Vivre avec une SMA

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, dans cette série dédiée à l’amyotrophie spinale, nous nous intéressons au dépistage néonatal de la maladie. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir Madame Leroyer, maman d’une petite Lina, qui a été dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA. Bonjour Madame Leroyer.

Mme Leroyer : Bonjour.

Vous avez accouché de votre deuxième enfant, une petite Lina, il y a quelques mois, en région Nouvelle-Aquitaine, où le programme DEPISMA était en place. Comment est-ce qu’on vous a proposé le test pour l’amyotrophie spinale ?

Mme Leroyer : Tout d’abord, j’ai accouché à la maternité de Talence, en Nouvelle-Aquitaine. L’accouchement s’est très bien passé. On m’avait déjà proposé un test de dépistage à la naissance pour ma première. Pour Lina, trois maladies ont été ajoutées. J’ai eu donc la chance d’accoucher en région Nouvelle-Aquitaine, où un programme pilote de dépistage a été proposé, dont pour l’amyotrophie spinale. J’ai bien sûr tout de suite accepté ce dépistage.

À la suite de ce test, vous êtes rentrée de la maternité comme prévu. Comment est-ce que vous avez appris que votre fille était potentiellement porteuse d’une amyotrophie spinale ?

Mme Leroyer : Je l’ai apprise sept jours après la sortie de la maternité. On m’a appelé pour m’indiquer qu’on avait détecté une anomalie dans le test. Alors, pour moi, ça a été un choc. En plus, nous avions rendez-vous que le lendemain à 10h00 pour savoir ce qu’il en était. L’attente était insoutenable. Le lendemain, on a été accueillis à l’hôpital des enfants et la neuropédiatre nous a annoncé qu’il y avait un problème et qu’ils se suspectaient une amyotrophie spinale. Ça a été très dur sur le moment, mais il fallait se ressaisir pour agir, d’autant qu’on m’a aussi indiqué qu’il y avait des solutions de thérapie pour Lina.

Et ensuite, comment s’est passée la confirmation du diagnostic ?

Mme Leroyer : La confirmation se fait par un test génétique via une prise de sang. La prise de sang, elle a eu lieu le jeudi et nous avons une réponse que le lundi soir. Entre temps, nous sommes restés à l’hôpital parce que si au cas où il fallait débuter un traitement rapidement, que la petite ne tombe pas malade. Donc, le lundi, nous avons eu confirmation de la maladie. C’était du coup, bien une amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2. Et nous avons su également que Lina était bien éligible à un traitement derrière.

Alors, pendant cette période compliquée, vous avez également cherché de l’information sur la maladie. De quelle manière est-ce que vous vous êtes renseignée ?

Mme Leroyer : Alors, je me suis beaucoup renseignée, notamment sur Internet, parce que la médecin m’avait conseillé de ne pas trop regarder n’importe quel site et vraiment me référer à l’AFM-Téléthon pour connaître un maximum de choses sur la maladie. J’ai aussi beaucoup regardé de vidéos et de témoignages. J’ai également été beaucoup soutenue par mon conjoint, et ça, ce qui était vraiment indispensable à ce moment-là. J’ai posé aussi beaucoup de questions au personnel soignant. Les médecins m’ont également transmis le numéro de téléphone du représentant régional de l’AFM-Téléthon si j’en avais le besoin.

Alors, Lina a été prise en charge très précocement au niveau thérapeutique. Comment est-ce qu’elle va aujourd’hui et comment est-ce qu’elle est suivie ?

Mme Leroyer : Alors, Lina, elle a un peu plus de deux mois maintenant. Elle va très bien, elle évolue normalement. Il faut savoir que mon bébé, je ne le vois absolument pas comme un bébé malade. Elle est très, très bien suivie, bien encadrée. La surveillance a été d’abord à l’hôpital deux jours tous les lundis, puis une fois par mois. Elle voit le pédiatre, ses bilans sanguins sont bons. L’équipe soignante est très à l’écoute et disponible si en cas, on a des questions. Si on a le moins de problèmes, on n’hésite pas à les appeler, mais aujourd’hui, elle va très bien.

Pour conclure, Madame Leroyer, quel message est-ce que vous souhaiteriez transmettre aux auditeurs sur le dépistage néonatal de la SMA dont vous avez bénéficié ?

Mme Leroyer : Déjà, on a compris que le test de la SMA fait partie d’un programme pilote, uniquement dans deux régions en France, au moment où j’accouche à la maternité de Talence. Il se fait qu’en Nouvelle-Aquitaine et dans le Grand Est, on s’est rendu compte qu’on a eu beaucoup de chance que j’accouche dans une de ces deux régions pilotes, car beaucoup de parents ont dû passer à côté du test à la naissance, alors que c’est tellement important de savoir tôt pour pouvoir agir. Si la maladie est découverte plus tard, lorsque les symptômes apparaissent, sont souvent irréversibles. Et c’est une maladie très dure à vivre, autant pour les enfants que pour les parents. Aujourd’hui, le test est disponible partout en France et mon message serait d’être vigilant et d’accepter de faire ce test de dépistage très tôt. D’autant qu’aujourd’hui, des traitements sont disponibles et ça change vraiment une vie. Moi, je me dis que si je n’avais pas eu la chance d’avoir ce dépistage à temps, je ne sais pas comment ma fille serait aujourd’hui. Et je remercie les gens qui ont pu nous prendre en charge rapidement pour que Lina aille mieux et une bonne vie d’un enfant normal.

Un grand merci Madame Leroyer, pour votre témoignage précieux sur ce projet DEPISMA et plus largement sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en France, qui est aujourd’hui disponible dans toutes les maternités. Si vous désirez aller plus loin, nous vous donnons rendez-vous sur notre page Instagram, RARE à l’écoute ou notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.