Quels sont les laboratoires agréés pour le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? Comment s’effectue le diagnostic biologique de cette maladie rare ? Comment s’effectue le diagnostic génétique du DAAT ? Quels sont les délais de rendu des résultats ? Comment les praticiens doivent-ils procéder pour la réalisation des prélèvements ? Quel est le rôle du biologiste dans le parcours diagnostique du DAAT ?
Le Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT).
Mots clés : déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie rare, maladie génétique, diagnostic biologique, maladies respiratoires, dosage sérique, alpha antitrypsine, méthode immunologique, syndrome inflammatoire, phénotypage, isoélectrofocalisation, PCR allèles spécifiques, séquençage, gène SERPINA1, génotypage, variants S, variants M, variants Z, ADN, kit Alpha-Spot, prélèvement buccal, méthode Sanger, séquençage NGS, activité anti-élastasique, sang capillaire, sang veineux, laboratoires de biologie médicale de référence, laboratoires de biochimie, laboratoire d’immunologie, CHU Lyon Sud, Hôpital Européen Georges Pompidou, CHU de Lille, enquête familiale, généticiens, biologistes, médecins prescripteurs, Filière RespiFIL.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.
https://biologiepathologie.chu-lille.fr/
https://splf.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom