Témoignage patient– focus qualité de vie des patients atteints d’XLH

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir monsieur Pierre-François Doireau, touché par cette maladie rare et qui est également membre du bureau de l’association de patients, RVRH-XLH. Bonjour monsieur Doireau.

Bonjour.

Merci de partager votre témoignage sur RARE à l’écoute. On l’a dit en introduction, vous êtes touché par cette maladie rare qui est l’hypophosphatémie liée à l’X. Comment avez-vous été diagnostiqué et puis suivi au moment de la découverte de votre maladie ?

Mr Doireau : Moi, j’ai eu un parcours assez classique. J’ai été diagnostiqué assez jeune. J’ai eu la chance d’être diagnostiqué assez tôt. Mes parents se sont rendu compte que je ne marchais pas, donc ça a été une première alerte. Et après, le pédiatre qui me suivait nous a conseillé d’aller à Paris parce que j’habitais Blois, qui n’est pas très loin de Paris. Et donc, on s’est vite retrouvé à l’hôpital Trousseau, qui est spécialiste des maladies pour les enfants à cette époque. Et j’ai été le diagnostiquer, je crois, à trois ou quatre ans, ce qui est assez tôt dans la maladie. Et après, là-bas, à l’hôpital Trousseau, j’ai suivi un parcours assez classique. Moi, je suis né dans les années 80, donc assez classique d’un traitement à base de phosphore à haute dose. J’ai fait pas mal de chirurgie aussi, ce qu’on fait plus maintenant, mais à l’époque, on faisait de la chirurgie pour… J’avais les jambes très arquées, que j’ai toujours d’ailleurs, mais J’ai eu une chirurgie des jambes. J’ai pris aussi de l’hormone de croissance. À un moment donné, il y avait un intérêt pour l’hormone de croissance. Et puis, j’ai été appareillé très longtemps aussi. Disons deux ou trois ans, à l’école primaire, j’étais appareillé. J’ai eu un parcours assez classique de l’époque, je crois, et j’étais assez suivi. J’allais à Paris tous les six mois pour faire des bilans, rencontrer ou les chirurgiens ou les médecins, etc.

Lorsque nous avons préparé cette émission, vous nous avez indiqué qu’ensuite, aux alentours de la vingtaine et pendant plusieurs années, vous êtes un peu sorti du soin. Pour quelles raisons ?

Mr Doireau : Je ne sais pas si c’est moi et mes parents qui l’ont interprété comme ça, mais on avait l’impression qu’à un moment donné, on disait que la maladie était liée surtout à la croissance. Donc, à la fin de la croissance et à la fin de la puberté, c’était un peu… En tout cas, dans mon esprit, c’était un peu terminé. Donc, j’aurais toujours le physique que j’ai, mais j’avais l’impression que j’étais un peu tranquille avec ça. Je pense que c’est un âge aussi, à la sortie de l’adolescence et tout ça, où on est un peu content de se dire qu’en fait, il n’y a plus de médicament, qu’il n’y a plus de soins, il n’y a plus de traitement. Je crois que ça m’allait bien aussi. Je pense que c’est un peu les deux d’imaginer que c’était une maladie de la croissance, une maladie d’enfant ou d’adolescent quoi. Effectivement, vers 20 ans, j’ai arrêté complètement et les traitements et mes rendez-vous avec les spécialistes, etc, qui nous ont dit un peu au revoir.

Ça a duré quelques années, mais ensuite, vous avez décidé de réintégrer un parcours de soins plus structuré, monsieur Doireau. Est-ce que vous pouvez nous indiquer vos motivations ?

Mr Doireau : Je dirais que cette période a duré une dizaine d’années et après, au bout de dix ans, j’ai ressenti des douleurs qui sont apparues. J’ai de la fatigue, des choses ce que je n’arrivais plus à faire, etc. Et c’est pareil, mon médecin traitant qui m’a dit : mais en fait, c’est un peu bizarre qu’il ne se passe plus rien. Donc, j’ai repris contact avec un centre de référence à l’hôpital Cochin et je suis tombé sur une rhumatologue qui s’appelle le professeur Briot, qui me suit maintenant. Là, j’ai remis en place, effectivement, tout un parcours de soins classique. J’avais aussi beaucoup de problèmes dentaires. À l’époque, ce n’était pas très clair pour moi, en tout cas, que c’était lié à la maladie. Il y a eu tout cet enchevêtrement de beaucoup de choses qui ont fait que je suis revenu dans un parcours de soins dans lequel je suis toujours maintenant d’ailleurs, et avec reprise du traitement, du traitement de l’époque, beaucoup de soins chez le dentiste, etc. Et un suivi rhumatologique assez important.

Aujourd’hui, vous êtes beaucoup plus attentif à votre santé en général. Quels sont les paramètres auxquels vous êtes particulièrement attentif ?

Mr Doireau : Oui, j’essaie maintenant d’être en tout cas plus actif dans mon parcours de soins. Et ça passe par des choses que j’essaie de mettre en place et que j’ai mis en place depuis une dizaine d’années, qui est par exemple de la kiné. Enfin, la kiné, c’est nouveau chez moi, mais de prendre de la kiné, de faire de l’activité physique. C’est-à-dire que j’essaye de prendre en charge ma maladie au quotidien, sans que ce soit un poids, mais comme une espèce de routine et de faire en sorte que tout ça puisse bien se passer pour moi quoi. Donc, c’est effectivement de la kiné, de l’activité physique. Moi, je n’ai pas trop de problèmes de poids, mais en tout cas, je surveille mon poids assez régulièrement pour pas… Parce que le poids, c’est un peu difficile pour les genoux, des choses comme ça. J’ai changé de traitement aussi il y a deux ans. J’essaye en tout cas d’être actif par rapport à ma maladie et de ne plus du tout la mettre de côté et de me dire qu’elle est là et de la prendre en compte. Voilà. 

Justement, quels bénéfices en avez-vous tiré en termes de qualité de vie, monsieur Doireau ?

Mr Doireau : De la qualité de vie, la kiné, par exemple, et le sport, c’est vraiment… Je le sens, quand j’en fais plus, c’est vraiment des choses liées aux douleurs, à la fatigue. Et puis surtout une qualité de vie mentale aussi, de se dire que la maladie, on peut être actif sur et qu’on peut la prendre en charge sans que ce ne soit ni trop compliqué ni trop handicapant et que ça permet de vivre avec elle d’une manière beaucoup plus légère et beaucoup plus tranquille. La qualité de vie, c’est surtout dans les douleurs, dans la fatigue, dans les choses comme ça. C’est vraiment au quotidien, je sens une vraie différence par rapport à ce que je ne faisais pas avant, en tout cas.

Même si c’est personnel, quelle est votre routine ? Vous parliez de séances de kiné, d’activités physiques ?

Mr Doireau : J’ai l’impression que ce qui est bien, c’est que aussi chaque patient trouve sa routine et son mode de fonctionnement. Moi, je fais une séance de kiné par semaine avec un kiné qui est à côté de chez moi, donc c’est très pratique. Et j’essaye d’aller à la salle de sport une ou deux fois par semaine, disons deux fois, et je me déplace qu’à vélo, par exemple. Comme la marche, ce n’est pas toujours très facile pour moi ou je fatigue plus à la marche, j’essaie de faire tous mes déplacements à vélo. J’habite à Paris, donc c’est ce genre de choses. Par exemple, pour le poids, j’essaie de me poser régulièrement pour surveiller. Je ne m’interdis rien, mais je fais attention. La fatigue, pareil. Je sens que si des moments où je dors moins ou des trucs comme ça, j’essaie de faire attention à ça. C’est une espèce de petite hyper vigilance au quotidien, mais qui est finalement rentrer dans une routine qui m’a appartient et qui fait que ce n’est pas du tout lourd ou que ce n’est pas du tout agaçant ou je ne sais pas quoi.

Vous nous avez indiqué également avoir mis en place un suivi psychologique depuis plusieurs années. Est-ce que vous pouvez nous partager l’intérêt ou l’impact de ce suivi ?

Mr Doireau : C’était surtout à l’adolescence. Et puis après, justement, dans ce moment où je n’avais plus de traitement, où j’avais besoin de mettre en place ce suivi psychologique, tout simplement, d’essayer de comprendre mon handicap, d’essayer de comprendre comment il impactait ma vie, ce que j’avais mis en place pour soit le contrer, soit l’oublier, soit le… Voilà. Ça a été un long chemin qui a fait qu’aujourd’hui, j’ai conscience de mon handicap, que j’en ai pris compte vraiment, que ça fait partie de moi et que je n’ai plus du tout de problèmes à dire que je suis handicapé, J’ai, depuis assez récemment, j’ai même demandé ma carte à la MDPH, la carte handicapée. Et ce chemin de suivi psychologique m’a plutôt permis de positiver ma maladie sans pour autant… Je veux dire positiver, l’accepter en tout cas, et de comprendre un peu le chemin, même dans ma tête, qui a fait qu’à un moment donné, j’ai voulu la cacher ou faire l’autruche avec ça. Et qu’aujourd’hui, ce chemin m’a permis de l’accepter, de la prendre en compte, d’imaginer qu’elle est avec moi et que voilà, que maintenant, ça se passe mieux. Mais c’est vrai que ça a été un long chemin très important dans mon développement personnel pour comprendre ce qui m’arrivait, pour aussi Je ne sais pas si c’est toutes les familles aussi comme ça, mais moi, je suis le premier, visiblement, à avoir cette maladie, en tout cas qui est une maladie génétique, mais moi, je pense que je suis le premier à l’avoir dans la famille. Il y a aussi tout un travail qui était très compliqué pour mes parents aussi, de culpabilité un peu. Ça m’a beaucoup aidé, effectivement, ce suivi psychologique.

Merci Monsieur Doireau pour ce partage. Au final, est-ce qu’il y a un conseil que vous pourriez recommander aux d’auditeurs qui nous écoutent ?

Mr Doireau : Le conseil, c’est vraiment, j’ai l’impression de… Je vais parler de moi parce que c’est ce qui m’a aidé moi, c’est d’abord s’écouter soi et de ne pas trop de mettre en place des choses pour soi et des petites choses qui peuvent être au quotidien, mais qui font que ça paraît moins une montagne parce que c’est des petites choses qu’on fait tous les jours. Moi, ce qui m’a aidé, c’est de Je ne vais pas dire que je suis handicapé. Je n’ai pas pu faire l’autruche aussi, mais c’est de ce que j’ai raconté avant, c’est-à-dire de se dire : Oui, je suis handicapé. Oui, j’ai ces problèmes-là, mais oui, il y a tout un parcours de soins qui est possible. Il y a des aidants partout et des soignants qui sont super et qui peuvent vous aider et vous accompagner. Et puis de pas subir la maladie, d’être un petit peu comme au-dessus d’elle et de lui dire : Non, c’est moi qui gère et toi, tu vas me suivre. Ce qui m’a beaucoup aidé aussi, c’est de faire partie de l’association parce que tout d’un coup, on rencontre d’autres patients qui ont les mêmes problèmes, mais à d’autres niveaux, à d’autres endroits, qui ont aussi des choses à dire, qui ont des idées à donner. Et ça, c’est vraiment super de savoir qu’on n’est pas tout seuls, qu’il y a une communauté de patients qui partagent les mêmes choses et qu’à des degrés différents, il y a des choses qui sont difficiles, il y a d’autres choses qui sont super et qu’il y a des choses super à mettre en place qui sont des petites choses. Par exemple, la kiné, Je ne sais pas, je n’avais pas envie d’y aller. Je me disais que c’était encore un médecin en plus à aller toutes les semaines. Ça me faisait vraiment très peur. C’est deux ou trois membres de l’association qui m’ont dit : mais non, tu vas voir, c’est super. Tu y vas une fois par semaine, c’est une demi-heure. Tu prends un kiné à côté de chez toi et ça devient une petite routine. Et en fait, le gain que tu vas avoir et le confort que tu vas avoir au quotidien, tu vas voir que ça va passer outre, ça va passer au-dessus. Et ce qui est le cas, par exemple. Si je n’avais pas été dans l’asso, je pense que je ne serais pas encore chez le kiné, des choses comme ça. J’essaie de positiver les choses et de prendre les choses comme elles viennent, petit à petit, et en tout cas, de plus subir la maladie, d’être vraiment acteur actif d’elle. Je crois que c’est ça, en tout cas, qui m’a beaucoup aidé.

Merci mille fois, monsieur Doireau, pour votre témoignage qui nous a fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’XLH et ce que vous avez mis en place pour améliorer votre qualité de vie. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealeecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.