Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale ? Qu’est-ce que le programme DEPISMA ? Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? Comment le dépistage de l’amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? Quelles perspectives pour l’avenir du dépistage de l’amyotrophie spinale ?
Le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’amyotrophie spinale infantile.
Mots clés : Amyotrophie spinale, SMA, maladie rare, dépistage néonatal, dépistage génétique, analyse génétique, génétique moléculaire, ADN, programme DEPISMA, programme de dépistage, nouveau-nés, parents, familles, maternités, professionnels de santé, sage-femmes, neuropédiatres, traitement précoce, pronostic, algorithmes thérapeutiques, handicap, séquelles, HAS, DGOS, ARS.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.
https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom