Quels sont les symptômes évocateurs de la neurofibromatose de type 1 ? Comment établir le diagnostic de la maladie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment évaluer la sévérité de la maladie ? Quel suivi proposer aux patients ?
Le Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l’Hôpital Henri-Mondor à Créteil, et médecin du centre de référence des neurofibromatoses, le CERENEF, sous l’égide de la filière FIMARAD, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la neurofibromatose de type 1.
Mots clés : Neurofibromatose de type 1, NF1, maladie de Von Recklinghausen, maladie dermatologique, maladie rare, maladie génétique, maladie neuro-cutanée, diagnostic, symptômes, signes évocateurs, taches café au lait, corps, âge, manifestations, enfants, adultes, malformations congénitales, neurofibromes, douleurs, tumeurs, critères diagnostiques, variant pathogène hétérozygote, analyse moléculaire, lentigines, neurofibromes plexiformes, gliome des voies optiques, nodules de Lisch, hamartomes choroïdiens, tache de Yasunari, lésion osseuse, dysplasie, mutation, gène NF1, diagnostics différentiels, génodermatoses, endocrinopathies, RASopathies, syndrome de Légius, gène SPRED1, sévérité, complications, anomalies du développement, développement psychomoteur, retard d’acquisition, gêne fonctionnelle, gêne esthétique, retentissement psychologique, cancers, sarcomes, IRM cérébrale, TEP-IRM, TEP-Scanner, imagerie, suivi, centre de référence, centres experts, PNDS, éducation thérapeutique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Laura Fertitta – Hôpital Henri-Mondor – Créteil
https://www.aphp.fr/service/service-35-026
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom