Qu'appelle-t-on Rétinite Pigmentaire ?

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous découvrons une nouvelle maladie rare, la rétinite pigmentaire. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Isabelle Audo. Professeur Audo, bonjour.

Pr Audo : bonjour.

Professeur Audo, vous êtes directrice adjointe de l’Institut de la Vision à Paris, où vous dirigez une équipe de recherche en génétique. Vous êtes professeur en ophtalmologie à Sorbonne Université et responsable du centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes de l’hôpital des Quinze-Vingts.

Alors, pour débuter notre entretien, professeur Audo, une question simple : qu’appelle-t-on rétinite pigmentaire ?

Pr Audo : La rétinite pigmentaire, qu’on appelle parfois dystrophie de type bâtonnets cônes, est une maladie rare qui touche à peu près une personne sur 4 000 d’origine génétique, avec une très grande hétérogénéité génétique, puisqu’il y a au moins une centaine de gènes impliqués, et qui va entraîner progressivement une malvoyance, d’abord pour la vision nocturne, puis pour la vision périphérique, et dans les cas les plus sévères, avec une perte de la vision totale.

Qui sont les patients touchés, professeur Audo ? Est-ce qu’il y a un profil particulier ?

Pr Audo : On a des âges variés puisque la rétine pigmentaire peut débuter précocement dans l’enfance. Et par ailleurs, il est rare quand même que ça touche des personnes âgées. En gros, la majorité de nos patients sont âgés de l’adolescence jusqu’à à peu près une quarantaine d’années. Ça peut toucher toutes les nationalités, tous les peuples. Bien sûr, Ça va poser le problème du handicap visuel, surtout quand on est un jeune adulte en pleine formation, en pleine activité professionnelle.

Quel est le tableau clinique des patients qui sont concernés par cette maladie rare ?

Pr Audo : Les premiers symptômes qui peuvent passer inaperçus dans nos villes bien éclairées, ce sont des troubles d’ajustement à l’obscurité. Le sujet va décrire des difficultés dans les cages d’escalier, des difficultés quand il va d’un environnement bien éclairé, un jardin d’été, vers une maison sombre, passage dans un tunnel ou bien sûr, avec l’hiver arrivant, quand la nuit tombe plus précocement. Ça, c’est le premier symptôme qui peut passer inaperçu, encore une fois. Le deuxième symptôme, on va avoir des trous dans la vision périphérique. On perçoit moins bien sur les côtés et ça peut se manifester par une maladresse. On va se cogner dans les obstacles sur les côtés. Ça peut être même très dangereux parce qu’on peut, si on ne tourne pas la tête, se faire renverser sur la route, etc. Et parfois, rétrospectivement, les patients vont dire : Oui, ça fait très longtemps que je suis maladroit, je renverse un verre ou une bouteille sur la table. Ça, c’est des symptômes assez importants. Et puis, quand la maladie progresse, cette vision périphérique est complètement réduite et le patient va voir comme dans un tunnel. Dans les formes les plus typiques, la vision centrale est préservée pendant longtemps, mais il existe des formes sévères où les patients vont également progressivement perdre la vision centrale.

Comment survient la rétinite pigmentaire ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie ?

Pr Audo : Ce sont des maladies génétiques. Il y a des gènes qui vont coder pour des protéines très importantes pour la rétine. La rétine, c’est le tissu nerveux au fond de l’œil, dont la couche qui va être la première impliquée dans le traitement de l’information visuelle est celle des photorécepteurs. On a les bâtonnets, responsables de notre vision nocturne, les cônes, responsables de notre vision diurne, mais aussi des couleurs et des détails. Et donc, les gènes impliqués vont coder pour des protéines très importantes, d’abord pour les bâtonnets, puis pour les cônes. Et des mutations vont entraîner un mauvais fonctionnement de ces protéines et progressivement, une souffrance cellulaire, une souffrance d’abord des bâtonnets, puis des cônes.

Et ensuite, comment cette maladie évolue-t-elle chez les patients concernés ?

Pr Audo : La maladie va évoluer des symptômes d’atteinte des bâtonnets, c’est-à-dire, comme je disais, ces troubles d’ajustement à l’obscurité, puis l’atteinte des cônes qui va se manifester par ce rétrécissement progressif du champ visuel, des altérations pour voir sur les côtés. Et très souvent, avec l’évolution après la photophobie, les patients vont ressentir plutôt des troubles en vision de jour, un éblouissement et puis, de façon ultime, une altération de la vision des couleurs et enfin une possible perte de la vision centrale.

Pour conclure notre entretien, professeur Audo, en cas de suspicion ou de symptômes ou évocateur, à qui est-ce qu’il faut adresser ces patients ?

Pr Audo : Bien sûr, le patient va peut-être consulter son ophtalmologiste s’il a ces symptômes. Cela peut être aussi des symptômes qui sont passés inaperçus et le patient va voir son ophtalmologiste pour un renouvellement de lunettes. L’ophtalmologiste, s’il est consciencieux, va faire un fond d’œil où il va regarder ce fameux tissu hyper spécialisé de la rétine, il va avoir des signes évocateurs. Et ensuite, quand on a la moindre suspicion, il faut adresser ces patients dans des centres un peu plus spécialisés qui vont avoir des examens complémentaires qui vont permettre de documenter les symptômes que les patients voient, si c’est vraiment lié à cette maladie et confirmer le diagnostic par une batterie d’examens qui vont non seulement apprécier la fonction des bâtonnets, des cônes, mais aussi la structure de la rétine. On n’insistera jamais assez. En France, on a ces grands plans maladies rares qui ont labellisé des centres experts. Dans le domaine de la vision, c’est la filière Sensgène. Il y a un certain nombre de centres de référence ou des centres de compétences qui ont acquis l’expertise pour aboutir à un bon diagnostic. Et puis, suivre ces patients, les conseiller, les accompagner dans leur handicap visuel et même développer des projets de recherche pour envisager une meilleure prise en charge d’un traitement de ces maladies.

Merci infiniment, professeur Audo, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la rétinite pigmentaire. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.