Comment diagnostiquer le déficit en lipase acide lysosomale ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quels bilans et quel suivi biologique sont à réaliser pour les patients atteints de LAL-D ? Quel conseil génétique leur apporter ?
Le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales), répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la LAL-D.
Mots clés : Déficit en lipase acide lysosomale, LAL-D, maladie métabolique, maladie rare, maladie génétique, enzyme, maladie lysosomale, lysosome, cholestérol libre, triglycérides, lipides circulants, voies métaboliques, accumulation des lipides, stéatose micro vacuolaire, rate, splénomégalie, augmentation du risque cardiovasculaire, troubles gastro-intestinaux, hormones stéroïdiennes, insuffisance surrénalienne, exploration moléculaire, génotypage, transaminases, cytolyse, stéatose, dosage de l’activité enzymatique, activité de la lipase acide lysosomale, sang séché sur buvard, DPS, substrat spécifique, spectrométrie de masse, dépistage néonatal, maladie de Gaucher, maladie de Niemann-Pick, déficit de la bêta-oxydation, hypercholestérolémie familiale, NASH, exploration hépatique, dosage des LDL, dosage des HDL, conseil génétique forme sévère, maladie de Wolman, centre de référence, centre de compétence, filière de santé, G2M.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouen
https://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/
http://www.cetl.net/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
