Prendre en charge un déficit en alpha-1 antitrypsine

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer le déficit en alpha-1-antitrypsine ou DAAT. Et pour parler de la prise en charge pneumologique de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Olivier Le Rouzic. Professeur Le Rouzic, bonjour.

Pr Le Rouzic : Bonjour, bonjour à tous.

Professeur Le Rouzic, vous êtes pneumologue, praticien hospitalier au sein du service de pneumologie et immuno-allergologie du CHU de Lille et du centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares, OrphaLung de la filière RespiFIL. Vous coordonnez le groupe de travail BPCO de la SPLF et vous avez participé à la rédaction du récent PNDS sur l’atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha-antitrypsine, ainsi qu’aux recommandations qui sont validées par la SPLF sur ce même sujet. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge clinique du déficit en alpha-antitrypsine. Professeur Le Rouzic, quels sont les enjeux de cette prise en charge ?

Pr Le Rouzic : Il y a plusieurs enjeux de la prise en charge. La première, ça a été abordé dans un podcast précédent, c’est bien sûr d’identifier précocement les déficits déficit sévère pour prévenir l’évolution de la maladie, car l’enjeu, c’est d’éviter l’évolution vers une atteinte pulmonaire et/ou hépatique sévère. Donc, au plus tôt, on identifie le risque en lien avec la sévérité de ce déficit, au plus tôt, on peut mettre en place les mesures qui vont empêcher l’évolution vers une forme sévère, car il y a un point essentiel dans cette maladie, c’est que ce n’est pas parce que c’est une maladie rare qu’elle est systématiquement grave et avec une bonne prévention, des bonnes mesures hygiéno-diététiques dont on va parler ensuite, et bien, on peut stabiliser les choses et faire en sorte que même avec un déficit sévère, et bien, on limite très fortement le risque de développer un retentissement pulmonaire ou hépatique sévère.

Qui sont les professionnels de santé qui sont impliqués dans cette prise en charge ?

Pr Le Rouzic : Naturellement, au vu des deux atteintes associées à ce déficit. Les pneumologues et les hépatologues sont impliqués dans cette prise en charge, souvent dans des centres de référence, car c’est encore une fois une maladie rare. Et donc, les patients sont adressés ici pour avoir une expertise sur le sujet. Ensuite, tous les pneumologues, tous les hépatologues et les médecins généralistes sont impliqués dans le suivi, dans le dépistage aussi de ces malades, raison pour laquelle le PNDS a été publié et tout le monde est impliqué là-dedans. Il y a aussi un rôle des généticiens qui peuvent être impliqués pour le conseil familial, parce qu’après, un des enjeux, quand on a diagnostiqué un déficit sévère, c’est de proposer au patient d’informer les membres de sa famille au premier degré qu’ils sont potentiellement porteurs d’un variant qui augmente le risque de développer une maladie pulmonaire et hépatique afin que s’ils le souhaitent, ils puissent se faire dépister. Ça, ça peut s’encadrer par des spécialistes des conseils familiaux.

Ensuite, professeur Le Rouzic, quelle prise en charge concrète proposer aux patients qui sont touchés par un déficit en de l’antitrypsine ?

Pr Le Rouzic :  La première chose, c’est la prévention par le contrôle de tous les facteurs qui vont contribuer au développement et à la progression d’une atteinte pulmonaire et/ou d’une atteinte hépatique. Pour l’atteinte pulmonaire, c’est bien sûr et majoritairement le sevrage tabagique, mais toutes les expositions toxiques qui peuvent être professionnelles, domestiques, vont pouvoir contribuer à dégrader le poumon. Il va falloir les identifier pour pouvoir s’en protéger. Et puis, au niveau hépatique, c’est ne pas avoir de consommation d’alcool excessive, qu’elle soit chronique ou intermittente, mais avec des grosses quantités. C’est éviter le surpoids. Et donc, en gardant un mode de vie sain, finalement, on prévient déjà fortement l’installation des deux atteintes. Ensuite, lorsqu’une atteinte pulmonaire est installée, et c’est l’objet du PNDS que nous avons publié il y a maintenant deux ans, il peut y avoir, dans certains cas, une indication à une supplémentation en alpha-antitrypsine qui concerne des déficits sévères avec un retentissement pulmonaire en lien avec un emphysème qui est associé à un trouble ventilatoire obstructif. Dans ces cas-là, lorsque le patient a arrêté de fumer, peut se poser la question de cette supplémentation qui va être discutée lors d’une réunion de concertation pluridisciplinaire nationale pour vérifier qu’elle correspond bien aux indications où le traitement a des chances d’être efficace. Je passe rapidement sur l’atteinte hépatique qui n’est pas le sujet de ce podcast, mais bien sûr, les patients sont aussi adressés à un centre expert. Actuellement, il n’y a pas encore de traitement spécifique validé, mais il y a des études avec des nouveaux traitements qui sont assez enthousiasmants. Et puis, pour ces patients-là, qu’ils soient sévères ou non, on pourra leur proposer d’entrer dans des cohortes de suivi des patients atteints de déficit en alpha-1 antitrypsine comme la cohorte européenne EARCO, qui permet, en accumulant un peu les données d’évolution des patients, d’exposition, de mieux de comprendre cette maladie et à l’avenir, de pouvoir aussi améliorer notre prise en charge et proposer de nouvelles alternatives thérapeutiques.

Et au-delà de cette prise en charge thérapeutique, quels conseils et quels accompagnements préconiser pour ces patients ?

Pr Le Rouzic : Encore une fois, le premier conseil, c’est les règles hygiéno-diététiques, un mode de vie sain, c’est essentiel. Et ça passe à la fois par une information du patient, mais aussi par une information de leur médecin. Les patients doivent informer les médecins qui les prennent en charge, qu’ils sont porteurs d’un déficit, notamment parce que pour l’atteinte hépatique, la prise au long cours d’un médicament qui pourrait avoir des effets hépatotoxiques pourrait se cumuler à un déficit et augmenter le risque de développer une atteinte hépatique. Les conseils sont également de proposer d’informer leurs proches au premier degré qui auront la possibilité, s’ils le souhaitent, de se faire tester. Mais enfin, pour l’accompagnement, bien sûr, l’équipe médicale va les accompagner, mais l’avis, ce n’est pas que la médecine, ce n’est pas que l’hôpital. Il est important de leur informer qu’il existe aussi une association de patients en France, c’est l’ADAAT Alpha1-France, qui peut leur permettre aussi d’échanger avec leurs pairs autour de cette maladie, des contraintes dans la vie quotidienne et leur apporter un autre point de vue qui peut être important pour les accompagner au cours de leur vie.

C’est très clair. Pour conclure, professeur Le Rouzic, quel suivi médical proposer à ces patients ?

Pr Le Rouzic : Le suivi va être adapté sur plusieurs critères. Le suivi va d’abord dépendre de la présence ou non d’une atteinte de pulmonaire ou hépatique établie. Le patient qui n’a pas d’atteinte pulmonaire hépatique, bien sûr, sera revu moins fréquemment. Lorsqu’elles sont établies, bien sûr, la sévérité va déterminer la fréquence à laquelle le patient va être revu. Ensuite, deux autres facteurs vont bien sûr intervenir, c’est la persistance ou non d’un facteur d’aggravation. Parce qu’encore une fois, une fois qu’on a dit qu’il faut arrêter de fumer, encore faut-il y arriver. Et l’addiction au tabac est quand même une des addictions la plus forte qui existe. Donc, ce n’est pas parce qu’on a décidé de le faire qu’on y arrive du jour au lendemain. Lorsqu’on a identifié une obésité qui augmente le risque de développer une atteinte hépatique, si perdre du poids, c’était facile, ça se saurait. Donc, il y a un accompagnement dans cette période Cet accompagnement ne sera pas forcément le fait uniquement du médecin du centre de référence, parce qu’une fois que les patients seront adressés, ils vont venir une fois avec un suivi ponctuel, mais pour la plupart, en tout cas pour un certain nombre, ils vont vivre loin des centres de référence. Et le suivi peut tout à fait se faire en concertation avec le médecin généraliste et le spécialiste référent et implique donc de pouvoir coordonner ces soins pour que les éléments qui doivent amener à une réévaluation, une adaptation soient connus et que les échanges se fassent bien pour optimiser le suivi de ces patients.

Merci mille fois, professeur Le Rouzic, de nous avoir fait mieux connaître la prise en charge pneumologique de cette maladie rare qui est le déficit en alpha-1-antitrypsine. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.