Comment mieux vivre avec l’XLH

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH. Et pour parler de sa prise en charge chez l’adulte, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Guillaume Couture. Bonjour docteur Couture. 

Dr Couture : Bonjour. 

Docteur Couture, vous êtes rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques de la filière OSCAR. Alors aujourd’hui, docteur Couture, on aborde la prise de l’hypophosphatémie liée à l’X chez l’adulte. Quels sont justement les enjeux de cette prise en charge chez ces patients ? 

Dr Couture : La prise en charge chez l’adulte des patients atteints d’hypophosphatémie liée à l’X est assez multiple. Le but principal est d’améliorer la qualité de vie de ces patients, de diminuer leurs douleurs et d’éviter les complications liées à la maladie. Pour ça, la prise en charge doit être globale avec un médecin coordinateur qui, en général, appartient au centre de référence ou de compétence des maladies phospho-calciques, entouré d’une équipe de dentistes, de chirurgiens, d’endocrinologues ou de néphrologues ou de généticiens qui connaissent la pathologie. La prise en charge doit être également multimodale avec une prise en charge thérapeutique mais également de renforcement musculaire, psychosocial, pondéral. En somme, il faut une prise en charge multidisciplinaire et multimodale. 

Et chez ces patients, quelle prise en charge médicale proposer ? 

Dr Couture : Alors, d’un point de vue purement thérapeutique. Il y a deux types de traitements qui existent avec le traitement conventionnel et les nouveaux traitements ciblés de la maladie qui permettent, selon le type de traitement, d’améliorer la phosphatémie, les douleurs, diminuer le risque de fracture et améliorer l’état dentaire. Il y a également les traitements non médicamenteux qui peuvent être utiles pour gérer les douleurs en évitant les paliers II et les paliers III qui peuvent être responsables d’un mésusage. 

Alors, vous avez abordé rapidement la douleur dont peuvent souffrir ces patients. Comment gérer les douleurs chroniques des patients atteints par cette maladie rare ? 

Dr Couture : Alors, en plus des traitements médicamenteux spécifiques du XLH, qui améliorent les douleurs, mais qui ne sont pas efficaces à 100%, il est nécessaire de prendre en charge la douleur chronique chez ces patients qui a plusieurs composantes. Il est nécessaire surtout d’éviter, comme dit les paliers II et les paliers III, sauf en durée courte pour éviter les addictions et les mésusages et après d’avoir une prise en charge, là aussi multimodale, avec le renforcement musculaire, les soins de support comme peuvent être l’acupuncture ou l’hypnose, la stimulation transcutanée avec les appareils type « TENS » qui peuvent aider. Globalement, dans la douleur chronique, les antalgiques, opioïdes ou morphiniques, ne marchent pas très bien et sont vraiment à utiliser en cas seulement de poussés. Ensuite, on peut éventuellement, dans les cas très compliqués, parfois, s’aider des médecins qui travaillent dans les centres antidouleurs. 

Pour accompagner ces patients adultes touchés par l’XLH, quelle prise en charge rééducative peut-on leur proposer ? 

Dr Couture : Là aussi, il va falloir s’adapter un petit peu à chaque patient. La prise en charge rééducative au sens large peut être faite par plusieurs moyens, avec un kinésithérapeute formé un peu aux pathologies locomotrices, à viser de renforcement musculaire, d’entretien des amplitudes articulaires, du travail du schéma de marche. Il est également important de faire une prise en charge rééducative en autonomie. Cela ne va pas être deux séances de kinésithérapie par semaine qui vont pouvoir tout améliorer, il faut également que le patient soit moteur dans sa prise en charge. Donc, une activité physique en autonomie, des exercices de manière pluri hebdomadaire. Une pratique avec une activité physique adaptée peut être également bénéfique. De temps en temps, quand on est dans des situations d’impasse, on peut également parfois programmer des stages rééducatifs dans des services de médecine physique et réadaptation pour une prise en charge un peu plus intense et renforcée pour les patients en difficulté. 

Alors, vous avez parlé rapidement de la maîtrise du poids. Dans quelle mesure est-ce important pour ces patients ? 

Dr Couture : C’est très important. Le surpoids et l’obésité va favoriser l’arthrose et les douleurs. Et il y a parfois chez ces patients une diminution des activités physiques dues à leur pathologie qui fait qu’il peut y avoir ce surpoids et cette obésité. Là aussi, il est très important d’avoir une prise en charge multidisciplinaire, que ça soit avec un diététicien ou un médecin nutritionniste, pour favoriser la perte pondérale. Bien entendu, dans le cadre des XLH, à l’heure actuelle, on contre-indique les chirurgies bariatriques d’amaigrissement.

Au-delà de la prise en charge médicale et rééducative, docteur Couture, est-ce qu’il existe des aides psychosociales disponibles ? 

Dr Couture : La prise en charge psychologique est également très importante pour les patients qui peuvent avoir une réelle souffrance thymique liée à la maladie ou aux douleurs qu’elle entraîne. Là aussi, il va falloir adapter la prise en charge à chaque patient. Parfois, la prise en charge par le médecin traitant peut suffire. Parfois, il faut un accompagnement avec un psychologue. Là aussi, il y a des psychologues qui peuvent être formés aux maladies rares ou à la douleur chronique, ce qui peut être intéressant pour ces patients. Dans les cas les plus compliqués, on peut avoir parfois besoin d’un médecin psychiatre pour aider nos patients. Sur le plan social, c’est également important de faire le point. Et là, il existe plusieurs éléments en fonction de l’âge du patient et de s’il travaille ou pas. Une adaptation du poste avec la médecine du travail ou la médecine scolaire pour les plus jeunes peut être parfois intéressante afin d’adapter le travail à la pathologie de notre patient. Il peut y avoir parfois des aides avec la MDPH, donc il est nécessaire de faire un dossier pour avoir certaines aides ou pour avoir la reconnaissance de travailleurs handicapés selon la sévérité du rachitisme. Enfin, on peut parfois proposer également des consultations avec une assistante sociale pour faire le point sur les aides disponibles ou avec un ergothérapeute qui peut permettre de mettre en place des aides techniques pour aider à s’adapter à l’environnement professionnel ou privé. 

Alors, pour conclure, docteur Couture, vous avez insisté sur la multidisciplinarité. Comment s’organise la prise en charge de l’hypophosphatémie liée l’X en France ? 

Dr Couture : Alors, la prise en charge de l’XLH en France est structurée au sein de la filière santé maladies rares, OSCAR, et au sein des centres de compétences et de références phospho-calciques. Sur le site internet de la filière OSCAR, on peut retrouver la liste des différents centres et à l’intérieur de chaque centre, il y a des références, souvent adultes et/ou pédiatriques, avec un réseau de professionnels formés à cette pathologie. On peut également citer les programmes d’accompagnement aux patients type le programme Access, qui peut aider à la prise en charge multidisciplinaire. Il y a également des programmes d’éducation thérapeutique qui sont disponibles dans certains centres qui peuvent aider à la prise en charge du patient. 

Eh bien, merci mille fois, docteur Couture, de nous avoir fait mieux connaître la prise en charge de cette maladie rare qu’est l’hypophosphatémie liée l’X ou XLH, particulièrement chez les patients adultes. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, rarealecoute.com, où de sont à votre disposition. Nous vous remercions pour votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.