Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par une rétinite pigmentaire ? Quels sont les mécanismes génétiques à l’origine de cette maladie rare ? Quels sont les modes de transmission de la rétinite pigmentaire ? Quel conseil génétique proposer aux personnes atteintes ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? Un diagnostic prénatal est-il possible ?
Le Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d’explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Rétinite pigmentaire.
Mots clés : rétinite pigmentaire, maladie rare, maladie génétique, maladies oculaires, vision nocturne, vision diurne, acuité visuelle, champs visuels, héméralopie, cécité nocturne, œdème oculaire, dystrophie rétinienne, bâtonnets, cônes, photorécepteur, maculopathies, choriorétinopathies, tissu rétinien, périphérine, rhodopsine, vitamine A, hérédité récessive, hérédité dominante, transmission maternelle, cas sporadiques, conseil génétique, mutations, tests génétiques, conseillères génétiques, génétique clinique, arbre familial, conseil prénatal, diagnostic prénatal.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d’explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE.
https://www.plemara.fr/centre/2921/
https://www.sensgene.com/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom