Témoignage patient– focus errance diagnostique et dépistage tardif

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH. Et pour parler de l’errance diagnostique dans cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir monsieur Jean-Marc Donjon, qui est papa d’une jeune fille touchée par l’XLH et qui est également ancien président et aujourd’hui secrétaire de l’association de patients RVRH-XLH. Bonjour monsieur Donjon.

Mr Donjon : Bonjour aux auditeurs.

Merci de partager votre témoignage sur RARE à l’écoute. Votre fille est touchée par cette maladie rare qu’est l’hypophosphatémie liée à l’X. Est-ce que vous pouvez nous indiquer quand et comment sont survenus les premiers symptômes ?

Mr Donjon : Les premiers symptômes sont survenus vers l’âge de 5, 6 ans. On nous a fait observer, c’était une amie infirmière qui nous a fait observer en la voyant courir qu’elle avait les jambes légèrement arquées et c’est elle qui nous a conseillé de faire une consultation.

Alors ensuite, vous avez vécu une période d’errance diagnostique de plusieurs années. Comment est-ce que ça s’est passée cette période ?

Mr Donjon : Oui, cette période, alors bien sûr, on n’est pas conscient qu’on est dans une période d’errance diagnostique parce que nous avons été effectivement consultés. Nous étions sur Aix en Provence et donc nous avons été à l’hôpital Nord à Marseille. Et donc là, elle a été examinée et je dirais qu’on a été dans l’immédiat rassuré par le membre médical en nous disant qu’il n’y avait rien de dramatique, qu’elle avait six ans, sept ans et qu’il fallait attendre de poursuivre la croissance et de suivre l’évolution de ses jambes arquées, mais pour eux, il n’y avait aucun souci. Voila. Dans un deuxième temps, nous avons déménagé sur la région de Blois et là, on a effectivement continué à la faire suivre à l’hôpital de Tours. Et là encore, le monde médical était plutôt rassurant, nous disant : Bah, oui, maintenant, elle a huit ans, sept ans, huit ans. Il faut continuer à observer, mais rien de dramatique. Et puis enfin, un jour, on nous a dit : Bah, oui, il faut faire quelque chose. Elle avait un peu plus de huit ans et on vous propose une opération des genoux pour redresser les jambes. Là, ça devenait déjà un peu plus traumatisant pour nous, mais bon nous avions accepté ce diagnostic logistique. Et la veille de l’intervention, nous avons été appelés en nous disant : Non, on ne va pas l’opérer. Je suppose qu’il y a eu un brief médical autour du cas de notre fille et que quelqu’un a sans doute dit : Ça a l’air plus compliqué que ça en observant peut-être des radios avant l’opération. Et ça a été stoppé. Bien en a pris à ce médecin qui a eu un doute et qui nous a appelés et qui nous a dit : Non, on ne va pas l’opérer, c’est une maladie. Mais là, encore une fois, ça a été compliqué puisque ce n’est pas le bon nom de la maladie qui nous a été citée. Et puis, la proposition était simplement un test génétique dans plusieurs mois. Voila. Cette situation ne nous a pas satisfait et donc nous avons pris en main le destin d’une notre fille et donc on a pris une consultation chez un médecin parisien, un orthopédiste qui avait réputation. C’est lui qui a posé le diagnostic en observant l’ensemble des radios que nous avait communiquées à l’hôpital de Tours. Le diagnostic a été posé vers l’âge de 8 ans et demi, 9 ans.

Après plusieurs années, finalement, d’errance, au final, comment est-ce que votre fille a été diagnostiquée ?

Mr Donjon : Elle a été diagnostiquée par ce chirurgien orthopédiste à Paris, qui, le premier, a posé le nom de la maladie de l’hypophosphatémie liée à l’X. Bien sûr, en nous aiguillant immédiatement vers un centre parisien, c’était vers l’hôpital Necker. Et là, on est rentrés dans un circuit normal, c’est-à-dire qu’il y a eu un test génétique qui a confirmé la mutation du gène à l’origine de la maladie de l’hypophosphatémie et où on a pu commencer à la mettre sous traitement. Il n’y avait qu’un seul traitement à l’époque, c’était le traitement dit « conventionnel ». Elle a commencé à être suivie par l’hôpital Necker vers l’âge de 8 ans et demi, neuf ans.

Et aujourd’hui, comment est-ce qu’elle est prise en charge ?

Mr Donjon : Dans un deuxième temps, ce qui s’est passé, c’est qu’on a pris connaissance de l’association XLH qui a pu aussi nous conseiller d’avoir une consultation sur le centre de référence de Kremlin-Bicêtre. Et donc, elle a été aussi suivie par Kremlin-Bicêtre. Et là, elle est rentrée comme elle avait été diagnostiquée tardivement, puisque la fille a une mutation dite de novo. Et donc, sur Bicêtre, on a pu rentrer dans le circuit du nouveau traitement, plus efficace, sachant que comme elle avait été diagnostiquée tardivement, que sa croissance se poursuivait et qu’il y avait urgence à intervenir, elle a été mise sous traitement vers l’âge de 11 ans. Elle a pu bénéficier 11, 12 ans du nouveau traitement. Elle est maintenant toujours sous ce nouveau traitement, toujours suivie par les centres de référence. Elle a fait la transition pédiatrique adulte, donc maintenant, elle est suivie sur la partie adulte pour suivre sa maladie.

On l’a dit, vous êtes très impliqué dans l’association RVRH-XLH. Quelles sont vos motivations ? Et puis peut-être aussi l’apport de l’association pour les parents et les patients qui sont concernés ?

Mr Donjon : Quand on a découvert cette association en tant que patient, bien sûr, on a été à plusieurs réunions, plusieurs AG. En plus, l’association était très active aussi sur l’organisation de journées de centres, de journées qu’on appelle pluridisciplinaires. On avait l’occasion de voir toutes les disciplines médicales qui qui sont concernés par cette maladie. Et puis, il s’est passé que l’association recherchait des membres pour son nouveau bureau et que je pensais qu’il était important de s’investir. Cette association est née aussi du fait que le traitement conventionnel risquait de ne plus être produit. Donc, il y avait une mobilisation d’où la création de cette association en 2013. Et je pense qu’il est important de poursuivre un peu ce dialogue entre le monde médical, les patients, organiser des échanges parce qu’au-delà du pur aspect médical, il y a beaucoup de choses qui tournent autour de la qualité de vie, des échanges entre patients concernant les effets du traitement, et beaucoup de questions se posent et je dirais qu’entre patients, il y a une entraide mutuelle qui s’effectue. Il faut aussi rester informé de la recherche. Il faut pouvoir faire se rencontrer les patients. Cette dynamique doit être poursuivie parce qu’il faut toujours rester aussi vigilant sur certains points comme le maintien en ALD de la maladie, comme la prise en charge du nouveau traitement qui est quand même assez onéreux. Donc, voilà, Il faut rester mobilisé autour de cette maladie.

Merci Monsieur Donjon. Pour conclure notre entretien, est-ce qu’il y a un message que vous souhaiteriez transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique qui touche beaucoup, voire trop de patients qui sont atteints par une maladie rare ?

Mr Donjon : Fort de cette expérience, quand on consulte, on est face à un monde dit médical réputé, sachant. Bien sûr, il faut faire confiance. Il n’y a pas de doute là-dessus. Cela dit, des fois, on est amené à challenger cette confiance, c’est-à-dire il faut être un peu proactif, ne pas hésiter peut-être à faire une autre consultation, bien sûr, à se renseigner sur internet aussi, essayer de trouver de l’information par rapport au domaine qui semble concerner son enfant. Il faut un peu toujours challenger, ne pas hésiter, il ne faut pas perdre de temps. Voila. Ce qu’il faut, c’est ne pas avoir de regrets, ne pas se dire : Ah si j’avais su, si j’avais pu. Il faut faire confiance, mais il faut challenger cette confiance et puis ressentir s’il y a une écoute du monde médical par rapport à une maladie qui est peut-être parfois peu comprise et qui peut être évacuée. Voila. On vous dit : Non, mais tout va bien, c’est normal ou c’est dans votre tête. Si la réponse ne vous satisfait pas entièrement. Si vous avez l’intuition que quelque chose ne va pas, bah, il faut être obstiné et rechercher ces réponses.

Un grand merci, monsieur Donjon, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est l’XLH et l’errance diagnostique inhérente à cette pathologie. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette maladie rare, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet : www.rarealeecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.