Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer les vascularites à ANCA, et pour évoquer le diagnostic de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Alexandre Karras. Professeur Karras, bonjour.

Pr Karras : bonjour.

Professeur Karras, vous êtes néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l’hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris. Vous êtes membre du Conseil d’administration du Groupe français d’études des vascularites. Vous avez participé à la rédaction du récent PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et vous êtes responsable du Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière FI2R.

Pour débuter notre entretien, Professeur Karras, quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ?

Pr Karras : En deux mots, quand on parle de vascularite à ANCA, c’est un groupe de maladies qui comporte trois pathologies, qui ont chacune une particularité clinique, mais qui partagent un certain nombre de symptômes. On distingue ainsi la granulomatose avec polyangéite, qu’on appelait anciennement la maladie de Wegener, la polyangéite microscopique et la granulomatose éosinophilique avec polyangéite, qu’on appelait, qu’on continue à un petit peu appeler aujourd’hui maladie de Churg-Strauss. Il s’agit de trois maladies auto-immunes qui sont toutes caractérisées par l’inflammation de la paroi des petits vaisseaux sanguins. Cette inflammation peut toucher divers organes et ainsi donner une présentation clinique assez variable d’un patient à l’autre. En premier lieu, il existe ce qu’on appelle des signes généraux, ça comporte une fatigue importante, une perte d’appétit, suivi d’un amaigrissement, parfois une fièvre qui persiste pendant quelques jours, voire quelques semaines. Les patients se plaignent également souvent de douleurs articulaires et musculaires qui s’accentuent la nuit et qui ne sont pas améliorés par leur repos. Parmi les signes évocateurs, on trouve aussi une atteinte cutanée, caractérisée le plus souvent par ce qu’on appelle un purpura, soit l’apparition de petites taches rouges ou violacées, correspondant à de minimes saignements sous-cutanés et prédominant sur les pieds, les jambes, les mains, les avant-bras. Dans les autres appareils impliqués dans cette maladie, on relèvera les signes ORL, pulmonaire et neurologique. Pour commencer, les signes ORL peuvent comporter un simple saignement de nez récurrent, la présence de croûte dans la cavité nasale, une sinusite qui peut traîner ou qui peut être aiguë, voire parfois une baisse brutale de l’audition. L’atteinte des poumons, elle, peut se manifester soit par une toux isolée, parfois des difficultés respiratoires et plus rarement des crachats sanglants, voire un mode de présentation comme un asthme sévère. Les nerfs périphériques sont également parfois touchés dans cette maladie, essentiellement au niveau des pieds, des jambes, pouvant donner des troubles de la sensibilité superficielle, des fourmillements, mais parfois également une diminution de la force musculaire, allant parfois jusqu’à la paralysie de certains orteils ou d’un pied. Pour finir, un des volets les plus sévères de cette maladie, c’est l’atteinte des reins. Ces organes profonds, dont le rôle, c’est de filtrer, nettoyer le sang en produisant les urines. Les reins sont très souvent infectés par ces vascularites dans près de 70% des cas, en raison de la densité importante des petits vaisseaux inflammés au sein du tissu rénal. La pathologie rénale est le plus souvent silencieuse dans les phases initiales de la maladie, mais peut conduire à l’insuffisance rénale sévère à des stades plus avancés, une espèce d’empoisonnement de notre organisme par nos propres déchets qui ne peuvent plus être éliminés par les reins qui ne marchent plus. Ceci se manifeste par des nausées, des vomissements, parfois des difficultés respiratoires, des troubles du rythme cardiaque, des œdèmes dans les jambes, des crampes, des démangeaisons. Vous voyez des signes très polymorphes. Comme vous le comprenez, aucun de ces signes n’est spécifique de la vascularite. Ceci rend d’ailleurs le diagnostic difficile et souvent tardif. On met du temps à trouver le diagnostic qui est évoqué devant la coexistence de plusieurs de ces symptômes. Ces maladies, il faut voir qu’elles peuvent apparaître à tout âge mais sont le plus souvent détectées chez des patients entre 50 et 80 ans, avec une petite prédominance pour les hommes.

Alors justement, quand on suspecte cette maladie, comment est-ce qu’on effectue le diagnostic chez les patients ?

Pr Karras : Quand le diagnostic est évoqué par un médecin, devant ce faisceau de signaux cliniques, c’est en premier lieu un bilan biologique qui va être demandé pour confirmer la maladie. On recherche spécifiquement dans le sang du patient la présence des ANCA, ces anticorps qui ont donné le nom à cette maladie. Il s’agit d’auto-anticorps dirigés contre un certain type de globules blancs qu’on appelle des polynucléaires neutrophiles. Plus de 95% des patients sont positifs pour ce test biologique au moment de l’activité de la maladie, ce qui rend ce dosage extrêmement utile au plan diagnostic. Il faut néanmoins garder en tête que ces ANCA peuvent être aussi retrouvés dans d’autres contextes cliniques, d’autres maladies auto-immunes et même d’ailleurs chez le sujet sein. Donc, ça ne suffit pas pour porter le diagnostic. Il faut également des anomalies cliniques qui accompagnent la positivité des ANCA.

Et dans ce cadre, professeur Karras, quels sont les diagnostics différentiels qu’il faut écarter ?

Pr Karras : Les signes de la vascularite étant finalement assez polymorphe, de multiples pathologies qui peuvent être évoqués selon la présentation. En premier lieu, il est impératif d’écarter un certain nombre d’infections subaiguës, notamment par exemple une endocardite, une infection d’une valve cardiaque, une infection pulmonaire, un abcès profond. Ceci est d’autant plus important que le traitement initial de la vascularite, si c’en est une, comportera des médicaments qui peuvent aggraver un souci infectieux si celui-ci n’a pas été éliminé préalablement. À côté des problèmes infectieux, les autres diagnostiques différentielles sont d’autres maladies auto-immunes, systémiques, dans le sens où ça touche plusieurs organes comme le lupus ou la polyarthrite, mais surtout d’autres types de vascularites comme le purpura rhumatoïde ou la cryoglobulinémie.

Et à ce stade précoce, est-ce qu’il y a des explorations complémentaires à effectuer ?

Pr Karras : C’est vrai qu’on réalise en premier lieu des examens biologiques au laboratoire, sanguins ou urinaux, urinaires plutôt, je devrais dire, qui peuvent montrer un syndrome inflammatoire, une anémie, un dysfonctionnement rénal parfois, voire dans de plus rares cas, un défaut d’oxygénation du sang lorsque les poumons sont atteints de façon importante. À côté du bilan biologique, on complète souvent par des examens des différents organes qui sont potentiellement touchés par la vascularite. Ainsi, on va pouvoir éventuellement faire une imagerie des sinus ou des poumons si on a des signes cliniques ORL pulmonaires. On peut faire un électromyogramme si on a des problèmes neurologiques pour caractériser et confirmer l’atteinte nerveuse. On peut parfois faire une biopsie de peau en cas d’un purpura. Lorsque les poumons sont atteints, on est même parfois amené à faire ce qu’on appelle une endoscopie des branches, mettre une caméra dans les branches pour aller regarder ce qui s’y passe et puis éventuellement, confirmer la vascularite au niveau de l’arbre bronchique. Quand on suspecte une atteinte rénale, on procède également souvent à une biopsie rénale. Ce geste, que je connais bien puisque je suis néphrologue, consiste à aller prélever avec une aiguille, à travers la peau et sous l’anesthésie locale, deux minuscules fragments du rein pour les analyser au microscope. Cette analyse, extrêmement utile, nous permet de confirmer le diagnostic de vascularite, d’évaluer la réversibilité des lésions rénales, de prédire l’évolution de la fonction rénale et souvent de guider la thérapeutique, le traitement. Tous ces examens doivent être réalisés rapidement, dès la suspicion de la maladie, car la mise en route du traitement est souvent dès que le diagnostic est confirmé. Ces examens sont souvent initiés en cabinet de consultation ou en laboratoire de ville, mais dans la plupart des cas, il faut les compléter au cours d’une hospitalisation dans un service spécialisé.

Pour conclure, professeur Karras, puisqu’on arrive à la fin de notre entretien, comment orienter les patients qui sont concernés ?

Pr Karras : Comme je le disais, quand le diagnostic d’une vascularité est évoqué, le patient doit être pris en charge dans un service hospitalier ayant une compétence dans le domaine. C’est une maladie rare et tous les praticiens ne connaissent pas la maladie. Il s’agit le plus souvent de services de médecine interne ou de néphrologie, mais cela peut être également le cas dans des services de pneumologie, de rhumatologie, d’ORL ou dermatologie qui connaissent cette pathologie rare. Les vascularites sont des pathologies nécessitant une confirmation de diagnostic urgente et parfois une initiation d’un traitement en quelques jours, voire quelques semaines. Ce qui signifie qu’un adressage direct et rapide est le plus souvent nécessaire dans des centres de de référence, sans attendre les délais souvent longs qui sont nécessaires pour obtenir un rendez-vous de consultation avec un spécialiste. Il ne faut pas attendre trois mois ou six mois pour voir le spécialiste. Il faut essayer de joindre par le biais de votre médecin généraliste ou par le biais des réseaux de centres de référence, un spécialiste pour faire le bilan rapidement. La liste des centres de compétences ou de référence est accessible en passant par les réseaux spécifiques tels que la filière des maladies rares FAI2R ou le réseau du Groupe français d’études des vascularites qui dispose de plusieurs dizaines de centres et de relais à travers la France.

Eh bien, merci infiniment, professeur Karras, de nous avoir fait mieux connaître le diagnostic cette maladie rare que sont les vascularites à ANCA. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.