Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l’enfant ? Quels sont les types de prises en charge proposées à ces enfants ? Quelles sont les interventions recommandées si nécessaire ? Quelles prises en charges médicamenteuses ? Comment gérer la période charnière de transition enfant-adulte ?
Le Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles) affilié à la filière OSCAR répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Achondroplasie.
Mots clés : Achondroplasie, prise en charge, maladie rare, maladie génétique, maladie osseuse de l’enfant, hypotonie, compression médullaire, apnée du sommeil, déformation osseuse, infections respiratoires supérieures, sténose du trou occipital, troubles moteurs, intervention chirurgicale, suivi pluridisciplinaire, régulateurs de croissance, transition enfant-adulte.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles), affilié à la filière OSCAR.
https://www.chru-strasbourg.fr/consultation-hospitalisation/les-centres-de-maladies-rares/
https://www.filiere-oscar.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom