Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? Quels diagnostics différentiels écarter ? Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ?
Le Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILNEMUS et G2M, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Pompe.
Mots clés : maladie de Pompe, maladie rare, maladies neuromusculaires, hypotonie sévère, retard moteur, cardiopathie hypertrophique, signes respiratoires, hypoventilation nocturne, enzymes musculaires, faiblesse musculaire, dépistage sur buvard, activité alpha-glucosidase acide, déficit enzymatique, gène GAA, atteinte myogène, IRM musculaire, électromyogramme, biopsie musculaire, dystrophies des ceintures, conseil génétique, dépistage familial, suivi fonctionnel, suivi pneumologique, adaptations aux handicaps, assistance ventilatoire, accompagnement médico-social, accompagnement psychologique, centres de référence.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILNEMUS et G2M.
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires-rares-2
https://www.filnemus.fr/
https://www.filiere-g2m.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom