Les points clés – Définition de l’Ostéogenèse Imparfaite
L’Ostéogenèse Imparfaite, aussi appelée Maladie des Os de Verre, Maladie de Lobstein ou Maladie de Porak et Durante est un groupe hétérogène de maladies génétiques, qui touche aussi bien les femmes que les hommes1-7. Elle se caractérise par un défaut de minéralisation osseuse à l’origine d’une fragilité osseuse et d’une faible masse osseuse pouvant entraîner des fractures spontanées à la suite de traumatismes bénins1,2,4-6. Sa prévalence est estimée à ~ 1 pour 10 000 naissances1,3,4.
Pour en savoir plus sur l’Ostéogenèse Imparfaite, écoutez les explications du Pr Cormier-Daire sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Dans la majorité des cas, l’Ostéogenèse Imparfaite est causée par des mutations génétiques au niveau des gènes COL1A1 et COL1A2 codant respectivement pour les chaînes peptidiques alpha-1 et alpha-2 du collagène de type 11,3-6. Le collagène est une protéine ayant une fonction de soutien dans de nombreux tissus (os, peau, dents, ligaments, tendons, …)1,5,7. Il est synthétisé par les ostéoblastes puis subit de nombreuses modifications biochimiques pour s’assembler en fibres appelées fibrilles de collagène. La maladie peut également être due à des mutations génétiques dans d’autres gènes impliqués dans la régulation de la formation des fibrilles de collagène : CRTAP, LEPRE1, PPIB, SP7, …4
Il peut s’agir d’anomalies dites « qualitatives » (le collagène produit est anormal) ou « quantitatives » (le collagène produit est normal, mais en quantité insuffisante)1,5.
Les modes de transmission génétique de l’Ostéogenèse Imparfaite sont les suivants :
- Transmission autosomique dominante1,3-6 : c’est le mode de transmission le plus fréquent (90 % des cas). Les anomalies génétiques se situent généralement sur les gènes COL1A1 et COL1A2. Un parent malade/porteur de la mutation a un risque de 50 % de transmettre la maladie à sa descendance.
- Transmission autosomique récessive3-6 : plus rare et associée à des mutations au niveau de gènes codant pour des protéines impliquées dans la synthèse, la maturation ou les modifications post-traductionnelles du collagène de type 1. Dans cette situation, il faut que les 2 copies d’un même gène muté soient transmises à la descendance, à la fois par la mère et le père.
- Transmission liée à l’X4 : extrêmement rare. La maladie se déclare chez les femmes si les 2 chromosomes X sont porteurs de la mutation. Chez les hommes qui n’ont qu’un chromosome X, une seule copie du variant pathogène est suffisante pour déclarer la maladie.
L’Ostéogenèse Imparfaite peut également résulter de néo-mutations (mutations spontanées chez un enfant)1,5.
Le diagnostic d’Ostéogenèse Imparfaite repose essentiellement sur l’identification de fractures spontanées survenant à la suite de traumatismes bénins et sur des examens radiologiques. 1,3,6,7
Selon la forme de la maladie, la sévérité des symptômes et l’âge du patient, la prise en charge sera différente. Elle visera, dans tous les cas, à prévenir les fractures et leurs complications, ainsi que les douleurs des patients. Il n’existe pas de traitement curatif spécifique à ce jour. 3,7
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- Association Vaincre la Maladie des Os de Verre – Qu’est-ce que l’Ostéogenèse Imparfaite : https://vmov.assoconnect.com/page/820822-qu-est-ce-que-l-osteogenese-imparfaite
- Orphanet – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite – AOI – Qu’est-ce que l’OI ? : https://www.aoi.asso.fr/informer/#questcequeloi
- Rhumato.info – L’Ostéogenèse Imparfaite : http://www.rhumato.info/cours-revues2/112-osteogenese-imparfaite/1638-losteogenese-imparfaite
- HAS, PDNS – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2016-12/pnds_-_osteogenese_imparfaite.pdf
- MSD Manuel – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite
Les symptômes de l’Ostéogenèse Imparfaite
Les symptômes de l’Ostéogenèse Imparfaite peuvent varier en nature et en sévérité selon le patient, la forme de la maladie et la nature de la mutation génétique1-3. A noter qu’il existe une certaine homogénéité intra-familiale : les personnes d’une même famille présentent des symptômes de sévérité semblable1,3.
- Symptômes squelettiques :
La matrice osseuse étant constituée à 90 % de collagène, les manifestations osseuses sont multiples et fréquentes3-5 :
- Fragilité osseuse1-3,5 : elle se manifeste par des fractures répétées à la suite de traumatismes modérés au niveau des os plats (côtes et vertèbres) et de la diaphyse des os longs des membres inférieurs (les fractures du fémur sont les plus courantes). Ces fractures répétées constituent généralement le 1er signe d’alerte.
- Faible masse osseuse due au défaut de minéralisation osseuse3.
- Déformations orthopédiques1-5 : les déformations osseuses peuvent être multiples et variées : déformation de la colonne vertébrale (scoliose), incurvation des membres inférieurs (exemple : aspect en lame de sabre des tibias), déformations crâniennes (pouvant être à l’origine de céphalées, avec notamment la présence d’os wormiensa), déformations thoraciques (pouvant entraîner une insuffisance respiratoire), …
Pour en savoir plus sur les symptômes de l’Ostéogenèse Imparfaite, écoutez les explications du Dr Pejin sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
- Hyperlaxité ligamentaire, présente chez 70 % des patients et souvent à l’origine de pieds plats1,3-5.
- Petite taille due à un défaut de croissance1-3.
- Atteinte dentaire nommée « dentinogenèse imparfaite»1-5 : les patients peuvent présenter des modifications morphologiques de la couronne et de la racine des dents, se traduisant par des dents jaunâtres et une dentine fragile (usure prématurée, risque d’abcès, …).
- Douleurs chroniques et fatigabilité2,3.
a. Les os wormiens ou os suturaux sont des osselets surnuméraires et inconstants présents au niveau des sutures et parfois des fontanelles de la voûte crânienne. En cas de fractures inexpliquées chez l’enfant, il est classique d’évoquer une Ostéogenèse Imparfaite devant un nombre anormalement élevé d’os wormiens.1-5
Pour en savoir plus sur les symptômes de l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte, écoutez les explications du Dr Koumakis sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
- Symptômes extra-squelettiques :
Le collagène est une protéine de soutien présent dans de nombreux tissus ; par conséquent, d’autres organes peuvent être touchés chez les patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite1,5,6 :
- Atteinte oculaire nommée « sclérotique bleutée», présente chez ~ 80 % des patients. Le collagène anormal augmente la transparence de la cornée à l’origine d’une coloration bleutée de la sclère oculaire.1,4,5
- Surdité plus ou moins sévère1-6 : elle apparaît généralement progressivement et est bilatérale et tardive. Une atteinte auditive est exceptionnelle chez les enfants, mais touche ~ 40 % des adultes atteints d’Ostéogenèse Imparfaite.
- Fragilités cutanée et vasculaire1-5 : les patients peuvent avoir une peau « transparente » avec l’apparition d’hématomes spontanés ainsi que des saignements de nez, surtout chez les enfants.
- Anomalies cardio-vasculaires : plus rares.1,4
Pour en savoir plus sur les manifestations cliniques de l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte, écoutez les explications du Dr Koumakis sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La maladie peut se révéler à différents âges avec une grande variabilité d’expression selon les formes1. Généralement, plus la maladie est précoce, plus elle est grave, voire létale pour les formes néo-natales1,4. Les formes bégnines ne se déclarent qu’à l’âge adulte1,5.
La classification de Sillence répertorie les différents types d’Ostéogenèse Imparfaite selon la gravité de la maladie et les symptômes1-5 :
- Type 1 – forme bégnine1,3-6 : c’est la forme la plus fréquente, généralement non déformante, avec un nombre modéré de fractures, une taille normale ou quasi-normale, une sclérotique bleutée et une possibilité de dentinogenèse imparfaite.
- Type 2 – forme létale périnatale1,3-6 : c’est la forme mortelle ; les fœtus peuvent notamment présenter de multiples fractures et des déformations sévères (crâne déformable, incurvation des fémurs, …) in utero. Les enfants décèdent généralement prématurément d’une insuffisance respiratoire.
- Type 3 – forme grave1,3-6 : c’est la forme la plus sévère non mortelle. Les patients présentent de graves déformations des membres, une petite taille, des fractures fréquentes, une insuffisance staturale, une sclérotique de couleur variable et fréquemment une dentinogenèse imparfaite.
- Type 4 – forme modérée1,3-6 : c’est la forme intermédiaire avec une insuffisance staturale, des fractures répétées, des déformations orthopédiques modérées (de la colonne vertébrale, des os longs, du crâne et des vertèbres), une taille modérément petite et une possibilité de dentinogenèse imparfaite et de sclérotique bleutée.
Pour en savoir plus sur les différentes formes de l’Ostéogenèse Imparfaite, écoutez les explications du Pr Cormier-Daire sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- Association Vaincre la Maladie des Os de Verre – Qu’est-ce que l’Ostéogenèse Imparfaite : https://vmov.assoconnect.com/page/820822-qu-est-ce-que-l-osteogenese-imparfaite
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite – AOI – Qu’est-ce que l’OI ? : https://www.aoi.asso.fr/informer/#questcequeloi
- HAS, PDNS – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2016-12/pnds_-_osteogenese_imparfaite.pdf
- Rhumato.info – L’Ostéogenèse Imparfaite : http://www.rhumato.info/cours-revues2/112-osteogenese-imparfaite/1638-losteogenese-imparfaite
- MSD Manuel – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite
Dépistage et diagnostic de l’Ostéogenèse Imparfaite
Le diagnostic d’Ostéogenèse Imparfaite doit être évoqué devant des fractures spontanées. Il est réalisé par une équipe pluridisciplinaire composée de divers professionnels de santé (orthopédistes, pédiatres, radiologues, médecins généralistes, généticiens, …).1
- L’examen clinique1-4
Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques tels que la présence de fractures spontanées associées à d’autres manifestations squelettiques ou non.
Pour en savoir plus sur le diagnostic de l’Ostéogenèse Imparfaite, écoutez les explications du Pr Cormier-Daire sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
A la suite de cet examen clinique, s’il existe une suspicion d’Ostéogenèse Imparfaite, il convient de réaliser des examens complémentaires :
- Les examens radiologiques1,2,4
Des radiographies du crâne, du rachis et éventuellement des os longs peuvent permettre de visualiser des séquelles de fractures, des déformations orthopédiques, une transparence osseuse excessive, un crâne long et élargi avec des os wormiens surnuméraires, …
- Une densitométrie osseuse1,2,4,5
Cet examen permet de mettre en évidence une diminution de la densité osseuse. Cependant, cela ne permet pas de confirmer le diagnostic, mais de l’appuyer s’il existe déjà des arguments en faveur d’une Ostéogenèse Imparfaite.
- Les examens génétiques1-3
La réalisation d’un diagnostic moléculaire est possible après une consultation de génétique pour les personnes dont la mutation causale a déjà été identifiée dans la famille.
A noter qu’un bilan phosphocalcique peut également être réalisé pour éliminer d’autres causes d’ostéopathie fragilisante : les résultats sont normaux chez les patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite.1
Un dépistage génétique prénatal est possible et recommandé pour toute personne atteinte d’Ostéogenèse Imparfaite dont la mutation génétique causale a été identifiée dans la famille et qui envisagerait une grossesse1,2,4,6. Il s’agit d’une analyse moléculaire de l’ADN fœtal réalisée à partir d’une biopsie du trophoblaste ou de liquide amniotique1,2. Un suivi radiologique peut également permettre de mettre en évidence des signes d’atteintes fœtales (fractures in utero, malformations osseuses, …)1-6.
Pour faciliter le diagnostic, mais aussi pour déterminer la forme de la maladie, les professionnels de santé peuvent s’appuyer sur la filière OSCAR et les centres experts des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC).1
Références
- HAS, PDNS – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2016-12/pnds_-_osteogenese_imparfaite.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- MSD Manuel – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite
- Orphanet – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
- Rhumato.info – L’Ostéogenèse Imparfaite : http://www.rhumato.info/cours-revues2/112-osteogenese-imparfaite/1638-losteogenese-imparfaite
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite – AOI – Qu’est-ce que l’OI ? : https://www.aoi.asso.fr/informer/#questcequeloi
Diagnostics différentiels de l’Ostéogenèse Imparfaite
Face à une suspicion d’Ostéogenèse Imparfaite, différents diagnostics différentiels sont à écarter selon l’âge du patient1 :
- Chez un fœtus1,2 : devant une incurvation des fémurs, il faut écarter d’autres maladies osseuses telles qu’une dysplasie campomélique ou le syndrome de Stüve-Wiedmann.
- Chez un nourrisson ou un enfant1-4 : le principal diagnostic différentiel pour des patients présentant des fractures vertébrales ou des fractures des os longs est le syndrome de Silverman ou syndrome des enfants battus. Il convient d’être très prudent car en cas d’erreur diagnostique, les répercussions sur le plan psychologique peuvent être très graves pour l’enfant et sa famille. En cas de doute, des radiographies du crâne à la recherche d’os wormiens, dont la présence est en faveur de l’ostéogenèse imparfaite, sont à réaliser. Il faut surtout demander un avis spécialisé́ .1
- Chez un adolescent ou un adulte1,2 : tout autre type d’ostéopathies fragilisantes (hypophosphatasie, rachitismes métaboliques, maladie de Paget, …), des leucémies et les autres maladies systémiques.
Une hyperparathyroïdie, une mucolipidose de type II, diverses dysplasies et les autres causes d’ostéoporose font également partie des diagnostics à écarter1-3.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- HAS, PDNS – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2016-12/pnds_-_osteogenese_imparfaite.pdf
- Orphanet – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
- Rhumato.info – L’Ostéogenèse Imparfaite : http://www.rhumato.info/cours-revues2/112-osteogenese-imparfaite/1638-losteogenese-imparfaite
La prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite
La prise en charge des patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite est réalisée par une équipe multidisciplinaire (pédiatres, orthopédistes, rhumatologues, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, …) en coordination avec les centres experts.1-3
La prise en charge dépend de la forme de la maladie, de la sévérité des symptômes et de l’âge du patient3. A noter qu’il n’existe pas de traitement curatif spécifique à ce jour2.
- Prise en charge orthopédique
Une prise en charge orthopédique est nécessaire pour traiter les fractures, les déformations osseuses et les douleurs associées3 :
- Les douleurs osseuses peuvent être soulagées par la prise d’antalgiques et l’immobilisation du membre douloureux3,5.
- Une ostéosynthèse palliative des membres peut être nécessaire pour les patients présentant des fractures répétées et/ou des déformations osseuses1-3,5. Cela consiste à réaliser un enclouage centromédullaire d’une épiphyse à l’autre5,6. La technique chirurgicale et le matériel utilisé dépendra du site et du type de factures3.
Pour en savoir plus sur le traitement chirurgical de l’Ostéogenèse Imparfaite, écoutez les explications du Dr Pejin sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
- Les déviations rachidiennes peuvent être traitées par arthrodèse vertébrale postérieure pour permettre la position assise en fauteuil roulant1,3,5,6.
- Un traitement par bisphosphonates peut être discuté, principalement pour les enfants atteints de formes modérées à sévères1-7. Il s’agit d’un traitement anti-ostéoporotique qui inhibe la résorption osseuse1,3,4. L’objectif est d’augmenter la densité osseuse et la mobilité tout en diminuant le nombre de fractures et les douleurs osseuses3,6,7. Une administration concomitante de calcium et de vitamine D est généralement nécessaire pour prévenir les risques d’hypocalcémie1,2,5,6.
La réadaptation physique est essentielle pour les patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite4. La pratique d’une activité physique adaptée est fortement recommandée pour maintenir une mobilité optimale, renforcer la musculature, assurer une autonomie et améliorer la qualité de vie des patients2,3,5,6.
- Prise en charge ORL3,5,6
Pour les patients présentant une atteinte auditive notamment une surdité, une prise en charge ORL est indispensable : une chirurgie ou une pose d’appareillage peut être indiquée selon le type et la sévérité de l’atteinte.
- Prise en charge odonto-stomatologique3,5
Une prise en charge odonto-stomatologique est nécessaire pour les patients atteints d’une dentinogenèse imparfaite afin de réduire les complications dentaires : apprentissage de l’hygiène bucco-dentaire, fluorothérapie, reconstruction dentaire ou utilisation de prothèses (implants, couronnes, …) selon la gravité de l’atteinte et l’âge du patient.
Une prise en charge cardio-vasculaire ou respiratoire peut également être requise pour les patients présentant une atteinte cardiaque ou une insuffisance respiratoire due à des déformations thoraciques.3
L’éducation thérapeutique fait partie intégrante de la prise en charge des patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite, notamment pour apprendre aux jeunes parents à manipuler correctement leur bébé atteint de cette maladie.3
Références
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite – AOI – Qu’est-ce que l’OI ? : https://www.aoi.asso.fr/informer/#questcequeloi
- Orphanet – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=666
- HAS, PDNS – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2016-12/pnds_-_osteogenese_imparfaite.pdf
- Association Vaincre la Maladie des Os de Verre – Qu’est-ce que l’Ostéogenèse Imparfaite : https://vmov.assoconnect.com/page/820822-qu-est-ce-que-l-osteogenese-imparfaite
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- Rhumato.info – L’Ostéogenèse Imparfaite : http://www.rhumato.info/cours-revues2/112-osteogenese-imparfaite/1638-losteogenese-imparfaite
- MSD Manuel – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite
La parole aux patients atteints d’une Ostéogenèse Imparfaite
Comme souvent dans les maladies rares, la lutte contre l’errance diagnostique est un enjeu majeur. Pour l’Ostéogenèse Imparfaite, l’évolution de la maladie est plus favorable avec une prise en charge précoce, continue et prolongée tout au long de la vie. C’est pourquoi il est important de sensibiliser les professionnels de santé au diagnostic précoce de cette maladie.1,2
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des filières de santé maladies rares et des centres de références maladies rares qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour l’Ostéogenèse Imparfaite, la filière OSCAR et le Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) sont en 1ère ligne3,4. Le Centre de Référence pour les Manifestations Odontologiques des Maladies Rares est également un soutien de taille pour les patients atteints d’une dentinogenèse imparfaite5.
Vous pouvez retrouver tous les épisodes de la saison en intégralité sur le site de la filière de santé, en cliquant ici.
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, ont pour objectifs de6 :
- Etablir et renforcer les liens entre toutes les personnes concernées par cette maladie rare,
- Contribuer aux avancées thérapeutiques et faire progresser la recherche,
- Améliorer l’accompagnement des patients,
- Informer régulièrement sur les avancées médicales, scientifiques et sociales,
- Faire connaître la maladie.
Pour en savoir plus sur l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, écoutez le témoignage de Mme Alliot sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Pour en savoir plus : https://www.youtube.com/playlist?list=PLvUNl3idDQjSLQ0JZAvHvQsn0rKgbnCr1
Références
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite – AOI – Qu’est-ce que l’OI ? : https://www.aoi.asso.fr/informer/#questcequeloi
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- Filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/
- Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
- Centre de Référence pour les Manifestations Odontologiques des Maladies Rares : https://www.o-rares.com/
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite – AOI – Qui sommes-nous ? : https://www.aoi.asso.fr/qui-sommes-nous/
Les spécialistes de l’Ostéogenèse Imparfaite
Pour plus d’informations sur l’Ostéogenèse Imparfaite, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Association de l’Ostéogenèse Imparfaite : https://www.aoi.asso.fr/
- Association Vaincre la Maladie des Os de Verre : https://vmov.assoconnect.com/page/820822-qu-est-ce-que-l-osteogenese-imparfaite
- Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/
- Centre de Référence pour les Manifestations Odontologiques des Maladies Rares : https://www.o-rares.com/
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – L’ostéogenèse imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPub654v02.pdf
- Filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/
- HAS – Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2016-12/pnds_-_osteogenese_imparfaite.pdf
- Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire, Aubry-Rozier B. et al. Revue médicale suisse, Mars 2015 : https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2015/revue-medicale-suisse-466/nouveautes-dans-l-osteogenese-imparfaite-de-la-recherche-a-la-prise-en-charge-multidisciplinaire
- Orphanet – Bonnes pratiques en cas d’urgence – Ostéogenèse imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/OsteogeneseImparfaite_FR_fr_EMG_ORPHA666.pdf
- Orphanet – La Presse Médicale Référence – Ostéogenèse imparfaite : https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01.pdf
- Orphanet – Ostéogenèse Imparfaite : https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=666
- Réseau Maladies Rares Méditerranée – Guide pratique : Ostéogenèse Imparfaite : https://www.reseau-maladies-rares.fr/guides-pratiques/35-osteogenese-imparfaite
- Rhumato.info – L’ostéogenèse imparfaite : http://www.rhumato.info/cours-revues2/112-osteogenese-imparfaite/1638-losteogenese-imparfaite
- Société Française de Pédiatrie : https://www.sfpediatrie.com/
- Société Française de Radiologie : http://www.sfrnet.org/
- Société Française de Rhumatologie : https://sfr.larhumatologie.fr/
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de la santé – Ostéogenèse imparfaite : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-du-tissu-conjonctif-chez-l-enfant/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Ostéogenèse imparfaite : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/maladies-du-tissu-conjonctif-chez-l%E2%80%99enfant/ost%C3%A9ogen%C3%A8se-imparfaite
- Le magazine de la santé – L’ostéogenèse imparfaite : https://www.youtube.com/watch?v=23LTQhGiHSE
