Peut-on effectuer un diagnostic anténatal de l’achondroplasie ? Le diagnostic d’achondroplasie est-il toujours réalisé lors d’échographies anténatales ? En postnatal, quelle est la présentation radiologique de cette maladie rare ? Quels points spécifiques explorer d’un point de vue radiologique ? Quel suivi radiologique proposer pour ces patients ? Pour les jeunes patients qui seront amenés à recevoir un traitement, quel sera le suivi radiologique ?
Le Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Achondroplasie.
Mots clés : Achondroplasie, radiologie, maladie rare, maladie génétique, maladie osseuse de l’enfant, diagnostic prénatal, malformations fœtales, échographies, scanner fœtal, morphologie du squelette, sténose du canal rachidien cervical, hyperlordose lombaire, scoliose, déformations de membres, personne de petite taille, nanisme.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre de Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR.
https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/imagerie-pediatrique-220
https://www.filiere-oscar.fr/
https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom