Prise en charge d’une Dysplasie Fibreuse des Os : le point de vue du chirurgien orthopédique

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la dysplasie fibreuse des os, ou DFO, et pour parler de la prise en charge chirurgicale de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Pascal Bizot. Professeur Bizot, bonjour.

Pr Bizot : Bonjour à tous.

Professeur Bizot, vous êtes chirurgien orthopédique et traumatologue chez l’adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l’hôpital Lariboisière à Paris, et vous êtes le chirurgien référent du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et de la dysplasie fibreuse affilié à la filière Oscar.  Alors pour débuter notre entretien, Professeur Bizot, est-ce que vous pouvez nous rappeler rapidement ce qu’est la dysplasie fibreuse chez l’adulte ?

Pr Bizot : Merci de me donner l’occasion de parler de cette maladie qui est une maladie un peu curieuse, qu’un chirurgien orthopédiste peut rencontrer dans sa carrière, qui affecte l’os bien sûr. Alors la difficulté dans cette maladie, c’est que le tableau clinique peut être très varié. C’est une maladie qui peut toucher un seul os ou plusieurs os qui peut aller du plus simple au plus compliqué et qui est parfois associée à des maladies endocriniennes comme dans le syndrome de McCune Albright. C’est une maladie en général bénigne qu’on peut découvrir de plusieurs façons, parfois de façon fortuite à l’occasion d’une radio faite pour une autre pathologie, parfois à l’occasion d’une fracture, pathologiques, mais il peut y avoir aussi tout un tas de handicaps liés à la déformation osseuse liée à cette maladie et parfois aussi aux arthropathies. Voilà, donc ça nous donne beaucoup d’indications chirurgicales qui peuvent être extrêmement variées, aller du plus simple au plus compliqué.

Alors justement professeur Bizot, quelles sont les indications du traitement chirurgical dans cette maladie rare ?

Pr Bizot : Alors il faut bien sûr dans ce type de pathologie toujours rester extrêmement prudent et humble dans les indications chirurgicales, je ne parle évidemment que de l’adulte. Alors le traitement chirurgical devient indispensable lorsque le traitement médical n’est plus efficace, qu’il soit effectivement purement médicamenteux, biphosphonate, vitamine D, calcium, etc., mais aussi rééducation. Donc quand tout ça ne suffit pas et qu’il persiste des symptômes, alors quels peuvent être ces symptômes ? Ça peut être d’abord une douleur, une douleur qui est en général chronique avec d’horaires plus ou moins inflammatoire, ça peut être aussi des déformations osseuses qui peuvent être extrêmement complexes et surtout aussi ça peut être dans le cadre de l’urgence à l’occasion d’une fracture. Il y a aussi une autre indication chirurgicale qui serait effectivement le traitement préventif des fractures liées à cette maladie.

Et quelles sont les situations qui nécessitent une prise en charge chirurgicale dans la dysplasie fibrose des os ?

Pr Bizot : Donc il y a la situation urgente, donc la fracture. Là, effectivement, même si on peut envisager dans certains cas des traitements orthopédiques, la plupart du temps, surtout lorsque ça touche des os longs chez l’adulte, l’indication d’une ostéosynthèse de cette fracture est indiquée. La douleur chronique résistant au traitement médical, là c’est plus discuté en termes d’indications. Et puis, de façon encore plus complexe, un handicap lié à ces déformations osseuses, en général des membres inférieurs, qui peuvent être à l’origine d’inégalités de longueur des membres et qui peuvent être aussi à l’origine d’arthropathie. Je vous l’ai dit, il faut rester extrêmement prudent. Et la première chose à vérifier, c’est bien sûr faire le diagnostic de cette maladie. Et ça, ce n’est pas toujours facile, c’est même parfois difficile. Surtout lorsque c’est une atteinte qui touche un seul os, il y a un certain nombre de diagnostics différentiels, que ce soit tumorale ou autre, donc il faut vraiment s’assurer du diagnostic. Alors comment est-ce qu’on peut s’assurer du diagnostic ? Il y a tout un tas d’outils, il y a bien sûr l’histoire, les antécédents, il y a bien sûr l’imagerie, la radio standard, scanner IRM, scintigraphie qui permet de voir si l’atteinte ne touche qu’un os, on appelle ça monostatique ou plusieurs os et là c’est plus évocateur de cette maladie polyostique, éventuellement associée à des pathologies endocriniennes qui là sont très en faveur de cette maladie. Mais il y a des cas où on n’arrive pas à faire le diagnostic et il faudra aller parfois jusqu’à la biopsie pour s’assurer du diagnostic parce que bien évidemment le traitement ne sera pas le même si c’est une tumeur. La dysplasie fibrose ce n’est pas une tumeur. Donc, il faut vraiment s’assurer du diagnostic avant d’envisager un traitement chirurgical.

Est-ce que vous pouvez nous en dire un peu plus sur les gestes chirurgicaux en tant que tels ?

Pr Bizot : Alors, les gestes chirurgicaux, ils regroupent à peu près toute la chirurgie orthopédique. On a parlé des ostéosynthèses de fracture. Cette ostéosynthèse, elle peut se faire de façon curative devant une fracture, une fois le diagnostic affirmé mais elle peut se faire aussi de façon préventive, parce qu’on estime qu’il y a un risque de fracture, en général sur un os long, que ce soit le fémur, le tibia, qui sont des os souvent atteints par cette maladie, voire un humérus. Alors cette ostéosynthèse a quelques particularités, parce que bien sûr, en général, et si on peut le faire, il faudra faire une ostéosynthèse de tout le segment osseux, et en général on utilise des enclouages centromédullaires. Voilà ça c’est la partie traitement des fractures, curatif ou préventif. Après il y a la prise en charge et ça c’est beaucoup plus complexe et ça doit être fait vraiment par un chirurgien expérimenté dans le cadre d’un centre de référence. Toute la correction des déformations osseuses alors avec des ostéotomies simples, complexes, multiples et qui peut aller effectivement jusqu’à la chirurgie prothétique. Donc là c’est beaucoup plus complexe et il faut vraiment quand même de l’expérience, d’abord pour évaluer le risque bénéfice-risque du patient. C’est une chirurgie qui est difficile, donc qui est risquée et il faut en informer le patient. Il faut anticiper toutes les difficultés liées à ces déformations, à la qualité de l’os qui est parfois très médiocre ou au contraire très dure et très scléreuse et aussi prévoir des implants spécifiques suivant la pathologie. Il faut garder en tête quand même le but de ce traitement, qui est quand même améliorer la qualité de vie du patient, rétablir son autonomie dans la vie de tous les jours, son autonomie professionnelle aussi, et puis il faut essayer de garantir ce résultat aussi longtemps que possible, car je vous rappelle que ce sont souvent des gens relativement jeunes et qui ont une demande importante.

Alors justement et pour conclure, Professeur Bizot, après chirurgie, quel est le suivi proposé à ces patients ?

Pr Bizot : Alors bien sûr qu’il faut les suivre. D’abord il faut les suivre via un centre de référence parce que l’intérêt de ces centres c’est bien sûr une prise en charge multidisciplinaire qui va être médicale. J’ai donné quelques mots sur les possibilités du traitement médical qui, sans oublier la rééducation fonctionnelle évidemment, le but étant de les remettre debout le plus rapidement possible, mais elle est aussi chirurgicale pour surveiller la consolidation d’une fracture, l’évolution des lésions, évaluer le risque fracturaire et puis, comme dans toute chirurgie prothétique, surveiller à long terme l’évolution des prothèses. Donc c’est un suivi multidisciplinaire qui, à mon avis, doit être fait dans un centre de référence.

Merci infiniment professeur Bizot de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la dysplasie fibreuse des os. Quant à nous chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. A très vite !