Qu’est-ce que la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de cette maladie rare ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment évolue la maladie ?
Le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2.
Mots clés : Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, CLN2, maladie rare, maladie neurodégénérative, neurologie, pédiatrie, enfant, physiopathologie, maladie génétique, mutation génétique, gène TPP1, tripeptidyl peptidase 1, symptômes neurologiques, atrophie cérébelleuse, atrophie corticale, épilepsie, épilepsie myoclonique, myoclonie, crise épileptique, syndrome cérébelleux, tremblements, troubles de la marche, dégradation cognitive, symptômes sensoriels, atteinte oculaire, baisse de la vision, cécité, perte du langage, polyhandicap, diagnostic, EEG, électroencéphalogramme, PEV ERG, IRM, diagnostics différentiels.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Blandine Dozières-Puyravel – Hôpital Robert-Debré – Paris
http://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom