez eux.

Marc Koquely

Merci, madame Malaterre. Merci beaucoup. Docteur Hadouiri, un mot de conclusion ?

Dr Hadouiri

Je dirais le même mot qui est important, le mot espoir, parce que certes, comme l’a dit le docteur Ropars tout à l’heure, il n’y a pas pour le moment de traitements médicamenteux, mais la recherche avance et je pense qu’on est beaucoup à penser que d’ici quelques années, il y aura vraiment de vraies solutions thérapeutiques de fond qui seront proposées aux personnes atteintes de cette maladie. Et dans l’immédiat, il y a déjà des choses qui existent pour en tout cas limiter les symptômes de la maladie au quotidien et pour pouvoir tenter de de vivre la vie la plus autonome possible et pour pouvoir faire des choses malgré cette pathologie qui est en effet, n’est pas facile.

Marc Koquely

Merci beaucoup, docteur Hadouari. Madame Boursange, également un mot de conclusion ?

Mme Boursange

Oui, alors je vais m’inscrire dans la lignée des mots qui ont été dits précédemment. Je pense en effet qu’il faut soutenir très tôt chez les parents cette volonté de penser et d’espérer un projet de vie pour leur enfant. Ça passe aussi par intégrer la question de la maladie grave sans tabou à la maison et à l’extérieur. Et puis, pour les jeunes et les jeunes adultes, et s’autoriser à avoir des rêves.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup. Docteur Ropars, également un mot de votre part ?

Dr Ropars

Je m’associerais également aux différents mots de conclusion pour dire que pour moi, tous les soignants et les associations partagent le même objectif, c’est améliorer la qualité de vie et le bien-être des patients, les accompagner dans leur projet et favoriser le plus possible l’autonomie, malgré le fait que la maladie reste encore une maladie progressive. Mais en effet, qu’on a de l’espoir parce que l’accompagnement tel qu’il existe et tel qu’il s’est structuré au fil des ans, mais également les projets de la recherche, ouvre des perspectives d’avenir qui sont positives. Et on espère en effet avoir un discours qui a beaucoup évolué dans les dix prochaines années.

Marc Koquely

Merci, merci Docteur Ropars. Madame Moyer, également un mot de conclusion ?

Mme Moyer

Oui, ça serait vraiment sur le partage d’expérience entre les professionnels, entre des familles et entre les jeunes, vraiment pour briser l’isolement que certains jeunes et certaines familles peuvent ressentir. Et afin de permettre aussi vraiment l’expertise partagée. Il y a l’expertise des professionnels, mais l’expertise vraiment des enfants et des familles. Les familles, elles apportent souvent déjà beaucoup de solutions et de propositions qui sont innovantes. C’est ce qui nous, nous nourrit. Et je trouve qu’il faut vraiment s’appuyer là-dessus.

Marc Koquely

Merci. Enfin, Antoine, on vous laisse le mot de la fin aussi pour un mot de conclusion.

Antoine Durand

Pour résumer un peu ce qui a été dit, je dirais que c’est très important de s’autoriser à rêver et penser à ces projets. Dans ma vie, j’ai fait beaucoup de choses qui me seraient complètement impossibles. Grace à tout le soutien que j’ai eu et tout le… Peut-être que dans quotidien, j’encourage vraiment les jeunes à se battre pour un rêve et à trouver du soutien, parce que c’est comme ça que… En vrai, j’ai vraiment la vie que je souhaite et je pense que c’est beaucoup de gens pour qui ça reste accessible. Grader d’espoir, rester motivé sur vos projets.

Marc Koquely

Merci, merci beaucoup, Antoine. Un grand merci à l’ensemble de nos participants et puis à vous tous, chers auditeurs, d’avoir participé à ce live consacré à la myopathie Duchenne, organisé par Rare à l’écoute, avec le soutien institutionnel du laboratoire Italfarmaco. Un live riche en échange et en partage d’informations. N’oublions jamais que chaque jeune peut se projeter dans l’avenir avec un soutien adapté et la confiance en ses propres capacités. Virginie, je vous laisse le mot de la fin.

Virginie Druenne

Oui, merci Marc. Oui, juste pour dire que le replay sera disponible d’ici une petite semaine sur le site et préciser que les revues Horizon font justement l’apanage des synergies de la prise en charge multidisciplinaire et qui sont disponibles sur notre site internet. Il y en a déjà plusieurs autour de la myopathie Duchenne dans l’onglet Revues Horizon.

Marc Koquely

Merci à tous et à bientôt.

Virginie Druenne

Merci beaucoup.