Prendre en charge une maladie de Willebrand

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la maladie de Willebrand et pour parler de sa prise en charge, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Antoine Rauch. Bonjour Professeur Rauch.

Pr Rauch : Bonjour

Professeur Rauch, vous êtes PU-PH au sein de l’Institut d’hématologie et transfusion au CHU de Lille. Clinicien du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand et vous faites également partie du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. Alors tout d’abord, Professeur Rauch, quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Willebrand ?

Pr Rauch : Alors il existe en pratique deux enjeux principaux. Tout d’abord, il faut bien comprendre que la maladie de Willebrand est une maladie hémorragique rare. Le premier enjeu est donc celui d’une prise en charge par des acteurs médicaux et paramédicaux connaissant bien cette maladie. Et ça, ça va passer par le respect d’une filière de soins spécifique qui maîtrise bien tous les aspects diagnostiques et thérapeutiques propres à la maladie de Willebrand. Le deuxième enjeu tient au fait que la maladie de Willebrand est une maladie hémorragique très hétérogène, à la fois sur le plan clinique et biologique. Il y a donc un enjeu d’individualisation de la prise en charge à la sévérité des symptômes hémorragiques.

Alors, vous l’avez évoqué rapidement, Professeur Rauch, quels sont les centres impliqués dans cette prise en charge ?

Pr Rauch : Alors, on a la chance en France d’être le premier pays d’Europe à avoir mis en place un plan national de santé publique maladie rare, piloté par le ministère de la santé et qui avait comme principaux objectifs de diminuer l’errance et l’impasse diagnostique des patients porteurs d’une maladie rare, d’améliorer la prise en charge thérapeutique, la qualité de vie et l’autonomie des personnes atteints de maladies rares, et enfin d’accélérer l’innovation dans le champ des maladies rares. Donc ce plan a permis la labellisation de filières de santé maladies rares qui comprennent en leur sein des centres de référence ainsi que des centres dits de ressources et de compétences. En pratique, les centres de référence assurent un rôle d’expertise et de recours pour une maladie rare comme la maladie de Willebrand et les centres de compétences sont des centres de proximité qui vont assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile sur l’ensemble du territoire français. Et c’est donc le cas la filière MHEMO, pour maladies hémorragiques rares, qui contient trois centres de référence le centre de référence Maladies de Willebrand, celui pour l’hémophilie et autres déficits rares de la coagulation et celui pour les pathologies plaquettaires. C’est au sein de ces structures de la filière MHEMO centre de référence, centre de ressources et de compétences que les patients atteints d’une maladie de Willebrand sont pris en charge en France.

C’est très clair et concrètement, Professeur Rauch, quelle prise en charge proposer aux patients qui sont touchés par une maladie de Willebrand ?

Pr Rauch : Alors en ce qui concerne les modalités de traitement, on peut distinguer très schématiquement deux grands types de prise en charge. Soit on traite les patients de façon ponctuelle à la demande pour traiter un saignement ou pour prévenir un saignement chez les patients qui vont nécessiter une chirurgie ou chez les femmes qui vont accoucher. C’est de loin le cas de figure le plus fréquent. L’autre cas de figure consiste à traiter les patients de façon préventive. On va parler dans notre jargon médical de prophylaxie. L’objectif de la prophylaxie va être de diminuer la fréquence des épisodes hémorragiques et leurs sévérités. Cela suppose d’administration régulière d’un traitement au moins une fois par semaine ou pour les femmes avaient des règles trop abondantes au moins une fois par cycle menstruel. Il faut bien comprendre qu’en ce qui concerne la maladie de Willebrand, le recours à une prophylaxie ne concerne aujourd’hui qu’un peu plus d’une centaine de patients en France, soit un faible pourcentage des patients atteints d’une maladie de Willebrand. Ce chiffre d’une centaine de patients correspond grosso modo aux patients atteints d’une maladie de Willebrand de type trois. Ce qui est la forme la plus grave, mais la plus rare de maladie de Willebrand. Et dans la maladie de Willebrand de type trois, en tous cas en ce qui concerne les formes les plus sévères de maladie de Willebrand, le traitement de référence repose sur la mise en place d’une prophylaxie dès l’enfance. Il faut bien comprendre également que la prévention de certains types de saignements peut poser des problèmes spécifiques qui vont nécessiter l’emploi de traitement adjuvant à la prophylaxie et une prise en charge multidisciplinaire. C’est le cas des règles chez les femmes atteintes de maladie de Willebrand en âge de procréer et de certaines formes d’hémorragie digestive.

Et justement, quels conseils et quels accompagnements préconiser pour ces patients ?

Pr Rauch : Alors, comme pour toute maladie hémorragique, il est important, au cours du suivi bien entendu, de dépister une éventuelle carence en fer ou une anémie. Il faut également insister sur le fait que les médicaments augmentant le risque hémorragique comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont contre-indiqués. Enfin, les vaccinations peuvent et même doivent être réalisées selon le calendrier vaccinal, mais un point de compression prolongé doit être réalisé à minima au site d’injection. Et enfin, reste la question de la pratique des activités physiques et sportives qui n’est pas forcément contre-indiquée. Cela va dépendre en pratique de la sévérité de la maladie de Willebrand du sport en question, et ceci doit faire l’objet d’une évaluation au cas par cas.

Et ensuite quel suivi proposer aux patients ?

Pr Rauch : Alors en ce qui concerne la maladie de Willebrand, il faut bien comprendre que le suivi doit être individualisé en fonction de la sévérité clinique. On a déjà parlé de la maladie de Willebrand de type trois, la forme la plus rare et la plus grave, avec finalement un phénotype hémorragique sévère qui est relativement homogène d’un patient à l’autre. Il faut bien comprendre que des hémorragies modérées à sévère peuvent également survenir dans un contexte de maladie de Willebrand de type un ou de type deux. Cependant, contrairement à la maladie Willebrand de type trois, dans ces autres formes de maladie de Willebrand, il existe une variabilité de la sévérité du profil hémorragique non seulement d’un patient à l’autre, mais également pour un patient donné au cours de sa vie. C’est pourquoi il est bien important de réévaluer périodiquement la sévérité du phénotype hémorragique lors du suivi d’un patient atteint de maladie de Willebrand, quel que soit le type de maladie de Willebrand sous-jacent. Il est aussi essentiel de bien anticiper les situations à risque hémorragique comme les chirurgies ou les grossesses, pour que les patients reçoivent un traitement adapté, si besoin, et pour éviter également des retards de prise en charge des décalages d’interventions chirurgicales par exemple.

Et pour conclure Professeur Rauch, est-ce qu’il persiste des besoins non couverts et quelles sont les perspectives de recherche dans cette maladie de Willebrand ?

Pr Rauch : Alors oui, très clairement, il persiste des besoins non couverts. Donc finalement, on a vu que le recours à la prophylaxie dans la maladie Willebrand ne concerne qu’une minorité de patients. Ce faible recours à la prophylaxie, il est finalement multifactoriel. D’une part, il provient du fait que la maladie de Willebrand est une maladie hémorragique dont l’expression clinique est très hétérogène. Mais il faut aussi avoir conscience qu’il existe probablement une sous-estimation de la sévérité du phénotype hémorragique et notamment de son retentissement sur la qualité de vie des patients. Enfin, il faut bien comprendre que nous disposons à l’heure actuelle d’un panel d’options thérapeutiques sommes toutes limitées, notamment en comparaison à l’hémophilie qui a connu une véritable révolution thérapeutique dans la dernière décennie. En effet, les modalités de prise en charge de la maladie de Willebrand n’ont pas beaucoup évolué depuis 20 ans. En ce qui concerne les traitements utilisés pour traiter ou prévenir les épisodes hémorragiques.  Sans trop rentrer dans le détail, il faut savoir que d’autres traitements prophylactiques sont en cours de développement et d’évaluation dans la maladie de Willebrand, dont certains injectables par voie sous-cutanée, avec pour ambition de disposer à terme de traitements efficaces à longue durée d’action et moins contraignant au quotidien pour les patients.

Eh bien, merci infiniment au professeur Rauch de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la maladie de Willebrand. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. A très vite.