Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer le déficit en alpha-1-antitripsine ou DAAT. Et pour parler de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir monsieur Noël André, qui est touché par cette maladie et qui est également délégué régional Normandie de l’association ADAAT Alpha1-France. Bonjour monsieur André.

Mr André : Bonjour.

Alors monsieur André, on l’a dit, vous êtes touché par le déficit en alpha-1 antitrypsine au niveau pulmonaire. Quand et comment sont survenus les premiers symptômes chez vous ?

Mr André : J’avais une trentaine d’années en 1987. En promenant mon chien un matin d’hiver très froid et très humide, j’ai ressenti une gêne, un essoufflement, que je n’avais pas avant. Ça a disparu assez rapidement en rentrant chez moi. Par contre, ça s’est reproduit plusieurs fois dans les mois qui ont suivi. Et là, j’ai consulté mon médecin traitant qui m’a dit que vous faites de l’asthme, tout simplement. Donc, vu votre âge, et vous avez fumé, donc c’est un peu normal.

Votre médecin traitant et votre pneumologue également ?

Mr André : Alors au tout début, non, simplement le médecin traitant. Après donc, il m’a envoyé sur, effectivement, un pneumologue qui était en ville. Et lui, bah malheureusement, il ne connaissait pas le déficit. Donc, il m’a soigné pendant quelques années, pas mal d’années, pour de l’asthme, simplement en donnant des médicaments pour l’asthme. La situation s’est dégradée au fur et à mesure.

Et ensuite, comment est-ce que vous avez été diagnostiqué et comment est-ce que vous avez vécu ce diagnostic ?

Mr André : Il y a une nouvelle pneumologue qui est arrivée en ville et j’ai décidé de moi-même d’aller la voir. Et en fait, c’est elle qui, tout de suite, m’a diagnostiqué le déficit. Et donc, elle avait pris de notes de ça. Elle m’a dit : on va faire des examens. Et quelques jours plus tard, une semaine, quand les examens sont revenus, la prise de sang, elle m’a dit : Bah oui, voilà, vous avez un déficit en alpha-1 antitrypsine. Bien sûr, je ne connaissais pas du tout la maladie. Elle m’a bien expliqué tout. Et c’est vrai que c’était en même temps un soulagement d’avoir un nom sur la maladie, mais en même temps une inquiétude parce que je ne savais pas ce que ça allait donner pour la suite.

Et en plus, vous avez eu une période d’errance diagnostique très longue. Aujourd’hui, comment est-ce que s’organise votre prise en charge ?

Mr André : Malheureusement, depuis, la pneumologue, elle est partie ailleurs. Donc, j’ai été pris en charge par le CHU de Caen, donc lieu service de pneumologie. Et là, depuis maintenant une quinzaine d’années, je suis suivi tous les trois mois, comme j’y ai été hier d’ailleurs, parce que j’ai eu mon dernier bilan hier. Et c’est qui est relativement stable.

Alors, on sait que le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique. Est-ce que vous avez effectué un dépistage familial ?

Mr André : Ah, oui, bien sûr. Dès le début, la pneumologue m’avait dit : Il faut qu’on diagnostique au moins vos enfants, parce que ma femme, ça ne donne de rien, mais mes enfants. Donc, effectivement, mes trois enfants sont porteurs du déficit. Étant moi-même déficitaire ZZ, j’ai obligatoirement transmis un gène Z. Donc, ils sont déficitaires, mais en fait, ils n’ont pas de symptômes parce que déjà, ils étaient relativement jeunes et ça a permis d’éviter qu’ils se dégradent leurs poumons.

J’imagine qu’ils ont aussi évité les facteurs déclencheurs ?

Mr André : eh oui, tout à fait. Le tabac en premier lieu, ça, c’était important. J’avais une de mes filles qui avait commencé un petit peu à fumer et du coup, elle a arrêté assez rapidement. Mes deux autres enfants n’ont jamais fumé. Donc là, de ce côté-là, ils sont préservés.

Monsieur André, vous êtes également délégué régional Normandie de l’association ADAAT Alpha1-France. Qu’est-ce qui a motivé votre démarche ?

Mr André : Personnellement, j’ai toujours été impliqué dans le milieu associatif. J’ai été président d’une autre association pendant 22 ans, donc je sais ce que ça représente le milieu associatif et la difficulté qu’on a à trouver des bénévoles. Donc, dès que j’ai été dans l’association et quand la présidente m’a proposé de représenter la Normandie, j’ai accepté aussitôt parce que ça me paraissait évident.

Et plus précisément, quels sont les objectifs de l’association, que ce soit au niveau national ou au niveau régional ?

Mr André : L’objectif principal, c’est de faire connaître la maladie, bien sûr, puisque c’est une maladie rare, comme son nom l’indique. Et il faut essayer de passer au maximum d’informations, en tout premier lieu, auprès des professionnels de santé, parce qu’on s’aperçoit qu’il y a encore beaucoup de professionnels qui ne connaissent pas la maladie. Et puis, bah les parents, parce que c’est souvent les enfants qui sont touchés dans la petite enfance. Donc, auprès des parents, parce que c’est un soutien important qu’on peut leur apporter. On essaye au maximum de les rencontrer de visu quand c’est possible et sinon d’être en contact sur les réseaux le plus possible. Donc, au niveau régional, on participe avec l’Alliance Maladies Rares, justement, parce que le déficit en fait partie. Et donc là, c’est vraiment un relais important pour la formation. Et on organise dans les régions régulièrement des cafés alpha-1 adressés à toutes les familles qui ne connaissent pas la maladie, qui sont touchées. Et vraiment là, c’est important de les rencontrer et de passer l’information la plus directe possible.

Alors, on arrive déjà à la fin de notre entretien, monsieur André. Est-ce qu’il y a un message que vous souhaiteriez transmettre à nos auditeurs ?

Mr André : Oui, simplement, ne pas hésiter à changer de médecin quand vous vous sentez qu’il y a quelque chose qui ne va pas. C’est vrai que ça peut paraître un peu contre-intuitif, mais malheureusement, le gros problème avec notre maladie, et toutes les maladies rares d’ailleurs, c’est l’errance diagnostique. En fait, si vous voyez qu’il y a quelque chose qui ne va pas, que ça n’évolue pas, ou que ça évolue mal, il faut demander un autre avis, il faut changer, il ne faut pas hésiter surtout et ne pas s’occuper de ce que dit le médecin.

Merci infiniment, monsieur André, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qui est le déficit en alpha-1-antitrypsine. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram, RARE à l’écoute, ou notre site internet, www.rarealeecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes qui sont consacrés à cette maladie. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.