La maladie de Willebrand, le point de vue du gynécologue

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la maladie de Willebrand. Et pour évoquer le point de vue du gynécologue sur cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Lise Duranteau. Bonjour docteur Duranteau. Bonjour. Docteur Lise Duranteau, vous êtes endocrinologue et gynécologue, cheffe du service de gynécologie médicale de l’hôpital Bicêtre du groupe hospitalier AP-HP Paris Saclay, et vous êtes praticien référent de l’unité GYNHEMO rattaché au centre de référence des pathologies gynécologiques rares. Tout d’abord, docteur Duranteau, dans quelles circonstances suspecter une maladie de Willebrand lors de consultations en gynécologie ? 

Dr Duranteau : Tout trouble hémorragique doit être évoqué lorsqu’une jeune fille ou une femme rapporte des règles ou des saignements utérins abondants. Cette suspicion doit être d’autant plus forte à l’occasion des premières règles chez les adolescentes. En effet, les règles sont les premières manifestations hémorragiques spontanées et leur caractère abondant doit faire évoquer un trouble hémorragique.  Mais l’évolution du caractère abondant des règles n’est suffisamment pas systématique à l’interrogatoire, même gynécologique, parce qu’il y a une vraie difficulté à apprécier l’abondance des règles, en particulier chez les adolescents. D’autre part, il est trop généralement accepté que les premières règles puissent être abondantes et que leur caractère abondant se résoudre spontanément à moyen terme. Il y a donc des enjeux d’éducation des jeunes filles, mais aussi des acteurs de première ligne, les médecins généralistes, mais aussi les infirmières scolaires, les animateurs, pour essayer de mieux évaluer l’abondance des règles chez les jeunes filles et les sensibiliser aux enjeux du diagnostic et de l’impact sur la qualité de vie de ces adolescents. Le diagnostic précoce des règles abondantes et leur prise en charge permet d’anticiper ce retentissement sur la qualité de vie, les performances physiques et psychiques et parfois le retentissement plus médical en carence martiale et de l’anémie qui peuvent être associées. 

Et dans ce cadre, quelle est la marche à suivre en cas de suspicion ? 

Dr Duranteau : Alors, les recommandations de bonnes pratiques gynécologiques incitent à dépister une maladie hémorragique et a fortiori une maladie de Willebrand par la réalisation d’un bilan d’hémostase systématique qui inclue le dosage de l’antigène et de l’activité Willebrand. En cas d’anomalie d’hémostase, une consultation en centre expert d’hémostase est préconisée. Toutefois, un bilan de Willebrand normal n’élimine pas la possibilité d’une maladie de Willebrand. C’est pourquoi le tableau clinique et l’importance de recueillir d’autres informations sur l’existence de saignements d’autres sites, notamment épistaxis, saignement dentaire à l’occasion de soins dentaires ou de chirurgie, la notion d’événements hémorragiques familiaux, sont également d’intérêt dans la suspicion d’une maladie hémorragique constitutionnelle comme la maladie de Willebrand. La qualité du dosage de ville ou en laboratoire non expert, et certaines conditions comme l’existence d’un syndrome inflammatoire, peuvent en effet perturber à la hausse ou à la baisse le dosage de l’activité de l’antigène Willebrand. Donc, en pratique, en cas de SUA confirmé, a fortiori, s’il existe d’autres manifestations hémorragiques, il est fortement recommandé d’adresser la jeune femme en consultation en centre expert d’hémostase, de diagnostic des maladies hémorragiques rares, que ce soit ce qu’on appelle des CRC, centre de ressources et de compétences, ou en centre de référence d’hémophilie et d’autres maladies rares, parce que ce diagnostic nécessite non seulement une expertise technique, biologique, mais aussi clinique. 

Et quel diagnostic différentiel est carter d’un point de vue gynécologique, docteur Duranteau ? 

Dr Duranteau : D’un point de vue gynécologique, le diagnostic différentiel, il dépend de l’âge de la femme. Chez une femme adulte, on recherche essentiellement des lésions utérines. Les lésions essentielles incriminées sont les polypes, l’adénomyose et les fibromes. Les autres lésions à évoquer sont liées plutôt à l’endomètre, comme une hypertrophie de l’endomètre et plus rarement une lésion endométriale maligne qui nécessiteront souvent des explorations complémentaires. À noter que ces lésions peuvent être associées et révéler une maladie de Willebrand. Chez l’adolescente, chez qui les règles représentent les premières manifestations hémorragies, ces lésions sont rares. L’abondance des règles est souvent liée à un trouble du cycle qui est quasi physiologique. Après la survenue des premiers règles qu’on nomme : dysovulation ou anovulation. C’est toutefois un diagnostic d’élimination. Donc, il faut éliminer les causes iatrogènes, c’est-à-dire liées à des médicaments entraînant des saignements ou interférant avec la coagulation, qui seront éliminés à l’interrogatoire. Les règles abondantes peuvent être liées à une hypertrophie qui sera visible à l’échographie. Cette hypertrophie est liée à la dysovulation dont on a parlé et l’absence de progestérone suffisante. Elle est mise en évidence à l’échographie pelvienne, même par voie sus-pubienne chez les filles vierges. Et enfin, il n’est pas toujours retrouvé de causes particulières de saignements utérins abondants chez l’adolescente, mais cette situation sera néanmoins réévaluée à distance, même en l’absence de diagnostic de maladie hémorragique. Donc, en pratique, c’est souvent la réalisation d’une échographie pelvienne qui permettra le plus souvent un diagnostic de lésion utérine chez la femme adulte, parfois associé à un examen complémentaire lorsqu’on est confronté à une hypertrophie de l’endomètre pour réaliser un prélèvement biopsie. On réalisera une hystéroscopie pour réaliser un prélèvement biopsique dans le but d’éliminer l’éventuelle lésion maligne. 

Et une le diagnostic posé, comment s’opère la coordination entre gynécologue et médecin de l’hémostase pour la prise en charge de ces patientes ? 

Dr Duranteau : En cas de suspicion et de diagnostic de maladie hémorragique, la collaboration avec le médecin de l’hémostase est cruciale. Pourquoi ? À l’étape diagnostic, la discussion clinico-biologique, comme on l’a dit, est souvent complexe et permet d’approfondir la suspicion et de réaliser un bilan diagnostic adapté. Lorsque le bilan, le diagnostic de maladie de Willebrand, est confirmé, le centre d’hémostase expert sera responsable de l’annonce diagnostic le plus souvent. Il approfondit les informations, il explique le parcours de soins et l’intérêt de l’éducation thérapeutique. Et c’est au cours de cette étape aussi qu’est fournie la carte patient maladie de Willebrand. Et enfin, il proposera de réaliser l’enquête familiale à la recherche d’atteinte de maladie de Willebrand dans la famille. Au cours du suivi, une prise en charge concertée entre le médecin de l’hémostase et le gynécologue permet d’adapter au mieux les traitements à l’éducation. Et aussi, la patiente devra pouvoir avoir recours au centre ou à l’un des deux médecins en cas de complications. C’est pourquoi nous avons créé avec mes collègues de l’hémostase de Bicêtre, une unité de prise en charge gynécologique, GYNHEMO, destinée aux jeunes femmes ayant des saignements utérins abondants, permettant le dépistage ou le diagnostic d’une maladie hémorragique constitutionnelle et en cas de maladie hémorragique rare, une prise en charge au long terme, depuis la puberté jusqu’à la ménopause. 

Et pour conclure, docteur Duranteau, quels conseils transmettre à ces patientes ? 

Dr Duranteau : Une prise en charge individualisée permet de réduire le risque d’anémie de carence martiale à l’origine d’asthénie, de limitation des performances physiques, mais aussi intellectuelles et de retentissement sur la vie psychique et sociale et globalement sur la qualité de vie. L’éducation thérapeutique permettra l’autonomie de traitement et de dépistage de ces complications. La patiente sera éduquée dans la prise des médicaments actifs, dans la réduction de l’abondance des saignements. Essentiellement, c’est l’utilisation d’un médicament anti fibrinolytique qui sera enseigné. La prise des antalgiques sera quasi systématique en cas de saignement utérine abondant, en évitant, dans le cas de la maladie de Willebrand, les anti-inflammatoires non stéroïdiens. Dans le cas où les traitements antalgiques alternatifs seront inefficaces, la prise d’un traitement anti-inflammatoire non stéroïdien pourra être discutée avec le médecin de l’hémostase référent. Et puis enfin, l’intérêt du traitement hormonal sera discuté avec la patiente, avec le gynécologue et adapté au fur et à mesure de la vie gynécologique. Dans le cadre de la grossesse, il sera conseillé de consulter le médecin de l’hémostase dès le début de la grossesse pour une prise en charge coordonnée avec l’obstétricien. Dans certains cas sévères, une planification de la grossesse sera discutée en concertation avec le gynécologue et le médecin de l’hémostase. Au cours de la grossesse, il sera transmis un protocole de prise en charge pour l’accouchement et le post-partum. Et enfin, lorsqu’il est perçu un retentissement sur la qualité de vie, un accompagnement psychologique peut être préconisé. L’ensemble de ces conseils sera adapté tout au cours de la vie gynécologique de la patiente. 

Merci infiniment, docteur Duranteau, de nous avoir éclairé sur le point de vue du gynécologue sur cette maladie rare qu’est la maladie de Willebrand. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.