Depuis le 1er septembre 2025, la prise en charge de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) peut commencer… dès la naissance, grâce au programme national de dépistage néonatal.
Ce changement majeur bouleverse le parcours des enfants : plus de temps perdu, plus d’errance diagnostique, et une prise en charge désormais anticipée.
Dans cet épisode, le Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, revient sur la force du modèle français :
- une coordination nationale entre centres de référence et filière Filnemus ;
- des équipes pluridisciplinaires (neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes, rééducateurs, psychologues) ;
- un suivi structuré et biannuel dans les centres experts ;
- et des thérapies innovantes, suivies via le registre SMA pour évaluer leur efficacité et améliorer la qualité de vie des enfants.
Un épisode essentiel pour comprendre comment la précocité du diagnostic et la coordination des soins font toute la différence dans l’évolution de la SMA.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’Amyotrophie Spinale Infantile.
Mots clés : SMA, amyotrophie spinale infantile, DEPISMA, dépistage néonatal, thérapies innovantes, prise en charge coordonnée, Filnemus, Necker, neuropédiatrie, kinésithérapie, rééducation, qualité de vie, maladies rares.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
Retranscription
Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcasts dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui nous continuons d’explorer l’Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ; et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le Pr Isabelle Desguerre.
Pr Desguerre, bonjour.
Pr Desguerre : Bonjour.
Pr Desguerre, vous êtes neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et vous êtes également responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker sous l’égide de la filière FILNEMUS.
- Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de l’Amyotrophie Spinale infantile. Pour débuter Pr Desguerre, quels sont les enjeux du traitement de la SMA infantile ?
Les enjeux, pour moi, sont d’abord la précocité du diagnostic, c’est-à-dire qu’avec les thérapies innovantes dont nous avons la joie de pouvoir utiliser depuis 2017 et 2019 pour d’autres, l’enjeu est de diagnostiquer le plus précocement les enfants pour avoir la meilleure réponse au traitement.
- En France, comment est structurée la prise en charge de ces jeunes patients ?
La structuration de la prise en charge est extrêmement coordonnée, puisque comme vous l’avez cité au niveau de la filière FILNEMUS qui est la filière des maladies rares neuromusculaires, les centres de prise en charge sont parfaitement identifiés sur tout le territoire français. Nous avons un travail de coordination, en particulier pour les pathologies pédiatriques mais aussi pour les pathologies adultes, avec des réunions bihebdomadaires pour discuter de la mise en place de cette thérapie innovante. Ces réunions qui sont des réunions en visioconférence, permettent de décider très rapidement le traitement le plus adapté à un enfant nouvellement diagnostiqué, ou à adapter une thérapie nouvelle à un enfant.
- Actuellement, quelles sont les prises en charge spécifiques qui existent dans la SMA infantile ?
Dans la SMA infantile, la prise en charge classique neuro-orthopédique, rééducative, appareillage, adaptation à son milieu, reste cruciale, ainsi que la prise en charge respiratoire de ces enfants. Mais la grande différence, c’est l’arrivée des thérapies innovantes.
- Vous l’avez déjà un tout petit peu évoqué, mais au-delà de ces traitements spécifiques Pr Desguerre, quelles autres prises en charge recommander ?
Il est très important de mettre en place des prises en charge globales, qui sont celles de tout enfant ou jeune adulte atteint de paralysie d’origine neuromusculaire. Ces prises en charge sont d’une part orthopédiques, pour éviter les déformations et accompagner la croissance. Elles vont de la prévention de la scoliose avec un corset, à des atèles des membres inférieurs pour éviter les déformations des membres inférieurs. Elles vont aussi proposer de verticaliser ces enfants, de leur permettre de se déplacer malgré leur paralysie. C’est toute la prise en charge neuro-orthopédique, avec bien sûr de la kinésithérapie régulière et des activités motrices, par exemple en piscine pour permettre la motricité. Le deuxième niveau, c’est la prise en charge et le suivi respiratoire de ces enfants. Là encore, favoriser la croissance pulmonaire, dépister s’il y a une insuffisance respiratoire, et mettre en place des outils de rééducation respiratoire ou un support de ventilation si nécessaire. Par ailleurs, ce sont des enfants, il est donc très important d’assurer le suivi digestif, le suivi de la croissance staturo-pondérale, le suivi stomatologique. Je dirais, toutes les choses qui doivent être surveillées chez tous les enfants en général.
- Et quel suivi proposer aux patients ?
Le suivi des enfants traités par des thérapies innovantes ou non va être un suivi au moins biannuel, tous les 6 mois, avec des grands bilans respiratoires, neuro-orthopédiques tous les 6 mois. Il peut être aussi un suivi de proximité, s’il y a des adaptations d’appareillages ou rééducatifs à faire de façon plus rapprochée. Mais il est au minimum de deux fois par an pour faire un bilan complet de leur état neuro-orthopédique et respiratoire. L’objectif de ces centres de référence, puisque ce suivi biannuel sera fait dans les centres de référence, c’est de travailler en collaboration et en réseau avec les structures de rééducation en dehors de l’hôpital et avec les kinésithérapeutes, par exemple libéraux qui sont amenés à prendre en charge ces enfants.
- Comme pour d’autres maladies rares, il existe un registre de suivi des patients atteints de SMA. Quels en sont les objectifs ?
La nécessité d’un registre des patients SMA est apparue dès l’arrivée des thérapies innovantes. En effet vous savez que l’EMA exige des données en vie réelle pour l’évaluation des thérapies innovantes. Il nous a semblé indispensable de collecter ces données de façon indépendante. Le registre SMA a plusieurs objectifs : décrire l’histoire naturelle de la maladie, collecter des données en vie réelle sur la prise en charge régulières de ces enfants, identifier les enfants éligibles à de nouveaux essais thérapeutiques et à de nouvelles thérapies innovantes, et évaluer l’efficacité et le bénéfice en termes de qualité de vie de ces thérapies innovantes.
- Pour conclure notre entretien Pr Desguerre, quelles sont les voies de recherche dans la SMA infantile ?
A l’heure actuelle, comme je vous disais, ce registre de données est indispensable et collecte toutes les données sur toute la France de plus de 1000 enfants. L’enjeu de demain sur les pistes thérapeutiques, c’est de traiter plus tôt, c’est-à-dire arriver probablement à un screening néonatal rapidement, qui a déjà lieu dans certains pays, pour permettre de traiter les enfants présymptomatiques et d’éviter la survenue en grande partie de la maladie, même si on a très peu de recul sur l’effet de ces thérapies innovantes au long terme chez les enfants présymptomatiques.
Eh bien merci mille fois Pr Desguerre de nous avoir fait mieux connaître la prise en charge de cette maladie rare qu’est l’amyotrophie spinale infantile. Quant à nous chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. A très vite.