Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment est confirmé le diagnostic ? En quoi consiste la prise en charge ? Pourquoi rejoindre une association de patients ?
Mme Couturier, maman d’une jeune fille atteinte d’une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2.
Mots clés : Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, CLN2, maladie rare, maladie neurodégénérative, maladie génétique, mutation génétique récessive, enfant, parent, famille, aidant, symptômes, absence de langage, otites séreuses, crises d’épilepsie, épilepsie, absences, crises atoniques, crises tonico-cloniques, atrophie cérébelleuse, atrophie du cervelet, dégénérescence neuronale, diagnostic, examens médicaux, examens cliniques, IRM, scanners, EEG, électroencéphalogramme, ERG, électrorétinogramme, test génétique, prise en charge, traitement, hospitalisation, suivi, association VML, recherche.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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