Quelles sont les spécificités pédiatriques de la maladie de Wilson ? Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire suspecter cette maladie rare chez l’enfant ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel est l’impact de la maladie de Wilson sur le foie en l’absence de prise en charge adaptée ? Peut-on effectuer un dépistage avant l’apparition des premiers symptômes ?
Le Pr Dominique Debray, pédiatre spécialisé en hépatologie pédiatrique, Praticien Hospitalier et Professeur associé au sein de l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et responsable du Centre de Compétences de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre de l’hôpital Necker, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Wilson.
Mots clés : maladie de Wilson, maladie rare, maladie génétique, hépatologie, pédiatrie, métabolisme du cuivre, gène ATP7B, symptômes hépatiques, inflammation du foie, hépatite, cirrhose, augmentation des transaminases, ictère, gros foie, hypertension portale, hypocéruléoplasminémie, hypocuprémie, hypercuprurie, insuffisance hépatique, ascite, grosse rate, anémie hémolytique, symptômes neurologiques, tremblements, dystonies, syndrome parkinsonien, hypersialorrhée, troubles de l’élocution, difficultés scolaires, dépistage familial, dosage des transaminases, biopsie hépatique, dosage du cuivre libre sanguin, diagnostic génétique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Dominique Debray – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.crmrwilson.com/presentation/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom