Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la dysplasie fibrilleuse des os ou DFO. Et pour parler du diagnostic de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Aïcha Ltaief-Boudrigua. Docteur Ltaief-Boudrigua, bonjour.

Dr Ltaief-Boudrigua : Bonjour.

Docteur Ltaief-Boudrigua, vous êtes radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie médicale et interventionnelle de l’hôpital Edouard Herriot à Lyon. Et vous avez participé à l’élaboration du récent PNDS sur les dysplasies fibrilleuses des os et syndrome de McCune-Albright. Pour débuter notre entretien, Docteur Ltaief-Boudrigua, dans quelles conditions vous sont adressés les patients atteints de dysplasies fibreuses des os ?

Dr Ltaief-Boudrigua : Dans la dysplasie fibreuse, l’atteinte osseuse, elle est souvent découverte de manière fortuite. Sur un fichier radiographique qui est réalisé pour une autre raison. Et cela est particulièrement vrai pour les lésions monostotiques qu’on va avoir sur la diaphyse ou la métaphyse des os longs, notamment pour le col fémoral. Et la découverte fortuite, elle est fréquente aussi pour les localisations costales, rachidiennes et de la région crâniofaciale, souvent sur des déformations de la face ou du crâne non douloureuse. Plus rarement, la découverte, elle sera sur une fracture pathologique, c’est-à-dire sur une fracture qui va survenir sur un foyer de dysplasie fibreuse, notamment pour le col fémoral qui est un os porteur et puis pour tous les autres os longs. Et puis, les patients nous sont aussi parfois adressés dans le cadre de leur suivi radiologique. 

Quels sont les examens de première intention réalisé en radiologie ?

Dr Ltaief-Boudrigua : C’est la radiographie standard qui est l’examen de première intention, avec en général deux incidences orthogonales, une face et un profil. Et puis, en cas de doute, une scintigraphie osseuse permettra de voir s’il y a d’autres localisations. Et un scanner centré et/ou une IRM injectée permettra de mieux analyser l’architecture et la matrice lésionnelle pour poser le diagnostic et éliminer les diagnostics différentiels. Ce qui est surtout vrai et fréquent comme situation pour les localisations crâniofaciales, notamment.

Quelles sont les caractéristiques radiologiques de ces lésions de dysplasie fibreuse ?

Dr Ltaief-Boudrigua : Ce sont des lésions qu’on peut voir sur tout squelette, axiale ou périphérique. L’analyse en radiographie et au scanner va montrer des lésions qui sont centrales, allongées, qui sont topographies métaphysico diaphysaires et qui épargnent les épiphyses. Elles vont être de type lacunaire ou condensante avec des plages de verre dépoli, correspondant à une condensation pâle et homogène de la trame. Ces plages de verre dépoli sont assez évocatrices des lésions de dysplasie fibreuse. La lésion, elle est limitée par un liseré de condensation qui va être nette sur deux versants. L’épaisseur de ce liseré d’ostéocondensation est variable. Mais l’aspect de la dysplasie fibreuse dans l’os est soit homogène, soit hétérogène. Et on peut avoir des lésions qui sont plus ou moins soufflantes dans l’os fibrinolytiques, mais par contre, elles ne vont pas rompre la corticale et elles n’envahissent pas les parties molles. Il faut savoir qu’il y a une variabilité de l’aspect radiographique, radiologique des foyers de dysplasie fibreuse. On peut avoir une petite lésion bien cerclée qui ne déforme pas l’os, jusqu’à une volumineuse lésion qui est soufflante et qui peut déformer l’os. Et en fonction du degré d’ossification de la matrice fibreuse, l’aspect du contenu lésionnel peut aller de l’ostéolyse pure à une condensation osseuse plus homogène. Maintenant, en IRM, les foyers de dysplasie fibreuse sont habituellement en hyposignal T1 homogène, avec des plages en hypersignal T2, en rapport avec la matrice fibreuse ou en hypersignalité de pseudo liquidien en rapport avec des portions kystiques ou cartilagineuses. Et il existe une prise de contraste habituelle de ces foyers fibreux, sauf les zones qui sont très ossifiées. Un petit mot sur une forme particulière qu’est la dysplasie fibrocartilagineuse, qu’on rencontre plutôt dans les formes poliostotiques et sur les os longs, notamment le fémur. Il faut savoir que quelle que soit la localisation, l’analyse de L’IRM seul expose au risque d’une erreur diagnostique parce qu’il y a un aspect polymorphe de la maladie en IRM. Et puis, en données générales, il faut savoir que les lésions peuvent avoir un aspect différent d’un os à l’autre et chez un même patient. La distribution des lésions sur le squelette peut être très évocatrice lorsqu’elle touche un même métamère, c’est-à-dire une vertèbre et une côte adjacent, par exemple, ou lorsque cette distribution est hémi médique, c’est-à-dire que plusieurs os situés sur la même moitié de squelette sont touchés. Un petit mot également sur un syndrome un peu plus rare, mais qui existe et associé à la dysplasie fibreuse, qui est le syndrome de Mazabraud, il associe une dysplasie fibreuse à un ou plusieurs myxomes intramusculaires. Ils peuvent être découverts ces myxomes sur des douleurs ou un gonflement du membre. Ou alors c’est une découverte fortuite, souvent parce qu’ils sont multiples et voisins de la lésion osseuse.

Et d’un point de vue radiologique, Dr Ltaief-Boudrigua, quel diagnostic différentiel écarter ?

Dr Ltaief-Boudrigua : Là, on va différencier les localisations pour les dysplasies fibreuses aux os longs. Dans les formes polyostotiques, les principaux diagnostics différentiels, c’est le myélome multiple, les métastases osseuses, les chondromes multiples, la neurofibromatose. Mais en général, le contexte clinico-biologique permet de bien orienter le diagnostic d’emblée. Et dans les formes monostotiques, le foyer de dysplasie fibreuse peut mimer une dysplasie ostéofibreuse, ça, c’est pour les localisations aux tibias et à la fibula. Ça peut mimer un granulum de réparation à cellules géantes ou un hémangiome ou un kyste anévrismal, un kyste osseux solitaire une lésion cystique et graisseuse ou des lésions malignes de type ostéoblastome, ostéosarcome central bien différencié, un plasmocytome solitaire. Maintenant, pour les localisations crâniofaciales, les principaux diagnostics différentiels sont le chérubisme, le granulum de réparation à cellules géantes, l’ostéite mandibulaire aseptique qui rentre dans le cadre du SAPHO, les hémangiomes en plaques de la voûte et de la base du crâne, la maladie de Paget et toutes les lésions ostéofibroses des maxillaires, notamment des arcades dentaires, maxillaires supérieurs et mandibulaires. En cas de doute persistant sur une lésion qui est une lésion osseuse isolée d’allure agressive, une biopsie osseuse sera faite en soins spécialisés pour un examen anatomopathologique et recherche du variant pathogène du gène GNAS.

C’est très clair, merci. Et du coup, comment le radiologue s’intègre-t-il dans le parcours de soins des patients atteints de DFO ?

Dr Ltaief-Boudrigua : Le radiologue, il va être sollicité initialement pour poser le diagnostic sur une imagerie au départ. Il peut être également sollicité lorsqu’on suspecte une complication, devant l’apparition d’une douleur osseuse soudaine, localisée, intense ou inhabituelle pour le patient. Et dans ce cas, il va falloir rechercher des complications à titre de fissures ou fractures sur un foyer de dysplasie fibreuse. Là, le diagnostic pourra se faire sur les radiographies, scanner, IRM et/ou scintigraphie osseuse si les radiographies et le scanner ne suffisent pas. Autre complication où le radiologue pourra être sollicité pour essayer de comprendre ce qui se passe, c’est en cas de compression nerveuse osseuse, notamment pour les foramens de la base du crâne et le canal optique, du fait de l’hypertrophie osseuse qui peut avoir autour du nerf optique par une poussée kystique intra osseuse en général. Il faut savoir que c’est exceptionnel dans les atteintes rachidiennes qu’on ait des complications à type de compression radiculaire ou médullaire. Dans ce cadre-là, lorsqu’une compression nerveuse est suspectée, il faut savoir que c’est au scanner qu’on verra la sténose des foramens et des canaux nerveux et plutôt en IRM, qu’on verra la souffrance des nerfs, donc les anomalies de signal sur les nerfs. Maintenant, autre complication plus rare, la dégénérescence sarcomateuse. C’est une complication, comme je vous disais, qui reste rare et qu’on mettra en évidence au scanner et à l’IRM, devant des signes d’agressivité et d’évolutivité de la lésion. Bien sûr, avant une imagerie scanner-IRM qui sera réalisée avant une biopsie. Et puis, le radiologue, également, peut être sollicité dans le cadre du suivi des lésions à risque de complications plus généralement. 

Alors, justement, pour conclure, docteur Ltaief-Boudrigua, quel est le suivi radiologique pour ces patients ?

Dr Ltaief-Boudrigua : Alors, s’il n’y a pas de manifestation clinique invalidante et devant des lésions qui sont non ou peu déformantes radiologiquement, si la lésion est stable et indolore, il y aura une surveillance clinique annuelle et on discutera au cas par cas la surveillance de l’imagerie. En général, on fera un EOS, qui est un examen moins irradiant pour ces surveillances annuelles. Maintenant, s’il y a des douleurs inhabituelles ou si les radiographies montrent une lésion évolutive, alors là, on aura une surveillance qui sera plus rapprochée. Dans le cadre d’une lésion symptomatique ou étendue avec un potentiel évolutif, il y aura alors un suivi annuel, ce qui me permettra de décider une éventuelle intervention préventive. Maintenant, pour les localisations crâniofaciales, et en cas de sténose ou de risque de sténose du canal optique, sans qu’il y ait de retentissement visuel, là, il y aura un suivi ophtalmologique régulier tous les six mois. Et si une symptomatologie visuelle apparaît, alors là, une imagerie par scanner IRM sera réalisée. Maintenant, dans les atteintes maxillo-faciales, l’examen clinique rapproché, notamment chez l’enfant, est nécessaire. Il faut éviter toute irradiation d’origine radiologique trop régulière et le McCune-Albright à sa place dans la surveillance des lésions dysplasiques maxillo-faciales.

Merci infiniment, docteur Ltaief-Boudrigua, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la dysplasie fibrilleuse des os ou DFO. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.