Qu’est-ce que la maladie de Wilson ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de cette maladie rare ? Quel est le délai diagnostique moyen en France ? A qui adresser les patients en cas de suspicion de maladie de Wilson ?
Le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Wilson.
Mots clés : maladie de Wilson, maladie rare, maladie métabolique, maladie liée au cuivre, physiopathologie, accumulation toxique de cuivre, cuivre, mutation génétique, gène ATP7B, protéine ATP7B, symptômes hépatiques, foie, douleurs abdominales, hépatite, augmentation des enzymes hépatiques, gros foie, cirrhose, anomalies échographiques du foie, symptômes neurologiques, neurologie, cerveau, tremblements, dysarthrie, difficulté à articuler, hypersalivation, troubles de l’écriture, difficultés scolaires, troubles du comportement, atteinte oculaire, œil, anneau de Kayser-Fleischer, dépôt de cuivre cornéen.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Aurélia Poujois – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris
https://www.crmrwilson.com/presentation/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom