Diagnostiquer une maladie de Willebrand

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la maladie de Willebrand. Et pour parler de son diagnostic, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Yohann Repessé. Bonjour professeur Repessé.

Pr Repessé : Bonjour.

Professeur Repessé, vous êtes hématologue, chef du service d’hématologie biologique du CHU de Caen Normandie, coordonnateur du site constitutif de Caen, du Centre de référence de la maladie de Willebrand, et vous faites également partie du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand.  Alors tout d’abord, professeur Repessé, quelles sont les principales circonstances de diagnostic de la maladie de Willebrand ?

Pr Repessé : Concernant les circonstances de diagnostic, elles peuvent être variables. Elles sont souvent en lien avec la présence de saignements, qu’on que l’on appelle des symptômes hémorragiques qui peuvent être variables et hétérogènes, allant de saignements de nez, qu’on appelle des épistaxis, des saignements de bouche, des gingivorragies, une tendance à faire des bleus facilement ou avoir des saignements prolongés après des petites plaies ou des traumatismes légers. Chez la femme, il y a également la mise en évidence de règles abondantes, que ce soient des règles trop longues ou des saignements en dehors des règles qui peuvent être de sévérité différente. En dehors de ces circonstances directement en lien avec des symptômes visibles, le diagnostic peut être fortuit lors de la réalisation d’un bilan de coagulation de façon thématique, par exemple dans une période préopératoire, avec la mise en évidence d’un déficit en facteur Willebrand. La troisième possibilité est de faire un diagnostic devant des antécédents familiaux de maladies de Willebrand, puisque cette maladie est une maladie génétique, avec la réalisation de bilans dans le cadre d’une enquête familiale.

Et face à ces types de tableaux, comment s’effectue le diagnostic en lui-même de la maladie de Willebrand ?

Pr Repessé : Le diagnostic repose à la fois sur des signes cliniques, dont je viens que je vais vous parler rapidement, et également devant des éléments biologiques. Donc, le diagnostic repose principalement sur la réalisation d’une prise de sang sur laquelle des examens vont être réalisés, avec principalement le dosage de la protéine en elle-même, du facteur Willebrand, et l’évaluation de son activité. Il y a également un dosage de facteur VIII, qui est une autre protéine de la coagulation, qui peut être déficitaire également dans la maladie de Willebrand. Et le diagnostic est porté lorsqu’il est mis en évidence un déficit, soit un déficit de la quantité de la protéine ou un déficit de la fonction de la protéine qui est en faveur d’une maladie de Willebrand. Ensuite, des examens complémentaires sont nécessaires pour caractériser de façon plus fine la maladie de Willebrand.

Quelles sont les diagnostics différentiels à écarter ?

Pr Repessé : Il y a effectivement plusieurs diagnostics différentiels qui peuvent être évoqués. La maladie de Willebrand, dont je viens de vous parler, est une maladie génétique. Il existe de rares cas de maladies de Willebrand qui sont dites acquises, donc des maladies qui ne sont pas génétiques et qui peuvent apparaître en association avec d’autres maladies comme des maladies cardiovasculaires ou des hémopathies, donc des maladies des cellules sanguines. Il y a aussi des maladies qui peuvent avoir des symptômes qui peuvent être assez proches, comme l’hémophilie A, l’hémophilie A mineure, l’hémophilie A modérée, où il y a également un déficit en facteur VIII qui est retrouvé assez fréquemment dans la maladie de Willebrand. Ça fait partie des diagnostics différentiels à évoquer. Il y a de très rares cas d’une autre maladie qui s’appelle la pseudo maladie de Willebrand, qui est une pathologie de la plaquette et pas du tout du facteur Willebrand.

Une fois que le diagnostic est effectué, comment s’opère l’annonce diagnostic et quel conseil génétique apporter vous au patient ?

Pr Repessé : L’annonce diagnostique est en général réalisée dans un centre spécialisé par un médecin expert de la maladie qui est souvent accompagné d’un infirmier spécialisé en éducation thérapeutique. Ces infirmiers travaillent dans les centres experts. Il y a, lors de l’annonce diagnostique, une présentation de la maladie et remise d’une carte permettant d’attester de la maladie de Willebrand et d’un carnet de suivi afin de pouvoir suivre les traitements reçus par le patient. Dans le cadre de cette consultation d’annonce, il y a également la reconnaissance d’une affection longue durée qui est réalisée par le médecin du centre. Et L’annonce diagnostique comporte des informations pour le patient et sa famille. Et compte tenu de la possible transmission de la maladie, il y a une information sur le risque de transmission aux enfants et également la nécessité de réaliser une enquête familiale. La maladie de Willebrand a principalement une transmission qui est dite autosomique dominante pour la grande majorité des cas de maladie de Willebrand, en dehors de la forme très sévère, la maladie de Willebrand de type 3, qui est autosomique récessive. Il y a un intérêt à initier des dépistages familiaux des apparentés, notamment dans les formes les plus sévères, pour ne pas les méconnaître.

C’est très clair. Alors, pour conclure, professeur Repessé, vers qui orienter les patients pour prise en charge et leur prise en charge et leur suivi ?

Pr Repessé : En France, il y a une structuration de centres experts permettant le diagnostic et le suivi des patients qui ont une maladie de Willebrand. Ces centres font partie d’une filière de soins appelée filière MHEMO qui dispose d’un site internet où les informations sont disponibles pour les patients. Il y a des centres experts qui sont soit appelés centres de ressource et compétence pour les maladies hémorragiques rares dont fait partie la maladie de Willebrand ou des centres ayant encore une expertise supplémentaire appelée centres de référence. Globalement, ces centres sont rattachés à des hôpitaux universitaires des CHU en France et permettent la prise en charge des patients, allant du diagnostic au suivi thérapeutique et la prise en charge en cas de chirurgie ou d’accident traumatique. Ces centres font également le lien avec les autres professionnels de santé amenés à prendre en charge des patients avec une maladie de Willebrand.

Merci infiniment, professeur Repessé, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la maladie de Willebrand. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet : www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.