Qu'appelle-t-on PIDC ?

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous abordons une nouvelle maladie rare, la PIDC, ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Laurent Magy. Bonjour professeur Magy.

Pr Magy : Bonjour.

Professeur Magy, vous êtes neurologue, vous êtes professeur des universités, praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Limoges. Et vous êtes également responsable du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes de Limoges de la filière Filnemus, et co-rédacteur du PNDS sur les PIDC.

Alors, pour débuter notre entretien, professeur Magy, qu’appelle-t-on PIDC ? Quelles structures du système nerveux sont touchées par cette maladie rare ?

Pr Magy :  Alors, je pense que d’emblée, on peut dire qu’il n’y a pas une forme mais plusieurs formes de cette maladie. Donc, c’est une maladie rare, effectivement, dont les fondations, si je puis dire, ont été jetées dans les années 70 à peu près. C’est une maladie qui touche uniquement le système nerveux périphérique et qui a la particularité de toucher globalement plutôt la myéline qui entoure les axons de nos nerfs, avec ce qui est considéré comme une atteinte multifocale, c’est-à-dire que les nerfs peuvent être touchés de leur extrémité distale jusqu’à leurs racines, y compris sur les troncs nerveux intermédiaires, avec une distribution qui, selon les formes, peut être très diffuse ou plutôt multifocale comme on dit dans cet anglicisme.

Justement, qui sont les patients qui sont concernés par cette maladie rare ?

Pr Magy :  Alors, globalement, la PIDC est plutôt une maladie de l’adulte et on considère qu’on voit plutôt des patients qui débutent leur maladie entre 40 et 70 ans. De façon plus exceptionnelle, cette maladie peut toucher l’enfant ou l’adolescent. Alors, bien sûr, chez les très jeunes, il faut toujours se méfier de ce qu’on appelle les diagnostics différentiels, parce qu’un certain nombre de maladies, et notamment des neuropathies héréditaires, mais c’est vrai aussi chez l’adulte, peuvent en quelque sorte mimer une PIDC ou en tout cas, on peut se faire piéger et des études l’ont très largement montré. Globalement, c’est une maladie rare, comme vous l’avez dit, d’où notre présence aujourd’hui. On considère que chez l’adulte, la prévalence est d’environ 1 sur 200 000 personnes et chez l’enfant, 1 à 7 pour 100 000, avec bien sûr des difficultés pour avoir une épidémiologie précise de cette pathologie. À vrai dire, en France, deux grandes études sont en cours pour essayer de déterminer, notamment, la vraie prévalence de cette maladie et voir s’il y a des différences de prévalence selon les régions, par exemple. Et donc, on reste vraiment dans les maladies rares.

Et au niveau clinique, professeur Magy, quels sont les principaux symptômes qui sont observés chez ces patients ?

Pr Magy : Alors, l’immense majorité des patients vont avoir des symptômes à la fois sensitifs et moteurs, donc sensitif : paresthésie, douleur, ataxie, moteur : déficit moteur qui peut toucher les régions proximales, mais toucher également les membres supérieurs. Il faut signaler que dans la majorité des cas, on a une forme dite classique de la maladie, grosso modo symétrique, touchant les quatre membres. Et puis, il y a des variants. Et dans ces variants, on a des formes très motrices. Donc, les patients vont avoir essentiellement le versant paralytique, des variants qui sont très sensitifs, avec essentiellement des paresthésies et de l’ataxie. Et puis une forme un peu inhabituelle qui est la forme multifocale où les patients vont avoir certains nerfs qui sont épargnés et certains autres qui sont atteints avec cette espèce de patchwork d’atteinte qui peut toucher, par exemple, un membre supérieur gauche, un membre inférieur droit. En termes de retentissement fonctionnel, ça veut dire quoi ? Ça veut dire que globalement, c’est surtout du trouble locomoteur. Donc, c’est des patients qui vont avoir à la fois du mal à se mouvoir pour se déplacer, parfois avec l’usage d’une canne, deux cannes et dans les cas les plus sévères, un fauteuil roulant. Et puis également une atteinte aux membres supérieurs. Cette atteinte aux membres supérieurs, ça va être essentiellement des difficultés de préhension pour réaliser les gestes fins tels que le boutonnage, plus que des difficultés, par exemple, de soulevage des objets qui restent souvent préservés chez beaucoup de patients.

Et d’un point de vue physiopathologique, quelles sont les modalités de survenue d’une PIDC ?

Pr Magy : Alors, la première chose qu’il faut dire, c’est qu’on considère aujourd’hui que la PIDC est une maladie inflammatoire auto-immune spécifique d’organes. Qu’est-ce que ça veut dire ? Ça veut dire que globalement, on considère que cette maladie est liée à une auto-immunité, comme plein de maladies auto-immunes où les patients vont développer une immunité qui attaque leur système nerveux périphérique, leur myéline principalement, puis l’axone va être touché secondairement. Pour l’instant, malheureusement, on manque un peu de biomarqueur pour confirmer cette auto-immunité. Ce d’autant que de nouvelles entités qu’on considérait comme des variants de PIDC ont maintenant été, si je puis dire, détachées des formes classiques. C’est ce qu’on appelle les nodopathies, qui sont des maladies spécifiques avec des auto-anticorps dirigés contre des protéines se situant dans les nœuds de Ranvier, qui sont ces zones de l’axone entre deux inter nœuds de myéline. Mais dans la forme classique de PIDC, pour l’instant, il n’y a pas de biomarqueur connu. Et en fait, on considère que c’est une maladie qui met en jeu en en partie l’immunité humorale, donc avec probablement des auto-anticorps qui sont encore à découvrir, et en partie l’immunité cellulaire, avec notamment les lymphocytes T, mais également les lymphocytes B. Donc, encore une grande complexité sur le plan physiopathologique. Pour le déclenchement, certains patients vont déclencher cette maladie après, par exemple, une infection, tout comme dans le Guillain-Barré, par exemple, mais pour beaucoup de patients, il n’y a pas forcément un événement qui va précéder le début de la maladie. Donc, la physiopathologie reste complexe, encore mal connu, mais on est à peu près sûr qu’à la fois l’immunité humorale et l’immunité cellulaire sont impliquées.

Merci professeur Magy. Alors, pour les patients qui sont touchés par une PIDC, quel est leur pronostic d’évolution et l’impact sur la vie quotidienne en l’absence de prise en charge pertinente ?

Pr Magy : Alors, on peut dire que globalement, le pronostic est contrasté et on peut dire qu’on peut diviser les patients en trois groupes : des patients qui ont une maladie spontanément peu agressive, peu évolutive, relativement bénigne et qui vont bien répondre aux traitements, ou parfois certains patients qui ne nécessitent pas de traitement spécifique ou uniquement des traitements symptomatiques. À l’autre opposé du spectre, des patients qui ont des formes malheureusement très agressives, avec une évolution sévère d’emblée et la nécessité de recouvrir à des traitements immunoactifs très puissants, avec parfois un pronostic moins bon en termes de handicap. C’est des patients qui, parfois, peuvent avoir perdu la marche ou avoir besoin d’une aide unilatérale ou bilatérale. Et puis, entre ces deux groupes, finalement, on a le gros des patients qui vont répondre assez bien à un traitement. Et ce sont des patients qui vont avoir comme retentissement fonctionnel de leur maladie, des troubles sensitifs qui peuvent être assez importants et parfois, quand ils sont répondeurs insuffisamment au traitement, des difficultés locomotrices avec des difficultés de marche, un risque de chute, des difficultés dans le quotidien pour se déplacer, y compris aux membres supérieurs, des difficultés, par exemple, pour attraper les objets, pour s’habiller, se déshabiller, etc. En sachant quand même, il faut dire que dans les formes réfractaires dont j’ai parlé tout à l’heure, il faut toujours se poser la question d’un diagnostic différentiel de ces maladies, car d’autres maladies plus graves peuvent mimer une PIDC, il ne faut pas louper leur diagnostic.

Merci professeur Magy. Alors, pour conclure, face à une suspicion de PIDC, quand et à qui adresser ces patients ?

Pr Magy : Alors, la première chose, c’est qu’on peut dire que c’est une maladie que, normalement, les neurologues globalement connaissent. Tous les neurologues doivent être capables d’évoquer le diagnostic, éventuellement de le confirmer. La neurophysiologie, l’électroneuromyogramme prend une place prépondérante pour affirmer le diagnostic, donc il faut absolument recourir à ces techniques qui sont relativement simples. Et dans certains cas, on a besoin d’autres examens complémentaires, de l’imagerie, la ponction lombaire, parfois la biopsie de nerfs. Donc, le parcours de ces patients, parfois, est un peu long quand on hésite à évoquer le diagnostic, quand tous les critères ne sont pas réunis. Dans ce cas, le réflexe est simple, c’est faire appel soit à un centre de compétence, soit à un centre de référence. Et on a la chance, avec la filière Filnemus, d’avoir un maillage territorial qui est quand même suffisamment serré pour qu’aucun patient avec ce type de pathologie soit à plus de 150 km d’un centre où il a l’expertise nécessaire pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Donc, c’est vraiment important de rappeler que la filière est à disposition et que ces centres sont disponibles pour voir les patients.

Un grand merci, professeur Magy, de nous avoir éclairé sur cette maladie rare qu’est la PIDC. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet : www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.