Les points clés – Définition de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
La dysplasie fibreuse des os (DFO) est une affection osseuse congénitale rare, d’origine génétique, caractérisée par le remplacement progressif du tissu osseux normal par du tissu fibreux anormal, ce qui entraîne des anomalies structurelles et un affaiblissement des os. Ce remodelage fibreux rend les os plus fragiles, entraînant un risque accru de fractures et de déformations.1-6
La DFO peut affecter un seul os (dite forme monostotique, deux tiers des cas) ou plusieurs os (dite forme polyostotique, un tiers des cas). Les sites les plus fréquemment touchés incluent les côtes (45 % des cas, constituant la principale cause de lésions costales bénignes), le col fémoral, la région céphalique (maxillaire, voûte crânienne et mandibule), ainsi que le bassin, la colonne vertébrale et d’autres os longs tels que l’humérus et le tibia. Dans de rares cas, des complications neurosensorielles peuvent survenir en raison de la compression des structures nerveuses avoisinantes, comme des atteintes ophtalmologiques causées par la compression du nerf optique dans les cas de la dysplasie fibreuse crânienne.1-6
Les signes de la DFO varient selon le nombre et la localisation des os touchés, ainsi que la sévérité de la maladie. Les principaux symptômes incluent des douleurs osseuses, souvent localisées aux zones affectées, des fractures spontanées ou après un traumatisme léger, des déformations osseuses visibles, notamment au niveau des jambes, des bras et du visage. La DFO peut être isolée ou être associée à des anomalies endocriniennes telles que la puberté précoce, et/ou des anomalies cutanés comme l’apparition de taches café-au-lait, caractéristiques du syndrome de McCune-Albright (SMA).1-6
L’étiologie de la DFO est liée à une mutation somatique activatrice du gène GNAS, situé sur le chromosome 20q13. Ce gène code pour la sous-unité alpha de la protéine Gs (Gsα) dans les cellules cibles. Cette mutation entraîne une activation anormale des cellules osseuses et altère également d’autres types cellulaires partageant cette mutation, notamment les mélanocytes et les cellules endocriniennes, ce qui explique la variété des manifestations cliniques.1-3
Selon une récente étude danoise, la prévalence de la DFO/SMA est estimée à environ 1 cas pour 16 500 personnes, soit environ 4 000 cas de DFO/SMA en France, affectant principalement les enfants et les jeunes adultes (entre 10 et 30 ans), sans distinction de sexe.5-7
Le diagnostic de la DFO repose principalement sur des examens cliniques et radiologiques, et peut nécessiter, dans certains cas, des analyses histologiques (biopsie osseuse) pour confirmer la présence de tissu fibreux.1-6
Il n’existe pas de traitement curatif pour la DFO. La stratégie thérapeutique actuelle vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Elle inclut la prise d’analgésiques, des interventions orthopédiques pour stabiliser les fractures ou corriger les déformations, ainsi que l’administration de bisphosphonates pour soulager la douleur. Un suivi endocrinien est également essentiel dans les cas associés au syndrome de McCune-Albright (SMA).1-6
La prise en charge de la DFO/SMA nécessite une approche multidisciplinaire adaptée à l’évolution de la maladie et passe par les spécialistes suivants : pédiatres, médecins généralistes, orthopédistes, radiologues, rhumatologues, dermatologues, endocrinologues, gynécologues et obstétriciens, ophtalmologistes, ORL, stomatologues, chirurgiens maxillo-facial et dentistes…1,5
Références
- PNDS – Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright (Juin 2022) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pnds_dysplasie_fibreuse2022_vdef_has.pdf
- Orcel P. et Chapurlat R. Dysplasie fibreuse des os. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2007 : www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/DysplasieFibreuseOs-FRfrPro743v01.pdf
- Orphanet – Dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/249?name=Dysplasie%20Fibreuse%20des%20Os&mode=name
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR) – La dysplasie fibreuse des os et le syndrome de McCune-Albright.
- Filière de Santé Maladies Rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR) – Combien de personnes atteintes de DFO/SMA ? https://www.filiere-oscar.fr/23019-actus-dfo.htm
- Meier ME et al. Incidence and Prevalence of Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome : A Nationwide Registry-Based Study in Denmark. J Clin Endocrinol Metab. 2024 May 17;109(6):1423-1432.
Les symptômes de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
Les symptômes de la DFO sont variables et peuvent être absents ou peu perceptibles dans certains cas. La maladie est parfois détectée lors d’examens radiologiques réalisés pour d’autres motifs, tels qu’un bilan médical général ou un contrôle préopératoire. Lorsque des symptômes apparaissent, ils se manifestent par des :1-4
- Douleurs osseuses persistantes ou intermittentes dans les zones touchées, localisées principalement au fémur ou au tibia.
- Déformation osseuse, les os touchés augmentent de volume, entraînant des difficultés à se mouvoir (boiterie, limitation des mouvements).
- Fragilité osseuse, l’excrétion rénale de phosphate est associée à un risque accru de fractures.
- Fractures spontanées observées même en l’absence de traumatisme majeur, particulièrement dans les os longs (jambes, bras).
- Asymétrie corporelle, les os affectés peuvent se développer anormalement pendant la croissance, créant une asymétrie (ex. jambes ou bras plus longs).
- Déformation de la colonne vertébrale (scoliose), déformations crânio-faciales (bosses sur le crâne ou les pommettes).
- Symptômes neurologiques, liés à la compression des structures nerveuses par les os anormaux, tels des maux de tête, des engourdissements ou des troubles de la vision (compression du nerf optique).
- Complications auditives et dentaires, l’atteinte des os du crâne pouvant affecter l’audition et l’implantation des dents.
Certains patients présentent des symptômes endocriniens, principalement une puberté précoce périphérique. Une hyperthyroïdie et une hypersécrétion d’hormone de croissance sont fréquentes, tandis que le syndrome de Cushing reste très rare. Ces patients peuvent également développer des taches « café-au-lait » sur la peau, caractéristiques du syndrome de McCune-Albright (SMA). Dans les formes sévères, certaines personnes peuvent également présenter des tumeurs intra-canalaires papillaires et mucineuses du pancréas.
Références
- PNDS – Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright (Juin 2022) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pnds_dysplasie_fibreuse2022_vdef_has.pdf
- Orcel P. et Chapurlat R. Dysplasie fibreuse des os. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2007 : orpha.net/data/patho/Pro/fr/DysplasieFibreuseOs-FRfrPro743v01.pdf
- Orphanet – Dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/249?name=Dysplasie%20Fibreuse%20des%20Os&mode=name
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
Diagnostic de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
Le diagnostic de la DFO est envisagé devant des symptômes tels que des douleurs osseuses associées ou non à des taches cutanées « café au lait », évocatrices du syndrome de McCune-Albright (SMA). Il repose sur plusieurs examens :1-5
- Examen clinique approfondi pour évaluer les symptômes ;
- Examens radiologiques : la radiographie (EOS), la tomodensitométrie (CT), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la scintigraphie osseuse sont utilisées pour évaluer l’étendue des lésions osseuses et identifier les zones atteintes ;
- Biopsie osseuse, pouvant être réalisée pour confirmer le diagnostic, révélant les modifications caractéristiques du tissu osseux ;
- Analyse génétique, permettant de rechercher des mutations somatiques du gène GNAS1, fréquemment associées à la DFO.
Références
- PNDS – Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright (Juin 2022) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pnds_dysplasie_fibreuse2022_vdef_has.pdf
- Orcel P. et Chapurlat R. Dysplasie fibreuse des os. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2007 : orpha.net/data/patho/Pro/fr/DysplasieFibreuseOs-FRfrPro743v01.pdf
- Orphanet – Dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/249?name=Dysplasie%20Fibreuse%20des%20Os&mode=name
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR) – La dysplasie fibreuse des os et le syndrome de McCune-Albright.
Les diagnostics différentiels de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
Poser le diagnostic de la dysplasie fibreuse des os nécessite d’écarter :1-2
- Dysplasie ostéofibreuse (maladie de Campanacci) : trouble osseux bénin avec des caractéristiques semblables à la DFO, mais souvent bien limité et moins diffus.
- Ostéochondromes : tumeurs bénignes qui se forment à la surface de l’os et se distinguent par une croissance en relief et une formation cartilagineuse.
- Exostoses : croissances osseuses bénignes qui se développent à la surface des os, généralement sans les caractéristiques de déformation et de fragilité de la DFO.
- Ostéosarcomes : tumeurs osseuses malignes qui, contrairement à la DFO, présentent une croissance agressive et des signes de malignité à l’imagerie.
- Chondrosarcomes : cancers cartilagineux de l’os, se manifestant souvent par des douleurs croissantes et une destruction osseuse plus marquée que dans la DFO.
- Méningiomes du crâne : tumeurs souvent bénignes qui se développent à partir des méninges et peuvent éroder le crâne, mais sans affecter directement le tissu osseux de manière diffuse.
- Ostéomes : petites tumeurs osseuses bénignes, souvent asymptomatiques, qui se distinguent par leur densité et leur localisation généralement superficielle.
Références
- Orphanet – Dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/249?name=Dysplasie%20Fibreuse%20des%20Os&mode=name
- Le manuel MSD, version pour le grand public – Tumeurs osseuses bénignes : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-osseux-articulaires-et-musculaires/tumeurs-osseuses-et-articulaires/tumeurs-osseuses-b%C3%A9nignes
La prise en charge de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
Il n’existe pas de traitement curatif pour la DFO. La prise en charge vise à contrôler l’activité de la maladie, à soulager la douleur, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques incluent la gestion de la douleur par analgésiques, une chirurgie orthopédique pour stabiliser les fractures ou corriger les déformations sévères, ainsi que la chirurgie de décompression si nécessaire. Les bisphosphonates peuvent être utilisés pour atténuer les douleurs osseuses dans certains cas. En cas d’excrétion excessive de phosphate, une supplémentation en phosphate et en calcitriol est recommandée pour préserver la solidité osseuse. Un suivi régulier est indispensable pour surveiller l’évolution de la minéralisation osseuse, la gestion de la douleur et les complications orthopédiques. Un suivi endocrinien est essentiel pour les patients présentant le syndrome de McCune-Albright (SMA).1-5
Références
- PNDS – Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright (Juin 2022) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pnds_dysplasie_fibreuse2022_vdef_has.pdf
- Orcel P. et Chapurlat R. Dysplasie fibreuse des os. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2007 : orpha.net/data/patho/Pro/fr/DysplasieFibreuseOs-FRfrPro743v01.pdf
- Orphanet – Dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/249?name=Dysplasie%20Fibreuse%20des%20Os&mode=name
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR) – La dysplasie fibreuse des os et le syndrome de McCune-Albright.
La parole aux patients atteints de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de Dysplasie Fibreuse des Os (DFO), il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge adaptée.1
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour la dysplasie fibreuse des os, la filière OSCAR, Filière des Maladies Rares de l’Os, du Calcium et du Cartilage, est en 1ère ligne.2
Références
- PNDS – Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright (Juin 2022) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pnds_dysplasie_fibreuse2022_vdef_has.pdf
- Filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/
Les spécialistes de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO)
Pour plus d’informations sur le purpura thrombopénique immunologique, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- PNDS – Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright (Juin 2022) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-07/pnds_dysplasie_fibreuse2022_vdef_has.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares de l’os, du calcium et du cartilage (OSCAR) : https://www.filiere-oscar.fr/
- Société Française de Chirurgie Orthopédique et Traumatologique (SOFCOT) : https://www.sofcot.fr/
- Société Française de Radiologie (SFR) : https://www.radiologie.fr/
- Société Française de Pédiatrie (SFP) : https://www.sfpediatrie.com/
- Société Française d’Endocrinologie (SFE) : https://www.sfendocrino.org/
- Société Française de Rhumatologie (SFR) : https://sfr.larhumatologie.fr/accueil
- Société Française de Gynécologie (SFG) : https://www.sf-gynecologie.fr/
- Société Française de Dermatologie (SFD) : https://www.sfdermato.org/
- Société Française d’Ophtalmologie (SFO) : https://www.sfo-online.fr/
- Orcel P. et Chapurlat R. Dysplasie fibreuse des os. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2007 : orpha.net/data/patho/Pro/fr/DysplasieFibreuseOs-FRfrPro743v01.pdf
- Orphanet – Dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/249?name=Dysplasie%20Fibreuse%20des%20Os&mode=name
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La dysplasie fibreuse des os : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/DysplasieFribreuseOs-FRfrPub743v01.pdf
- Meier ME et al. Incidence and Prevalence of Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome : A Nationwide Registry-Based Study in Denmark. J Clin Endocrinol Metab. 2024 May 17;109(6):1423-1432.