Depuis le 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) fait désormais partie du programme national de dépistage néonatal.
Chaque nouveau-né peut ainsi être dépisté dès la naissance, avant même l’apparition des premiers symptômes.
Dans cet épisode, le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie -Neurologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, revient sur les bases de la maladie :
- ses différents types, du nourrisson à l’adulte ;
- sa physiopathologie, liée à la mutation du gène SMN1 ;
- les signes cliniques précoces à reconnaître sans délai ;
- et l’importance d’une prise en charge rapide et pluridisciplinaire.
Un épisode clé pour comprendre l’importance d’une orientation rapide : repérer l’hypotonie et l’aréflexie, agir sans délai, et offrir à chaque enfant les meilleures chances de traitement.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale Infantile.
Mots clés : SMA, amyotrophie spinale infantile, dépistage néonatal, neuropédiatrie, motoneurones, hypotonie, aréflexie, diagnostic précoce, pédiatrie, Filnemus, maladies rares.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie – Neurologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus.
https://www.chu-toulouse.fr/-neurologie-pediatrique-
https://www.chu-toulouse.fr/maladies-neuromusculaires-696
https://www.filnemus.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom